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MORBO di ADDISON
Insufficienza surrenalica, primaria secondaria a patologie ipotalamiche o
distinguibile in (→ cor solo < + ACTH >) e
ipofisarie (→ cor solo < + ACTH <)
EZIOLOGIA prevalenza di 90-144/mln in Europa e un’incidenza di 4-6/mln/aa;
Questa condizione clinica ha una escludendo le forme
secondarie (la maggior parte), alla base ci possono essere diverse cause:
• bambini → forme gene che, più raramente autoimmuni (soprattutto APS-1)
Tra le forme congenite troviamo:
adrenoleucodistrofia (X-linked) → insorge solo nei maschi picamente ai 18aa senza masse surrenaliche
o ma con demielinizzazione simmetrica cerebrale
iperplasia surrenalica congenita (CAH) → mutazioni dei geni che codificano per gli enzimi steroidogenici
o (→ diagnosi con dosaggio degli steroidi accumulati prima dello specifico blocco enzimatico)
La forma più comune (90-95%) è da ricondurre al deficit di 21-idrossilasi (21OHD) da mutazione del
gene CYP21A2, soppressione della produzione di glucocorticoidi e mineralcorticoidi
con conseguente
CAH classica), dei soli glucocorticoidi CAH virilizzante semplice) sola riduzione dei livelli di
(→ (→ o con
entrambi CAH non classica)
(→ di androgeni:
più comune nel Sud/Est Europa;
Questa patologia è il quadro clinico è legato all’eccesso
infanzia → pubarca prematuro con virilizzazione dei genitali esterni nelle femmine, acne ed età
ossea accelerata, crisi surrenaliche possibili nelle prime settimane di vita
adolescenza/età adulta → acne, irsu smo, oligomenorrea (≈ ovaio policis co)
La diagnosi sarà possibile dosando il 17-idrossiprogesterone (17OHP) basale durante la fase follicolare del
valori > 10ng/mL sono diagnostici di CAH classica, per valori = 2-10ng/mL è necessario
ciclo: mentre
l’ACTH test per confermare una CAH non classica (→ 250μg con prelievi basali e dopo 60min di cortisolo
positività per valori ≥ 10-15ng/mL)
e 17OHP →
• adulti adrenite tubercolare
→ forme autoimmuni (75-80%, insorgenza tipica intorno ai 35aa), (10-12%, insorgenza
tipica in maschi di 55aa con masse surrenaliche nell’83% dei casi), raramente metastasi surrenaliche, forme
congenite e genetiche, carcinoma surrenalico, …
la brusca sospensione di terapie con glucocorticoidi determina il medesimo quadro clinico
Si deve anche considerare che
del morbo di Addison
L’insufficienza surrenalica primaria su base autoimmune è di gran lunga la più frequente ma solo nel 9% dei casi è isolata,
sdr polighiandolari autoimmuni (APS):
riscontrandosi molto più frequentemente nell’ambito delle
• candidosi mucocutanea recidivante ipoparatiroidismo
APS-1 (APECED o sdr di Whitaker, 11%) → (100%),
e iposurrenalismo
(79-96%) (60-72%) che insorgono tipicamente nell’infanzia
Si possono associare altri deficit endocrini, quali ipogonadismo precoce (60% delle donne), ipotiroidismo (5%) e
diabete mellito I da distruzione delle cc. β (14%); si avranno anche ipoplasia dello smalto dentale, distrofia
ungueale, vitiligine, epatite autoimmune, acalasia, malassorbimento, …
• iposurrenalismo morbo di Basedow e/o diabete mellito I
APS-2 (sdr di Schmidt, 51%) → (100%),
In aggiunta si possono riscontrare ipogonadismo, celiachia, gastrite atrofica, anemia perniciosa, ipoparatiroidismo
tardivo, miastenia gravis, …
• tiroidite autoimmune e altre malattie autoimmuni,
APS-3 ad esclusione del morbo di Addison
(0%) →
• iposurrenalismo + altre malattie autoimmuni
APS-4 (7%) → (es. vitiligine, alopecia, gastrite, celiachia, …)