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Biologia - Struttura della cellula e ereditarietà Appunti scolastici Premium

Appunti di Biologia per l'esame del professor Manzini su: struttura della cellula, mitosi-meiosi, mutazioni cromosomiche e genomiche, genetica mendeliana, malattie genetiche, malattie autosomiche, gruppi sanguigni, struttura e replicazione del DNA, struttura e funzione dell'RNA, virus-batteri

Esame di Biologia docente Prof. G. Manzini

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ESTRATTO DOCUMENTO

coppia si avvicinano e si appaiono. Ogni coppia di omologhi risulta

formata da QUATTRO CROMATIDI ed è perciò chiamate TETRADE.

Si divide in cinque stadi:

1. LEPTOTENE : il materiale genetico si condensa

2. ZIGOTENE : I cromosomi omologhi si appaiano a formare le

tetradi

3. PACHITENE : avviene il CROSSING-OVER (permette il

rimescolamento tra parti di cromosoma, quindi crea nuove

combinazioni tra alleli [varianti possibili di uno stesso gene]

4. DIPLOTENE : I cromosomi iniziano a separarsi.

5. DIACINESI : La membrana nucleare e il nucleolo si dissolvono.

METAFASE I : le tetradi si allineano sul piano equatoriale della

cellula e ogni coppia di cromosomi omologhi si attacca ad una fibra

del fuso.

ANAFASE I : I due cromosomi di ogni coppia si separano e si

muovono verso I due poli opposti, grazie all'accorciamento delle

fibre del fuso. A questo punto, ognuno dei due cromosomi è ancora

formato da due cromatidi fratelli, uniti al livello del centromero.

TELOFASE I : la cellula di partenza si divide in due cellule figlie,

ciascuna contenente un numero aploide di cromosomi.

Tra la prima e la seconda divisione meiotica può esserci una pausa,

detta INTERCHINESI, oppure la meiosi II può seguire

immediatamente.

La meiosi II si divide in:

PROFASE II : I centrioli migrano ai poli opposti della cellula e si

riforma il fuso.

METAFASE II : I cromosomi si allineano sul piano equatoriale della

cellula.

ANAFASE II : I cromatidi fratelli di ogni cromosoma si separano e

si muovono verso I due poli opposti, diventando I nuovi cromosomi

delle due cellule figlie.

TELOFASE II : si formano due nuclei e si ha la citodieresi, con

formazione di due cellule figlie.

CROSSING-OVER

•permette il rimescolamento tra parti di cromosoma, quindi crea

nuove combinazioni tra alleli [varianti possibili di uno stesso gene]

•Rende possibile la separazione degli alleli di geni localizzati sullo

stesso cromosoma (aumenta il numero di combinazioni di alleli)

è CASUALE, che dipende soltanto dalla distanza di due geni posti

sullo stesso cromosoma

MUTAZIONI CROMOSOMICHE E GENOMICHE

Le mutazioni sono alterazioni del patrimonio genetico, che possono

interessare un singolo gene, ma anche alterare la struttura di un

cromosoma (mutazioni cromosomiche) o variare il numero dei

cromosomi (mutazioni genomiche).

MUTAZIONI CROMOSOMICHE: errori nel corso della meiosi.

Dovute alla rottura di un cromosoma; il frammento ottenuto può

andare perduto (DELEZIONE), attaccarsi al cromosoma omologo

(DUPLICAZIONE), ad un cromosoma non omologo

(TRASLOCAZIONE) oppure riattaccarsi al cromosoma originale, ma

dopo aver ruotato di 180° (INVERSIONE).

MUTAZIONI GENOMICHE: errori nel corso della meiosi.

Comportano la perdita o l'acquisto di uno o più cromosomi, oppure

una variazione dell'intero corredo cromosomico, per cui ciascun

cromosoma risulta rappresentato da più di due omologhi

(POLIPLOIDIA). Un esempio di mutazione genomica è

l'ANEUPLOIDIA, che consiste nella perdita o nell'acquisto di uno o

pochi cromosomi; questa mutazione è dovuta ad una

non-disgiunzione. Il risultato sono dei gameti anormali, dei quattro

gameti prodotti due contengono due copie di un cromosoma e due

ne sono privi.

