Endocrinologia - ipopituitarismo
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IPOPITUITARISMO
Condizione clinica caratterizzata dalla riduzione patologica della secrezione di 1 o più ormoni dell’ipofisi anteriore e/o
consegue tipicamente a tumori ipofisari
posteriore con conseguente deficit funzionale delle ghiandole bersaglio;
Si distinguono un (panipopituitarismo → anteriore e posteriore) e un
deficit totale della secrezione ipofisaria deficit
(ipopituitarismo → 1+ ormoni); l’eziologia è varia, comprendendo cause più probabili a
multiplo o isolato multiplo/isolato
seconda dell’età del paziente:
• → disordini gene"ci (es. deficit ormonali familiari multipli o isolati, ipopituitarismo familiare, …), traumi
infanzia
perinatali, displasia ipofisaria, craniofaringioma, radioterapia, (→ apoplessia ipofisaria post-
sdr di Sheenan
partum, evento emorragico acuto intra-ipofisario), trauma cranico, …
• → tumori, neurochirurgia, radiazioni, tumori peri-pituitari infiltranti la ghiandola, ipofisite linfocitaria,
adulto
lesioni infiltrative (es. emocromatosi, granulomatosi, istiocitosi X, …), aneurismi, emorragia subaracnoidea,
apoplessia ipofisaria, trauma cranico, … ma
Nell’adulto comunque i tumori ipofisari sono la causa eziologica predominante, bisogna tenere presente del rischio
(→ ipopituitarismo isolato molto frequente)
conseguente ad eventuali traumi cranici non attentamente valutati
Si riscontrano diverse suscettibilità al danno delle funzioni endocrine adenoipofisarie (→ perdita progressiva della
ma il quadro
secrezione ormonale per gradi: GH (80-100%) → LH/FSH (70-90%) → TSH (50-80%) → ACTH (20-40%) → PRL)
clinico risulta quasi sempre uguale:
• → bassa statura, riduzione della massa muscolare con astenia, ipogonadismo con
insorgenza nel bambino
riduzione dei caratteri sessuali secondari
• → statura normale, riduzione della massa magra con aumento della massa grassa con
insorgenza nell’adulto
deposito selettivo viscerale intraddominale, bassa gittata cardiaca, labilità emotiva, depressione, perdita della
libido, atrofia di cute e annessi con pallore, riduzione della densità ossea, riduzione dei caratteri sessuali secondari
Al sospetto clinico (→ segni e sintomi conseguen" al deficit ormonale, anche se molto spesso il quadro è sfumato)
seguono una serie di indagini ormonali basali e dinamiche per la documentazione di una secrezione ridotta:
• →
LH/FSH ipogonadismo ipogonadotropo (secondario)
eziologia:
o (rare):
forme congenite
• → mutazione al gene KAL1 (X-linked → anosmina, proteina che media la
sdr di Kallmann
migrazione dei progenitori ormonali di bulbo olfattivo e neuroni GnRH-secernenti) →
deficit totali/parziali di GnRH con anosmia, iposmia, difetti renali
• → deficit totali/parziali di GnRH con normo-osmia
mutazioni al gene GPR54
• → mutazione al gene DAX1 (→ rece4ore nucleare nel
ipoplasia surrenale congenita
surrene e nell’asse riproduttivo) → iposurrenalismo neonatale senza pubertà
• → ipogonadismo senza anosmia
mutazioni al gene del recettore del GnRH
• mutazioni ai geni di βLH e βFSH
• → sdr pluri-malformative da deficit di tutti gli ormoni ipofisari
mutazioni al gene PROP1
tranne ACTH
• → funzione ipofisaria sostenuta da una rima di tessuto ipofisario
empty sella sdr
funzionante ma inadeguato
→ masse ipotalamo-ipofisarie, empty sella sdr,
forme acquisite iperprolattinemia (→ inibizione
traumi cranici, radioterapia, patologie
del rilascio di GnRH, compressione del peduncolo),
croniche (es. AIDS, BPCO, tumori, … → ipotrofia muscolare da ipogonadismo) e acute gravi,
forme disfunzionali o iatrogene, oppioidi, emocromatosi, …
clinica:
o → malformazione dei genitali esterni (→ tes"coli ritenu", micropene), disturbi
