Elementi di Pediatria

Encefalite

Si tratta di una flogosi del parenchima cerebrale che determina sofferenza e necrosi delle cellule

neuronali.

Generalmente sono virali, ed i virus interessati sono soprattutto gli Herpesvirus (HSV1 e HSV2, VZV,

CMV, EBV), gli enterovirus, il virus del morbillo e quello della parotite; a volte anche da Arbovirus

(in estate, veicolato dal Culex pipiens). Più raramente sono batteriche, micetiche e protozoarie.

Dal punto di vista patogenetico, esistono 2 tipi di meccanismi che possono causare un'encefalite:

aggressione diretta dell'agente eziologico

• disregolazione immunologica: si abbassano le difese immunitarie e l'agente eziologico si

• diffonde per via venosa nel SNC

In base all'esordio, possono distinguersi in:

acute (come quelle da Herpesvirus), che determinano una necrosi del parenchima

• cerebrale

subacute (come la PESS)

• croniche (come quelle da HIV), che determinano una progressiva degenerazione neuronale

•

Un tipo di encefalite particolare è l'encefalomielite acuta disseminata (EAD), caratterizzata dalla

brusca comparsa di manifestazioni neurologiche a causa di un processo acuto infiammatorio e

demielinizzante del cervello e del midollo spinale, di solito in seguito ad una infezione virale; va in

diagnosi differenziale con la sclerosi multipla.

Diagnosi

Clinica: spesso aspecifica, caratterizzata da febbre, cefalea, irritabilità, alterazioni della

• coscienza, vomito, crisi convulsive, dolori addominali, rash maculo – papulare. I sintomi

mentali vanno da una semplice confusione fino al sopore o al coma. All'esordio sono

frequenti le convulsioni.

Anamnesi: pregressa infezione intestinale o respiratoria, contatto con pazienti infetti, viaggi

• in paesi esotici (per gli Arbovirus).

Esame del liquor: liquor limpido, linfocitosi modesta, protidorrachia lieve o moderata,

• glicorrachia normale. Inoltre, effettuando la PCR sul liquor, è possibile trovare il DNA virale.

EEG: presenza di onde lente (da Herpesvirus se presente a livello temporale).

• Esami neuroradiologici: eventuale presenza di lesioni focali, che possono interessare sia la

• sostanza bianca che quella grigia che entrambe.

Diagnosi differenziale

tumori

• malattie metaboliche (iperammoniemia, diabete...)

• encefalopatie da tossici (farmaci...)

• stato di male epilettico

• ipertensione endocranica

• sindrome di Reye: interessamento di fegato e cervello, durante un'infezione virale dopo

• aver somministrato ASA.

Terapia

monitoraggio in terapia intensiva per la gestione delle convulsioni, dello squilibrio

• idroelettrolitico, delle vie aeree e della pressione intracranica

terapia antivirale (Aciclovir) e antibiotica (doxiciclina, eritromicina, azitromicina)

• terapia sintomatica (antiedemigeni, anticonvulsivanti, corticosteroidi)

•

Complicanze

Nei 2/3 dei casi, le encefaliti si autorisolvono senza alcuna sequela. Edema cerebrale, convulsioni,

SIADH, deficit cognitivi, paresi, spasticità, morte.

Crisi Convulsive

Fanno parte dei cosiddetti disturbi parossistici (cambiamenti reversibili e stereotipati dello stato

mentale), che si dividono in disturbi epilettiformi (di cui fanno parte le convulsioni) e in disturbi

non epilettiformi (ipoglicemia, attacco ischemico transitorio, tic, emicrania, sincope, etc.)

Per epilessia si intende una condizione cronica patologica del SNC che si esprime attraverso episodi

clinici accessuali ricorrenti (crisi epilettiche), e non provocati. Per convulsione si intende l'aspetto

clinico di una crisi, caratterizzata da un contrazione involontaria, rapida e brusca dei muscoli del

corpo.

La crisi epilettica è determinata da una scarica elettrica, transitoria, ripetitiva dei neuroni di una

zona ben precisa della corteccia cerebrale (focus epilettogeno). In base al lobo e alla zona

interessata, le manifestazioni cliniche sono varie, spesso seguite da un periodo di sonnolenza e

confusione (fase post – critica). Le crisi hanno esordio improvviso e cessano spontaneamente; se

durano più di 20 minuti o se si verificano più crisi ravvicinate senza intervallo né remissione per

almeno 30 minuti, allora si parla di stato di male epilettico.

Dal punto di vista eziologico, le crisi nei bambini più piccoli possono essere provocate da stati di

asfissia/ipossia, traumi, malattie metaboliche, infezioni, malformazioni, mentre in quelli più grandi

e negli adolescenti, oltre alle cause sopra menzionante, sicuramente è molto importante l'eziologia

genetica.

