Elementi di Pediatria

NHL

Sono più gravi e tendono rapidamente alla disseminazione (leucemizzazione). Sono numerosi, ed

in età pediatrica troviamo i linfomi linfoblastici o a cellule T, i linfomi a piccole cellule non clivate o a

cellule B (tra cui quello di Burkitt) ed i linfomi a grandi cellule (che possono essere a cellule B o T).

Il linfoma di Burkitt sporadico si manifesta prevalentemente a livello addominale ed il sintomo di

esordio spesso è proprio il dolore; spesso la massa può crescere così tanto a livello addominale da

causare un'occlusione intestinale (emergenza pediatrica). Il linfoma di Burkitt endemico, invece, si

manifesta soprattutto a livello mandibolare.

Linfoma di Hodgkin

E' un linfoma a cellule B particolari che vengono definite cellule di Reed – Sternberg (cellule giganti

atipiche, plurinucleate), circondate da essudato infiammatorio. Può essere suddiviso in:

Il decorso è prevedibile e sono ottimamente responsivi a chemioterapia e radioterapia. Esordisce

tipicamente con un'adenopatia non dolente che può interessare una o più zone linfonodali, in

genere a livello cervicale o sovraclaveare, ma anche a livello mediastinico (con tosse e dispnea).

Sono comuni i cosiddetti sintomi B, cioè sintomi sistemici quali febbre (> 38 °C per almeno 3 giorni

consecutivi), sudorazione notturna profusa e perdita di peso non intenzionale maggiore o uguale al

10% negli ultimi 6 mesi, prurito (causati dalla liberazione di citochine).

Diagnosi:

Biopsia. Se troviamo una % maggiore o uguale del 25% di blasti a livello midollare, la

• malattia si classifica come LLA B o T (ma poco importa dal punto di vista prognostico e

terapeutico).

Esami di laboratorio: emocromo, dosaggio di calcio, fosforo, LDH, acido urico.

• Stadiazione: Rx toracica (per masse mediastiniche), ecografia addominale, TC collo – torace

• – addome – pelvi, PET, scintigrafia ossea, TC/RMN cranica, ecografia testicolare.

Diagnosi differenziale da:

neoplasie: leucemie, rabdomiosarcoma, timoma, carcinoma nasofaringeo, disgerminomi.

• Patologie non maligne: mononucleosi infettiva, malattia da graffio di gatto, toxoplasmosi,

• linfadeniti batteriche e virali. Inoltre, il linfoma di Burkitt può mimare un appendicite.

Trattamento

LH: 4 – 6 cicli di chemioterapia (ciclofosfamide, vincristina, bleomicina, doxorubicina,

• etoposide, etc.) + radioterapia delle sedi interessate.

NHL: chemioterapia sistemica

•

Tali trattamenti possono portare a complicanze sia a breve termine (nausea, vomito, alopecia, crasi

ematica) che a lungo termine (secondi tumori, fibrosi polmonare, ipotiroidismo, scompenso

cardiaco, compromissione della crescita ossea.

La prognosi dipende dallo stadio di malattia, ma è eccellente nel LH (90%) e ottima nel NHL (70 –

90%). Asfissia

Per asfissia si intende la scarsità o l'assenza di ossigeno che impedisce una normale respirazione. È

causa di ipossia.

Ci sono diverse cause di asfissia alla nascita:

cause intrauterine

• ipossia – ischemia (insufficienza placentare, prolasso del funicolo, abruptio placentae,

➔ ipotensione materna, etc.)

anemia – shock (vasi previ, placenta previa, eritroblastosi, emorragia fetomaterna)

➔

cause intrapartum

• trauma da parto (distocia di spalla, presentazione podalica, etc.)

➔ ipossia – ischemia (abruptio placentae, compressione del cordone ombelicale, etc.)

➔

cause postpartum

• SNC (traumi, acidosi, etc.)

