Diagnostica prenatale e patologia congenita

Diagnostica prenatale e patologia congenita (prof. Liberati)

Diagnosi prenatale

La diagnosi prenatale non è la diagnostica del benessere fetale (quella si fa con ecografia e valutando parametri della flussimetria, il profilo biodinamico e la tocografia)! Si intende la diagnosi della patologia congenita.

Due gruppi di anomalie

I gruppi non sono nettamente separati, possono associarsi o essere isolate:

• Anomalie genetiche:
  • Genetiche: si sa che nella famiglia ci sono portatori, ma solo per i geni di cui si conoscono i difetti. Si usano le sonde marcate (probe).
  • Cromosomiche: evidenziabili al cariotipo.
• Anomalie cromosomiche: circa nel 3% delle gravidanze; l'incidenza è correlata all'età materna perché l'ovocita ha l'età della madre. La donna smette alla 25esima settimana di fare follicoli che poi consuma durante la sua vita; da 7 milioni sino a riduzione nell'80% nella pubertà, mentre la quota consumata nell'età fertile è minore.

Il rischio di errore nella meiosi è maggiore quanto maggiore è l'età del follicolo; tasso di abortività spontaneo medio 10%, ma cambia a seconda dell'età e aumenta con l'aumentare dell'età (50% nella 40enne).

Anomalie genetiche

Down: trisomia 21, principe delle patologie genetiche.

Per età:

• 20 anni: 1 su 1529
• 25 anni: 1 su 1352
• 30 anni: 1 su 910
• 35 anni: 1 su 385
• 40 anni: 1 su 113
• 45 anni: 1 su 29

Test diagnostici

Il test diagnostico invece mi dà una certezza: amniocentesi, villocentesi e cordocentesi (ma sono tecniche invasive)! È gratis per le donne di età > 35 anni o se il cut off è superiore a 1/250.

Il discorso dei 35 anni deriva dal fatto che l'amniocentesi comporta rischio di interruzione della gravidanza e quindi il rischio di perdere il feto per la donna a 45 anni (ovvero > 35 anni) a causa dell'amniocentesi è equivalente a quello di avere un figlio Down. Rischio dell'amniocentesi generalmente 1:200.

Amniocentesi

Prelievo del liquido amniotico fra le 16 e 18 settimane (perché si prelevano 20 cc e quindi ce ne deve essere abbastanza; prima lo si fa e più si rischia aborto -> non più amniocentesi precocissima). Nel liquido ci sono le cellule di desquamazione cutanea (sono nucleate, l'epitelio non è cornificato), amniociti.

Oggi è eco guidata (vedo feto e placenta ed entro con l'ago; la placenta deve essere evitata se si può, si sta lontano dal volto con l'ago). Si manda il liquido per il cariotipo. Risultati in tempi lunghi, anche 3 settimane. Far svuotare la vescica della signora. Riconosce alcuni mosaicisti meglio delle altre tecniche.

Villocentesi

Prelievo di tessuto placentare (tecnicamente si entra con l'ago nella placenta e bisogna tenere in aspirazione la siringa e l'ago viene fatto muovere su e giù lesionando la placenta, e quindi il materiale placentare viene aspirato nella siringa).

Più complicata perché poi bisogna subito separare la decidua dai villi: ci vuole un biologo che lo faccia al microscopio (nell'immediato); i villi sono pesati e mandati. Posso farla prima, tra 11 e 13-14 settimane, così conosco il cariotipo prima (in 2-3 giorni fino ad una settimana)! (alle 14 settimane conosco il cariotipo, perché se il cariotipo è anormale l'interruzione della gravidanza è più facile). Ecoguidata, ago più grande.