Le crisi epilettiche possono essere classificate in:

parziali, le quali originano da una zona localizzata, e spesso sono precedute da sintomi

• soggettivi o “aura”. Durante la crisi, la coscienza può rimanere intatta (crisi parziale

semplice) oppure può essere alterata (crisi parziale complessa). La clinica dipende dalla

zona interessata (afasia, emiparesi, etc). Se la scarica si diffonde a tutta la corteccia si

parlerà di crisi parziale secondariamente generalizzata. Esempi di crisi semplici possono

essere le crisi uncinate (a partenza dalla porzione mediale del lobo temporale, che si

manifestano con un'allucinazione olfattiva di odore di gomma bruciata) o le crisi gelastiche

(attacchi di riso immotivato).

Generalizzate, le quali interessano l'intera corteccia con perdita della coscienza. Possono

• essere suddivise in crisi di grande male (la crisi inizia con un grido a cui segue una fase di

contrazione generalizzata o fase tonica con perdita di coscienza, caduta a terra, revulsione

degli occhi, trisma, cianosi; dopodiché segue una fase clonica con contrazioni ritmiche,

ripresa della respirazione e perdita di urine; infine si ha una fase di sonno profondo con

cefalea, nausea e spossatezza muscolare al risveglio; non ricorda l'accaduto) o crisi di

piccolo male (o di assenza, in cui il bambino si incanta e perde coscienza, per poi riprendere

le normali attività quotidiane. Sono causa di scarso rendimento scolastico, sono moltissime

durante la giornata e possono essere causate dall'iperventilazione). Le crisi di assenza

possono essere tipiche o atipiche (queste ultime caratterizzate da assenza associata ad

automatismi motori).

La diagnosi è clinica, coadiuvata dall'EEG. Gli esami neuroradiologici (TC, RMN) permettono la

diagnosi eziologica, mentre gli esami di laboratorio ci permettono di valutare meglio il paziente.

Diagnosi differenziale da:

sincope. È provocata da emozioni, traumi, aritmie, ipoglicemie, ipovolemie, tosse,

• prolungata stazione eretta. Il paziente avvertirà alcuni sintomi come sudorazione, debolezza

e visione offuscata, e avrà coscienza dell'imminente perdita di coscienza (al contrario delle

crisi convulsive).

Pseudocrisi: avvengono in soggetti con malattie psicogene

•

La terapia prevede l'utilizzo di farmaci antiepilettici come il Fenobarbital, l'Acido Valproico, la

Difenildantoina, la Carbamazepina, il Topiramato, la Lamotrigina. Nel caso di crisi farmaco –

resistenti esistono altri presidi: terapia chirurgica, stimolazione del nervo vago, dieta chetogena.

Solo lo stato di grande male epilettico è una emergenza pediatrica!

Convulsioni febbrili

Sono fenomeni convulsivi che si verificano durante la febbre (a partire dai 38.5°, specialmente

dopo un rapido incremento), spesso ad eziologia virale, nei bambini tra i 6 mesi ed i 6 anni. Si

verificano in questo range d'età a causa dell'immaturità del SNC e della mielinizzazione nervosa.

Tuttavia è presente anche una predisposizione genetica dei loci genici FEB1, FEB2, FEB3, FEB4.

Possono essere semplici se durano meno di 15 minuti, se non si ripetono nell'arco delle 24h e se

non c'è alcuna affezione patologica neurologica, o complesse se durano più di 15 minuti ed è

presente danno neurologico; oltre i 30 minuti si parla di stato di male febbrile.

Manifestazioni cliniche:

scosse di braccia e gambe (cloniche)

• irrigidimento (toniche)

• rilassamento della muscolatura (ipotoniche)

• fissità o rotazione degli occhi

• perdita di feci ed urine

•

La prognosi è eccellente, senza sequele.

Come si trattano? Innanzitutto, bisogna sempre rassicurare i genitori! Il bambino deve essere

disteso e non trattenuto, con il collo iperesteso per garantirgli la pervietà delle vie aeree e il corpo

su un fianco per evitare di soffocarsi con la saliva ed il vomito. Bisogna somministrargli un

antipiretico, ossigeno umidificato ed eventualmente Diazepam per via rettale o ev. Tuttavia la

maggior parte delle crisi febbrili durano 1 – 2 minuti e poi si autorisolvono, pertanto non

richiedono alcun trattamento.

Infezioni delle Vie Urinarie (IVU)

Sono le seconde più frequenti infezioni in età pediatriche, dopo quelle respiratorie. Le bambine

sono maggiormente colpite.

