Endocrinologia - Diabete

DIAGNOSI

Rilevazione della glicemia a digiuno con valore uguale o superiore a 126 mg/dl in

almeno due occasioni;

misurare la glicemia randum durante la giornata, se essa sarà uguale o superiore a

200 mg/dl possiamo fare diagnosi di diabete,

curva da carico (OGTT): si somministrano 75 gr di glucosio e si esegue un prelievo

ematico ogni due ore dalla somministrazione. Si fa diagnosi di diabete quando due

ore dalla somministrazione di zucchero il valore della glicemia uguale o superiore a

200mg/dl.

Misurazione dell’hb glucata: se il valore è uguale o superiore a 6,5 si può fare

diagnosi di diabete.

Ci sono altre alterazioni del metabolismo glicidico che possono essere evidenziate

dalla glicemia o dalla curva da carico:

DFG(alterata glicemia a digiuno): quando i valori della glicemia a digiuno sono

100-126 mg/dl

Glicemie a digiuno Normale DFG

Diabetico <100 mg/dl 100-125 mg/dl

>126mg/dl

IGT(ridotta tolleranza ai carboidrati) : Se alla curva da carico risulta dopo due

ore un valore 140-200 mg/dl

Glicemia Normale IGT

Diabetico <140 mg/dl 140-200 mg/dl

>200 mg/dl

2° REGISTRAZIONE.

Diabete latente dell’adulto.

LADA: Diabete autoimmunitario dell’adulto latente. O detto anche NIRAD quando

nn richiede insulina.

Non ha una patogenesi legata all’insulinoresistenza come in quello di tipo due e nn

ha patogenesi autoimmunitaria.

Patogenesi: predisposizione genetica per autoimmunità anti-insula a cui

seguentemente si aggiungono dei fattori ambientali che portano:

a) Ad una distruzione rapida , aggressiva e nn selettiva delle beta-cell---- DM1

b) Ad una distruzione lenta, cronica e selettiva delle beta-cell----------LADA ( cmq

una patologia autoimmunitaria piuttosto cronica e lento e quindi si manifesta

più lentamente e conduce rapidamente all’uso di insulina) i marcatori

diagnostici sono gli anti-gad.

N.b.: la predisposizione genetica è un fattore importante per determinare DM1 o

LADA… questo ovviamente dipende dal soggetto ossia dalla sua predisposizione

genetica agli anti-gad o IAA ecc…

Un soggetto con LADA si presenta solitamente normale, giovane, con scarsa

produzione di insulina che si calcola tramite il C-peptide e presenza di anti-gad,

con sintomatologia sfumata.

Affianco al diabete di tipo LADA troviamo un’altra forma di diabete che

erroneamente viene classificato di tipo 2 ( in realtà nn è ne di tipo 1 ne di tipo 2),

che si chiama MODY.

MODY: patologia diabetica di tipo monogenico, che interessa un solo gene(patologia

autosomica dominante… vuol dire ke in tutte le generazioni troveremo almeno un

soggetto affetto).

Esistono varie forme di mody:

MODY 1: è legato alla mutazione di un gene che codifica per un fattore epatocitario

nucleare 4 alfa, che determina solitamente determina un difetto beta-cellulare

grave.

MODY2: insieme a quello di tipo tre sono le forme più frequenti. Quello di tipo 2 è

legato ad un difetto della glicochinasi che conduce ad una confusione della

secrezione insulinica indotta dal glucosio, quello di tipo 3 alla mutazione del gene

che codifica per il fattore epatocitario 1 alfa.

MODY4: legata a modifiche del fattore promotore dell’insulina

Mody5: 1 beta.

Sono causati quindi da modifiche che riguardano fattori ed enzimi legati al

metabolismo del glucosio.

Per fare la diagnosi di MODY dobbiamo avere: segni di diabete, soggetti

relativamente giovani(25anni), uno o due membri della famiglia affetti presenti

anke nelle generazioni passate(3 generazioni almeno) e che abbiano i valori di

c-peptide alto da almeno 4-5 anni dalla diagnosi di diabete.

MODY2: nel 14 % dei casi. Solitamente è una forma ke insorge già alla nascita

caratterizzata da una iperglicemia lieve stabile nel tempo(resta così per tutta la

vita). In altri tipi invece l’iperglicemia insorge in età adolescenziale e tende ad

aumentare nel tempo.

Differenze tra i vari diabeti:

mody e diabete di tipo due nn sono insulina-dipendenti perché riconoscono

meccanismi diversi;