➔ patologie neuromuscolari materne (miopatie, miastenia grave, distrofia miotonica)

➔ infezioni (polmonite, sepsi, etc.)

➔ Vie aeree (atresie delle coane, veli laringei, gozzo ostruttivo, etc.)

➔ Polmoni (immaturità, pneumotorace, ipoplasia polmonare, etc.)

➔ Reni

➔

L'asfissia può dare diversi effetti sul nascituro:

al livello del nervoso, può dare encefalopatie, edema cerebrale, convulsioni, ipotonia, etc.

• al livello cardiovascolare, può dare ischemia miocardica, insufficienza della tricuspide,

• ipotensione, etc.

al livello polmonare, può dare ipertensione polmonare e sindrome da distress respiratorio.

• Al livello renale, può dare necrosi corticale o tubulare acuta.

• Al livello surrenale, può dare emorragia surrenalica.

• Al livello gastrointestinale, può dare perforazione, ulcerazione, necrosi.

• Al livello metabolico può dare SIADH, ipoglicemia, iponatriemia, ipocalcemia,

• mioglobinuria.

Al livello tegumentario, può dare necrosi del grasso sottocutaneo.

• Al livello ematologico, può dare CID.

•

Il trattamento prevede l'eliminazione della causa e la somministrazione di ossigeno.

Talassemia

Si tratta di una malattia ereditaria caratterizzata dalla riduzione o assenza della sintesi di una delle

catene globiniche (α, β, γ, δ); ciò porta ad una minore sintesi di emoglobina (ipocromia) e ad una

riduzione delle dimensioni delle emazie (microcitosi).

Le aeree a maggior prevalenza di talassemia sono quelle dove vi è una maggiore presenza della

malaria (contro la quale la talassemia rappresenta un fattore protettivo): bacino del Mediterraneo,

Africa settentrionale ed Asia sudorientale.

α - talassemia

Si distinguono diversi quadri clinici:

portatore sano. Quadro clinico ed ematologico silente; la diagnosi è possibile solo con

• l'analisi del DNA e il rapporto tra le catene α/non - α (normale 1, ma qua < 0,8).

eterozigote. Stavolta il quadro ematologico è suggestivo (anisocitosi, poichilocitosi,

• rapporto tra le catene globiniche < 0,6).

malattia da emoglobina H. Si manifesta sia ematologicamente (ipocromia, microcitosi,

• presenza di HbH cioè tetrameri β e di Hb di Bart cioè tetrameri γ, anemia moderata –

severa, rapporto tra le catene globiniche tra 0,1 e 0,4) che clinicamente (ittero,

epatospenomegalia, zigomi sporgenti e iperplasia delle ossa mascellari per espansione del

midollo). Di solito si manifesta in corso di infezioni ed assunzione di farmaci ossidanti. È

l'unica che trattiamo con antibiotici, evitare l'assunzione di farmaci ossidanti e

somministrare acido folico.

Idrope fetale. Incompatibile con la vita.

•

β – talassemia

Si distinguono diversi quadri clinici:

portatore sano. Clinicamente silente, con Hb di solito diminuita, emazie aumentate, MCV e

• MCH più bassi, e rapporto catene α/non - α tra 1,2 e 1,6. Una coppia di portatori sani ha il

25% di probabilità di avere un figlio malato. È possibile fare diagnosi verso l'ottava e la

decima settimana di gestazione attraverso la villocentesi.

Talassemia intermedia. È caratterizzata da anemia moderata – severa, anisocitosi,

• poichilocitosi, rapporto tra le catene α/non - α di 1,8 – 2,2. Clinicamente, l'accrescimento

dapprima è normale, e poi compaiono alterazioni scheletriche, splenomegalia, calcolosi

biliare, ulcere perimalleolari. A volte è opportuno fare delle trasfusioni (ma non in maniera

regolare), ma che tuttavia possono portare ad emosiderosi con conseguente danno

d'organo (cardiopatia, ipogonadismo, ipotiroidismo, diabete). La terapia si basa sulla

splenectomia oltre i 4 – 5 anni e sulla somministrazione di acido folico, vitamina C, vitamina

E e chelanti del ferro.

