Elementi di Pediatria

Encefalite

Si tratta di una flogosi del parenchima cerebrale che determina sofferenza e necrosi delle cellule neuronali. Generalmente sono virali, ed i virus interessati sono soprattutto gli Herpesvirus (HSV1 e HSV2, VZV, CMV, EBV), gli enterovirus, il virus del morbillo e quello della parotite; a volte anche da Arbovirus (in estate, veicolato dal Culex pipiens). Più raramente sono batteriche, micetiche e protozoarie.

Patogenesi

Dal punto di vista patogenetico, esistono 2 tipi di meccanismi che possono causare un'encefalite:

• Aggressione diretta dell'agente eziologico
• Disregolazione immunologica: si abbassano le difese immunitarie e l'agente eziologico si diffonde per via venosa nel SNC

Tipi di encefalite

In base all'esordio, possono distinguersi in:

• Acute (come quelle da Herpesvirus), che determinano una necrosi del parenchima cerebrale
• Subacute (come la PESS)
• Croniche (come quelle da HIV), che determinano una progressiva degenerazione neuronale

Un tipo di encefalite particolare è l'encefalomielite acuta disseminata (EAD), caratterizzata dalla brusca comparsa di manifestazioni neurologiche a causa di un processo acuto infiammatorio e demielinizzante del cervello e del midollo spinale, di solito in seguito ad una infezione virale; va in diagnosi differenziale con la sclerosi multipla.

Diagnosi

• Clinica: spesso aspecifica, caratterizzata da febbre, cefalea, irritabilità, alterazioni della coscienza, vomito, crisi convulsive, dolori addominali, rash maculo-papulare. I sintomi mentali vanno da una semplice confusione fino al sopore o al coma. All'esordio sono frequenti le convulsioni.
• Anamnesi: pregressa infezione intestinale o respiratoria, contatto con pazienti infetti, viaggi in paesi esotici (per gli Arbovirus).
• Esame del liquor: liquor limpido, linfocitosi modesta, protidorrachia lieve o moderata, glicorrachia normale. Inoltre, effettuando la PCR sul liquor, è possibile trovare il DNA virale.
• EEG: presenza di onde lente (da Herpesvirus se presente a livello temporale).
• Esami neuroradiologici: eventuale presenza di lesioni focali, che possono interessare sia la sostanza bianca che quella grigia.

Diagnosi differenziale

• Tumori
• Malattie metaboliche (iperammoniemia, diabete...)
• Encefalopatie da tossici (farmaci...)
• Stato di male epilettico
• Ipertensione endocranica
• Sindrome di Reye: interessamento di fegato e cervello, durante un'infezione virale dopo aver somministrato ASA.

Terapia

• Monitoraggio in terapia intensiva per la gestione delle convulsioni, dello squilibrio idroelettrolitico, delle vie aeree e della pressione intracranica
• Terapia antivirale (Aciclovir) e antibiotica (doxiciclina, eritromicina, azitromicina)
• Terapia sintomatica (antiedemigeni, anticonvulsivanti, corticosteroidi)

Complicanze

Nei 2/3 dei casi, le encefaliti si autorisolvono senza alcuna sequela. Edema cerebrale, convulsioni, SIADH, deficit cognitivi, paresi, spasticità, morte.

Crisi convulsive

Fanno parte dei cosiddetti disturbi parossistici (cambiamenti reversibili e stereotipati dello stato mentale), che si dividono in disturbi epilettiformi (di cui fanno parte le convulsioni) e in disturbi non epilettiformi (ipoglicemia, attacco ischemico transitorio, tic, emicrania, sincope, etc.).

Per epilessia si intende una condizione cronica patologica del SNC che si esprime attraverso episodi clinici accessuali ricorrenti (crisi epilettiche), e non provocati. Per convulsione si intende l'aspetto clinico di una crisi, caratterizzata da una contrazione involontaria, rapida e brusca dei muscoli del corpo.

La crisi epilettica è determinata da una scarica elettrica, transitoria, ripetitiva dei neuroni di una zona ben precisa della corteccia cerebrale (focus epilettogeno). In base al lobo e alla zona interessata, le manifestazioni cliniche sono varie, spesso seguite da un periodo di sonnolenza e confusione (fase post-critica). Le crisi hanno esordio improvviso e cessano spontaneamente; se durano più di 20 minuti o se si verificano più crisi ravvicinate senza intervallo né remissione per almeno 30 minuti, allora si parla di stato di male epilettico.

Dal punto di vista eziologico, le crisi nei bambini più piccoli possono essere provocate da stati di asfissia/ipossia, traumi, malattie metaboliche, infezioni, malformazioni, mentre in quelli più grandi e negli adolescenti, oltre alle cause sopra menzionate, sicuramente è molto importante l'eziologia genetica.

