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Ematologia di Laboratorio Appunti scolastici Premium

Riassunto sull'ematologia clinica per la preparazione al test di ammissione alla scuola di specializzazione in Patologia Clinica. Comprende le relative domande ministeriali, Università degli Studi di Roma Tre - Uniroma3, Facoltà di Scienze matematiche fisiche e naturali. Scarica il file in formato PDF!

Esame di Biochimica e patologia clinica docente Prof. C. Pucillo

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che ci siano anche altri meccanismi per caricare il ferro nella ferritina; per esempio

attraverso la CERULOPLASMINA: proteina legante il rame con proprietà ferrossidasica.

La ferritina del plasma non presenta al suo interno atomi di ferro e si ritrova in

concentrazioni molto basse in rapporto alla ferritina dei tessuti. La ferritina è considerata

un ottimo indicatore delle riserve di ferro nei tessuti.

Valori: adulto maschio < 20 mg/ml; bambino e donna < 10 mg/ml.

È il più specifico e sensibile test per la valutazione del deficit di ferro: FERRITINEMIA.

Emosiderina: aggregati intracitoplasmatici di ferritina osservati nei prelievi bioptici

(biopsia epatica e aspirato midollare) dopo colorazione con blu di Prussia. Gli eritroblasti

che contengono questi granuli blu sono detti sideroblasti; la percentuale di sideroblasti e

indice di della saturazione della ferritina (normalmente nel midollo <30% di eritroblasti

contengono 2 granuli). Se i granuli si dispongono ad anello i sideroblasti vengono detti

sideroblasti ad anello.

Transferrina: proteina plasmatica che lega il ferro (il quale è insolubile nel plasma). Questo

legame determina il cambiamento da apotrasferrina a transferrina diferrica che può legarsi

ai recettori per la transferrina (TfR) presente sulla superficie di ogni cellula. Il legame della

transferrina al recettore determina l’endocitosi per cui il complesso trasferrina-recettore

viene internalizzato in un compartimento endosomiale acido. Successivamente il ferro

passa nel citoplasma mentre il complesso trasferrina-recettore viene trasportato alla

membrana plasmatica dove avviene la liberazione dell’apotransferrina.

La transferrina viene sintetizzata dal fegato con una velocità inversamente proporzionale

alle scorte di ferro: quindi la concentrazione tende ad aumentare in caso di sideropenia

(condizione in cui il ferro totale nell’organismo è ridotto considerevolmente). La

transferrina plasmatica può essere calcolata come massa (mg/dl) e come indice di

saturazione della transferrina, a partire dal valore della sideremia e del valore della

capacità totale di legare il ferro (TIBC). In corso di sideropenia: la transferrina aumenta

come massa e la sideremia (quantità di ferro legata alla proteina stessa) si riduce.

Conseguentemente il grado di saturazione della proteina diminuisce dal 33-35% a meno

del 10%.

Quale proteina trasporta il ferro nel plasma?: TRANFERRINA.

Recettore solubile per la transferrina: glicoproteina presente in tutte le cellule, eccetto i

granulociti maturi. Il maggior numero si trova sui precursori eritroidi del midollo osseo. Il

recettore solubile sTfR è il risultato della scissione del recettore per la transferrina TfR in

un sito specifico del dominio extracellulare, che determina la formazione di monomeri

rilevabili nel plasma e nel siero. Quindi esiste una relazione costante tra TfR totale e il sTfR

e dosare l’sTfR equivale alla determinazione indiretta del TfR. Dato che l’espressione del

TfR aumenta in presenza di un deficit di ferro e la maggior parte di TfR viene espresso

nelle cellule progenitrici della linea eritroide, il livello di TfR nel siero può riflettere: il

fabbisogno cellulare di ferro e il tasso di eritropoiesi.