Talassemia Major (anemia di Cooley). A causa della riduzione o dell'assenza della sintesi

• delle catene β, vengono prodotte più catene α che precipitano all'interno delle emazie con

la loro conseguente distruzione nel midollo osseo o nella milza. Dal punto di vista

ematologico è caratterizzata da anemia severa (< 5 g/dL), anisocitosi, poichilocitosi,

eritroblastosi, rapporto tra le catene α/non - α > 2, ed eritropoiesi inefficace. Quest'ultima

causa un aumento del funzionamento del midollo osseo (iperplasia) che porta ad

alterazioni scheletriche (iperplasia delle ossa mascellari, malocclusione, facies

orientaleggiante, fino ad osteopenia e fratture patologiche) e ad eritropoiesi

extramidollare. Inoltre, è caratterizzata da epatosplenomegalia, emosiderosi (secondaria ad

aumentato assorbimento del ferro perché l'iperplasia del midollo osseo richiede molto

ferro, e alla terapia trasfusionale), alterazione della crescita, febbricola, pallore, infezioni

ricorrenti. La terapia si basa un programma trasfusionale intensivo (ogni 2 – 4 settimane

per mantenere l'Hb > 9,5 g/dL e per ridurre l'eritropoiesi inefficace) associato a terapia

ferro – chelante con deferoxamina non appena vi sono evidenze laboratoristiche di

emocromatosi e cliniche di diabete mellito, cirrosi, insufficienza cardiaca, cute bronzina e

problemi endocrinologici. Altra terapia, considerata oggi di scelta, è il trapianto di midollo

osseo, da iniziare prima che compaiano i danni d'organo (in particolar modo quello

epatico). Galattosemia

E' una patologia a trasmissione autosomica recessiva causata dal deficit di galattosio – 1 – fosfato –

uridiltransferasi; in realtà esistono altre 2 forme che interessano la galattochinasi o la difosfato –

galattosio – 4 – epimerasi. Non appena i neonati assumono latte, presentano insufficienza epatica

(ipoglicemia, disturbi della coagulazione, iperbilirubinemia), insufficienza tubulare renale (acidosi,

glicosuria, aminoaciduria) e cataratta, ma anche disturbi dell'apprendimento e insufficienza

ovarica precoce. Esiste un test di screening neonatale. In laboratorio possiamo trovare un aumento

di galattosio plasmatico e urinario, ipoglicemia, albuminuria, ma la certezza si ha riscontrando il

deficit di galattosio – 1 – fosfato – uridiltransferasi nelle emazie. La terapia si basa sulla

eliminazione del galattosio dalla dieta determinando una correzione di tutte le anomalie cliniche.

Parassitosi nel bambino

Gli elminti sono suddivisi in vermi cilindrici (nematodi) e vermi piatti (trematodi e cestodi).

Nematodi.

• Infezioni da anchilostoma, causate da Ancylostoma duodenale o da Necator

➔ americanus. Le larve penetrano attraverso la cute (nel sito di penetrazione si verifica un

forte prurito definito prurito da terreno), raggiungono i polmoni, salgono dalla trachea

e scendono nell'intestino dove si moltiplicheranno. La manifestazione principale è

l'anemia associata a dolori addominali e al riscontro di uova nelle feci.

Ascariasi, causata da Ascar lumbricoides. Il verme viene ingerito, si moltiplica e migra in

➔ varie sedi dell'organismo, come il polmone (ascaridosi polmonare con tosse ed

emottisi) o i dotti biliari (ittero).

Larva migrans, che può essere oculare (un bambino strabico può avere questa

➔ parassitosi), cutanea, viscerale.