Endocrinologia - le ipercolesterolemie e le altre displipidemie

Ipercolesterolemie e altre dislipidemie

Ipercolesterolemia

L'ipercolesterolemia è la presenza di elevati livelli sierici di colesterolo totale e LDL. L'indicazione di un rischio elevato di aterosclerosi è correlata a fattori ambientali e dietetici come il peso corporeo, una dieta ricca di grassi saturi e colesterolo (obesità).

Secondo le linee guida del National Cholesterol Education Program Adult Treatment Panel III (NCEP-ATP III), la colesterolemia totale ideale deve essere inferiore a 200 mg/dl e il colesterolo LDL deve essere inferiore a 130 mg/dl per avere un rischio di patologie cardiovascolari molto basso. Tuttavia, anche se la colesterolemia è inferiore a 200 mg/dl, ciò non esclude questo rischio. Infatti, il 40% delle patologie cardiovascolari si verifica con valori di colesterolemia ai limiti della norma.

Classificazione dell'ipercolesterolemia

La ipercolesterolemia viene distinta in lieve e grave:

• Ipercolesterolemia lieve: Caratterizzata da colesterolo totale compreso tra 200 e 240 mg/dl e LDL pari a 130-160 mg/dl. Il rischio di una patologia cardiovascolare è di 2-4 volte maggiore rispetto ai soggetti con colesterolemia normale.
• Ipercolesterolemia grave: Caratterizzata da colesterolo totale superiore a 240 mg/dl e LDL superiore a 160 mg/dl. Il rischio di patologia cardiovascolare è 4 volte maggiore rispetto ai soggetti normali.

Ipercolesterolemia familiare

L'ipercolesterolemia familiare è una malattia ereditaria autosomica dominante dovuta a una mutazione del gene per il recettore delle LDL localizzato sul cromosoma 19. Questo porta a un deficit della sintesi del recettore per le LDL, con conseguente deficit del metabolismo delle LDL e ipercolesterolemia con aumento delle LDL (pattern lipoproteico tipo IIa).

Manifestazioni cliniche

Dal punto di vista clinico, l'ipercolesterolemia familiare è caratterizzata dalla comparsa precoce di lesioni xantomatose e complicanze vascolari:

• Xantomi: Sono depositi di colesterolo localizzati sulla cute e sui tendini, sulla superficie estensoria di gomiti e ginocchia. Gli xantelasmi si formano tra la palpebra superiore e l'angolo nasale.
• Gerontoxon o arco corneale lipidico: È un deposito di lipidi anulare localizzato ai margini della cornea. È aspecifico nei soggetti giovani affetti da ipercolesterolemia familiare, perché si osserva sia in condizioni normali nei soggetti anziani, sia in assenza di iperlipidemia.
• Aterosclerosi: È la complicanza più importante dell'iperlipidemia, causata da un deposito di lipidi a livello dell'intima vasale con formazione della stria lipidica che evolve nella placca fibrosa, favorendo la formazione di calcificazioni, trombosi e depositi di sali di Ca²⁺ nelle arterie coronarie e carotidee.