In principale impiego del dosaggio dell’sTfR rigurda la diagnosi tra anemie da malattia

cronica (ACD) e da deficit di ferro (IDA). Questo si basa sul fatto che il dosaggio del sTfR è

indipendente dallo stato infiammatorio, mentre la ferritina sierica può aumentare durante

i processi infiammatori. Il dosaggio dell’sTfR è anche utile nel controllo della terapia con

eritropoietina ricombinante umana poiché incrementa i livelli di sTfR-mRNA e quindi

l’espressione dei recettori sulla superficie delle cellule eritroidi. È anche utile nella

medicina sportiva per valutare eventuale abuso di eritropoietina.

ANEMIE

Con il termine di anemia si definisce la diminuzione della quantità totale di emoglobina

circolante rispetto ai normali livelli fisiologici. In generale, si definisce anemia quando il

valore di Hb diminuisce del 20% rispetto ai valori di riferimento: < 12 g/dl per le donne e

<13 g/dl per gli uomini.

I meccanismi fisiopatologici delle anemie sono principalmente di 2 tipi:

- Produzione insufficiente di eritrociti o emoglobina: anemie iporigenerative.

- Accelerata distruzione o perdita delle emazie circolanti: anemie rigenerative.

Comprendono le anemie emorragiche acute e le anemie emolitiche.

Diagnosi di laboratorio delle anemie : conta e dimensionamento degli eritrociti,

concentrazione totale di emoglobina e altri indici eritrocitari, sideremia, transferrinemia,

ferritinemia e dosaggio del sTfR.

Utilizzando i criteri proposti da Bessman, è possibile allestire una classificazione

morfologica delle anemie. Rispetto all’MVC (volume corpuscolare medio) le anemie

possono essere: NORMOCITICHE (80 – 94 fl), MICROCITICHE (< 80 fl),

MACROCITICHE (> 94 fl). In base all’MCHC (concetrazione corpuscolare media di Hb) le

anemie possono essere: NORMOCROMICHE, IPOCROMICHE, IPERCROMICHE.

ANEMIE IPOCROMICHE

Sono caratterizzate da bassa MCHC e possono derivare da disturbi dell’emoglobinopoiesi

dovuti a: fatti carenziali (ferro, vitamina B12 e/o folati), disordini ereditari a carico della

sintesi di emoglobina (sindromi talassemiche), struttura delle catene polipeptidi che

dell’emoglobina (varianti strutturali dell’Hb).

La forma maggiormente rappresentata è l’ANEMIA IPOCROMICA MICROCITICA

(MCHC < 32%, MVC < 79 fl). Le cause principali sono: deficit di ferro (anemia

sideropenia), alterazioni della sintesi di una o più catene globiniche dell’emoglobina

(talassemie) e scarsa riutilizzazione del ferro in processi infiammatori cronici o nelle

neoplasie. Essendo la forma di anemia con maggior prevalenza è opportuno una diagnosi

differenziale tra anemia sideropenica (sideremia diminuita, transferrinemia insatura

aumentata, ferritina diminuita, recettore per la tranferrina aumentato) e il trait talassemico

(sideremia aumentata, frazione HbA2 aumentata). Nella sideropenia e nelle talassemie i

quadri ematologici sono simili: anisocitosi delle emazie (presenza di emazie di diverse

dimensioni) e anisopoichilocitosi delle emazie (presenza di emazie di forma e volume

diverse); anche se nella talassemie sono presenti cellule a bersaglio (colorazione rossa

centrale) e infarcimento basofilo delle emazie.

Quindi nelle anemie microcitiche ipocromiche con sideremia normale o aumentata è

necessario procedere allo studio delle emoglobine mediante elettroforesi o

microcromatografia su colonna. (nell’eterozigote o trait talassemico HbA2> 3,5 %, nell’α

talassemia HbA2< 1,8%.

Nelle anemie sideropeniche la transferrina è: AUMENTATA.