Classificazione delle crisi epilettiche

• Parziali, le quali originano da una zona localizzata, e spesso sono precedute da sintomi soggettivi o "aura". Durante la crisi, la coscienza può rimanere intatta (crisi parziale semplice) oppure può essere alterata (crisi parziale complessa). La clinica dipende dalla zona interessata (afasia, emiparesi, etc). Se la scarica si diffonde a tutta la corteccia si parlerà di crisi parziale secondariamente generalizzata. Esempi di crisi semplici possono essere le crisi uncinate (a partenza dalla porzione mediale del lobo temporale, che si manifestano con un'allucinazione olfattiva di odore di gomma bruciata) o le crisi gelastiche (attacchi di riso immotivato).
• Generalizzate, le quali interessano l'intera corteccia con perdita della coscienza. Possono essere suddivise in crisi di grande male (la crisi inizia con un grido a cui segue una fase di contrazione generalizzata o fase tonica con perdita di coscienza, caduta a terra, revulsione degli occhi, trisma, cianosi; dopodiché segue una fase clonica con contrazioni ritmiche, ripresa della respirazione e perdita di urine; infine si ha una fase di sonno profondo con cefalea, nausea e spossatezza muscolare al risveglio; non ricorda l'accaduto) o crisi di piccolo male (o di assenza, in cui il bambino si incanta e perde coscienza, per poi riprendere le normali attività quotidiane. Sono causa di scarso rendimento scolastico, sono moltissime durante la giornata e possono essere causate dall'iperventilazione). Le crisi di assenza possono essere tipiche o atipiche (queste ultime caratterizzate da assenza associata ad automatismi motori).

La diagnosi è clinica, coadiuvata dall'EEG. Gli esami neuroradiologici (TC, RMN) permettono la diagnosi eziologica, mentre gli esami di laboratorio ci permettono di valutare meglio il paziente.

Diagnosi differenziale

• Sincope: È provocata da emozioni, traumi, aritmie, ipoglicemie, ipovolemie, tosse, prolungata stazione eretta. Il paziente avvertirà alcuni sintomi come sudorazione, debolezza e visione offuscata, e avrà coscienza dell'imminente perdita di coscienza (al contrario delle crisi convulsive).
• Pseudocrisi: avvengono in soggetti con malattie psicogene

Terapia

La terapia prevede l'utilizzo di farmaci antiepilettici come il Fenobarbital, l'Acido Valproico, la Difenildantoina, la Carbamazepina, il Topiramato, la Lamotrigina. Nel caso di crisi farmaco-resistenti esistono altri presidi: terapia chirurgica, stimolazione del nervo vago, dieta chetogena.

Solo lo stato di grande male epilettico è una emergenza pediatrica!

Convulsioni febbrili

Sono fenomeni convulsivi che si verificano durante la febbre (a partire dai 38.5°C, specialmente dopo un rapido incremento), spesso ad eziologia virale, nei bambini tra i 6 mesi ed i 6 anni. Si verificano in questo range d'età a causa dell'immaturità del SNC e della mielinizzazione nervosa. Tuttavia è presente anche una predisposizione genetica dei loci genici FEB1, FEB2, FEB3, FEB4.

Possono essere semplici se durano meno di 15 minuti, se non si ripetono nell'arco delle 24h e se non c'è alcuna affezione patologica neurologica, o complesse se durano più di 15 minuti ed è presente danno neurologico; oltre i 30 minuti si parla di stato di male febbrile.

Manifestazioni cliniche

• Scosse di braccia e gambe (cloniche)
• Irrigidimento (toniche)
• Rilassamento della muscolatura (ipotoniche)
• Fissità o rotazione degli occhi
• Perdita di feci ed urine

La prognosi è eccellente, senza sequele.

Trattamento

Come si trattano? Innanzitutto, bisogna sempre rassicurare i genitori! Il bambino deve essere disteso e non trattenuto, con il collo iperesteso per garantirgli la pervietà delle vie aeree e il corpo su un fianco per evitare di soffocarsi con la saliva ed il vomito. Bisogna somministrargli un antipiretico, ossigeno umidificato ed eventualmente Diazepam per via rettale o ev. Tuttavia la maggior parte delle crisi febbrili durano 1–2 minuti e poi si autorisolvono, pertanto non richiedono alcun trattamento.