ESEMPI DI MUTAZIONI:

SINDROME DI DOWN (TRISOMIA 21) esempio di aneuploidia.

Individui malati che possiedono tre copie anzichè due del

cromosoma 21.

•SINDROME DI EDWARDS (TRISOMIA DEL CROMOSOMA 18)

GAMETOGENESI : formazione dei gameti che avviene nelle gonadi.

Negli animali I gameti maschili sono gli spermatozoi, quelli

femminili le cellule uovo. La gametogenesi maschile è detta

spermatogenesi, quella femminile ovogenesi.

1. SPERMATOGENESI: spermatogonio (diploide) → spermatociti

primari (diploidi) → prima divisione meiotica → spermatociti

secondari (aploidi) → seconda divisione meiotica → spermatidi

(aploidi) → spermatozoi (aploidi)

2. OVOGENESI : ovogonio (diploide) → ovocita primario (diploide)

→ prima divisione meiotica → 1. primo globulo polare + 2. ovocita

secondario ; Il primo globulo polare può andare incontro ad una

seconda divisione (DUE NUOVI GLOBULI) / ovocita secondario, se

si verifica la fecondazione, va incontro alla seconda divisione

meiotica, producendo cellula uovo + un altro piccolo globulo polare.

Uno spermatogonio → quattro spermatozoi

Un ovogonio → cellula uovo + tre globuli polari

L'EREDITARIETA'

Ogni essere vivente possiede un programma genetico, un insieme

di istruzioni che specificano le sue caratteristiche e dirigono le sue

attività metaboliche. Questo insieme di istruzioni costituisce

l'informazione biologica, che è ereditaria e trasferita da una

generazione all'altra attraverso la riproduzione. Le caratteristiche

trasmesse sono I caratteri ereditari.

L'informazione biologica è organizzata in geni. Le diverse forme di

uno stesso gene sono dette alleli. La combinazione degli alleli di un

individuo è detta GENOTIPO. Il FENOTIPO è l'insieme delle

caratteristiche che si manifestano in un individuo determinate dal

suo genotipo e dall'ambiente, mentre con il termine GENOMA si

intende il corredo completo di informazioni di un organismo + il suo

DNA.

GENETICA MENDELIANA

Mendel (1822-1884) utilizzò il seguente procedimento sperimentale:

•scelse come materiale sperimentale le piante di pisello

focalizzò la sua attenzione su 7 COPPIE DI CARATTERI UNITARI,

cioè caratteri che si presentavano solo con due forme alternative

facilmente distinguibili (seme liscio-seme rugoso).

Selezionò delle LINEE PURE (piante che per auto-fecondazione

davano origine sempre a piante con lo stesso carattere)

incrociò piante di LINEA PURA che differivano solo per un carattere

(INCROCIO MONOIBRIDO) o per due caratteri (INCROCIO

DIIBRIDO)

•effettuò un'analisi numerica dei risultati ottenuti.

INCROCIO MONOIBRIDO

Mendel incrociò piante di linea pura che differivano per un singolo

carattere, chiamate GENERAZIONE PARENTALE, indicate con il

simbolo P. Osservò che gli individui della progenie F1 avevano tutti

lo stesso fenotipo, uguale a quello di uno solo dei due genitori,

mentre l'altro fenotipo sembrava scomparso. Definì DOMINANTE il

carattere che si manifestava, RECESSIVO quello che non si

manifestava; sottoponendo poi ad auto-fecondazione individui della

F1, la progenie F2 risultava composta sia da piante portatrici

dell'uno sia da piante portatrici dell'altro carattere parentale, con

ricomparsa del carattere apparentemente scomparso nella F1.

PRIMA LEGGE DI MENDEL → LEGGE DELLA DOMINANZA

Afferma che incrociando due linee pure differenti per un carattere,

tutti I figli sono uguali tra loro e mostrano il carattere di uno dei due

genitori (quello dominante).

SECONDA LEGGE DI MENDEL → LEGGE DELLA SEGREGAZIONE

Ogni individuo possiede due copie di ogni fattore ed esse si

separano durante la formazione dei gameti.

