Distonie e corea di Huntington

Ipercinesie e distonie

Le "Ipercinesie" sono patologie dei gangli della base, che si caratterizzano per l'insorgenza di movimenti involontari: distonie, atetosi, corea, ballismo, tic (li abbiamo descritti nel file "ingenerale"). Spesso insorgono come manifestazioni secondarie a tumori o a patologie cerebrovascolari, oppure possono essere provocate da patologie primitive, e si parla di sindromi ipercinetiche: è il caso delle distonie primitive e della corea di Huntington.

Distonie

Sono patologie rare ma molto complesse nella diagnosi e nella classificazione. Abbiamo definito le distonie come "contrazioni muscolari prolungate che producono movimenti di tipo torsionale e possono portare all'assunzione di posture anomale": perciò possiamo distinguere:

• Movimenti distonici, cioè movimenti torsionali transitori dovuti a contrazione di muscoli agonisti e antagonisti.
• Posture distoniche, cioè atteggiamenti che rimangono.

Le distonie si possono classificare in vari modi:

Classificazione delle distonie

• Età d'esordio:
  • Distonie giovanili
  • Distonie dell'età adulta
• Distribuzione:
  • Distonie focali: che riguardano una sola regione (la più frequente è il blefarospasmo)
  • Distonie segmentali (es. il torcicollo distonico)
  • Distonie multifocali
  • Distonie generalizzate (più spesso coinvolgono il tronco, con perdita della postura)
• Eziologia:
  • Distonie primitive, che possono essere sporadiche o familiari
  • Distonie secondarie a traumi o ad altre patologie: la causa più frequente di distonie secondarie sono i traumi o l'anossia perinatali, eventi che possono dare conseguenze spastiche o distoniche.
• Altre volte si possono osservare distonie associate a patologie degenerative come il Parkinson in "fase off" di trattamento con levodopa (l'abbiamo visto), la corea di Huntington (lo vedremo tra poco), la DCB, la MSA, la PSP.

Distonie primitive

Si parla invece di quando la clinica e la risonanza magnetica escludono la presenza di cause secondarie. Nella maggioranza dei casi si tratta di forme sporadiche: sono stati identificati circa 20 casi di distonie primitive su base ereditaria, monogenica, ma sono rarissime (in pratica ognuna di esse è stata osservata in una sola famiglia o quasi). La più frequente di queste è la DIT-1, una distonia generalizzata a trasmissione autosomica dominante a penetranza completa, che esordisce nell'infanzia; tra le altre, nominiamo la DIT-5, che stranamente risponde alla terapia con levodopa, e la DIT-11, una distonia associata a mioclonie e in cui i sintomi regrediscono con l'assunzione di alcool (!).

Tra le distonie sporadiche invece quelle più frequenti sono focali: in particolare il blefarospasmo, il "crampo dello scrivano", la distonia laringea.

Patogenesi delle distonie

Il soggetto compie movimenti distonici quando si ha in pratica un'esaltazione dell'attività del pallido, in conseguenza delle lesioni del nucleo subtalamico. Clinicamente si osserva come il paziente in realtà sia in grado di evitare il movimento distonico se si concentra, perché i gangli della base (che in questo caso sono disfunzionali) danno luogo ai movimenti automatici, che possono essere inibiti dalla volontà: se il paziente si sforza, se si concentra può evitare di compiere questi movimenti torsionali; però è uno sforzo impegnativo.