Riassunto esame Processi e Disturbi dell'Apprendimento, prof. Bonifacci, libro consigliato Neuropsicologia dello Sviluppo, Vicari, Caselli

Neuropsicologia e sviluppo

La neuropsicologia cognitiva dello sviluppo costruisce modelli sulla base di disturbi che si osservano all'interno di un sistema in via di sviluppo e che non sempre riflettono lesioni funzionali e disturbi selettivi. I disturbi possono essere:

• Acquisiti, dopo un periodo di sviluppo normale a causa di una lesione o malattia si determina un danno o la perdita di un'abilità.
• Evolutivi, quando il disturbo si evidenzia nel corso dello sviluppo e non è riconducibile a nessun'altra causa acquisita.

Nei disturbi evolutivi ci si trova di fronte ad un pattern di deficit associati (es: sindrome di Down e Williams) nei quali la logica dissociativa diagnostica non è sufficiente. La plasticità neuronale può operare in risposta a una lesione o malattia nella prima infanzia, ha effetti compensatori quando le lesioni sono postnatali. Quando le origini sono genetiche, gli effetti della plasticità sono limitati o assenti. I meccanismi della plasticità in molti casi, come sindrome di Down e Williams, riescono a compensare i deficit solo in minima parte.

Lo sviluppo del sistema nervoso

Si definisce “dal basso verso l'alto” (dal tronco alla corteccia), durante il quale il processo di formazione dei neuroni risente molto delle influenze ambientali. A una settimana dal concepimento l'embrione si presenta come una struttura piatta formata da tre strati di cellule:

• Endoderma, dal quale si origina il rivestimento di molti organi interni.
• Mesoderma, muscoli scheletrici e ossa.
• Ectoderma, la cute e il sistema nervoso.

Durante la terza settimana ha inizio il processo di induzione embrionale, l'ectoderma si ispessisce e si sviluppa nella placca neurale da cui si origina il SN (SNC+SNP). In seguito all'interno della placca si origina la doccia neurale, le cui pareti, le pieghe neurali, si fondono per dar vita al tubo neurale dal quale si origina l'SNC. Questo processo di chiama neurulazione. Il tubo incomincia a chiudersi dalla parte centrale per poi continuare nelle due estremità, anteriore e posteriore. La parte della doccia neurale che non si chiude nel tubo dà origine alla cresta neurale da cui si origina il SNP. Le cellule del tubo neurale incominciano la differenziazione: 3 vescicole primitive che sono il proencefalo, il mesencefalo e il rombencefalo. Con il crescere dell'embrione dal proencefalo si originano le vescicole secondarie:

• Telencefaliche, dalle quali si originano gli emisferi.
• Diencefalo, da vita a talamo e ipotalamo.
• Vescicole ottiche, formano retine e nervi ottici.

Gli assoni proencefalici si uniscono formando tre sistemi principali di connessione: la sostanza bianca, il corpo calloso e la capsula interna che collega la corteccia e il tronco. Il mesencefalo invece dà origine al tetto e al tegmento. Infine il rombencefalo si specializza in tre strutture: cervelletto, ponte e bulbo. La parte caudale del tubo neurale si specializza nel midollo spinale.

Prima ancora della differenziazione dell'ectoderma inizia il processo di proliferazione neurale, prima si formano i precursori neurali che si differenziano in cellule gliali e neuroblasti. La proliferazione dura anche in età adulta, pur diminuendo il ritmo, e oltre a fattori genetici incidono su di essa anche fattori ambientali. Parallelamente inizia il processo di migrazione cellulare, milioni di neuroblasti si spostano verso le zone dell'SNC, inizia dalla sesta/settima settimana di vita fino al sesto mese di vita postnatale. Appena il neuroblasto si colloca nella zona definitiva inizia il processo di differenziazione, ovvero di trasformazione in neurone. Attraverso il cono di crescita, zona in cui cresce l'assone, si forma il percorso lungo il quale l'assone raggiunge la cellula bersaglio e con la quale forma la sinapsi, sinaptogenesi. Le connessioni sinaptiche aumentano fino alla pubertà, dopodiché segue una fase di potatura (pruning), durante la quale le connessioni irrilevanti vengono eliminate. In parallelo avviene anche il processo di mielinizzazione, le componenti motorie del midollo appaiono mielinizzate al primo mese di vita extrauterina mentre la maggior parte dei neuroni si mielinizza tra i 6 e gli 8 mesi. I cambiamenti più evidenti a carico dell'organizzazione neuronale avvengono durante fasi di sviluppo chiamate periodi critici, finestre temporali di massima capacità di adattamento del SN al cambiamento degli stimoli provenienti dall'ambiente. A partire dall'ultimo trimestre di gestazione e fino al termine del secondo anno di vita si verifica un processo di morte neuronale e di eliminazione selettiva degli assoni. Questo processo è definito morte cellulare programmata o apoptosi.