Infezioni delle Vie Urinarie (IVU)

Sono le seconde più frequenti infezioni in età pediatriche, dopo quelle respiratorie. Le bambine sono maggiormente colpite. Il germe più frequente è E. coli, normalmente presente nelle feci, che passa nell'apparato urinario per via ascendente. Altri germi molto frequenti sono Proteus (saprofita del prepuzio), enterococchi, Klebsiella e Pseudomonas. Fattori di rischio predisponenti, che permettono il ristagno dell'urina, possono essere: brevità dell'uretra nella bambina, ostruzioni (calcoli), reflusso vescico-ureterale, vescica neurologica, tumori renali, catetere.

Possono essere suddivise in infezioni delle alte vie urinarie ed infezioni delle basse vie urinarie. Queste ultime sono le più frequenti, ovvero uretriti e cistiti (quest'ultima con pollachiuria, disuria, ma senza febbre); al contrario, una pielonefrite si manifesta sempre con febbre e dolori lombari. Più raro è l'ascesso renale.

Diagnosi

• Si sospetta una IVU se c'è una febbre inspiegabile, anoressia, ritardo dell'accrescimento, problemi nell'alimentazione.
• Esame delle urine: proteinuria, presenza di nitriti (segno indiretto della presenza di batteri), piuria (10 leucociti/mm³. La presenza di piuria ci dà il sospetto laboratoristico, ma non è un rilievo specifico).
• Urinocoltura (> 100.000 CFU/mL) e antibiogramma.
• Esami del sangue: VES e PCR elevate e neutrofilia solo nelle IVU alte.
• In caso di IVU ricorrenti o resistenti, è indicata l'esecuzione di indagini di imaging per la possibile presenza di malformazioni.

Diagnosi differenziale

Da: enterite, appendicite, polmonite, linfadenite mesenterica, vaginite, abuso sessuale.

Terapia

• Terapia antibiotica (nitrofurantoina, amoxicillina, cotrimossazolo, cefalosporine) empirica prima di ricevere il responso dell'urinocoltura.
• Adeguato apporto di liquidi per diluire le urine e ristabilire l'equilibrio idroelettrolitico.
• Prevenzione: corretta igiene perineale, correzione dei fattori di rischio.

Diarree

Emissione di feci alterate nella consistenza (liquide), nella forma e nel colore. È un disturbo molto frequente, soprattutto nel lattante. Può portare a gravi stati di disidratazione e di acidosi secondaria a perdita di elettroliti. Esistono numerose cause:

Cause

• Infezioni sistemiche (come la brucellosi)
• Gastroenteriti
• Dispepsie
• Malattie da malassorbimento
• Errori alimentari ed intolleranze alimentari
• Invaginazione intestinale, appendicite

Tipi di diarree

• Acute, particolarmente gravi se si associano a malnutrizione. Sono frequenti durante i periodi epidemici.
• Croniche, se durano per oltre 2 settimane. Sono più difficili da diagnosticare.

Agente eziologico

• Virali
• Batteriche
• Parassitarie
• Chimiche
• Da malassorbimento

Meccanismo fisiopatogenetico

• Secretive, determinate da un aumento della secrezione di fluidi ed elettroliti nelle feci
• Osmotiche, determinate dal malassorbimento di una sostanza ingerita che richiama acqua nel lume intestinale
• Funzionali o del bambino, determinate da un'ingestione eccessiva di liquidi ricchi di carboidrati che non vengono più riassorbiti

Gastroenteriti

Processi infettivi a carico di stomaco ed intestino. Dal punto di vista eziologico possono essere:

Tipi di gastroenteriti

• Virali (50%-80%): rotavirus (la più frequente causa di diarrea nel periodo invernale), adenovirus, calicivirus, virus di Norwalk, astrovirus
• Batteriche (15%-20%): Si contraggono di solito in luoghi con condizioni igienico-sanitarie pessime: Shigella, Salmonelle tifoidee e non tifoidee, Campylobacter, Yersinia enterocolitica, Vibrio, Escherichia coli (responsabile della diarrea del viaggiatore), Clostridium difficile (responsabile della diarrea da antibiotici)
• Protozoarie: E. hystolitica, Balantidium coli, Giardia

Tuttavia nel 20% dei casi l'origine rimane sconosciuta. La manifestazione clinica più importante e costante è la diarrea. Essa è causata da un'alterazione del meccanismo di riassorbimento di ioni ed acqua o per azione diretta del microrganismo che determina danno della mucosa o per azione delle tossine che alterano i canali ionici. In genere sono dei processi che si autolimitano (qualche giorno per quelle virali, alcune settimane per quelle batteriche e protozoarie) sia per la risposta immunitaria sia per il rapido ricambio della mucosa. In genere le forme virali sono caratterizzate da diarrea acquosa, senza sangue né muco (a differenza di quelle batteriche, come la dissenteria o la febbre tifoide), accompagnata da crampi addominali, nausea, vomito, febbricola, astenia, disidratazione, acidosi. La disidratazione si manifesta nel lattante con la depressione della fontanella cranica, ma anche con occhi infossati, perdita di peso, polso flebile; tanto più piccolo il bambino, tanto più grave sarà la disidratazione. Altra complicanza, tuttavia rara, è la compromissione cardiovascolare.