TERZA LEGGE DI MENDEL → LEGGE DELL'ASSORTIMENTO

INDIPENDENTE

Incrociando individui di razza pura differenti per due caratteri, nella

F2 si assortiscono, ricombinandosi a caso.

Gli individui che possiedono due alleli uguali per un dato carattere

sono detti omozigoti per quel carattere; mentre quelli con due alleli

diversi sono detti eterozigoti. L'allele dominante si manifesta a

livello fenotipico sia nell'individuo omozigote dominante sia

nell'eterozigote; quello recessivo si manifesta solo nell'omozigote

recessivo.

GENOTIPO OMOZIGOTE DOMINANTE (RR) → FENOTIPO

DOMINANTE

GENOTIPO ETEROZIGOTE (Rr) → FENOTIPO DOMINANTE

GENOTIPO OMOZIGOTE RECESSIVO (rr) → FENOTIPO

RECESSIVO

INCROCIO DIIBRIDO

Incrocio tra piante di linea pura che differiscono

contemporaneamente per due caratteri (seme liscio e giallo, seme

rugoso e verde); piante a seme liscio e giallo hanno genotipo doppio

omozigote dominante (RRYY), quelle a seme rugoso e verde hanno

genotipo doppio omozigote recessivo (rryy). In questo caso le piante

della F1 mostrano entrambi I caratteri controllati dagli alleli

dominanti, cioè semi lisci e gialli. Incrociando le piante della F1,

ricomparivano gli alleli recessivi; in più, oltre a ricomparire I fenotipi

parentali, comparivano assortimenti diversi, detti fenotipi

ricombinanti. (terza legge di Mendel)

REINCROCIO

individuo con fenotipo recessivo → sicuramente genotipo

omozigote recessivo se l'individuo ha fenotipo dominante →

genotipo può essere sia omozigote che eterozigote.

Il genotipo di un individuo con fenotipo dominante si può

determinare effettuando un reincrocio (test cross o back cross):

INCROCIO DI UN INDIVIDUO A GENOTIPO SCONOSCIUTO CON

UN FENOTIPO RECESSIVO , il cui genotipo è sicuramente

omozigote recessivo.

Se IL FENOTIPO DOMINANTE E' OMOZIGOTE → F1 CON

GENOTIPO OMOZIGOTE

SE IL FENOTIPO DOMINANTE E' ETEROZIGOTE → F1 PER

META' A FENOTIPO DOMINANTE, META' A FENOTIPO

RECESSIVO.

DOMINANZA INCOMPLETA : dati due alleli di un gene, nessuno

dei due domina sull'altro. (es. Pianta rossa + pianta bianca → pianta

rosa)

CODOMINANZA : in un eterozigote, I due alleli di un gene si

esprimono entrambi.

ALLELI MULTIPLI : vi sono molti geni che possiedono più di due

forme alleliche (allelia multipla); es. Gene responsabile dei gruppi

sanguigni

PLEIOTROPIA : fenomeno in base al quale un singolo gene

determina effetti fenotipici multipli (es. I geni che controllano la

produzione degli ormoni)

EPISTASI : interazione fra geni per cui un gene nasconde

l’espressione fenotipica di tutti gli alleli di un altro gene. Per es., il

gene I nei polli inibisce la formazione del pigmento resa possibile

dal gene C. I polli che posseggono il gene Iallo stato omozigote

dominante (II) o eterozigote (Ii) sono albini, ma il tipo di albinismo è

diverso da quello comune, dovuto alla omozigosi per l’allele

recessivo del gene C (cc): il gene I è epistatico su C.

GENI CONCATENATI

La legge dell'assortimento indipendente afferma che due fattori

responsabili di due diversi caratteri si distribuiscono ai gameti

indipendentemente l'uno dall'altro durante la formazione dei

gameti. Questa legge è valida a patto che I due geni siano situati su

cromosomi diversi; I geni che si trovano sullo stesso cromosoma

sono detti concatenati e vengono di solito ereditati insieme.

Possono essere separati solo se tra loro si verifica un crossing-over:

maggiore è la distanza tra I due geni, maggiore è la possibilità che

avvenga un crossing-over e viceversa.

