Endocrinologia - le sindromi MEN

Sindromi MEN o sindromi da neoplasie endocrine multiple

Sindromi da neoplasia endocrina multipla MEN

Le Multiple Endocrine Neoplasia (MEN) sono neoplasie che interessano più ghiandole endocrine caratterizzate da iperfunzione autonoma. Queste sindromi sono caratterizzate da coinvolgimento multighiandolare e si distinguono in varie tipologie:

• MEN tipo 1
• MEN tipo 2
• MEN tipo 2-A
• MEN tipo 2-B
• FMTC

MEN tipo 1

• Iperparatiroidismo primitivo da adenoma o iperplasia delle paratiroidi (90-95%)
• Adenoma ipofisario (20-30%)
• Tumori benigni o maligni del pancreas endocrino (30-75%)

MEN tipo 2-A

• CMT (carcinoma midollare della tiroide) (100%)
• Feocromocitoma (> 20%)
• Iperparatiroidismo (15-20%)

MEN tipo 2-B

• CMT (100%)
• Feocromocitoma (> 20%)
• Neuromi mucosi multipli (100%)
• Habitus marfanoide

Varianti e trasmissione delle sindromi MEN

Il carcinoma midollare della tiroide familiare (FMTC) è considerato una variante della MEN 2. Le sindromi MEN sono ereditarie a trasmissione autosomica dominante (AD) e si distinguono in forme sporadiche e familiari, caratterizzate da penetranza completa e espressività variabile.

• Trasmissione AD: la malattia può essere trasmessa dal padre o dalla madre, con eterozigoti (Aa) portatori del gene mutato. Se un genitore è normale (aa) e l'altro è affetto (Aa), il 50% dei figli sarà eterozigote affetto (Aa) e il 50% sarà omozigote sano (aa). La malattia può essere trasmessa alle generazioni successive.
• Penetranza completa (100%): i portatori di un determinato genotipo esprimono la stessa malattia.

È importante lo screening genetico nei parenti di primo grado, ecco perché è fondamentale identificare correttamente questi casi.