Ereditarietà

Interazioni tra alleli: teoria cromosomica dell'ereditarietà

Le particelle genetiche localizzate sui cromosomi sono chiamate geni. In particolare, i geni sono situati su specifici loci cromosomici.

Le coppie di cromosomi somatici e i cromosomi sessuali sono chiamati autosomi e cromosomi sessuali, rispettivamente. Gli esseri umani hanno 22 coppie di autosomi e 1 coppia di cromosomi sessuali.

Il cariotipo di base umano è composto da 46 cromosomi, di cui 22 coppie di autosomi e 1 coppia di cromosomi sessuali.

Attraverso il cariotipo, è possibile studiare la posizione e la lunghezza dei cromosomi all'interno di una specie.

Durante la gravidanza, è possibile determinare il sesso del nascituro tramite l'analisi del cariotipo delle cellule fetali prelevate dal liquido amniotico o dai villi coriali.

Il cromosoma Y contiene i geni che determinano il sesso maschile, mentre il cromosoma X contiene i geni che determinano il sesso femminile.

MADREUova← a✗ × 16° ✗ inattivatofecondazionefemminile vienepartiremammiferi di giornodal cromosomidelladei duecellule deisessonelle a uno• a✗✗ ✗✗ BARRCORPO (di9 geminatiriattivato cellulenelle )incontro meiosiquando vanno aspermatozoiè PADRE 2 XYXY"~ANOMALIE sessualin° cromosomidel diSINDROME XTURNER femminileDI hanno inindividui )- Spesso mentale(solodidotati bassa casisterili ritardo45 XO presentano alcunisonoCARIOTIPO: dacaratterizzate staturasessocromosoma e un; maun . .Lentate,SINDROME KLINEFELTERDI deficit✗✗ Yjindividui talvoltatesticoligenotipo sterilimaschi- : piccolisono concon e .SINDROME JACOBS XYYDI inlieve casi problemi vascolariindividui ritardo mentaleun' alla inediagenotipo altezza alcunisuperiorepresentano:- econ ; .,GENETICHEMALATI ELegate al sesso• EMOFILIA 9-L' ✗trovaèferite: EMOFILIA responsabile- allelechedi prolungato si sul →nel sanguinamento recessivo cromosomameccanismoanomalia

La coagulazione del sangue è provocata dall'allele recessivo omozigote. È il quell'allele che porta al daltonismo. L'incapacità di distinguere il rosso dal verde è principalmente dovuta a un'alterazione delle strutture delle cellule fotosensibili nella retina. Questa alterazione è causata da un allele recessivo che si trova sul cromosoma autosomico. L'acondroplasia è una malattia che colpisce l'accrescimento delle cartilagini delle ossa, portando a un nanismo conosciuto come nanismo di tipo brachiale. Insieme a queste malformazioni delle mani e dei piedi. La corea di Huntington è una malattia neurodegenerativa che si manifesta con movimenti involontari e incapacità di coordinare i movimenti, inizia tra i 35 e i 50 anni di età. L'albinismo è una condizione in cui il corpo è incapace di sintetizzare il pigmento melanina, rendendo la pelle, i capelli e l'iride privi di colore.

diPELIdiconsiste ., ,,ALCAPTO.NURIA TIROSINAdell' amminoacido articolazioni di- grandimetabolismointeressa produzionedelle urineil dorsaledellaartritesintomi scure: spinaj eo: .FENILCHETONURIA Dunquefenilalanina lungofenilalaninala la accumulautilizzatadell' ossidasienzima neldelle si provocandosanguevenendo sintesi- : ritardoproteine mentaleandareassenza apernon- . , .,GALATI SEO MIA fegatohaSi •galattosioenzima in di globuliaccumulodell' trasformazione MENTALEglucosiogalattosio quindi RITARDOnel INGROSSAMENTOnei rossi MALNUTRIZIONEla DEL FEGATOdelpernecessarioassenza: un- e. ,,FIBROSI CISTICA NaCl ghiandolaritrasporto dicodifica coinvolta le la datiesocrine denso- cellulari ghiandole deimembrane dimutazione muco ostruzionevischiosoattraversoproteinache nel nelle: secrezionenedi una egene perun conseguee ; .{ }IMPRINTING GENOMICO : ASPWS basepadre dalmadre genitorein ereditatoespressione quale vieneod aldiversa gene;,Il pedigree }-Pedigree PROBANDOmalattiaAlberi

Individuo Famiglia Genealogici

In una schematica rappresentazione, il modo in cui un esame compare è il seguente:

una = una :