Per completare le indagini di laboratorio nell’anemia sideropenia, il dosaggio della

sideremia: NESSUNA DELLE PRECEDENTI (deve essere associato a quello dei reticolo

citi, deve essere associato a quello del calcio, deve essere associato a quello del magnesio,

nessuna delle precedenti).

Per completare le indagini di laboratorio nell’anemia sideropenia, il dosaggio della

sideremia: DEVE ESSERE ASSOCIATO A QUELLO DELLA TRANSFERRINA E DELLA

FERRITINA.

Le anemie sideropeniche sono diagnosticate in laboratorio come alterazione a carico di

quali parametri: DIMINUZIONE DEL VOLUME CORSPUSCOLARE MEDIO (MCV),

RIDUZIONE DEI VALORI DI SIDEREMIA E FERRITINA.

ANEMIE DA CARENZA DI FERRO

Ultimamente la prevalenza dell’anemia da carenza di ferro (IDA) nei paesi industrializzati

è diminuita mentre la prevalenza della forma subclinica del deficit di ferro (ID) è rimasta

la stessa. I parametri per differenziare le due forme sono: sTfR, ferritina sierica e rapporto

sTfR/log ferritina. Lo sviluppo della deficienza di ferro comprende due processi

sequenziali:

- Deplezione delle riserve di ferro in cui la concentrazione di sTfR rimane stabile

mentre la ferritina tende a diminuire

- Esaurimento delle riserve e inizio della deplezione del ferro tissutale. In questa fase

inizia l’eritropoiesi ferro deficiente (IDE), il cui indicatore precoce è un

innalzamento compensatorio dell’sTfR.

ANEMIE IPERCROMICHE

Le sollecitazioni chimico fisiche del microcircolo possono essere sostenute dal globulo

rosso solo grazie alla complessa struttura della sua membrana cellulare, la quale è

composta da un doppio strato fosfolipidico e dal membrano-scheletro. Quest’ultimo è

composto da almeno 10 proteine diverse che formano un network bidimensionale

responsabile della forma a disco biconcavo dell’eritrocita (spectrina, actina, proteina 4.1).

Ogni alterazione quantitativa e qualitativa di una o più proteine della membrana eritrocita

ria determina un cambiamento delle caratteristiche chimico-fisiche e meccaniche della

membrana stessa che comporta, oltre ad un danno che può essere transitorio o

permanente, il cambiamento dalla forma discoide a quella sferica (sferocita). Questo

comporta un aumento della fragilità alle sollecitazioni meccaniche e osmotiche e quindi la

lisi della cellula stessa. Ci sono dei test per valutare la fragilità degli eritrociti:

- Test di lisi spontanea da eritrostasi (auto emolisi a 24 e a 48 ore)

- AGLT (modifica del test al glicerolo acidificato)

50

- Test Osmored: utilizzato per valutare l’iporesistenza osmolare (sferocitosi

ereditaria) o l’iperestitenza osmolare (talassemia).

Quindi: si dice ipercromica perché aumentando il volume della cellula aumenta il

contenuto di Hb (MCHC aumentato), però di fatto si instaura una condizione di anemia

perché si ha lisi degli eritrociti.

ANEMIE MACROCITICHE

MCV> 94 fl, MCHC variabile (possono essere normocromiche o ipocromiche).L’esame

morfologico rivela la presenza di eritrociti con volume corpuscolare aumentato e di

macrociti, unitamente a piastrine e leucociti di grandi dimensioni. Nel caso in cui l’MCVZ

110 fl si parla di ANEMIA MEGALOBLASTICA. Le anemie macrocitiche e

megaloblastiche rappresentano un gruppo omogeneo di malattie dovute alla carenza di

fattori alimentari (folati e/o vitamina B12) o di costituenti fisiologici (fattore intrinseco) o

alla presenza nel paziente di anticorpi diretti contro il fattore intrinseco e che hanno in

comune un disturbo della sintesi di DNA (si osserva un numero di reticolociti nella norma

o diminuito).

