Endocrinologia - le ipolipidemie

Ipolipidemie

Le ipolipidemie sono caratterizzate da una o più frazioni lipidiche anormalmente presenti nel plasma. Possono essere distinte in ipolipidemie primarie e ipolipidemie secondarie, dovute ad alterazioni del metabolismo lipidico.

Ipolipidemie primarie

• Abetalipoproteinemia,
• Ipobetalipoproteinemia,
• Deficit familiare dell'enzima L-CAT,
• Malattia di Tangier,
• Ipoalfalipoproteinemia.

Ipolipidemie secondarie

• Ipertiroidismo,
• Ipotiroidismo,
• Diabete,
• Insufficienza epatocellulare (epatopatie),
• Insufficienza renale,
• Malnutrizione,
• Malassorbimento,
• Dieta vegetariana ipolipidica o ricca in acidi grassi poliinsaturi,
• Anemie croniche,
• Malattie neoplastiche,
• Sindrome di Reye,
• Oroticoaciduria,
• Malattie mieloproliferative,
• Paraproteinemie,
• Fumo di sigaretta,
• Farmaci (pirazinamide, propanololo, androgeni, progestinici).

Ipolipidemie primarie causate da malattie genetiche rare

Le ipolipidemie primarie possono essere causate da malattie genetiche rare:

• Abetalipoproteinemia: È una malattia genetica AR caratterizzata da colesterolemia < 100 mg/dl e assenza completa di lipoproteine contenenti Apo-B. Si manifesta con malassorbimento grave, ritardo dello sviluppo, disturbi neurologici, nistagmo, retinite pigmentosa, riduzione dell'acuità visiva, acantocitosi, e steatosi epatica. Compare nella prima infanzia.
• Ipobetalipoproteinemia: È una malattia genetica AD, in genere asintomatica, caratterizzata da colesterolemia totale molto bassa, con colesterolo LDL ridotto del 10-15% rispetto ai valori normali.
• Malattia di Tangier: È dovuta a un'alterazione della sintesi o del catabolismo delle HDL. È caratterizzata da colesterolemia estremamente bassa (< 100 mg/dl) e assenza quasi totale di HDL, con trigliceridemia normale o moderatamente elevata. I chilomicroni e le VLDL sono carenti in Apo-C, e l'Apo-A1 è molto bassa. Il catabolismo eccessivo delle HDL può determinare un ingrandimento delle tonsille, depositi lipidici, epato-splenomegalia, linfo-adenomegalia, neuropatia periferica e opacizzazione della cornea.