Endocrinologia - le sindromi da sospetta produzione ectopica ormonale

Sindromi da sospetta produzione ectopica ormonale

Definizione e caratteristiche generali

Gruppo di sindromi comprendente il rilascio di fattori di crescita da parte del tumore. Si tratta di un fenomeno in cui è stato ipotizzato il coinvolgimento di condizioni come l'osteoartropatia ipertrofica, l'acanthosis nigricans, l'eosinofilia e l'ipertricosi lanuginosa acquisita. Si riscontrano anche cheratosi seborroica ad insorgenza rapida.

Osteoartropatia ipertrofica

L'osteoartropatia ipertrofica, nota anche come sindrome di Bamberger-Marie o pachidermoperiostite, è una reazione periostale progressiva, bilaterale e simmetrica. Questa condizione interessa le dita delle mani e dei piedi, le ossa lunghe degli arti inferiori e le articolazioni.

Nel 90% dei casi, è associata a un carcinoma bronchiale (epidermoide, adenocarcinoma, carcinoma a grandi cellule, raramente a piccole cellule) e può essere correlata a condizioni come mesotelioma pleurico, linfoma mediastinico, carcinoma metastatico dei polmoni, carcinoma del rinofaringe e malattie croniche non neoplastiche come bronchiectasie, cardiopatia congenita cianotica, endocardite batterica subacuta, colite ulcerosa, cirrosi epatica e malattia di Graves.

Esiste anche una forma ereditaria autosomica dominante, l'acropatia ereditaria, che esordisce alla pubertà. Le forme idiopatiche sono conosciute come pachidermoperiostosi.

Manifestazioni cliniche

Clinicamente, il paziente presenta una deformazione progressiva con ingrossamento delle dita (aspetto a bacchetta di tamburo) e scomparsa del normale angolo tra le falangi distali e le unghie (acropachia). Può sperimentare artralgie delle dita, polsi, ginocchia e caviglie. Le mani e i piedi possono essere ingrossati (da non confondere con l'AR).

I polsi e le caviglie possono risultare ispessiti, con gonfiore periarticolare dei tessuti molli. Questi possono essere di consistenza aumentata e leggermente caldi. Raramente, la pelle del viso è ispessita e seborroica, con rughe profonde e pieghe nasolabiali aumentate, fronte rugosa e naso largo, conferendo un aspetto acromegalico.

Diagnosi

La diagnosi si basa su indagini di laboratorio che evidenziano un aumento della VES e della fosfatasi alcalina, mentre l'esame del liquido sinoviale non evidenzia infiammazioni. L'Rx e la scintigrafia ossea evidenziano una neoformazione ossea periostale e una maggiore captazione del radioisotopo nelle aree coinvolte.

Terapia

La terapia si basa sull'uso di FANS e acido acetilsalicilico per os alla dose di 0,5-1 gr per 2-3 volte/die, che danno sollievo contro il dolore e i versamenti articolari. In alcuni casi, la regressione del gonfiore può essere ottenuta tramite l'asportazione chirurgica del tumore o la chemioterapia.