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PAS-1: Sindrome Poliendocrina Autoimmune tipo 1
La Sindrome Poliendocrina Autoimmune tipo 1 (PAS tipo 1) è una malattia rara in Italia. Sono stati registrati diversi casi in Sardegna, con una prevalenza di 1/25.000 abitanti. La malattia insorge nell'infanzia-adolescenza, con un picco intorno ai 12 anni. Il rapporto tra maschi e femmine è di 1/4. È più frequente tra finlandesi, ebrei e iraniani. La PAS-1 viene distinta in una forma sporadica e una forma familiare. Nella forma sporadica, i genitori sono portatori sani della malattia e si manifesta nei figli. Nella forma familiare, la trasmissione è autosomica recessiva. La malattia è causata da una mutazione puntiforme del gene AIRE (autoimmune regulator), che si trova sul braccio del cromosoma 21, q (21q22.3). Il gene AIRE è espresso a livello del timo, dei linfonodi e del fegato fetale ed è coinvolto nella maturazione del sistema immunitario e nei meccanismi di tolleranza immunitaria. Il suo deficit determina la comparsa di immunodeficienza. Considerando che il gene AIRE è localizzato sul cromosoma 21,21 è chiaro che le mutazioni di questogene si osservano frequentemente nei soggetti con sindrome di Down (trisomia 21) che sono predisposti allo sviluppo delle malattie autoimmuni. Non è stata dimostrata alcuna correlazione con il sistema HLA.
Inoltre, fattori ambientali come la somministrazione di IFNα possono indurre la comparsa di autoanticorpi specifici dell'organo. Tra i fattori ambientali abbiamo la gravidanza che può indurre la comparsa di tiroidite autoimmune post-partum, mentre la presenza di autoanticorpi anti-GAD nel siero delle donne con diabete tipo 1 è specie nelle prime fasi della malattia e nella presenza di candidosi mucocutanea cronica.
Dal punto di vista clinico, la PAS tipo 1 è caratterizzata dalla comparsa della candidosi mucocutanea cronica (Candida albicans) che rappresenta la prima manifestazione clinica della sindrome e che si osserva nell'83% dei casi. Inoltre, si osserva lo sviluppo progressivo di ipoparatiroidismo autoimmune, malattia di Addison autoimmune e altre manifestazioni autoimmuni che in genere compaiono progressivamente nei primi 15 anni di vita.
orofaringea esofagea; può essere o con interessamento della , ,vaginale regione periungueale unghie mani piedi a rischio di cancro orale, , , e , .ipocalcemiacompare prima dei 10 anni l’ipoparatiroidismo autoimmune (90%) con .compare prima la malattia di Addison autoimmune con insufficienza corticosurrenale (74%)dei 15 anni di età preceduta dalla comparsa in circolo degli Ab anti-21-idrossilasi, .altre malattie autoimmuni endocrine e non endocrineCol passare degli anni possono manifestarsicorrelate sempre alle mutazioni del gene AIRE:ipogonadismo ipergonadotropo tiroidite endocrinopatie autoimmuni: (insufficienza gonadica),cronica di Hashimoto diabete mellito tipo 1 ipofisite linfocitaria(ipotiroidismo), , (rara).gastrite cronica atrofica anemia perniciosa morbo malattie non endocrine autoimmuni: , ,celiaco sindrome da malassorbimento epatite cronica attiva colelitiasi vitiligine alopecia, , e , , ,sindrome di Sjögren asplenia vasculite, ,
Diagnosi di PAS 1La si basa sulla dimostrazione di almeno 2 delle 3 componenti maggiori dellacandidosi mucocutanea cronica ipoparatiroidismo malattia di Addisonsindrome, cioè , e , o di 1 solaparente di I grado in cui sia stata già posta la diagnosicomponente in caso di un :
- presenza di auto-Ab indice di predittività dellaDosaggio Ab organo-specifici: la è unmalattia, Ab precedono la comparsa della malattia,infatti gli spesso ecco perché è importante loScreening in tutti i parenti di I grado del pz affetto dalla PAS:
- malattia di AddisonAb anticorteccia surrenale ACA e/o Ab anti-21-idrossilasi: .
- tiroidite autoimmuneAb anti-Tg e anti-TPO: .
- gastrite cronica atrofica anemia perniciosaAb anti-parete gastrica e anti-fattore intrinseco: , .
- dell’acido glutammicoAb anti-GAD o anti-decarbossilasi e/o anti-insulina (IAA) odiabete tipo 1anticellule insulari (ICA): .
- celiachiaAb anti-endomisio e anti-transglutaminasi (mucosa
intestinale): . sindrome da malassorbimento
Ab anti-triptofano idrossilasi: . vitiligine
Ab anti-tirosinasi: .
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