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Sindromi MEN o Sindromi da Neoplasie Endocrine Multiple

Sindromi da Neoplasia Endocrina Multipla MEN

Le (Multiple Endocrine Neoplasia) sono

neoplasie che interessano più ghiandole endocrine iperfunzione autonoma

caratterizzate da con

multighiandolare MEN tipo 1 MEN tipo 2 MEN 2-A

, distinte in e che, a sua volta, viene distinta in ,

MEN 2-B FMTC

e :

iperparatiroidismo primitivo da adenoma o iperplasia delle paratiroidi

 : (90-95%),

MEN tipo 1

adenoma ipofisario tumori benigni o maligni del pancreas endocrino

(20-30%), (30-75%).

CMT feocromocitoma iperparatiroidismo

 : (100%), (> 20%), (15-20%).

MEN tipo 2-A CMT feocromocitoma neuromi mucosi multipli habitus

 : (100%), (> 20%), (100%),

MEN tipo 2-B

marfanoide

.

carcinoma midollare della tiroide familiare

 : ; è considerata una variante della MEN 2.

FMTC

MEN ereditarie a trasmissione AD

Le sono distinte in forme sporadiche e in forme familiari, , ,

penetranza completa espressività variabile

ed :

malattia può essere trasmessa dal padre o dalla madre, eterozigoti (Aa)

 trasmissione AD: la

portatori del gene mutato, ai figli M o F meccanismo di trasmissione verticale

mediante un , per cui

genitore è normale (aa) e l’altro genitore è affetto (Aa) 50% dei figli M o F sarà

se un , il

eterozigote affetto (Aa) 50% sarà omozigote sano (aa) malattia può essere trasmessa alle

e il ; la

generazioni successive

. portatori di un determinato genotipo esprimono la stessa

 penetranza completa (100%): i

malattia screening genetico nei parenti di I grado

, ecco perchè è importante lo .


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kalamaj

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+1 anno fa


DESCRIZIONE APPUNTO

Appunti di Endocrinologia sulle sindromi da neoplasie endocrine multiple o sindromi MEN, così definite perché sono caratterizzate dall'insorgenza di due o più neoplasie delle ghiandole endocrine che funzionano in maniera eccessiva e autonoma. Sono distinte in MEN-1 e MEN-2; la MEN di tipo due comprende una forma di tipo A, B e FMTC.


DETTAGLI
Corso di laurea: Corso di laurea magistrale in medicina e chirurgia (a ciclo unico - 6 anni)
SSD:
Università: Foggia - Unifg
A.A.: 2013-2014

I contenuti di questa pagina costituiscono rielaborazioni personali del Publisher kalamaj di informazioni apprese con la frequenza delle lezioni di Endocrinologia e studio autonomo di eventuali libri di riferimento in preparazione dell'esame finale o della tesi. Non devono intendersi come materiale ufficiale dell'università Foggia - Unifg o del prof Cignarelli Mario.

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