Endocrinologia - feocromocitoma
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• KIF1Bβ HIF2α TMEM127
nuove sdr → mutazioni a carico di (→ PGL + eritrocitosi), (→ PGL + policitemia), (→
MAX
feocromocitoma bilaterale scarsamente aggressivo), (→ feocromocitoma bilaterale aggressivo > 10%), …
Una sdr ereditaria può essere suggerita per giovane età di insorgenza, storia familiare positiva, feocromocitomi multipli,
extra-surrenalici e maligni: in questi casi è bene effettuare uno screening genetico sia ai pazienti (→ follow up, prognosi,
rischio di recidiva) che ai familiari (→ portatori) ed evidenziare eventuali patologie tipicamente associate
CLINICA cefalea palpitazioni sudorazione
La triade classica di presentazione del feocromocitoma consiste in (60-90%), (50-70%) e
profusa (55-75%), e l’associazione con hpt refrattaria (30% → resistente a più di 3 farmaci a dose piena), parossistica
(50%) o in giovane età è fortemente suggestiva
Quadri atipici comprendono dolore toracico/addominale, stipsi da megacolon, ematuria, eritrocitosi, febbre, anemia, … o
feocromocitoma silente con pazienti normotesi
asintomatologia per molti aa (→ (13%): si tratta di grandi tumori cistici >
50g che metabolizzano all’interno le catecolamine secrete senza liberarne grandi quantità)
L’hpt parossistica si associa alle crisi da ipersecrezione di catecolamine (→ pallore, nausea, flush, tachicardia, …), le quali
possono portare a scompenso cardiaco, edema polmonare, aritmie ed emorragie intracraniche
DIAGNOSI
Al sospetto di feocromocitoma (→ sintomatologia sugges va, hpt refra=aria, incidentaloma surrenalico, familiarità per
MEN, …) si utilizzano 2 metodiche diagnostiche:
• biochimica: positività per valori > 4x il limite superiore del normale
screening →
o plasma → dosaggio di catecolamine e metanefrine (metaboliti metilati)
urine delle 24h → dosaggio di catecolamine, metanefrine e ac. vanilmandelico (VMA)
Le metanefrine sono più sensibili degli altri marker in quanto vengono secrete continuamente dal tumore
(→ ≠ catecolamine, secrete in maniera fluttuante) e sono meno sensibili a fattori confondenti (es. stress,
da preferire le
farmaci (diuretici, L-dopa, α/β-bloccanti, antidepressivi triciclici, …), … → FP); sono
metanefrine plasmatiche, in alternativa le metanefrine frazionate urinarie
Il fenotipo biochimico in certi casi può aiutare nell’orientamento dei feocromocitomi ereditari
(es. adrenalina → MEN 2; noradrenalina → VHL; …)
test di conferma → u lizzo per moderato incremento dei livelli basali delle metanefrine
o cromogranina A (CGA) → marker di neoplasia maligna, può essere utilizzato per il follow up in
quanto si correla con la massa del tumore
Bisogna porre attenzione al fatto che gli IPP ne determinano un incremento anche marcato
test di soppressione con clonidina → dosaggio di metanefrine/noradrenalina plasmatiche dopo
negatività per caduta delle metanefrine
3h dalla somministrazione orale di 300μg di clonidina →
≥ 40% / noradrenalina ≥ 50% rispetto al valore basale
Questo test è altamente sensibile ma può dare FP (→ feocromocitoma con aKvità modesta) e FN
se non viene tenuto conto della secrezione episodica del tumore
• imaging → posi vità ai test biochimici
imaging anatomico:
o TC con mdc → sensibilità e specificità elevati, metodica più utilizzata
RM con mdc pesata in T2 → paragangliomi di capo e collo, bambini, gravidanza, allattamento, …
I feocromocitomi risulteranno iperintensi (≠ adenomi, i quali rimangono isointensi)
imaging funzionale → TC/RM surrene nega ve, feocromocitoma con elevato rischio di malignità,
o sospetto di paragangliomi con localizzazioni multiple, sospetto di forme familiari
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I)-metaiodobenzilguanidina-scintigrafia ( I-MIBG) → FP frequenti soprattutto nei giovani (→
(
iperattività del sistema simpatico → ipercaptazione da parte di surreni normali), non può essere l’
unico strumento diagnostico pre-operatorio
I contenuti di questa pagina costituiscono rielaborazioni personali del Publisher bearzot.luca di informazioni apprese con la frequenza delle lezioni di Endocrinologia e studio autonomo di eventuali libri di riferimento in preparazione dell'esame finale o della tesi. Non devono intendersi come materiale ufficiale dell'università Udine - Uniud o del prof Grimaldi Franco.
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