periodo fetale
nella differenziazione sessuale
→ mancata maturazione sessuale / amenorrea, eunucoidismo
pubertà → irritabilità, depressione, problemi di concentrazione, astenia, …
età adulta
• maschio → < libido, disfunzione ere<le, assenza di erezioni ma4u"ne e no4urne, <
volume dell’eiaculato, infertilità, riduzione dei caratteri sessuali secondari
• femmina → amenorrea, < libido
diagnosi:
o femmine:
a) normali flussi mestruali → determinazione ormonale non richiesta
b) misurazioni ripetute (almeno 2 per secrezione pulsatile) di estradiolo (E2) e FSH/LH:
E2 basso + FSH/LH normali o bassi → ipogonadismo ipogonadotropo
iperprolattinemia
c) amenorrea senza squilibri ormonali → valutazione dell’eventuale /
gravidanza anticoncezionali orali
(→ hCG) / (→ MAP test (test con progesterone))
maschi → a4enzione al calo di testosterone per età avanzata e BMI > 30
a) clinica (piuttosto orientante nel maschio)
b) misurazioni ripetute (almeno 2 per secrezione pulsatile) di testosterone e FSH/LH:
testosterone basso + FSH/LH normali o bassi → ipogonadismo ipogonadotropo
o testosterone basso + FSH/LH elevati → ipogonadismo primi"vo
o
c) spermiogramma → azoospermia, oligoteratozoospermia
d) infertilità → dosaggio PRL (→ esclusione iperprolattinemia)
test di stimolazione con GnRH → misurazione di LH e FSH a 0/15/30/45/90min dopo
somministrazione ev di 100μg di GnRH
• normalità → LH 3x / FSH 2x con picco a 15-30min dalla somministrazione
periodo pre-puberale → risposta minima o assente
o periodo post-menopausale → risposta aumentata
o
• risposta inadeguata → origine ipotalamica o ipofisaria
• normale risposta con deficit basale di gonadotropine → origine ipotalamica
test al clomifene → 50-100 (f) / 100-200mg/die (m) per 5gg → integrità del feedback negativo
degli estrogeni endogeni sul rilascio ipotalamico di GnRH
Normalmente nel soggetto adulto si ha aumento di LH 2-3 volte rispetto ai valori basali il gg dopo
l’ultima assunzione del farmaco
• TSH → ipotiroidismo centrale
clinica: quadro simile a quello dell’ipotiroidismo primitivo ma meno grave
o diagnosi:
o misurazioni ripetute (almeno 2 per secrezione pulsatile) di FT (free) e TSH:
4
• FT bassi + TSH normale o basso → ipo"roidismo ipofisario
4
• FT bassi + TSH elevato → ipo"roidismo primi"vo o ipotiroidismo ipotalamico
4
FT → valori normali nella maggior parte dei casi (→ marker diagnos"co inappropriato)
3
test di stimolazione con TRH → sensibilità troppo bassa, utilizzo solo in acromegalia per
riscontrare l’innalzamento paradosso di TSH (nel normale non si alza)
Ab anti-tiroide assenti + ecografia tiroidea nella norma → esclusione dell’ipo"roidismo primi"vo
• ACTH → insufficienza surrenalica secondaria
eziologia: tipicamente si ha un calo dell’ACTH dopo sospensione brusca di una terapia steroidea (causa
o iatrogena) o da adenoma ipofisario (asportato o meno)
clinica: astenia, debolezza, anoressia, nausea, vomito e ipoglicemia; a differenza delle forme primitive
o non si ha iperpigmentazione cutanea e deficit di mineralcorticoidi, mentre sono possibili le associazioni
con anomalie di altri assi endocrini
diagnosi → a4enzione alle alterazioni dei livelli di cor"solo in quanto legato a CBG (cirrosi, nefropatie,
o steroidi, ipertiroidismo → < cor"solo; gravidanza, epatite attiva → > cor"solo)
I contenuti di questa pagina costituiscono rielaborazioni personali del Publisher bearzot.luca di informazioni apprese con la frequenza delle lezioni di Endocrinologia e studio autonomo di eventuali libri di riferimento in preparazione dell'esame finale o della tesi. Non devono intendersi come materiale ufficiale dell'università Udine - Uniud o del prof Grimaldi Franco.
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