Biologia - Struttura della cellula e ereditarietà

GENETICA MENDELIANA

Mendel (1822-1884) utilizzò il seguente procedimento sperimentale:

•scelse come materiale sperimentale le piante di pisello

focalizzò la sua attenzione su 7 COPPIE DI CARATTERI UNITARI,

•

cioè caratteri che si presentavano solo con due forme alternative

facilmente distinguibili (seme liscio-seme rugoso).

Selezionò delle LINEE PURE (piante che per auto-fecondazione

•

davano origine sempre a piante con lo stesso carattere)

incrociò piante di LINEA PURA che differivano solo per un carattere

•

(INCROCIO MONOIBRIDO) o per due caratteri (INCROCIO

DIIBRIDO)

•effettuò un'analisi numerica dei risultati ottenuti.

INCROCIO MONOIBRIDO

Mendel incrociò piante di linea pura che differivano per un singolo

carattere, chiamate GENERAZIONE PARENTALE, indicate con il

simbolo P. Osservò che gli individui della progenie F1 avevano tutti

lo stesso fenotipo, uguale a quello di uno solo dei due genitori,

mentre l'altro fenotipo sembrava scomparso. Definì DOMINANTE il

carattere che si manifestava, RECESSIVO quello che non si

manifestava; sottoponendo poi ad auto-fecondazione individui della

F1, la progenie F2 risultava composta sia da piante portatrici

dell'uno sia da piante portatrici dell'altro carattere parentale, con

ricomparsa del carattere apparentemente scomparso nella F1.

PRIMA LEGGE DI MENDEL → LEGGE DELLA DOMINANZA

Afferma che incrociando due linee pure differenti per un carattere,

tutti I figli sono uguali tra loro e mostrano il carattere di uno dei due

genitori (quello dominante).

SECONDA LEGGE DI MENDEL → LEGGE DELLA SEGREGAZIONE

Ogni individuo possiede due copie di ogni fattore ed esse si

separano durante la formazione dei gameti.

TERZA LEGGE DI MENDEL → LEGGE DELL'ASSORTIMENTO

INDIPENDENTE

Incrociando individui di razza pura differenti per due caratteri, nella

F2 si assortiscono, ricombinandosi a caso.

Gli individui che possiedono due alleli uguali per un dato carattere

sono detti omozigoti per quel carattere; mentre quelli con due alleli

diversi sono detti eterozigoti. L'allele dominante si manifesta a

livello fenotipico sia nell'individuo omozigote dominante sia

nell'eterozigote; quello recessivo si manifesta solo nell'omozigote

recessivo.

GENOTIPO OMOZIGOTE DOMINANTE (RR) → FENOTIPO

DOMINANTE

GENOTIPO ETEROZIGOTE (Rr) → FENOTIPO DOMINANTE

GENOTIPO OMOZIGOTE RECESSIVO (rr) → FENOTIPO

RECESSIVO

INCROCIO DIIBRIDO

Incrocio tra piante di linea pura che differiscono

contemporaneamente per due caratteri (seme liscio e giallo, seme

rugoso e verde); piante a seme liscio e giallo hanno genotipo doppio

omozigote dominante (RRYY), quelle a seme rugoso e verde hanno

genotipo doppio omozigote recessivo (rryy). In questo caso le piante

della F1 mostrano entrambi I caratteri controllati dagli alleli

dominanti, cioè semi lisci e gialli. Incrociando le piante della F1,

ricomparivano gli alleli recessivi; in più, oltre a ricomparire I fenotipi

parentali, comparivano assortimenti diversi, detti fenotipi

ricombinanti. (terza legge di Mendel)

REINCROCIO

individuo con fenotipo recessivo → sicuramente genotipo

omozigote recessivo se l'individuo ha fenotipo dominante →

genotipo può essere sia omozigote che eterozigote.