Le anemie megaloblastiche sono caratterizzate da: UN AUMENTO DEL VOLUME

CORSPUSCOLARE MEDIO (MCV).

Anemia da carenza di vitamina B12

La molecola di vitamina B12 senza ligando è detta COBALAMINA. Le forme terapeutiche

sono la cianocobalamina e la idrossicobalamina. Le forme coenzimatiche sono la

metilcobalamina e la deossiadenosilcobalamina.

Funzioni :

- Conversione del metilmalonil-CoA a succinil-CoA nel ciclo di conversione

dell’acido propionico ad acido succinico. Negli stadi carenziali di vitamina B12

aumenta l’escrezione urinaria di acido metilmalonico.

- Metilazione di omocisteina con formazione di metionina. Una sua carenza

determina il blocco della produzione di tetraidrofolato (forma attiva dell’acido

folico); pertanto si somministra acido folico per la ripresa dell’eritropoiesi.

L’organismo umano non è in grado di sintetizzare vitamina B12: viene assunto per via

alimentare (carne, uova, latte e pane). Una volta ingerita, nello stomaco si lega ad un

insieme di proteine dette proteixine R, tra le quali c’è il FATTORE INTRINSECO (secreto

dalle cellule parietali del corpo e del fondo dello stomaco). Nel duodeno gli enzimi

proteolitici digestivi causano il distacco di tutte le protiexine R, tranne del fattore

intrinseco. Nel tenue il complesso cobalamina-fattore intrinseco si lega ai recettori per il

fattore intrinseco che permette l’endocitosi e quindi l’internalizzazione della cobalamina.

Nel plasma la vitamina B12 si lega ad alcune proteine plasmatiche che ne permettono il

trasporto e l’accumulo: la transcobalamina 1 e la transcobalamina 2.

L’anemia perniciosa (o malattia di Addison-Biermer) rappresenta un prototipo di anemia

macrocitica da carenza di vitamina B12. Si manifesta spesso come anemia megaloblastica

accompagnata da lesioni neurologiche e dell’epitelio del tubo gastroenterico. Nell’adulto è

dovuta alla mancata secrezione di fattore intrinseco per azione di autoanticorpi anti fattore

intrinseco. La diagnosi si fonda sul riconoscimento del deficit di vitamina B12 o di folati;

quindi si esegue:

- dosaggio della vitamina B12 (<100 pg/ml)

- dosaggio dei folati (nell’ambito dei valori di riferimento)

(la vitamina B12 è fotosensibile pertanto durante la fase pre-analitica, il campione non

deve essere esposto alla luce).

Un altro test consigliato per la diagnosi è il test di Shilling che si basa sullo studio

dell’assorbimento di vitamina B12 marcata. In caso di ridotto assorbimento aumenta la

quantità di vitamina B12 marcata nelle urine. Un test complementare è il dosaggio di acido

metilmalonico nelle urine, che nei soggetti con carenza di vitamina B12 supera di 100 volte

i valori fisiologici.

Cause di deficit di vitamina B12: dieta vegetariana, gastectomia, atrofia della mucosa

gastrica, deficit di trascobalamina 2, anticorpi anti fattore intrinseco, incapacità di

assorbimento del complesso fattore intrinseco-vitamina B12, infestazione da botriocefalo

(cibi crudi).

Anemia da carenza di folati

L’uomo non è in grado di sintetizzare folati, che quindi devono essere assunti con la dieta.

La forma attiva è rappresentata dall’acido tetraidrofolico, la forma ridotta dell’acido folico.

Una sua carenza determina iperproduzione di acido formiminoglutammico (FIGLU) e il

cui aumento nelle urine concorre alla diagnosi di deficit di folati. Questa carenza può

essere causata da:

- mal assorbimento (morbo celiaco)

- aumentato fabbisogno (gravidanza)

- epatopatia (etilismo cronico)

- assunzione di farmaci che interferiscono con il metabolismo dei folati (metrotexarte

e trimetoprim, antiepilettici e barbiturici).