CARATTERI QUANTITATIVI

Caratteri poligenici, cioè controllati da molti geni, che agiscono in

maniera cumulativa; il fenotipo è il risultato della somma degli

effetti dei singoli geni. (statura, lunghezza del piede) Questi

caratteri presentano una variabilità continua.

GENOTIPO E FENOTIPO

L'informazione genetica (genotipo) non definisce in modo

deterministico le caratteristiche di un organismo; si può dire invece

che ciò che si manifesta nell'organismo (fenotipo) risulta

dall'interazione fra genotipo e condizioni ambientali. (Es. La statura

e la struttura corporea di un individuo dipendono solo in parte

dall'informazione genetica; infatti sono largamente influenzate da

variabili ambientali come l'alimentazione, le condizioni igieniche e

l'attività fisica)

TEORIA CROMOSOMICA DELL'EREDITA'

I geni sono particelle materiali localizzate sui cromosomi. La

posizione di un gene su un cromosoma è indicata come LOCUS

GENICO. I cromosomi sono la sede dei geni, ma non sono geni essi

stessi: ogni cromosoma contiene infatti molti geni.

•I CROMOSOMI UMANI

23 COPPIE DI CROMOSOMI → 22 COPPIE SONO AUTOSOMI, 1

COPPIA SONO CROMOSOMI SESSUALI.

Tutti I cromosomi di un individuo sono detti AUTOSOMI, ad

eccezione di una coppia, la coppia dei cromosomi sessuali

(eterocromosomi), la quale differisce nel maschio e nella femmina.

Essa è formata da due cromosomi che sono in genere uguali nella

femmina (XX) e diversi nel maschio (XY).

Le cellule somatiche umane diploidi contengono 46 cromosomi,

ovvero 23 coppie:

•22 coppie di autosomi

•1 coppia di cromosomi sessuali

I gameti, essendo aploidi, contengono invece 23 cromosomi:

•22 autosomi

•1 cromosoma sessuale

IL CARIOTIPO → totalità dei cromosomi di una specie o di un

individuo. Per analizzare il cariotipo di un individuo occorre utilizzare

alcune cellule che si dividano attivamente e isolare I cromosomi

durante la metafase, quando si vedono in modo più chiaro. Durante

la gravidanza è possibile studiare il cariotipo del nascituro,

effettuando un prelievo di cellule dei villi coriali (villocentesi), o

cellule fetali, presenti nel liquido amniotico (amniocentesi).

DETERMINAZIONE DEL SESSO NELL'UOMO

Tutte le cellule diploidi umane possiedono una coppia di cromosomi

sessuali, il cui assortimento determina il sesso dell'individuo (XX →

femmina, XY → maschio). Il sesso di un individuo dipende da quale

dei due cromosomi sessuali è contenuto nello spermatozoo al

momento dell'oh yes oh my god look at there.

ANOMALIE DEL NUMERO DEI CROMOSOMI SESSUALI

SINDROME DI TURNER → colpisce gli individui dotati di un solo

cromosoma X, genotipo X0. Hanno sesso femminile ma sono

sterili, bassa statura e ritardo mentale.

SINDROME DI KLINEFELTER → individui con genotipo XXY, questi

sono maschi sterili, che presentano testicoli particolarmente piccoli

e talora deficit mentale

(Un cromosoma X in più o in meno può ridurre drasticamente la

fertilità)

I caratteri determinati da geni localizzati sui cromosomi sessuali

sono detti caratteri legati al sesso. Thomas Morgan mostrò che

alcuni caratteri sono collegati ad uno specifico cromosoma. (mosca

femmina occhi bianchi + mosca maschio occhi rossi → femmina con

occhi rossi , maschio con occhi bianchi)

EREDITA' LEGATA AL SESSO

Trasmissione dei caratteri legati al sesso, non soltanto quelli

responsabili delle caratteristiche sessuali, ma tutti I caratteri

controllati da geni situati sui cromosomi sessuali. L'ereditarietà di

questi caratteri segue regole particolari, in quanto dipende dal

sesso della progenie che si sta considerando. Nell'uomo I caratteri

legati al cromosoma Y :

possono essere ereditati solo per via paterna

sono presenti solo negli individui maschi

•sono sempre trasmessi a tutti gli individui della progenie maschile

si manifestano sempre a livello fenotipico

I caratteri legati al cromosoma X:

possono essere ereditati sia per via materna che per via paterna

per via paterna soltanto alle femmine, per via materna al 50% dei

figli, a prescindere dal loro sesso

sono presenti sia negli individui maschi che nelle femmine

nei maschi si manifestano sempre a livello fenotipico.