Durante il primo anno di vita, si osserva una rapida crescita di tutto il cervello che continua in misura minore anche per il secondo anno, si raggiunge l'80-90% del volume del cervello di un adulto. Il periodo che va dai 0 ai 2 anni di vita rappresenta una finestra temporale critica entro cui le stimolazioni dell'ambiente esterno influiscono sullo sviluppo motorio, sensoriale e cognitivo; questo periodo è infatti di massima plasticità. A 3-4 anni la sostanza grigia inizia a diminuire mentre aumenta quella bianca, tra i 7 e gli 11 anni si assiste a fenomeni di specializzazione dei circuiti neuronali. Intorno ai 12 anni si completa la maturazione del corpo calloso. Durante il periodo adolescenziale aumenta la mielinizzazione della via corticospinale e delle connessioni frontotemporali dell'emisfero sinistro. Le malformazioni dello sviluppo sono determinate da alterazioni che si verificano in diverse fasi della maturazione dell'encefalo: proliferazione (micro e macroencefalia) e differenziazione cellulare, migrazione neuronale (sindrome fetale da alcol o da cocaina, o per causa genetica come schizoencefalia, lissencefalia, polimicrogiria...) e organizzazione corticale. Anche una mancata o deficitaria crescita dei processi dendritici comporta forme più o meno gravi di ritardo mentale.

Lo sviluppo del linguaggio tra normalità e patologia

Nel bambino con sviluppo tipico durante i primi tre anni di vita vengono acquisiti i principi e le regole di base della lingua naturale. Gli strumenti per l'individuazione dei bambini con ritardo sono:

• Il CDI (Communicative Development Inventories) noto nella versione italiana come Il primo vocabolario del bambino (PVB); attualmente il più diffuso.
• Invece la GALS (griglia di analisi del linguaggio spontaneo) a differenza degli strumenti che quantificano il livello di sviluppo raggiunto dal bambino, rappresenta uno strumento a cui fare riferimento in termini qualitativi da un punto di vista grammaticale.

Sono stati definiti parlatori tardivi o late talkers quei bambini che hanno un vocabolario espressivo inferiore o uguale al 10° percentile a 24 mesi e/o assenza di linguaggio combinatorio a 30 mesi. È comunque difficile formulare una prognosi in bambini con ritardo del linguaggio, per due motivi:

• L'ampia variabilità interindividuale.
• La scarsa predittività in età evolutiva.

Vari studi confermano che il ritardo del linguaggio rappresenta un marker significativo per futuri problemi evolutivi sia specifici che non specifici, non solo per difficoltà di linguaggio ma anche per disturbi emozionali e problemi di apprendimento scolastico. Alcuni studi mettono in luce che l'evoluzione a lungo termine di un ritardo del linguaggio può portare a:

• Bambini con ritardo transitorio e recupero entro 36-40 mesi.
• Bambini con recupero entro i 4 anni.
• Bambini con evoluzione di DSL.

Il DSL è così definito dall'ICD-10: condizione in cui l'acquisizione delle normali abilità linguistiche è disturbata sin dai primi stadi dello sviluppo e nelle quali non sono direttamente riscontrabili alterazioni neurologiche o anomalie dei meccanismi fisiologici della parola, compromissioni sensoriali, ritardo mentale o fattori ambientali. L'ICD-10 considera 4 categorie:

• Disturbo specifico dell'articolazione dell'eloquio, l'uso dei suoni verbali è inappropriato rispetto all'età cronologica e mentale ma con normale sviluppo di abilità lessicali e grammaticali.
• Disturbo del linguaggio espressivo, la capacità di esprimersi è marcatamente al di sotto del livello atteso, la comprensione è nei limiti normali.
• Disturbo del linguaggio recettivo, deficit della comprensione verbale, sia l'espressione che la produzione di suoni sono disturbati.
• Afasia acquisita con epilessia (sindrome di Landau-Kleffner) (solo ICD-10, no DSM-IV): in seguito ad un normale sviluppo linguistico si presenta la perdita di capacità di comprensione e di espressione del linguaggio.

In uno studio condotto su un gruppo di 180 bambini con DSL si è cercato di identificare alcuni sottotipi di questo disturbo, i risultati mostrano:

• Disturbo fonologico isolato (15%), disturbo grave delle competenze fonetico-fonologiche.
• Ritardo specifico espressivo (39%), ritardo delle componenti espressive (fonologica, lessico e morfosintassi).
• Disturbo specifico espressivo (24%), compromissione più grave del 1) delle componenti espressive, è associato con un disturbo grave della MBT.
• Disturbo specifico recettivo-espressivo (22%), gravi difficoltà sia recettive che espressive.

