Endocrinologia - le sindromi MEN

Esame Endocrinologia

Facoltà Medicina e chirurgia

Dal corso del Prof. Cignarelli Mario

Università Università degli Studi di Foggia

Appunto

3,0 / 5 (2)

Scarica

Appunti di Endocrinologia sulle sindromi da neoplasie endocrine multiple o sindromi MEN, così definite perché sono caratterizzate dall'insorgenza di due o più neoplasie delle ghiandole endocrine che funzionano in maniera eccessiva e autonoma. Sono distinte in MEN-1 e MEN-2; la MEN di tipo due comprende una forma di tipo A, B e FMTC.

…continua

Anteprima

Vedrai una selezione di 1 pagina su 2

Disdici quando
vuoi

Acquista con carta
o PayPal

Scarica i documenti
tutte le volte che vuoi

Estratto del documento

Sindromi MEN o Sindromi da Neoplasie Endocrine Multiple

Le Sindromi da Neoplasia Endocrina Multipla (MEN) sono neoplasie che interessano più ghiandole endocrine, caratterizzate da iperfunzione autonoma con multipli tumori.

Esistono tre tipi di MEN:

MEN tipo 1
MEN tipo 2-A
MEN tipo 2-B

Il MEN tipo 1 è caratterizzato da iperparatiroidismo primitivo da adenoma o iperplasia delle paratiroidi, adenoma ipofisario e tumori benigni o maligni del pancreas endocrino.

Il MEN tipo 2-A è caratterizzato da feocromocitoma, iperparatiroidismo e neuromi mucosi multipli.

Il MEN tipo 2-B è caratterizzato da feocromocitoma, carcinoma midollare della tiroide familiare e habitus marfanoide.

Esiste anche una forma familiare di carcinoma midollare della tiroide (FMTC), che è considerata una variante della MEN 2.

Le sindromi MEN possono essere ereditarie a trasmissione autosomica dominante e si distinguono in forme sporadiche e forme familiari, con penetranza completa ed espressività variabile.

La malattia può essere diagnosticata attraverso l'esame genetico e richiede un'adeguata gestione clinica e chirurgica.

trasmessa dal padre o dalla madre, eterozigoti (Aa)

trasmissione AD: laportatori del gene mutato, ai figli M o F meccanismo di trasmissione verticalemediante un , per cuigenitore è normale (aa) e l'altro genitore è affetto (Aa) 50% dei figli M o F saràse un , ileterozigote affetto (Aa) 50% sarà omozigote sano (aa) malattia può essere trasmessa allee il ; lagenerazioni successive. portatori di un determinato genotipo esprimono la stessa

penetranza completa (100%): imalattia screening genetico nei parenti di I grado, ecco perché è importante lo .

Dettagli

Publisher

kalamaj

A.A. 2012-2013

2 pagine

SSD Scienze mediche MED/13 Endocrinologia

I contenuti di questa pagina costituiscono rielaborazioni personali del Publisher kalamaj di informazioni apprese con la frequenza delle lezioni di Endocrinologia e studio autonomo di eventuali libri di riferimento in preparazione dell'esame finale o della tesi. Non devono intendersi come materiale ufficiale dell'università Università degli Studi di Foggia o del prof Cignarelli Mario.