Il germe più frequente è E. coli, normalmente presente nelle feci, che passa nell'apparato urinario

per via ascendente. Altri germi molto frequenti sono Proteus (saprofita del prepuzio),

enterococchi, Klebsiella e Pseudomonas. Fattori di rischio predisponenti, che permettono il

ristagno dell'urina, possono essere: brevità dell'uretra nella bambina, ostruzioni (calcoli), reflusso

vescico – ureterale, vescica neurologica, tumori renali, catetere.

Possono essere suddivise in infezioni delle alte vie urinarie ed infezioni delle basse vie urinarie.

Queste ultime sono le più frequenti, ovvero uretriti e cistiti (quest'ultima con pollachiuria, disuria,

ma senza febbre); al contrario, una pielonefrite si manifesta sempre con febbre e dolori lombari.

Più raro è l'ascesso renale.

Diagnosi:

si sospetta una IVU se c'è una febbre inspiegabile, anoressia, ritardo dell'accrescimento,

• problemi nell'alimentazione

esame delle urine: proteinuria, presenza di nitriti (segno indiretto della presenza di batteri),

• 3

piuria (10 leucociti/mm . La presenza di piuria ci dà il sospetto laboratoristico, ma non è un

rilievo specifico)

urinocoltura (> 100.000 CFU/mL) e antibiogramma

• Esami del sangue: VES e PCR elevate e neutrofilia solo nelle IVU alte

• in caso di IVU ricorrenti o resistenti, è indicata l'esecuzione di indagini di imaging per la

• possibile presenza di malformazioni

Diagnosi differenziale da: enterite, appendicite, polmonite, linfadenite mesenterica, vaginite,

abuso sessuale.

Terapia:

Terapia antibiotica (nitrofurantoina, amoxicillina, cotrimossazolo, cefalosporine) empirica

• prima di ricevere il responso dell'urinocoltura.

Adeguato apporto di liquidi per diluire le urine e ristabilire l'equilibrio idroelettrolitico.

• Prevenzione: corretta igiene perineale, correzione dei fattori di rischio

• Diarree

Emissione di feci alterate nella consistenza (liquide), nella forma e nel colore. È un disturbo molto

frequente, soprattutto nel lattante. Può portare a gravi stati di disidratazione e di acidosi

secondaria a perdita di elettroliti. Esistono numerose cause:

infezioni sistemiche (come la brucellosi)

• gastroenteriti

• dispepsie

• malattie da malassorbimento

• errori alimentari ed intolleranze alimentari

• invaginazione intestinale, appendicite

•

In base all'insorgenza e alla durata, le diarree possono essere:

acute, particolarmente gravi se si associano a malnutrizione. Sono frequenti durante i

• periodi epidemici.

Croniche, se durano per oltre 2 settimane. Sono più difficili da diagnosticare.

•

In base all'agente eziologico, possono essere:

virali

• batteriche

• parassitarie

• chimiche

• da malassorbimento

•

In base al meccanismo fisiopatogenetico, possono essere:

secretive, determinate da un aumento della secrezione di fluidi ed elettroliti nelle feci

• osmotiche, determinate dal malassorbimento di una sostanza ingerita che richiama acqua

• nel lume intestinale

funzionali o del bambino, determinate da un'ingestione eccessiva di liquidi ricchi di

• carboidrati che non vengono più riassorbiti

Gastroenteriti

Processi infettivi a carico di stomaco ed intestino. Dal punto di vista eziologico possono essere:

virali (50% - 80%): rotavirus (la più frequente causa di diarrea nel periodo invernale),

• adenovirus, calicivirus, virus di Norwalk, astrovirus

batteriche (15% - 20%. Si contraggono di solito in luoghi con condizioni igienico – sanitarie

• pessime): Shigella, Salmonelle tifoidee e non tifoidee, Campylobacter, Yersinia

enterocolitica, Vibrio, Escherichia coli (responsabile della diarrea del viaggiatore),

Clostridium difficile (responsabile della diarrea da antibiotici)

protozoarie: E. hystolitica, Balantidium coli, Giardia

•

Tuttavia nel 20% dei casi l'origine rimane sconosciuta.

La manifestazione clinica più importante e costante è la diarrea. Essa è causata da un'alterazione

del meccanismo di riassorbimento di ioni ed acqua o per azione diretta del microrganismo che

determina danno della mucosa o per azione delle tossine che alterano i canali ionici. In genere

sono dei processi che si autolimitano (qualche giorno per quelle virali, alcune settimane per quelle

batteriche e protozoarie) sia per la risposta immunitaria sia per il rapido ricambio della mucosa. In

genere le forme virali sono caratterizzate da diarrea acquosa, senza sangue né muco (a differenza

di quelle batteriche, come la dissenteria o la febbre tifoide), accompagnata da crampi addominali,

nausea, vomito, febbricola, astenia, disidratazione, acidosi. La disidratazione si manifesta nel

lattante con la depressione della fontanella cranica, ma anche con occhi infossati, perdita di peso,

polso flebile; tanto è più piccolo il bambino, tanto più grave sarà la disidratazione. Altra

complicanza, tuttavia rara, è la compromissione cardiovascolare.