Il genotipo di un individuo con fenotipo dominante si può

determinare effettuando un reincrocio (test cross o back cross):

INCROCIO DI UN INDIVIDUO A GENOTIPO SCONOSCIUTO CON

UN FENOTIPO RECESSIVO , il cui genotipo è sicuramente

omozigote recessivo.

Se IL FENOTIPO DOMINANTE E' OMOZIGOTE → F1 CON

•

GENOTIPO OMOZIGOTE

SE IL FENOTIPO DOMINANTE E' ETEROZIGOTE → F1 PER

•

META' A FENOTIPO DOMINANTE, META' A FENOTIPO

RECESSIVO.

DOMINANZA INCOMPLETA : dati due alleli di un gene, nessuno

•

dei due domina sull'altro. (es. Pianta rossa + pianta bianca → pianta

rosa)

CODOMINANZA : in un eterozigote, I due alleli di un gene si

•

esprimono entrambi.

ALLELI MULTIPLI : vi sono molti geni che possiedono più di due

•

forme alleliche (allelia multipla); es. Gene responsabile dei gruppi

sanguigni

PLEIOTROPIA : fenomeno in base al quale un singolo gene

•

determina effetti fenotipici multipli (es. I geni che controllano la

produzione degli ormoni)

EPISTASI : interazione fra geni per cui un gene nasconde

•

l’espressione fenotipica di tutti gli alleli di un altro gene. Per es., il

gene I nei polli inibisce la formazione del pigmento resa possibile

dal gene C. I polli che posseggono il gene Iallo stato omozigote

dominante (II) o eterozigote (Ii) sono albini, ma il tipo di albinismo è

diverso da quello comune, dovuto alla omozigosi per l’allele

recessivo del gene C (cc): il gene I è epistatico su C.

GENI CONCATENATI

La legge dell'assortimento indipendente afferma che due fattori

responsabili di due diversi caratteri si distribuiscono ai gameti

indipendentemente l'uno dall'altro durante la formazione dei

gameti. Questa legge è valida a patto che I due geni siano situati su

cromosomi diversi; I geni che si trovano sullo stesso cromosoma

sono detti concatenati e vengono di solito ereditati insieme.

Possono essere separati solo se tra loro si verifica un crossing-over:

maggiore è la distanza tra I due geni, maggiore è la possibilità che

avvenga un crossing-over e viceversa.

CARATTERI QUANTITATIVI

Caratteri poligenici, cioè controllati da molti geni, che agiscono in

maniera cumulativa; il fenotipo è il risultato della somma degli

effetti dei singoli geni. (statura, lunghezza del piede) Questi

caratteri presentano una variabilità continua.

GENOTIPO E FENOTIPO

L'informazione genetica (genotipo) non definisce in modo

deterministico le caratteristiche di un organismo; si può dire invece

che ciò che si manifesta nell'organismo (fenotipo) risulta

dall'interazione fra genotipo e condizioni ambientali. (Es. La statura

e la struttura corporea di un individuo dipendono solo in parte

dall'informazione genetica; infatti sono largamente influenzate da

variabili ambientali come l'alimentazione, le condizioni igieniche e

l'attività fisica)

TEORIA CROMOSOMICA DELL'EREDITA'

I geni sono particelle materiali localizzate sui cromosomi. La

posizione di un gene su un cromosoma è indicata come LOCUS

GENICO. I cromosomi sono la sede dei geni, ma non sono geni essi

stessi: ogni cromosoma contiene infatti molti geni.

•I CROMOSOMI UMANI

23 COPPIE DI CROMOSOMI → 22 COPPIE SONO AUTOSOMI, 1

COPPIA SONO CROMOSOMI SESSUALI.

Tutti I cromosomi di un individuo sono detti AUTOSOMI, ad

eccezione di una coppia, la coppia dei cromosomi sessuali

(eterocromosomi), la quale differisce nel maschio e nella femmina.

Essa è formata da due cromosomi che sono in genere uguali nella

femmina (XX) e diversi nel maschio (XY).