I fattori neurologici hanno un peso importante, soprattutto nel disturbo specifico recettivo-espressivo, nel determinare le forme di DSL. Analisi neurofisiologiche hanno messo in evidenza anomalie nei potenziali evocati corticali, che fanno ipotizzare un ritardo di maturazione, il quale può interessare la corteccia uditiva, la velocità di trasmissione neurale, i meccanismi di allerta attentiva. Nei casi di deficit limitato alla componente espressiva è ipotizzabile una compromissione nel sistema di produzione (codifica output e ML verbale). Studi di neuroimaging invece hanno dimostrato che il DSL può essere associato a pattern atipici di organizzazione della corteccia.

Le basi fonologiche del disturbo specifico del linguaggio: implicazioni cliniche

Secondo un modello di sviluppo linguistico 3 sono le componenti necessarie per un corretto sviluppo:

• La componente cognitivo-linguistica, è responsabile del riconoscere e immagazzinare le varie forme verbali, e del costruire e verificare le regole di emissione e del paragonare gli stimoli ricevuti alle parole prodotte.
• La componente uditivo-percettiva, responsabile delle capacità attentive e percettive di uno stimolo linguistico; permette quindi di discriminare e categorizzare i suoni linguistici secondo i modelli della lingua materna.
• La componente neuromotorio-articolatoria, responsabile della pianificazione ed esecuzione dei gesti articolatori associati alla produzione del discorso.

Grazie a queste componenti è possibile distinguere 3 livelli di produzione della parola:

• Conoscenza e organizzazione fonologica, il bambino sceglie i fonemi e li mette in sequenza per avere il programma fonologico della parola o del significato.
• Organizzazione e pianificazione fonetico-motoria, il programma linguistico viene tradotto in programma motorio.
• Esecuzione del programma motorio.

Le parole hanno due componenti essenziali: suono e significato, il loro collegamento è arbitrario e varia da una lingua all'altra. Per imparare a parlare i bambini, partendo dalla fonologia, devono apprendere le corrispondenze suono-significato specifiche della loro lingua. L'associazione suono-significato, o forma-contenuto, viene fatta in ciascuna lingua in modo diverso. Il bambino quindi costruisce il suo sviluppo linguistico su questo processo di categorizzazione e identificazione dei suoni e successivamente sull'associazione tra suoni e significati; in seguito interagendo con gli adulti e l'ambiente, impara le parole, le forme grammaticali e la regolarità della lingua.

La valutazione fonologica in ambito clinico è utile per conoscere:

• Quali suoni il bambino sia capace di produrre.
• Quali strutture sillabiche sono presenti nella sua produzione.
• Quali suoni il bambino usi contrastivamente.
• Quali fattori siano implicati quando il soggetto non usa contrastivamente dei suoni.

La valutazione fonologica si avvale di due tipi di analisi:

• Analisi indipendente o fonetica, rivela quali suoni e sequenze il bambino è capace di produrre.
• Analisi relazionale, invece, paragona la produzione del soggetto con lo standard adulto e identifica quali suoni e sequenze di suoni il soggetto usa correttamente.

Da cui: l'analisi contrastiva, esamina le semplificazioni a livello segmentale (errori sistematici di sostituzione, distorsione o omissione), e l'analisi di processi, mette in luce le semplificazioni che il bambino attua nella struttura di parole e nelle classi di fonemi. Altre variabili fonologiche da valutare in seguito alla scelta dei bersagli sono:

• Stimolabilità, consiste nel campionare la capacità del soggetto di ripetere la forma corretta di una parola che egli nella produzione spontanea produce scorrettamente.
• Frequenza di occorrenza, la frequenza con cui i suoni errati occorrono nel linguaggio.
• Complessità fonetica, si tiene conto che i suoni prodotti prima siano più facili da produrre rispetto ai suoni acquisiti più tardi.
• Analisi del contesto, l'influenza che la posizione nella parola e il contesto fonetico possono avere sulla produzione di un suono che non viene prodotto in maniera corretta.
• Conoscenza fonologica produttiva, la capacità di usare un particolare suono ai vari livelli di complessità linguistica.

Una volta effettuata la valutazione si procede con la pianificazione di un programma di intervento, esso implica una serie di scelte che vanno dalla selezione degli stimoli da allenare e del materiale da usare alla scelta della procedura da seguire e delle attività da svolgere. Ogni programma di intervento deve comprendere sempre la generalizzazione dei comportamenti appresi a strutture (morfologiche e sintattiche) di diversa complessità e a contesti linguistici e situazionali diversi. Inoltre, il bambino deve essere coinvolto in attività naturalistiche (o ecologicamente valide), ovvero in situazioni simili a quelle della vita quotidiana, e pragmaticamente valide, cioè l'atto di comunicazione deve avere uno scopo che lo rende interessante e quindi attirare l'attenzione del bambino sui diversi significati che le parole possono trasmettere in funzione dei diversi suoni che le compongono.

Gestualità coverbale nello sviluppo tipico e atipico

Le prime espressioni linguistiche emergono insieme alle prime espressioni gestuali, rivelando la presenza di una connessione esistente fin dai primi stadi dello sviluppo del bambino. I gesti forniscono...