Nelle femmine è necessario considerare se l'allele in questione sia

dominante o recessivo; si manifestano solo in caso di omozigosi.

MALATTIE GENETICHE

•MALATTIE LEGATE AL SESSO

Malattie provocate da geni localizzati sui cromosomi sessuali.

- EMOFILIA → anomalia nel meccanismo di coagulazione del

sangue, che provoca sanguinamento prolungato delle ferite. Si

conoscono due forme principali (A e B), dovute agli alleli recessivi di

due geni localizzati sul cromosoma X, che controllano due diverse

tappe del meccanismo di coagulazione del sangue. Nel sesso

femminile l'emofilia si manifesta SOLO nella condizione

omozigote recessiva, mentre nei maschi, il cui cromosoma X

porta quell'allele, si manifesta SEMPRE.

- DALTONISMO → (cecità ai colori) dovuto ad un'alterazione delle

strutture fotosensibili della retina, che provoca l'incapacità di

distinguere il rosso dal verde. È un gene localizzato sul

cromosoma X, si manifesta soprattutto nei maschi.

•MALATTIE AUTOSOMICHE

Malattie dovute a geni localizzati sugli autosomi. Le malattie dovute

a un gene dominante si manifestano sia nell'omozigote dominante

che nell'eterozigote, quelle dovute a un gene recessivo si

manifestano solo nell'individuo omozigote recessivo, mentre

l'eterozigote è portatore sano della malattia.

•MALATTIE AUTOSOMICHE DOMINANTI

ACONDROPLASIA → interessa l'apparato osteoarticolare e

determina precoce ossificazione delle cartilagini di accrescimento:

le ossa rimangono corte e la struttura corporea è quella tipica del

nanismo.

COREA DI HUNTINGTON → malattia ereditaria dominante che si

manifesta tra I 35 e I 50 anni di età; consiste nella degenerazione

progressiva dei gangli della base, centri encefalici coinvolti nella

coordinazione dei movimenti. Sintomi : movimenti a scatto degli arti

e del volto. La malattia progredisce fino alla perdita della capacità di

deambulare.

BRACHIDATTILIA → insieme di malformazioni delle dita delle mani

e dei piedi.

•MALATTIE AUTOSOMICHE RECESSIVE

ALBINISMO → incapacità di sintetizzare la melanina

ALCAPTONURIA → malattia che interessa il metabolismo

dell'aminoacido tirosina; tra I sintomi artrite della spina dorsale o

delle grandi articolazioni e produzioni di urine scure.

FENILCHETONURIA → assenza dell'enzima fenilanina – ossidasi;

in questa condizione, l'aminoacido fenilalina non utilizzato per la

sintesi delle proteine, si accumula nel circolo sanguineo provocando

a lungo andare ritardo mentale.

GALACTOSEMIA → assenza di un enzima necessario per la

trasformazione del galactosio in glucosio; il galactosio si accumula

nel fegato e nei globuli rossi, con conseguente malnutrizione,

ingrossamento del fegato e ritardo mentale.

FIBROSI CISTICA (MUCOVISCIDOSI) → causata da una

mutazione di un gene che codifica per una proteina coinvolta nel

trasporto di clorosodio, attraverso le membrane cellulari. Ha come

conseguenza nelle ghiandole esocrine la secrezione di muco denso

e vischioso, causando l'ostruzione dei dotti ghiandolari, con

infezioni polmonari ricorrenti, insufficienza pancreatica e cirrosi

epatica.

IMPRINTING GENOMICO

Fenomeno per il quale un gene si esprime in modo diverso a

seconda che sia ereditato dal padre o dalla madre.

SINDROME DI PRADER-WILLI → gli individui colpiti mangiano in

modo compulsivo, hanno bassa statura e ritardo mentale.

SINDROME DI ANGELMAN → gli individui affetti sono iperattivi,

mentalmente ritardati e incapaci di parlare.

