Sindromi MEN o Sindromi da Neoplasie Endocrine Multiple
Sindromi da Neoplasia Endocrina Multipla MEN
Le (Multiple Endocrine Neoplasia) sono
neoplasie che interessano più ghiandole endocrine iperfunzione autonoma
caratterizzate da con
multighiandolare MEN tipo 1 MEN tipo 2 MEN 2-A
, distinte in e che, a sua volta, viene distinta in ,
MEN 2-B FMTC
e :
iperparatiroidismo primitivo da adenoma o iperplasia delle paratiroidi
: (90-95%),
MEN tipo 1
adenoma ipofisario tumori benigni o maligni del pancreas endocrino
(20-30%), (30-75%).
CMT feocromocitoma iperparatiroidismo
: (100%), (> 20%), (15-20%).
MEN tipo 2-A CMT feocromocitoma neuromi mucosi multipli habitus
: (100%), (> 20%), (100%),
MEN tipo 2-B
marfanoide
.
carcinoma midollare della tiroide familiare
: ; è considerata una variante della MEN 2.
FMTC
MEN ereditarie a trasmissione AD
Le sono distinte in forme sporadiche e in forme familiari, , ,
penetranza completa espressività variabile
ed :
malattia può essere trasmessa dal padre o dalla madre, eterozigoti (Aa)
trasmissione AD: la
portatori del gene mutato, ai figli M o F meccanismo di trasmissione verticale
mediante un , per cui
genitore è normale (aa) e l’altro genitore è affetto (Aa) 50% dei figli M o F sarà
se un , il
eterozigote affetto (Aa) 50% sarà omozigote sano (aa) malattia può essere trasmessa alle
e il ; la
generazioni successive
. portatori di un determinato genotipo esprimono la stessa
penetranza completa (100%): i
malattia screening genetico nei parenti di I grado
, ecco perchè è importante lo .
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