Ematologia, Malattie del sangue: MDS, LAM, MDP

Ematologia

Malattie del sangue: MDS, LAM, MDP

Classificazione WHO (Organizzazione Mondiale della Sanità) che riguarda le malattie del sangue mieloidi cioè che originano dalla cellula staminale orientata in senso mieloide.

• Neoplasie mieloproliferative croniche
• Neoplasie mieloidi e linfoidi con eosinofili e riarrangiamento di PDGFRA, PDGFRB, o FGR1 o con PCM1-JAK2
• Neoplasie mielodisplastiche mieloproliferative
• Sindromi mielodisplastiche
• Leucemie mieloidi acute

Sindromi mielodisplastiche o mielodisplasie (MDS)

Le mielodisplasie sono un gruppo eterogeneo di disordini clonali della cellula staminale, che sono contrassegnati da citopenia periferica (evidenziabile da esame dell’emocromo) e da midollo ipercellulato con evidenti alterazioni maturative che prendono il nome di displasia.

Se consideriamo i criteri di differenziazione e proliferazione:

• MDS
• LAM
• MPD

Differenziazione: Alterata, Alterata, Mantenuta

Proliferazione: Alterata, Mantenuta, Aumentata

Le MDS presentano un alto rischio di evoluzione in LAM.

MDS: mielodisplasie

AML o LAM: leucemia acuta mieloide

MPD: neoplasie mieloproliferative croniche

Le MDS originano da una cellula staminale orientata in senso mieloide che è quella che dà origine alle principali componenti del sangue come: leucociti, eritrociti, trombociti… e quindi questo versante dell’emopoiesi viene interessato dalle MDS.

Forme di MDS

Le MDS possono essere divise in due forme:

• MDS primitive ad eziologia sconosciuta
• MDS secondarie per esposizione a sostanze tossiche come solventi, pesticidi, chemioterapici

Sono malattie dell’età anziana e colpiscono in prevalenza il sesso maschile.

Quadri clinici

Essendoci una patologia della cellula staminale che subisce una lacerazione, abbiamo una produzione di poche cellule mature del sangue e mal funzionanti (pochi eritrociti, pochi leucociti e poche piastrine). Per questo motivo i sintomi sono legati a questa insufficienza midollare.

Sintomatologia dovuta all’insufficienza midollare:

• Anemia: astenia, pallore, dispnea
• Neutropenia: infezioni
• Piastrinopenia: emorragie

Altro aspetto importante è che con il corso del tempo queste forme di MDS tendono ad evolvere in LAM, in particolare nelle forme di MDS ad alto rischio:

Evoluzione da MDS in LAM:

• Elevata percentuale di cellule immature (blasti midollari)
• Anomalie cromosomiche
• Più citopenie (non solo anemia ma anche piastrinopenia o neutropenia)

Diagnosi di MDS

Si effettua attraverso:

• Emocromo: che evidenzia la presenza di citopenia (quindi di anemia, piastrinopenia, leucopenia)
• Esame del midollo: si fa una valutazione morfologica (si vanno a vedere le cellule del midollo e ne risulterà un midollo ipercellulato con alterazioni maturative, quindi con displasia) si va a valutare la percentuale di cellule immature (blasti)
• Valutazioni esame citogenetico per la ricerca di anomalie cromosomiche per vedere se ci sono cromosomi alterati

Sindrome da 5q-

Mediante l’analisi morfologica e del cariotipo si possono individuare delle entità specifiche come la Sindrome da 5q-. Nella quale c’è un’alterazione del cromosoma (braccio lungo del cromosoma 5) con alterazioni morfologiche particolari (cellule con grosse dimensioni, abbiamo dei megacariociti anomali). È una forma con prognosi favorevole che interessa il sesso femminile e che risponde a trattamenti specifici.

Rischio di prognosi

Quando diagnostichiamo una MDS dobbiamo anche diagnosticare il rischio che tale MDS possa evolvere in LAM e quindi anche la sopravvivenza di questi pazienti.

Usiamo gli stessi esami che utilizziamo per la diagnosi di MDS: emocromo, esame del midollo con percentuale di blasti e le anomalie cromosomiche.

Combinando questi tre parametri si ottengono quattro gruppi a rischio diverso: basso, intermedio 1, intermedio 2 e alto. Con sopravvivenze variabili: da 9 anni per le forme a basso rischio e meno di un anno per le forme ad alto rischio. Fatta la diagnosi si procede quindi alla definizione del rischio prognostico.

Terapia per le MDS

È essenzialmente una terapia di supporto si ricorre a:

• Trasfusione di