Entrambe le sindromi sono causate da una delezione che interessa

alcuni loci del cromosoma 15. Gli individui che ereditano la

delezione dalla madre sviluppano sindrome ang, chi eredita dal

padre la prader-willi.

ANALISI DEL PEDIGREE

Il pedigree è la rappresentazione schematica del modo in cui una

malattia compare in una famiglia, includendo il maggior numero

possibile di parenti. Si può così stabilire se una certa malattia è

legata ai cromosomi sessuali oppure autosomica, se si tratta di un

carattere dominante o recessivo, e per stabilire quali siano I

portatori sani e quali le probabilità di avere figli affetti dalla malattia

in esame. Per analizzare un albero genealogico è importante tenere

presenti alcune regole:

•un carattere autosomico si manifesta con ugual frequenza

in entrambi I sessi, mentre un carattere portato dai

cromosomi sessuali compare con frequenza diversa nei

maschi e nelle femmine

car. Aut. Dom. Si manifesta in tutte le generazioni e ogni

individuo affetto ha un genitore affetto; un figlio generato da un

incrocio tra un individuo sano e uno affetto eterozigote ha una

probabilità del 50% di essere affetto.

Car. Aut. Reces. Non si manifesta in tutte le generazioni; gli

individui affetti hanno generalmente genitori sani eterozigoti,

portatori sani.

GRUPPI SANGUIGNI UMANI

La distinzione tra I diversi gruppi sanguigni è basata sulla presenza

di particolari ANTIGENI (sostanze in grado di essere riconosciute

dal sistema immunitario) presenti sulla membrana cellulare dei

globuli rossi e sulla presenza dei corrispondenti anticorpi nel plasma

sanguigno. Gli anticorpi sono proteine circolanti, prodotte da alcuni

globuli bianchi (linfociti), in grado di legare molecole estranee

all'organismo (gli antigeni), neutralizzandoli. Gli antigeni sono

molecole (in genere proteine) in grado di indurre la produzione di

anticorpi in un sistema immunitario estraneo.

I più importanti gruppi sanguigni umani sono quelli del sistema AB0

e RH.

SISTEMA AB0 → Il sistema AB0 considera la presenza/assenza,

sulla membrana dei globuli rossi, degli antigeni A e B e la

corrispondente presenza/assenza nel plasma di anticorpi contro gli

antigeni A e B. su questa base si distinguono I gruppi 0, A, B e AB.

GRUPPO A → ANTIGENI A – ANTICORPI ANTI-B

GRUPPO B → ANTIGENI B – ANTICORPI ANTI-A

GRUPPO AB → ANTIGENI A e B – ANTICORPI : NESSUNO

GRUPPO 0 → ANTIGENI : NESSUNO – ANTICORPI : ANTI-A,

ANTI-B

SISTEMA RH : vengono distinti due gruppi, in base alla

presenza/assenza dell'antigene D sulla membrana dei globuli rossi;

la sua presenza determina il gruppo RH+, la sua assenza il gruppo

RH-.

A differenza del sistema AB0, le persone che non presentano

l'antigene D sulla superficie della membrana (RH-), non hanno

obbligatoriamente nel sangue un anticorpo diretto contro questo

antigene. Questo anticorpo, detto immune, si produrrà soltanto in

seguito di un contatto esterno alla persona con l'antigene D.

GRUPPO 0 → GENOTIPO : l°0 - l°0

GRUPPO A → GENOTIPO : l°A – l°A – l°A – l°0

GRUPPO B → GENOTIPO : l°B – l°B – l°B – l°0

GRUPPO AB → GENOTIPO : l°A - l°B

GENETICA MOLECOLARE

La genetica molecolare indaga I meccanismi chimici che

permettono l'espressione delle informazioni genetiche in un

individuo e la trasmissione dei caratteri ereditari da un individuo ai

propri discendenti.

L'unità base dell'eredità è rappresentata dal gene, che è il tratto di

DNA responsabile della determinazione di un dato carattere.