ANEMIA NORMOCITICA/NORMOCROMICA

MCV tra 80 e 94 fl e MCHC tra il 32 e il 36%.

Tipica delle situazioni post-emorragiche acute (ferite, intervento chirurgico, …) e post-

emolitiche acute (da cause intraglobulari o extraglobulari). Nella condizione di perdita di

sangue non c’è un aumento di bilirubina, mentre nelle forme emolitiche, dopo un certo

periodo di tempo, si osservano un aumento della bilirubina totale e indiretta e un aumento

di bilirogeno fecale. A differenza di anemie causate da un difetto di emoglobinogenesi o

eritropoiesi, si ha aumento del numero di reticolociti circolanti con un picco alle 7 ore

dall’episodio emorragico (la risposta eritropoietica impiega circa una settimana per

compensare la perdita di sangue).

La presenza di urobilinogeno delle feci è indicativo di: ANEMIA EMOLITICA.

Anemie emolitiche

Il globulo rosso vive in media 120 giorni e ogni giorno circa l’1% dei globuli rossi

circolanti viene rimosso dal sistema reticolo endoteliale e sostituito dai reticolociti. In

media, con un’emolisi fisiologica, almeno 5-6 grammi di emoglobina viene catabolizzata

con produzione di bilirubina non-coniugata. Solo il 5-10% dell’intero processo emolitico

avviene nei vasi sanguigni e prende il nome di emolisi intravascolare. L’emoglobina

liberata da questo processo nel plasma si dissocia in dimeri formati da coppie di catene

polipeptidiche omologhe (α e β), che si legano successivamente all’aptoglobina.

L’APTOGLOBINA è una globulina plasmatica che ha una concentrazione di 30 – 200

mg/dl, quantità in grado di legare 100 mg di emoglobina libera/100 ml di plasma. Questo

legame impedisce sia la perdita di emoglobina con il filtrato glomerulare che il trasporto al

fegato dove il ferro dell’eme viene recuperato.

La deplezione di aptoglobina è un segno di emolisi intravascolare recente; è sufficiente la

lisi di 2 ml di eritrociti per causare la deplezione completa dell’aptoglobina. Alla

deplezione di aptoglobina consegue la presenza di emoglobina libera nel plasma che viene

eliminata attraverso le urine (emoglobinuria). L’emoglobina libera può essere dosata con il

test di Schumm. Bassi valori di aptoglobina sono invece tipici dei processi emolitici

cronici; la sia concentrazione torna ai valori fisiologici dopo 6-7 giorni dalla fine del

processo emolitico.

L’aptoglobina diminuisce in corso di: EMOLISI INTRAVASCOLARE.

Quale delle seguenti proteine è il miglior indicatore di un’emolisi intravascolare:

APTOGLOBINA.

Un’altra proteina deputata al legame dell’emoglobina libera nel plasma è l’EMOPESSINA

la quale ha una alta affinità per l’eme. La deplezione di questa proteina è il segno di una

emolisi importante. L’emopressina lega circa 50 – 100 mg/dl di eme e con la sua

deplezione il metaeme (eme con Fe3+) si lega all’albumina a formare la metaemalbumina

la cui concentrazione diventa un utile indicatore di emolisi intravascolare cronica.

Anemie emolitiche da cause intraglobulari

Anemie emolitiche non immuni:

- Anemie da traumi fisici a carico della membrana eritrocitaria:

Anemia emolitica macroangiopatica: l’azione traumatica a carico della membrana

erotrocitaria viene esercitata dalle pareti artificiali di una valvola cardiaca o dei

grandi vasi.

Anemia emolitica microangiopatica: il processo emolitico è innescato dal passaggio in

vasi capillari parzialmente ostruiti da fibrina e micro coaguli. In questo caso si

possono rilevare eritrociti frammentati e frammenti di eritrociti (schistociti).

