Endocrinologia - le ipolipidemie

Ipolipidemie

Ipolipidemie < di una o più frazioni lipidiche dell’enzima L-CAT malattia di Tangier ipoalfalipoproteinemia, ipertiroidismo ipotiroidismo diabete insufficienza epatocellulare.

Ipolipidemie primarie: abetalipoproteinemia ipobetalipoproteinemia deficit familiare dell’enzima L-CAT malattia di Tangier ipoalfalipoproteinemia.

Ipolipidemie secondarie: insufficienza renale malnutrizione malassorbimento dieta vegetariana ipolipidica (epatopatie), oricca in acidi grassi poliinsaturi anemie croniche malattie neoplastiche sindrome di Reye orotico-aciduria malattie mieloproliferative paraproteinemie fumo di sigaretta farmaci (pirazinamide, propanololo, androgeni, progestinici).

Ipolipidemie Primarie causate da malattie genetiche rare: malattia genetica AR colesterolemia < 100 mg/dl.

eabetalipoproteinemia: assenza completa di lipoproteine contenenti Apo-B, malassorbimento grave. Si manifesta con ritardo dello sviluppo, disturbi neurologici, nistagmo, retinite pigmentosa, acuità visiva ridotta, acantocitosi, steatosi epatica, e malattia genetica AD asintomatica.

ipobetalipoproteinemia: malattia genetica AR caratterizzata da colesterolemia totale ridotta del 10-15% rispetto ai valori normali, colesterolo LDL ridotto del 10-15% rispetto ai valori normali, alterazione della sintesi o del catabolismo delle HDL, colesterolemia estremamente bassa, assenza quasi totale di HDL, trigliceridemia normale o moderatamente elevata, e ichilomicroni VLDL carenti in Apo-C.

malattia di Tangier: alterazione della sintesi o del catabolismo delle HDL, colesterolemia estremamente bassa (< 100 mg/dl), assenza quasi totale di HDL, trigliceridemia normale o moderatamente elevata, e ingrandimento delle tonsille.

I depositi lipidici possono determinare un eccessivo catabolismo, epato-splenomegalia e ingrandimento delle tonsille.

linfo-adenomegalia neuropatia periferica opacizzazione della cornea