Endocrinologia - le ipercolesterolemie e le altre displipidemie

Ipercolesterolemie e altre displipidemie

Ipercolesterolemia presenza di elevati livelli sierici di colesterolo totale e LDL, indica la conrischio elevato di aterosclerosi correlato a fattori ambientali e dietetici > del peso corporeo, come l’obesità e una dieta ricca di grassi saturi e colesterolo. Secondo le Linee Guida (National Cholesterol Education Program Adult Treatment Panel III, NCEP-ATPIII) la colesterolemia totale ideale deve essere < 200 mg/dl e il colesterolo LDL deve essere < 130 mg/dl per avere un rischio di patologie cardiovascolari molto basso. Valori di colesterolemia < 200 mg/dl non escludono questo rischio, infatti il 40% delle patologie cardiovascolari si verifica con colesterolemia ai limiti della norma.

L’ipercolesterolemia viene distinta in lieve e grave:

• ipercolesterolemia lieve: caratterizzata da un colesterolo totale compreso tra 200 e 240 mg/dl, il rischio di una patologia cardiovascolare è di 2-4;
• ipercolesterolemia grave: caratterizzata da un colesterolo totale superiore a 240 mg/dl, il rischio di una patologia cardiovascolare è superiore a 4.

Questi soggetti hanno un LDL pari a 130-160 mg/dl, volte maggiori rispetto ai soggetti con colesterolemia normale.

Ipercolesterolemia grave: caratterizzata da ed, colesterolo totale > 240 mg/dl, LDL > 160 mg/dl, con un rischio di patologia cardiovascolare 4 volte maggiore rispetto ai soggetti normali.

Ipercolesterolemia Familiare: malattia ereditaria AD, mutazione del gene per il recettore delle LDL localizzato sul cromosoma 19, deficit della sintesi del recettore per le LDL, deficit del metabolismo delle LDL, ipercolesterolemia con aumento delle LDL (pattern lipoproteico tipo IIa).

Dal punto di vista clinico, è caratterizzata dalla comparsa precoce di lesioni xantomatose e complicanze vascolari:

• xantomi: depositi di colesterolo localizzati sulla cute, tendini, superficie estensoria degli gomiti e ginocchia;
• xantelasma: depositi di colesterolo tra la palpebra superiore e l'angolo nasale;
• gerontoxon o arco corneale lipidico: si forma se si formano.

Il deposito di lipidi anulare marginilo è un localizzato aidella cornea aspecifico soggetti giovani affetti da ipercolesterolemia, perché si osserva sia neifamiliare condizioni normali nei soggetti anziani, in assenza di iperlipidemia, sia in . aterosclerosi complicanza più importante dell’iperlipidemial’ rappresenta la , causata da unstria lipidicadeposito di lipidi a livello dell’intima vasale con formazione della che evolve nellaplacca fibrosa depositi di sali di Ca calcificazioni trombosi2+che favorisce la formazione di , , ,coronarie arterie carotidi circolo vertebraleemorragia ulcerazioneo , interessando soprattutto le , e . colelitiasi iperuricemiae (frequenti). ipercolesterolemia nei familiarisi basa sull’ anamnesi indagini di laboratorioDiagnosiLa con , conlivelli elevati di colesterolemia pari a 300-600 mg/dl negli adulti 230-500 mg/dl nei soggetti coneetà < 20 anni xantomi esclusione delle forme secondarie, associata

alla presenza di , ed .Ipercolesterolemia poligenica tipica dei soggetti adulti patogenesi multifattorialeL’ è , a ,dieta ricca di colesterolo e grassi saturi mutazioni poligenichecioè dovuta a e responsabili dialterazioni del metabolismo delle LDL assorbimento intestinale del colesterolo, dell’ ,>produzione epatica degli acidi biliari recettori delle LDLo dei , per cui è caratterizzata da undelle LDL rischio elevato di complicanze aterosclerotiche non si osservano gli xantomie , mentre . Ilipercolesterolemia moderata 240 e 300 mg/dlevidenzia un’laboratorio tra .Ipercolesterolemia da alterata Apo-B mutazione del gene che codifica per l’Apo-B100L’ da< dell’affinità dell’Apo-B100 per il recettore < del catabolismo delle LDLcaratterizzata da una con equadro clinico simile all’ipercolesterolemia familiare .Iperlipidemia mista malattia ereditaria AD > sintesi di Apo-B > diL’ con ,

Caratterizzata da un VLDL e LDL > di colesterolo e trigliceridi tipica dell'età adulta, con eziologia e conseguente manifestazioni simili all'ipercolesterolemia familiare alta %, caratterizzata da dicardiopatie ischemiche e vasculopatie. Xantomi e xantelasmi non sono sempre presenti, mentre si osserva spesso un'alterazione del metabolismo glicidico e della secrezione di insulina, oltre a un'obesità dovuta in parte al tipo IIa, IIb, IV.

L'ipertrigliceridemia familiare è una malattia ereditaria AD poligenica tipica dell'età adulta. È caratterizzata da un'ipertrigliceridemia > VLDL > sintesi < rimozione, che si verifica in seguito ad un aumento della produzione di VLDL dovuta ad una sovrapproduzione di trigliceridi o a una ridotta clearance.