Le cellule somatiche umane diploidi contengono 46 cromosomi,

ovvero 23 coppie:

•22 coppie di autosomi

•1 coppia di cromosomi sessuali

I gameti, essendo aploidi, contengono invece 23 cromosomi:

•22 autosomi

•1 cromosoma sessuale

IL CARIOTIPO → totalità dei cromosomi di una specie o di un

individuo. Per analizzare il cariotipo di un individuo occorre utilizzare

alcune cellule che si dividano attivamente e isolare I cromosomi

durante la metafase, quando si vedono in modo più chiaro. Durante

la gravidanza è possibile studiare il cariotipo del nascituro,

effettuando un prelievo di cellule dei villi coriali (villocentesi), o

cellule fetali, presenti nel liquido amniotico (amniocentesi).

DETERMINAZIONE DEL SESSO NELL'UOMO

Tutte le cellule diploidi umane possiedono una coppia di cromosomi

sessuali, il cui assortimento determina il sesso dell'individuo (XX →

femmina, XY → maschio). Il sesso di un individuo dipende da quale

dei due cromosomi sessuali è contenuto nello spermatozoo al

momento dell'oh yes oh my god look at there.

ANOMALIE DEL NUMERO DEI CROMOSOMI SESSUALI

SINDROME DI TURNER → colpisce gli individui dotati di un solo

•

cromosoma X, genotipo X0. Hanno sesso femminile ma sono

sterili, bassa statura e ritardo mentale.

SINDROME DI KLINEFELTER → individui con genotipo XXY, questi

•

sono maschi sterili, che presentano testicoli particolarmente piccoli

e talora deficit mentale

(Un cromosoma X in più o in meno può ridurre drasticamente la

fertilità)

I caratteri determinati da geni localizzati sui cromosomi sessuali

sono detti caratteri legati al sesso. Thomas Morgan mostrò che

alcuni caratteri sono collegati ad uno specifico cromosoma. (mosca

femmina occhi bianchi + mosca maschio occhi rossi → femmina con

occhi rossi , maschio con occhi bianchi)

EREDITA' LEGATA AL SESSO

Trasmissione dei caratteri legati al sesso, non soltanto quelli

responsabili delle caratteristiche sessuali, ma tutti I caratteri

controllati da geni situati sui cromosomi sessuali. L'ereditarietà di

questi caratteri segue regole particolari, in quanto dipende dal

sesso della progenie che si sta considerando. Nell'uomo I caratteri

legati al cromosoma Y :

possono essere ereditati solo per via paterna

•

sono presenti solo negli individui maschi

•

•sono sempre trasmessi a tutti gli individui della progenie maschile

si manifestano sempre a livello fenotipico

•

I caratteri legati al cromosoma X:

possono essere ereditati sia per via materna che per via paterna

•

per via paterna soltanto alle femmine, per via materna al 50% dei

•

figli, a prescindere dal loro sesso

sono presenti sia negli individui maschi che nelle femmine

•

nei maschi si manifestano sempre a livello fenotipico.

•

Nelle femmine è necessario considerare se l'allele in questione sia

•

dominante o recessivo; si manifestano solo in caso di omozigosi.

MALATTIE GENETICHE

•MALATTIE LEGATE AL SESSO

Malattie provocate da geni localizzati sui cromosomi sessuali.

- EMOFILIA → anomalia nel meccanismo di coagulazione del

sangue, che provoca sanguinamento prolungato delle ferite. Si

conoscono due forme principali (A e B), dovute agli alleli recessivi di

due geni localizzati sul cromosoma X, che controllano due diverse

tappe del meccanismo di coagulazione del sangue. Nel sesso

femminile l'emofilia si manifesta SOLO nella condizione

omozigote recessiva, mentre nei maschi, il cui cromosoma X

porta quell'allele, si manifesta SEMPRE.

- DALTONISMO →