Anemia del maratoneta

- Anemie da emolisi da calore e da agenti chimici e tossici:

Nei soggetti ustionati, a seconda della superficie corporea danneggiata o dal tipo di

ustione subita, i globuli rossi circolanti possono venir danneggiati e andare incontro

a emolisi con emoglobinuria nelle 24-48 ore successive all’incidente.

Molti farmaci o composti chimici possono causare, in maniera diretta o indiretta,

un’emolisi intravascolari. Esempio: Sali di rame e gas velenosi, farmaci e sostanze

ossidanti come nitrati, nitriti e le amine aromatiche (ossidano la emoglobina e la

metaemoglobina provocando la distruzione dei globuli rossi).

- Anemie da emolisi associata a infezioni:

Plasmodio della malaria: distruzione dei globuli rossi in una fase del loro ciclo

vitale.

Clostridi: rilasciano una lecitinasi che attaccano i lipidi di membrana e causano

distruzione di globuli rossi.

- Anemie da emolisi da ipersplenismo:

Ogni giorno, circa 4000 globuli rossi/mm3, ormai giunti al termine della loro

sopravvivenza, vengono distrutti nella milza. Nei casi di ingrossamento della milza

i globuli rossi vengono distrutti prima dei 120 giorni. L’ipesplenismo (iper

funzionamento della milza) si genera in concomitanza di tutte quelle affezioni che

causano ingrossamento della milza (alterazioni epatiche con ipertensione portale,

insufficienza cardiaca, …).

- Anemie da alterazioni quantitative e qualitative delle proteine della membrana

eritrocitaria (anemie ipercromiche): in queste patologie gli eritrociti sono

caratterizzati da una ridotta deformabilità, da perdita di frammenti del doppio

strato lipidico che causa la forma di sferocita, da un accumulo di calcio nella

membrana con conseguente aumento della sua rigidità e fragilità. Queste

condizioni determinano emolisi, soprattutto a livello dei sinusoidi splenici (emolisi

extravascolare). Tra queste patologie si ricorda la sferocitosi ereditaria, patologia

genetica a carattere autosomico dominante con quadro clinico variabile (può

rimanere silente fino alla vita adulta e manifestarsi in concomitanza di febbre o

infezioni).

I test per valutare patologie di membrana sono: il test dell’autoemolisi, il test

AGLT e il test Osmored.

50

Il test dell’autoemolisi misura la quota di emoglobina liberata dopo un’eritrostasi di

48 ore a 37°C; ha rappresentato per molto tempo il test per distinguere le anemie

sferocitiche dalle anemie non sferocitiche.

Il stest AGLT viene attualmente preferito rispetto al precedente; studia la cinetica

50

della lisi provocata da una soluzione di glicerolo acidificato.

Il test Osmored può essere utile per riconoscere le anemie carenziali

(iposideremiche) o ereditarie (talassemie), che dimostrano un’iperresistenza a

soluzioni saline ipotoniche, diversamente dalle alterazioni di membrana

(sferocitosi) un cui si riscontra un’iporesistenza.

- Alterazioni qualitative e quantitative degli enzimi eritrocitari (enzimopatie): il

processo maturativo dei globuli rossi comporta la perdita del nucleo, dei

mitocondro e di organelli plasmatici, di conseguenza non sono in grado di

utilizzare la maggior parte delle vie metaboliche “normali”. Le vie metaboliche

fondamentali del globulo rosso sono la glicolisi anaerobia e la via dei pensosi

fosfati. Nella prima, vengono prodotte molecole di ATP che servono per la

fosforilazione del glucosio, la sintesi del glutatione ridotto (GSH), il mantenimento

del gradiente elettrochimico e tutti i processi biochimici a carico dei costituenti

lipidici e proteici della membrana eritrocita ria. La seconda via metabolica permette

