Endocrinologia - le sindromi poliendocrine particolari

Sindromi poliendocrine particolari

Sindromi poliendocrine

Esistono alcune particolari sindromi poliendocrine, tra cui:

Sindrome di Schmidt

La sindrome di Schmidt è un'associazione tra la malattia di Addison autoimmune e la tiroidite cronica di Hashimoto. Si osserva anche il diabete nel 50% dei pazienti senza malattia surrenale. Nei casi osservati, potrebbe comparire insufficienza ovarica o anemia perniciosa dopo molti anni.

Sindrome POEMS

La sindrome POEMS colpisce principalmente soggetti di sesso maschile con età compresa tra 40 e 50 anni. È caratterizzata da una serie di associazioni:

• Polineuropatia (polyneuropathy): progressiva sensoriale e motoria (100%).
• Organomegalia (Organomegaly): epato-splenomegalia e linfoadenopatia (50-70%, 65%).
• Endocrinopatia (Endocrinopathy): amenorrea, ginecomastia, disfunzione erettile (100%, 70%), diabete mellito tipo 1, ipotiroidismo (65%, 50%, 10%).
• Modificazioni della cute (Skin changes): iperpigmentazione, irsutismo (98%, 78%).
• Presenza di IgM (M protein).

Il trattamento può includere radioterapia sulle lesioni ossee o trapianto di midollo osseo autologo.

Sindrome XPID

La sindrome XPID (X-linked Polyendocrinopathy Immune Dysfunction and Diarrhea) è una rara malattia che colpisce i neonati con comparsa improvvisa di poliendocrinopatie X-linked, come il diabete tipo 1A, spesso fatale, disfunzioni autoimmuni sistemiche e diarrea.

Il gene coinvolto è il FOX P3, che regola la risposta dei linfociti T e il sviluppo delle T-cells CD4 e CD25+, essenziali per il mantenimento della self-tolerance. Il trapianto di midollo osseo può favorire la remissione della malattia. È importante la diagnosi precoce.