Diagnosi

• Clinica
• Coprocoltura, esame delle feci, test di agglutinazione per la ricerca di antigeni virali
• Determinazione degli elettroliti e dell'osmolarità plasmatica ed urinaria per valutare gli scompensi e la funzionalità renale

Diagnosi differenziale

Da tutte le altre cause di vomito (stenosi ipertrofica del piloro, ipertensione endocranica, masse), diarrea e dolore addominale (MICI, invaginazione intestinale, malassorbimento).

Terapia

• Idratazione
• Farmaci antidiarroici come la loperamide o il caolino
• Terapia antimicrobica (amoxicillina, ampicillina, cotrimossazolo) per 7–14 giorni in casi di bambini sotto i 3 anni o di immunocompromissione. La somministrazione deve essere assolutamente giustificata perché possono comparire resistenze!

Prevenzione: corrette misure igieniche e disponibilità di acqua pulita. Esiste inoltre un vaccino contro i Rotavirus.

Facomatosi

Sono un gruppo di patologie definite anche Sindromi Neurocutanee, che interessano cute, occhio e SNC. Le più comuni sono la Sclerosi Tuberosa e la Neurofibromatosi, ma esistono più di 40 tipi di facomatosi. È fondamentale la consulenza genetica.

Neurofibromatosi

Ne esistono di 2 tipi, entrambi con eredità autosomica dominante:

• Tipo I (cromosoma 17, gene NF1, codificante la neurofibromina) o Malattia di von Recklinghausen, che si manifesta in età pediatrica. È la più frequente.
• Tipo II (cromosoma 22, gene NF2, codificante la merlina), che si manifesta in età adulta.

Criteri diagnostici per la diagnosi di NF1

• Presenza di 6 o più macchie caffè-latte
• Presenza di 2 o più neurofibromi o di un neuroma plessiforme
• Lentiggini in regione inguinale o ascellare
• Glioma ottico
• Noduli di Lisch
• Lesioni ossee tipiche (ad esempio allo sfenoide)
• Familiarità di primo grado per NF1

I soggetti con NF1 sono caratterizzati da ritardo mentale, cefalea, miopia, tumori, disordini endocrini. Complicanze: difficoltà di apprendimento, scoliosi, epilessia, macrocefalia, ipertensione, tumori.

Sclerosi Tuberosa

Malattia ereditaria a trasmissione autosomica dominante (anche se sono frequenti le mutazioni de novo), di cui conosciamo un locus nel cromosoma 9 (TSC1, codificante l'amartina) ed uno nel cromosoma 16 (TSC2, codificante la tuberina). Le forme più precoci sono quelle più gravi.

La manifestazione clinica più importante è la presenza di macchie ipomelanotiche o a foglia di frassino (si possono rilevare con la lampada di Wood) e di adenomi sebacei a livello facciale. Inoltre possono esserci epilessia e ritardo mentale, o amartomi multipli a livello oculare, renale, polmonare, cardiaco. Altro segno clinico distintivo è la presenza di placche zigrinate, cioè placche cutanee ruvide localizzate a livello lombare e gluteo.

In caso di riscontro di discromie cutanee in presenza di uno o più problemi neurologici, è opportuno affidarsi agli esami neuroradiologici che ci permettono di individuare la presenza di tuberi corticali, di noduli calcifici subependimali o di un astrocitoma gigantocellulare subependimale (con la caratteristica forma a goccia o a colata di candela).

La terapia prevede l'utilizzo di farmaci contro l'epilessia, l'asportazione chirurgica delle neoplasie e la riabilitazione neuromotoria.

Ipertensione Endocranica

La pressione endocranica (PIC) è caratterizzata dalla somma delle pressioni di tutte le componenti presenti a livello cranico, ovvero massa cerebrale, liquor e sangue; fisiologicamente è di 7–15 mmHg. Per ipertensione endocranica si intende un aumento della PIC al di sopra dei 15 mmHg.

Secondo l'ipotesi di Monroe-Kelly, quando si verifica un aumento di pressione di una delle componenti, il sistema normalmente risponde equilibrando la PIC abbassando la pressione di una delle altre componenti (di solito liquor o sangue). Ma quando l'aumento è troppo repentino o...