STRUTTURA DEL DNA

Il DNA è un acido nucleico, quindi un polimero lineare di

nucleotidi. Ogni nucleotide è formato da una base azotata,

uno zucchero pentoso, che nel DNA è il desossiribosio, e un

gruppo fosfato. Le basi azotate presenti nel DNA sono quattro:

due puriniche, adenina (A), guanina (G), e due pirimidiniche,

citosina ( C ) e timina (T).

(adenina → timina // citosina → guanina)

Il DNA presenta la struttura a doppia elica, paragonabile a quella di

una scala a chiocciola, in cui le ringhiere sono formate da unità

alternate di zucchero e gruppi fosfato, mentre I pioli sono costituiti

dalle coppie di basi complementari appaiate. La distanza tra ogni

nucleotide è di 3.4 Angstrom; ogni giro completo dell'elica

comprende 10 coppie di basi. Le quattro basi (adenina, guanina,

citosina, timina) possono combinarsi in un numero enorme di

sequenze.

I legami fra i componenti del DNA sono asimmetrici. Conseguenza di

questi legami asimmetrici è che ogni filamento di DNA ha un suo

senso, stabilito dalla direzione dei legami fosfodiesterici. In una

doppia elica, il senso di un filamento è opposto a quello del

filamento complementare. Per questo motivo, i due filamenti che

costituiscono una doppia elica sono detti antiparalleli.

REPLICAZIONE DEL DNA

Per poter essere trasmesso, il DNA deve essere in grado di

duplicarsi. Il processo di duplicazione ha luogo prima che una cellula

si divida, ed è chiamato replicazione.

Al momento della replicazione, I due filamenti della doppia elica si

separano come in una cerniera lampo, grazie alla rottura dei legami

a idrogeno tra le basi appaiate. Ciascun filamento può così

funzionare come stampo per la sintesi di un nuovo filamento ad

esso complementare, utilizzando I desossiribonucleotidi liberi

presenti nella cellula. La replicazione del DNA è

semi-conservativa, cioè ognuna delle due molecole figlie di DNA è

costituita da un filamento del DNA parentale e un filamento

sintetizzato ex-novo. L'intero processo richiede energia e molti

enzimi. Un enzima, la DNA ELICASI, e particolari proteine, sono

necessarie ad esempio per srotolare la doppia elica nel punto di

origine della replicazione (forcella di replicazione). La sintesi vera e

propria del nuovo filamento è catalizzata da un gruppo di enzimi,

chiamati DNA POLIMERASI.

Nelle cellule procariotiche, il processo avviene nel citoplasma e vi è

un unico punto di origine della replicazione. Nelle cellule

eucariotiche la replicazione ha luogo nel nucleo e vi sono diversi

punti di origine in ogni cromosoma.

La sintesi procede in direzioni 5' 3' e il processo è molto rapido: 50

nucleotidi al secondo nei mammiferi, 500 nucleotidi al secondo nei

procarioti.

La replicazione del DNA è anche molto precisa: oltre ad aggiungere

nuovi nucleotidi alla catena in crescita (funzione polimerasica), la

DNA POLIMERASI è in grado di individuare l'eventuale aggiunta di

un nucleotide sbagliato al filamento in costruzione. In caso di errore,

l'enzima inverte la sua direzione di marcia, rimuovendo I nucleotidi

uno a uno fino ad arrivare al punto del nucleotide sbagliato

(funzione esonucleasica). Anche altri enzimi, chiamati NUCLEASI

DI RESTAURO DEL DNA, hanno il compito di eliminare eventuali

errori rimasti dopo la replicazione: scorrendo lungo la doppia elica,

individuando I nucleotidi sbagliati, sostituendoli con quelli corretti.

Ognuno dei due filamenti di DNA può fare da stampo per la sintesi

dell'altro: la doppia elica di DNA reca lo stesso messaggio su

entrambi I filamenti.

L'ipotesi 1 gene – 1 enzima (di Beadle e Tatum) fu in seguito

modificata in 1 gene – 1 proteina; poichè le proteine sono spesso

costituite da due o più sub-unità (catene polipeptidiche) la

formulazione originale venne modificata in

1 gene → 1 catena polipeptidica.