Diagnosi:

clinica

• coprocoltura, esame delle feci, test di agglutinazione per la ricerca di antigeni virali

• determinazione degli elettroliti e dell'osmolarità plasmatica ed urinaria per valutare gli

• scompensi e la funzionalità renale

Diagnosi differenziale da tutte le altre cause di vomito (stenosi ipertrofica del piloro,

• ipertensione endocranica, masse), diarrea e dolore addominale (MICI, invaginazione

intestinale, malassorbimento)

Terapia:

idratazione

• farmaci antidiarroici come la loperamide o il caolino

• terapia antimicrobica (amoxicillina, ampicillina, cotrimossazolo) per 7 – 14 giorni in casi di

• bambini sotto i 3 anni o di immunocompromissione. La somministrazione deve essere

assolutamente giustificata perché possono comparire resistenze!

Prevenzione: corrette misure igieniche e disponibilità di acqua pulita. Esiste inoltre un

• vaccino contro i Rotavirus. Facomatosi

Sono un gruppo di patologie definite anche Sindromi Neurocutanee, che interessano cute, occhio

e SNC. Le più comuni sono la Sclerosi Tuberosa e la Neurofibromatosi, ma esistono più di 40 tipi di

facomatosi. È fondamentale la consulenza genetica.

Neurofibromatosi

Ne esistono di 2 tipi, entrambi con eredità autosomica dominante:

tipo I (cromosoma 17, gene NF1, codificante la neurofibromina) o Malattia di von

• Recklinghausen, che si manifesta in età pediatrica. È la più frequente.

tipo II (cromosoma 22, gene NF2, codificante la merlina), che si manifesta in età adulta.

•

Criteri diagnostici per la diagnosi di NF1:

presenza di 6 o più macchie caffè – latte

• presenza di 2 o più neurofibromi o di un neuroma plessiforme

• lentiggini in regione inguinale o ascellare

• glioma ottico

• noduli di Lisch

• lesioni ossee tipiche (ad esempio allo sfenoide)

• familiarità di primo grado per NF1

•

I soggetti con NF1 sono caratterizzati da ritardo mentale, cefalea, miopia, tumori, disordini

endocrini.

Complicanze: difficoltà di apprendimento, scoliosi, epilessia, macrocefalia, ipertensione, tumori.

Sclerosi Tuberosa

Malattia ereditaria a trasmissione autosomica dominante (anche se sono frequenti le mutazioni de

novo), di cui conosciamo un locus nel cromosoma 9 (TSC1, codificante l'amartina) ed uno nel

cromosoma 16 (TSC2, codificante la tuberina). Le forme più precoci sono quelle più gravi.

La manifestazione clinica più importante la presenza di macchie ipomelanotiche o a foglia di

frassino (si possono rilevare con la lampada di Wood) e di adenomi sebacei a livello facciale.

Inoltre possono esserci epilessia e ritardo mentale, o amartomi multipli a livello oculare, renale,

polmonare, cardiaco. Altro segno clinico distintivo è la presenza di placche zigrinate, cioè placche

cutanee ruvide localizzate a livello lombare e gluteo.

In caso di riscontro di discromie cutanee in presenza di uno o più problemi neurologici, è

opportuno affidarsi agli esami neuroradiologici che ci permettono di individuare la presenza di

tuberi corticali, di noduli calcifici subependimali o di un astrocitoma gigantocellulare

subependimale (con la caratteristica forma a goccia o a colata di candela).

La terapia preveda l'utilizzo di farmaci contro l'epilessia, l'asportazione chirurgica delle neoplasie e

la riabilitazione neuromotoria. Ipertensione Endocranica

La pressione endocranica (PIC) è caratterizzata dalla somma delle pressioni di tutte le componenti

presenti a livello cranico, ovvero massa cerebrale, liquor e sangue; fisiologicamente è di 7 – 15

mmHg. Per ipertensione endocranica si intende un aumento della PIC al di sopra dei 15 mmHg.

Secondo l'ipotesi di Monroe – Kelly, quando si verifica un aumento di pressione di una delle

componenti, il sistema normalmente risponde equilibrando la PIC abbassando la pressione di una

delle altre componenti (di solito liquor o sangue). Ma quando l'aumento è troppo repentino o