Ereditarietà

Teoria cromosomica dell'ereditarietà

Cromosomi sessuali

Nella maggior parte degli eucarioti il fenotipo maschile e femminile è sotto il controllo genetico, cioè determinato dai cromosomi sessuali che si distinguono dagli autosomi. In figura è mostrato il cariotipo, cioè l’insieme di tutti i cromosomi metafasici di una cellula umana maschile e femminile, in cui i rispettivi cromosomi sessuali sono cerchiati in rosso.

Nella nostra specie si hanno due cromosomi sessuali indicati come cromosoma X e cromosoma Y che si distinguono tra di loro sia nella forma che nel contenuto dei geni. Durante la meiosi i cromosomi sessuali si comportano come le coppie di autosomi, cioè si separano. Nelle femmine si produrranno cellule uovo tutte contenenti un cromosoma X, per cui il sesso femminile è detto omogametico. Nei maschi, invece, con la meiosi si produrranno per metà spermatozoi che portano il cromosoma X e metà spermatozoi che portano il cromosoma Y. Il sesso maschile è quindi detto eterogametico perché produce gameti diversi per quanto riguarda i cromosomi sessuali. Con la fecondazione si otterranno per metà individui con due cromosomi X (XX) per cui di sesso femminile e per metà individui XY e quindi di sesso maschile.

Determinazione del sesso nelle diverse specie

Farfalle e uccelli: i cromosomi sessuali sono indicati con W e Z. Anche in questo caso i due cromosomi sono morfologicamente distinguibili; tuttavia, in queste specie, il sesso eterogametico è quello femminile con un cromosoma W e uno Z mentre il sesso maschile è omogametico con due cromosomi Z. Alla meiosi femminile i due cromosomi si separano e si produrranno per metà cellule uovo con cromosoma Z e per metà con cromosoma W, mentre i gameti maschili avranno tutti un cromosoma Z.

Api, formiche e vespe: il sesso dipende dall’assetto cromosomico, cioè se è diploide è femmina, se è aploid è maschio. Ad esempio, nelle api, le femmine hanno il genoma formato da 32 cromosomi mentre i maschi da 16. La femmina, l’ape regina, con la meiosi genera cellule uovo aploidi. I maschi generano gameti maschili anch’essi aploidi ma per mitosi. Le uova che sono generate dalla femmina, se fecondate dagli spermatozoi generati dal fuco, si sviluppano in embrioni diploidi che diventano femmine; se, invece, non fecondate, queste si sviluppano per partenogenesi in embrioni aploidi che diventano maschi.

Drosophila: la determinazione del sesso dipende dall’assetto cromosomico. Il genoma diploide in questa specie è formato da 3 coppie di autosomi e da una coppia di cromosomi sessuali che sono XY nel maschio e XX nella femmina. L’assetto aploide della Drosophila, cioè quello dei gameti, è formato da un set di 3 autosomi e da un cromosoma sessuale che può essere X o Y. In questa specie però, a differenza dei mammiferi, il cromosoma Y non partecipa alla determinazione del sesso. Questo dipende dal rapporto tra il numero di set autosomici e il numero di cromosomi X. Se questo rapporto è ≥ 1 si ha un individuo di sesso femminile, ma se ≤ 0,5 si ha un individuo di sesso maschile. Ad esempio, una Drosophila con due set di autosomi e due cromosomi sessuali X è femmina perché il rapporto è uguale a 1. Una Drosophila con un cromosoma X e uno Y sarà maschio perché il rapporto cromosoma X con il numero di set è pari a 0.5. Nel caso ci siano delle alterazioni nel numero di cromosomi X, si ha che, ad esempio, una Drosophila con due cromosomi X e uno Y sarà di sesso femminile mentre questa combinazione, nella nostra specie, è di individui di sesso maschile. Una Drosophila con un solo cromosoma X sarà di sesso maschile mentre nella nostra specie è di sesso femminile.

Cromosomi sessuali nei mammiferi

I cromosomi X e Y differiscono tra di loro nella morfologia ma soprattutto nel contenuto genico. I geni che localizzano sul cromosoma X sono diversi sia qualitativamente sia quantitativamente da quelli presenti sul cromosoma Y. La maggior parte dei geni sul cromosoma X (nella figura indicati nella regione dei geni X specifici) controllano dei caratteri fenotipici che sono comuni nei due sessi e, inoltre, questi geni sono esclusivi di questo cromosoma cioè non hanno una controparte sul cromosoma Y. Nel cromosoma Y la maggior parte dei geni (localizzati nella regione in foto detta regione dei geni Y specifici) controllano i caratteri fenotipici maschili, sono coinvolti nel controllo della fertilità e sono anch’essi esclusivi di questo cromosoma cioè non hanno una controparte sul cromosoma X. Nella nostra specie si è stimato che il numero di geni presenti sul cromosoma X è tra i 1100 e i 1200 mentre quelli sul cromosoma Y si è stimato tra i 100 e i 150.

Esistono due regioni che sono localizzate alle estremità di entrambi i cromosomi sessuali che sono dette regioni pseudoautosomiche. A livello di queste regioni localizzano dei geni che sono comuni a entrambe i cromosomi quindi sia su X che su Y. Questi geni, quindi, sono presenti in coppie e nella segregazione Mendeliana si comportano esattamente come i geni presenti sulle coppie di autosomi. Queste regioni sono molto importanti soprattutto durante la meiosi perché, condividendo la stessa sequenza genica, consentono ai due cromosomi sessuali di appaiarsi tra di loro e di assortire correttamente durante l’anafase I della meiosi così da garantire la corretta separazione dei cromosomi sessuali.

Per quanto riguarda i geni specifici del cromosoma X, detti anche geni X-linked, sono presenti in due copie nella femmina perché la femmina ha due cromosomi X, ma in singola copia nei maschi perché hanno un singolo cromosoma X. Nelle femmine, per ogni singolo gene sul cromosoma X, sono possibili 3 diversi genotipi. Ad esempio, per un ipotetico gene A presente sul cromosoma X con due alleli che indichiamo con X e aX ci attendiamo 3 diversi genotipi:

• Omozigote X^AX^A
• Eterozigote X^AX^a
• Omozigote X^aX^a

Nei maschi, invece, per i geni X-linked si potranno avere solo 2 genotipi. Ad esempio, per lo stesso gene A con due alleli avremo:

• X^AY
• X^aY

Si dice che i maschi sono emizigoti in quanto possiedono un'unica copia del gene. È conveniente, nei maschi, quando indichiamo il genotipo riferito al cromosoma X, scrivere anche il cromosoma Y senza però fare l’errore di scrivere l’allele del gene A anche sul cromosoma Y (questo infatti possiede geni diversi da quelli posseduti dal cromosoma X).

Ereditarietà dei geni legati ai cromosoma X

L’ereditarietà dei geni localizzati sui cromosomi sessuali è diversa da quella dei geni sugli autosomi. Consideriamo l’ereditarietà dei geni X-linked che distinguiamo in recessiva e dominante.