Endocrinologia - le anomalie della funzione ovarica e mestruale

Anomalie della funzione ovarica e mestruale

Alterazioni del ciclo mestruale classificate

Le alterazioni del ciclo mestruale possono essere classificate in:

• Alterazioni della durata o ritmo del ciclo: Amenorrea, oligomenorrea, polimenorrea.
• Alterazioni della quantità e durata del flusso: Ipermenorrea, ipomenorrea.
• Sanguinamenti uterini anomali: Menorragia, metrorragia, menometrorragia, spotting.

Amenorrea

L'amenorrea è la totale assenza del flusso mestruale nel periodo fertile della donna. L'amenorrea è distinta in:

• Amenorrea primaria: Mancata comparsa del menarca o primo flusso mestruale entro il 16^o anno di età in una ragazza con normale sviluppo dei caratteri sessuali secondari oppure entro il 14^o anno di età in assenza dei caratteri sessuali secondari. Le cause possono essere organiche o funzionali:

Amenorrea primaria

• Amenorrea primaria con assenza di maturazione sessuale: Insufficienza ovarica o ipogonadismo ipergonadotropo (basso estradiolo con deficit feedback sull’ipofisi con conseguente aumento di FSH e LH):
  • Disgenesia gonadica (sindrome di Turner, aplasia ovarica) con deficit di sviluppo delle ovaie (monosomia 45X0).
  • Deficit della steroidogenesi.
  • Sindrome dell’ovaio resistente.
• Insufficienza dell’asse ipotalamo-ipofisi o ipogonadismo ipogonadotropo: Basso FSH, LH, estradiolo. Cause:
  • Congenite: Sindrome di Kallman, deficit congenito isolato delle gonadotropine.
  • Organiche: Craniofaringioma, prolattinoma, traumi, lesioni da chirurgia o radioterapia.
  • Funzionali: Calo ponderale, anoressia, esercizio fisico intenso, pubertà ritardata costituzionale.
• Amenorrea primaria con maturazione sessuale normale: Anomalie di sviluppo dei dotti di Muller, patologie vaginali con adrenarca.
• Senza adrenarca: Sindrome da femminilizzazione testicolare.
• Amenorrea primaria con virilizzazione e/o ambiguità dei genitali esterni e/o anomalie della differenziazione sessuale:
  • Ermafroditismo vero.
  • Ermafroditismo femminile.
  • Ermafroditismo maschile.

Amenorrea primaria: Diagnosi

La diagnosi di amenorrea primaria si basa su:

• Anamnesi: Maturazione puberale, età di comparsa del menarca, anamnesi familiare con particolare attenzione a malattie genetiche, modificazioni del peso, stress psico-fisici, malattie croniche, uso di farmaci.
• Esame obiettivo (visita ginecologica): Valutazione di peso e altezza, BMI, condizioni di nutrizione, anomalie scheletriche, caratteri sessuali secondari, irsutismo, virilizzazione, anomalie genitali esterni e interni.