IL RUOLO DEL RNA // PASSAGGIO GENE-PROTEINE

Il passaggio dai geni alle proteine è reso possibile dall'intervento

dell'ACIDO RIBONUCLEICO (RNA), un acido nucleico diverso dal

DNA ma formato anch'esso da una sequenza lineare di nucleotidi.

TRASCRIZIONE : Il messaggio contenuto in un gene viene copiato

sotto forma di DNA nel nucleo

TRADUZIONE : l'RNA si trasferisce poi dal nucleo al citoplasma

dove il messaggio che esso trasporta viene usato per sintetizzare

una proteina

DNA (REPLICAZIONE) → TRASCRIZIONE → RNA →

TRADUZIONE → PROTEINA

STRUTTURA E FUNZIONE DELL'RNA

L'RNA differisce dal DNA :

lo zucchero pentoso è il ribosio anzichè il desossiribosio

è costituito da un filamento singolo anzichè una doppia elica

contiene 4 basi azotate, 3 sono adenina guanina e citosina, al

posto della timina si trova l'uracile, che si appaia con l'adenina

•negli eucarioti l'RNA è sintetizzato nel nucleo, ma svolge I suoi

compiti nel citoplasma

•esistono tre tipi di RNA, ciascuno dei quali partecipa alla sintesi

delle proteine.

1. RNA MESSAGGERO (mRNA) : trasporta l'informazione genetica

dal DNA al citoplasma, dove vengono sintetizzate le proteine.

2. RNA RIBOSOMIALE (rRNA) : elemento costitutivo dei ribosomi

3. RNA DI TRASPORTO (tRNA) : trasporta gli aminoacidi liberi nel

citoplasma ai ribosomi durante la sintesi proteica e serve per

tradurre l'informazione contenuta nella sequenza di nucleotidi del

mRNA in una sequenza di aminoacidi.

1. TRASCRIZIONE

Processo mediante il quale l'informazione contenuta in un gene

viene copiata (trascritta) in una molecola di mRNA; la sintesi

dell'mRNA è catalizzata da un gruppo di enzimi, Il più importante

dei quali è l'RNA POLIMERASI. Nel punto di attacco dell'enzima, I

due filamenti del tratto di DNA corrispondente a un gene si aprono e

uno di essi funziona da stampo per la sintesi di una molecola di

mRNA a esso complementare. L'RNA polimerasi si sposta lungo il

filamento stampo, aggiungendo via via nuovi ribonucleotidi in

direzione 5'3'. Per iniziare la sintesi, l'RNA polimerasi si lega ad una

sequenza specifica sul DNA, detta promotore; un'altra sequenza

specifica, detta segnale di terminazione, indica il punto di arresto

della trascrizione. Nella trascrizione, a differenza di ciò che avviene

nella replicazione, viene copiato solo uno dei due filamenti di DNA.

Come nella replicazione, il nuovo filamento di RNA sintetizzato è

complementare e non identico al tratto di DNA stampo da cui è

stato copiato. Nei procarioti, la trascrizione avviene nel citoplasma e

l'mRNA prodotto può essere utilizzato immediatamente per la

sintesi proteica; negli eucarioti invece la trascrizione ha luogo nel

nucleo e l'mRNA, prima di migrare nel citoplasma, dev'essere

modificato. Quasi tutti I geni degli eucarioti pluricellulari sono infatti

discontinui, formati cioè da un'alternanza di sequenze codificanti,

dette esoni, e sequenze non codificanti, dette introni. Il DNA di un

gene discontinuo viene trascritto completamente copiando sia gli

esoni che gli introni, formando un mRNA immaturo; prima che

l'mRNA lasci il nucleo, gli introni vengono eliminati e gli esoni

saldati in sequenze → mRNA maturo (questo processo è detto

SPLICING).

CODICE GENETICO


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AUTORE

soscuola

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DETTAGLI
Esame: Biologia
Corso di laurea: Biologia
SSD:
Università: Trieste - Units
A.A.: 2013-2014

I contenuti di questa pagina costituiscono rielaborazioni personali del Publisher soscuola di informazioni apprese con la frequenza delle lezioni di Biologia e studio autonomo di eventuali libri di riferimento in preparazione dell'esame finale o della tesi. Non devono intendersi come materiale ufficiale dell'università Trieste - Units o del prof Manzini Giorgio.

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