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MEN-1

MEN tipo 1 o sindrome di Wermer prevalenza nella popolazione generale di 2-20

La ha una

casi/100.000 persone frequenza simile nei due sessi MEN1 si manifesta dopo i

, , in genere la

primi 10 anni di vita dopo i 30 anni nelle donne dopo i 40 anni negli uomini

, in particolare e (5-

forma familiare forma sporadica

80 anni). La MEN-1 viene distinta in una (90%) e una (10%).

mutazione inattivante il gene

Le forme familiari in oltre il 95% dei casi sono dovute ad una

oncosoppressore MEN1 o MENIN localizzato sul braccio q del cromosoma 11 (11q12-13) che

codifica per una proteina nucleare normalmente controlla la

detta menina o menin che

proliferazione cellulare agendo da soppressore tumorale interagendo con il fattore di

, ,

JunD

trascrizione famiglia dei fattori di trascrizione AP1

che fa parte della .

piccole delezioni mutazioni nonsense inserzioni

Nel 45% dei casi si tratta di , nel 25% di , raramente

mutazioni missense mancata produzione alterata produzione della menina

o responsabili della o

iperproliferazione cellulare

con conseguente .

uno dei genitori durante la gametogenesi mutazione

Nelle forme familiari in , , si verifica una

germinale genitore non esprime il fenotipo clinico momento della fecondazione

ma il : al il

bambino eredita un allele mutato su un cromosoma allele normale sul cromosoma

e un seconda mutazione somatica

omologo

, per cui la sindrome si manifesta solo in caso di una

dell’allele normale delezione perdita del gene MEN1

, in genere una che provoca la con

iperplasia cellulare trasformazione neoplastica

conseguente e .

entrambe le mutazioni sono somatiche bambino nasce

Invece, nelle forme sporadiche , cioè il

sano non eredita alleli difettosi 2 mutazioni alleliche si verificano successivamente

, , e le , per

meno probabile che si abbia lo sviluppo della sindrome in questi soggetti rispetto a quelli

cui è

che ereditano già un allele difettoso da uno dei genitori .

Clinico

Dal punto di vista la MEN tipo 1 è caratterizzata da:

iperparatiroidismo primitivo iperplasia diffusa o adenomi multipli di tutte e 4 le paratiroidi

 da (90-

prima manifestazione clinica della sindrome esordendo nella fascia

95%); spesso rappresenta la ,

di età 20-25 anni , rispetto alle forme sporadiche che non colpiscono tutte e 4 le paratiroidi ed

ipersecrezione di PTH ipercalcemia

esordiscono in età avanzata; caratterizzata da con ,

ipofosforemia miastenia poliuria polidipsia

, spesso asintomatiche, raramente sintomatiche con , , ,

dolori epigastrici nefrocalcinosi nefrolitiasi osteite fibroso-cistica osteoporosi

fino all’

, , , .

neoplasie benigne o maligne del pancreas endocrino neoplasie

 (30-75%): spesso si tratta di

gastrinoma

funzionanti secernenti ormoni sindrome ipersecretiva

, cioè con , come il (40%) con

insulinoma

ipergastrinemia ulcere peptiche steatorrea iperinsulinemia sindrome

, e , (25%) con e

VIPoma glucagonoma PPoma somatostatinoma

ipoglicemica rari

, mentre , , e sono (< 5%).

adenoma dell’ipofisi microadenomi non funzionanti

 (20-30%): in genere si tratta di , altre volte di

GH-secernenti ACTH-secernenti

adenomi funzionanti acromegalia malattia di

, cioè con , con

PRL-secernenti

Cushing iperprolattinemia sintomi da compressione da parte

, cioè , associati ai

del tumore sulle strutture adiacenti cefalea frontale disturbi visivi

, in particolare e .

indicato nei parenti di I

E’ molto importante la Screening Genetico

mediante

Prevenzione

grado dei pz affetti da sindrome di MEN per identificare i portatori del gene mutato , oppure

pz affetti da patologie a rischio maggiore di insorgenza di MEN ZES

nei , come la . test

Lo screening genetico deve essere iniziato precocemente, nei primi anni di vita (5-8 anni): se il

genetico è non sono necessari altri controlli test + soggetto è portatore

, mentre il indica che il

del gene mutato rischio di sviluppare la sindrome col passare degli anni

per cui è a e deve

ai 45 anni di età

Screening Biochimico almeno 1 volta/anno

essere sottoposto a fino , dato che si

malattie a penetranza completa penetranza > con l’età vicina a zero prima

tratta di e la , cioè è

dei 5 anni raggiunge il 50% intorno ai 20 anni 95% intorno ai 45 anni

, e , valutando:


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AUTORE

kalamaj

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+1 anno fa


DETTAGLI
Corso di laurea: Corso di laurea magistrale in medicina e chirurgia (a ciclo unico - 6 anni)
SSD:
Università: Foggia - Unifg
A.A.: 2013-2014

I contenuti di questa pagina costituiscono rielaborazioni personali del Publisher kalamaj di informazioni apprese con la frequenza delle lezioni di Endocrinologia e studio autonomo di eventuali libri di riferimento in preparazione dell'esame finale o della tesi. Non devono intendersi come materiale ufficiale dell'università Foggia - Unifg o del prof Cignarelli Mario.

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