Che materia stai cercando?

Endocrinologia - morbo di Addison

Appunti di Endocrinologia per l’esame del professor. Grimaldi Gli argomenti trattati sono i seguenti: morbo di Addison, Insufficienza surrenalica, distinguibile in primaria (→ corsolo < + ACTH >) e secondaria a patologie ipotalamiche o
ipofisarie, terapia.

Esame di Endocrinologia dal corso del docente Prof. F. Grimaldi

Anteprima

ESTRATTO DOCUMENTO

MORBO di ADDISON

Insufficienza surrenalica, primaria secondaria a patologie ipotalamiche o

distinguibile in (→ cor solo < + ACTH >) e

ipofisarie (→ cor solo < + ACTH <)

EZIOLOGIA prevalenza di 90-144/mln in Europa e un’incidenza di 4-6/mln/aa;

Questa condizione clinica ha una escludendo le forme

secondarie (la maggior parte), alla base ci possono essere diverse cause:

• bambini → forme gene che, più raramente autoimmuni (soprattutto APS-1)

Tra le forme congenite troviamo:

adrenoleucodistrofia (X-linked) → insorge solo nei maschi picamente ai 18aa senza masse surrenaliche

o ma con demielinizzazione simmetrica cerebrale

iperplasia surrenalica congenita (CAH) → mutazioni dei geni che codificano per gli enzimi steroidogenici

o (→ diagnosi con dosaggio degli steroidi accumulati prima dello specifico blocco enzimatico)

La forma più comune (90-95%) è da ricondurre al deficit di 21-idrossilasi (21OHD) da mutazione del

gene CYP21A2, soppressione della produzione di glucocorticoidi e mineralcorticoidi

con conseguente

CAH classica), dei soli glucocorticoidi CAH virilizzante semplice) sola riduzione dei livelli di

(→ (→ o con

entrambi CAH non classica)

(→ di androgeni:

più comune nel Sud/Est Europa;

Questa patologia è il quadro clinico è legato all’eccesso

infanzia → pubarca prematuro con virilizzazione dei genitali esterni nelle femmine, acne ed età

ossea accelerata, crisi surrenaliche possibili nelle prime settimane di vita

adolescenza/età adulta → acne, irsu smo, oligomenorrea (≈ ovaio policis co)

La diagnosi sarà possibile dosando il 17-idrossiprogesterone (17OHP) basale durante la fase follicolare del

valori > 10ng/mL sono diagnostici di CAH classica, per valori = 2-10ng/mL è necessario

ciclo: mentre

l’ACTH test per confermare una CAH non classica (→ 250μg con prelievi basali e dopo 60min di cortisolo

positività per valori ≥ 10-15ng/mL)

e 17OHP →

• adulti adrenite tubercolare

→ forme autoimmuni (75-80%, insorgenza tipica intorno ai 35aa), (10-12%, insorgenza

tipica in maschi di 55aa con masse surrenaliche nell’83% dei casi), raramente metastasi surrenaliche, forme

congenite e genetiche, carcinoma surrenalico, …

la brusca sospensione di terapie con glucocorticoidi determina il medesimo quadro clinico

Si deve anche considerare che

del morbo di Addison

L’insufficienza surrenalica primaria su base autoimmune è di gran lunga la più frequente ma solo nel 9% dei casi è isolata,

sdr polighiandolari autoimmuni (APS):

riscontrandosi molto più frequentemente nell’ambito delle

• candidosi mucocutanea recidivante ipoparatiroidismo

APS-1 (APECED o sdr di Whitaker, 11%) → (100%),

e iposurrenalismo

(79-96%) (60-72%) che insorgono tipicamente nell’infanzia

Si possono associare altri deficit endocrini, quali ipogonadismo precoce (60% delle donne), ipotiroidismo (5%) e

diabete mellito I da distruzione delle cc. β (14%); si avranno anche ipoplasia dello smalto dentale, distrofia

ungueale, vitiligine, epatite autoimmune, acalasia, malassorbimento, …

• iposurrenalismo morbo di Basedow e/o diabete mellito I

APS-2 (sdr di Schmidt, 51%) → (100%),

In aggiunta si possono riscontrare ipogonadismo, celiachia, gastrite atrofica, anemia perniciosa, ipoparatiroidismo

tardivo, miastenia gravis, …

• tiroidite autoimmune e altre malattie autoimmuni,

APS-3 ad esclusione del morbo di Addison

(0%) →

• iposurrenalismo + altre malattie autoimmuni

APS-4 (7%) → (es. vitiligine, alopecia, gastrite, celiachia, …)


ACQUISTATO

1 volte

PAGINE

2

PESO

83.50 KB

PUBBLICATO

+1 anno fa


DETTAGLI
Corso di laurea: Corso di laurea magistrale in medicina e chirurgia
SSD:
Università: Udine - Uniud
A.A.: 2014-2015

I contenuti di questa pagina costituiscono rielaborazioni personali del Publisher bearzot.luca di informazioni apprese con la frequenza delle lezioni di Endocrinologia e studio autonomo di eventuali libri di riferimento in preparazione dell'esame finale o della tesi. Non devono intendersi come materiale ufficiale dell'università Udine - Uniud o del prof Grimaldi Franco.

Acquista con carta o conto PayPal

Scarica il file tutte le volte che vuoi

Paga con un conto PayPal per usufruire della garanzia Soddisfatto o rimborsato

Recensioni
Ti è piaciuto questo appunto? Valutalo!

Altri appunti di Endocrinologia

Endocrinologia - ipertiroidismo
Appunto
Endocrinologia - iperaldosteronismo primitivo
Appunto
Endocrinologia - feocromocitoma
Appunto
Endocrinologia - adenomi ipofisari secernenti
Appunto