la formazione del 6-fosfo-gluconato a partire da glucosio, in presenza di glucosio-6-

fosfato-deidrogenasi (G6PD); durante questo processo il NADP viene ridotto a

NADPH, il quale, a sua volta, permette la riduzione del glutatione ossidato (GSSG)

a GSH. Nel caso vi sia un difetto del G6PD si verifica un deficit di GSH che non

contrasta più gli stress ossidativi a carico della membrana eritrocitaria e di molte

proteine, compresa l’emoglobina. L’ossidazione delle catene globiniche rende

instabile la molecola di emoglobina che tende a precipitare all’interno del globulo

rosso formando aggregati solidi di globine denaturate dette CORPI DI HEINZ.

I corpi di Heinz sono: PRECIPITATI DI MOLECOLE DI EMOGLOBINA A

SEGUITO DI DENATURAZIONE OSSIDATIVA.

L’importanza degli episodi emolitici dipende dalla natura del difetto enzimatico e

dalla sua importanza della sopravvivenza dell’eritrocita. In generale, i globuli rossi

normali sopravvivono a 48 ore in incubazione a 37°C senza alcuna riserva

energetica esterna e con un grado di lisi < 3-4%. In presenza di un difetto

enzimatico, in particolare G6PD, c’è un incremento di lisi spontanea (> 9-10%) e non

si riduce con aggiunta di ATP o glucosio. Se il deficit è a carico della piruvato

chinasi (PK), l’autoemolisi risulta > 10% e viene parzialmente corretta con aggiunta

di ATP.

Il deficit di G6PD è la causa più comune di anemia congenita, specialmente delle

aree dove è diffusa la malaria (vantaggio rispetto alla diffusione della malaria). Il

gene che codifica tale enzima si trova sul cromosoma X. Il maschio con l’allele

mutato (YX ) è definito emizigote; la femmina con l’allele mutato può essere

-

omozigote (X X ) o eterozigote (XX ). Numerose sono le condizioni che possono

- - -

causare episodi emolitici nei soggetti portatori del deficit enzimatico: ingestione di

fave o piselli (favismo), episodi infettivi, assunzione di farmaci o sostanze chimiche

e contatto con allergeni respiratori.

Il deficit di glucosio-6-fosfato-deidrogenasi: è LEGATA AL CROMOSOMA X.

Il deficit di PK viene ereditato come carattere autosomico recessivo (il gene è

localizzato sul cromosoma 1). Nell’omozigosi si osserva un’emolisi cronica, mentre

nell’eterozigote non si evidenziano alterazioni ematologiche.

- Emoglobinuria parossistica notturna (EPN; sindrome di Marchiafava-Micheli) è un

raro disordine caratterizzato da episodi di emolisi ed emoglobinuria, quest'ultima

più accentuata durante il sonno. L'EPN è più frequente negli uomini intorno ai

20 anni, ma può manifestarsi in entrambi i sessi ad ogni età.

L'EPN è un'anomalia di membrana acquisita, che determina un'insolita

suscettibilità all'azione del C3 normale nel plasma. Il difetto è il risultato della

mancanza di proteine di membrana e il gene responsabile è localizzato sul

cromosoma X.

Le crisi possono essere scatenate dalle infezioni, dalla somministrazione di Fe o di

vaccini o dalle mestruazioni. Si ha frequentemente leucopenia e trombocitopenia.


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DETTAGLI
Corso di laurea: Corso di laurea in scienze biologiche
SSD:
A.A.: 2015-2016

I contenuti di questa pagina costituiscono rielaborazioni personali del Publisher marti.red di informazioni apprese con la frequenza delle lezioni di Biochimica e patologia clinica e studio autonomo di eventuali libri di riferimento in preparazione dell'esame finale o della tesi. Non devono intendersi come materiale ufficiale dell'università Roma Tre - Uniroma3 o del prof Pucillo Carlo.

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