Endocrinologia - ipopituitarismo

IPOPITUITARISMO

Condizione clinica caratterizzata dalla riduzione patologica della secrezione di 1 o più ormoni dell’ipofisi anteriore e/o

consegue tipicamente a tumori ipofisari

posteriore con conseguente deficit funzionale delle ghiandole bersaglio;

Si distinguono un (panipopituitarismo → anteriore e posteriore) e un

deficit totale della secrezione ipofisaria deficit

(ipopituitarismo → 1+ ormoni); l’eziologia è varia, comprendendo cause più probabili a

multiplo o isolato multiplo/isolato

seconda dell’età del paziente:

• → disordini gene"ci (es. deficit ormonali familiari multipli o isolati, ipopituitarismo familiare, …), traumi

infanzia

perinatali, displasia ipofisaria, craniofaringioma, radioterapia, (→ apoplessia ipofisaria post-

sdr di Sheenan

partum, evento emorragico acuto intra-ipofisario), trauma cranico, …

• → tumori, neurochirurgia, radiazioni, tumori peri-pituitari infiltranti la ghiandola, ipofisite linfocitaria,

adulto

lesioni infiltrative (es. emocromatosi, granulomatosi, istiocitosi X, …), aneurismi, emorragia subaracnoidea,

apoplessia ipofisaria, trauma cranico, … ma

Nell’adulto comunque i tumori ipofisari sono la causa eziologica predominante, bisogna tenere presente del rischio

(→ ipopituitarismo isolato molto frequente)

conseguente ad eventuali traumi cranici non attentamente valutati

Si riscontrano diverse suscettibilità al danno delle funzioni endocrine adenoipofisarie (→ perdita progressiva della

ma il quadro

secrezione ormonale per gradi: GH (80-100%) → LH/FSH (70-90%) → TSH (50-80%) → ACTH (20-40%) → PRL)

clinico risulta quasi sempre uguale:

• → bassa statura, riduzione della massa muscolare con astenia, ipogonadismo con

insorgenza nel bambino

riduzione dei caratteri sessuali secondari

• → statura normale, riduzione della massa magra con aumento della massa grassa con

insorgenza nell’adulto

deposito selettivo viscerale intraddominale, bassa gittata cardiaca, labilità emotiva, depressione, perdita della

libido, atrofia di cute e annessi con pallore, riduzione della densità ossea, riduzione dei caratteri sessuali secondari

Al sospetto clinico (→ segni e sintomi conseguen" al deficit ormonale, anche se molto spesso il quadro è sfumato)

seguono una serie di indagini ormonali basali e dinamiche per la documentazione di una secrezione ridotta:

• →

LH/FSH ipogonadismo ipogonadotropo (secondario)

eziologia:

o (rare):

forme congenite

• → mutazione al gene KAL1 (X-linked → anosmina, proteina che media la

sdr di Kallmann

migrazione dei progenitori ormonali di bulbo olfattivo e neuroni GnRH-secernenti) →

deficit totali/parziali di GnRH con anosmia, iposmia, difetti renali

• → deficit totali/parziali di GnRH con normo-osmia

mutazioni al gene GPR54

• → mutazione al gene DAX1 (→ rece4ore nucleare nel

ipoplasia surrenale congenita

surrene e nell’asse riproduttivo) → iposurrenalismo neonatale senza pubertà

• → ipogonadismo senza anosmia

mutazioni al gene del recettore del GnRH

• mutazioni ai geni di βLH e βFSH

• → sdr pluri-malformative da deficit di tutti gli ormoni ipofisari

mutazioni al gene PROP1

tranne ACTH

• → funzione ipofisaria sostenuta da una rima di tessuto ipofisario

empty sella sdr

funzionante ma inadeguato

→ masse ipotalamo-ipofisarie, empty sella sdr,

forme acquisite iperprolattinemia (→ inibizione

traumi cranici, radioterapia, patologie

del rilascio di GnRH, compressione del peduncolo),

croniche (es. AIDS, BPCO, tumori, … → ipotrofia muscolare da ipogonadismo) e acute gravi,

forme disfunzionali o iatrogene, oppioidi, emocromatosi, …

clinica:

o → malformazione dei genitali esterni (→ tes"coli ritenu", micropene), disturbi

periodo fetale

nella differenziazione sessuale

→ mancata maturazione sessuale / amenorrea, eunucoidismo

pubertà → irritabilità, depressione, problemi di concentrazione, astenia, …

età adulta

• maschio → < libido, disfunzione ere<le, assenza di erezioni ma4u"ne e no4urne, <

volume dell’eiaculato, infertilità, riduzione dei caratteri sessuali secondari

• femmina → amenorrea, < li