Diagnostica prenatale e patologia congenita

Anomale genetiche:

Down: trisomia 21, principe della patologie genetiche

Per età:

20 aa 1: 1529

25 1352

30 910

35 385

40 113

45 29

il test diagnostico invece mi da una certezza: amniocentesi, viollecentesi e cordocentesi (ma sono tecniche invasive)! È gratis per le donne di età

> 35 aa. o se cut off superiore a 1/250.

Il discorso dei 35aa. deriva da fatto che l’amniocentesi comporta rischio di interruzione della gravidanza e quindi il rischio di perdere il

feto per la donna a 45 aa (ovvero > 35 aa.) a causa dell’amniocentesi è equivalente a quello di avere un figlio Down.

Rischio dell’amniocentesi generalmente 1:200.

Amniocentesi: prelievo liquido amniotico fra le 16 e 18 settimane (perché si prelevano 20 cc e quindi ce ne deve essere abbasatanza e

prima lo si fa e pù si rischia aborto-> non più amniocentesi precocissima), nel liquido ci sono le cellule di desquamazione cutanea (sono

nucleate, l’epitelio non è cornificato), amniociti

Oggi è eco guidata (vedo feto e placenta ed entro con l’ago; a la placenta deve essere evitata se si può , si sta lontano dal volto con l’ago)

Si manda il liquido per il cariotipo. Risultati in tempi lunghi. Anche 3 sett.

Far svuotare la vescica della signora.

Riconosce alcuni mosaicisti meglio delle altre tecniche.

Villocentesi: prelievo di tessuto placentare (tecnicamente si entra con l’ago nella placenta e bisogna tenere in aspirazione la siringa e l’ago

viene fatto muovere su e giù lesionando la placenta e quindi il materale placentare viene aspirato nella siringa)

Più complicata perché poi bisogna subito separare la decidua dai villi: ci vuole un biologo che lo faccia al microscopio (nell’immediato); i

vili sono pesati e mandati.

Posso farla prima 11 e 13-14 settimane, so il cariotipo prima (in 2-3 giorni sino ad 1 sett.)! (alle 14 settimane so il cariotipo, perché se il

cariotipo è anormale l’interruzione della gravidanza è più facile)

Ecoguidata

Ago più grande necessario che

Alcuni mosaicisti sfuggono alla villo centesi e possono invece essere visibili alla amniocentesi!

Queste due tecniche sono alterative fra loro di diagnosi prenatale.

Hanno emabo un tasso di abortività simile: 0,5 %

Cordocentesi: prelievo di sangue fetale dal funicolo; essa non è alternativa alle prime due;

ha un suo ruolo particolare: quando si fa? Dopo la 20esima sett. perché con l’ago pungo il cordone ombelica e prelievo il sangue della

vena ombelicale e non posso farlo prima perché il vaso è troppo piccolo e con l’ago lo trancerei;

coltivo delle cellule nucleate: linfociti in genere, prelevati dal cordone; le cellule mi si coltivano più rapidamente delle cellule

dell’amniocentesi;

è sempre possibile prima di avere la cultura completa avere la FISH: risposta su alcuni geni specifici richiesti (si fa per 13, 21, X: turner, e

18): si fa in 2-3 gg.

quale è il ruolo della cordocentesi?Malformazione all’ecografia scoperte alla 20esima sett. (perché può esserci un’anomalia cromosomica

associata!) e soprattutto nelle situazioni tardive in cui è necessario un cariotipo o una FISH, trasfusione nella isoimmunizzazione Rh; e

tutte le malattie infettive del II trimestre

tasso di abortività: 1-2 % perché è più difficile tecnicamente (la zona punta è l’unica ferma del cordone, il quale fluttua nel liquido

amniotico; il punto in cui si inserisce l’ago nella placenta dipende da dove è sita la placenta), il bambino dovrebbe stare fermo durante il

prelievo. Il rischio non è il sanguinamento ma piuttosto: l’ematoma all’interno del cordone proprio nella gelatina di Warton, l’ematoma

schiaccia poi tutti i vasi: soprattutto la vena ombelicale!!!).

Prima dei 90 gg l’interruzione è sempre possibile.

la legge 194 consente l’interruzione della gravidanza solo per determinate condizioni:’ tutela della salute materna’

 Grave rischio salute della madre , anche forte disagio psichico che ha la madre dal sapere che il bambino ha un evento mal

formativo grave (tutela anche della salute psichica della mamma)

Quindi se c’è rischio di vita della mamma posso interrompere in qualsiasi momento, se invece il problema è il distress

psicologico per il grave evento malforativo NON posso interrompere se ‘ sussiste possibilità di vita autonoma del feto’

(in genere quindi sino 24 sett. ad oggi si può interrompere dopo non lo si fa più!)

Test di screening: danno la probabilità di rischio, ma non certezza!

• tri-test: hCG, alpgafetoP, estrolo non coniugato; 15esima settimana, un po’ prima dell’amniocentesi (è preparatorio per l’amniocentesi)

- feto Down: hCF aumentato, alpha feto diminuito, uE3 basso; l’alpha feto proteina è prodotta dal fegato e il feto Down ne produce di meno

per immaturità, l’estriolo è prodotto da feto e placenta; l’hCG è prodotto di più perché esso ha un picco in 11-12 settimane, mentre il feto

Down lo produce prima e quindi ne è di più)

sensibilità: 60%.

un tritset positivo > 1:250 consente alla donna di fare l’amniocentesi gratuitamente. 11-12esima settimana.

• ultrascreen: associazione di 2 marker sierici e una misura; betha hCG, PAPP-A (pregnancy associated plsma protein A), traslucenza nucale

(linfatico nella nuca dell’embione): tanto più spesso tanto più dato negativo.

Sensibilità maggiore: 90%.

Test integrato: età, ultrascreen e tritest.

Patologie mal formative/parte ecografica:

Eco normale:

- giorno 0

- 14esimo giorno

- Impianto a 7 gg

- Giorno della mancata mestruazione: test di gravidanza positivo: 4 sett. di gravidanza (la vita dell’embione è di 34 sett., mentre la gesazione

è di 38 sett.)

- Camera gestazionale: si vede la camera

- 6 settimane: sacco vitellino

- 6 settimane + 2settimane: embrione con battito

Nota: nella gravidanza extrauterina: viene aggredita la tuba e quindi distrutta

Meglio M mode per il battito perché altrimenti si consectra il calore e si danneggia l’embrione.

Patologia mal formativa:

morfologica a 20 sett. : a 20 set.in modo da vedere le strutture formate ma anche da permettere di interrompere la gravidanza se è il caso.

Però l’anencefalia o la mancanza di arti o della vescica si vedono anche prima e le si devono riconoscere

- Le ossa cartilaginee consentono di vedere bene: l’encefalo e le suture, le fontanelle.

• Controllare la integrità della teca cranica (escludere la soluzione di continuo: ancefalocele), linea mediana, due emisferi i ventricoli

cerebrali laterali (escludere idrocefalo anche da CMV o da toxoplasmosi).

Gli emisferi cerebellari, la cisterna magna: escludere la sindrome di Dandy Walker (agenesia del verme cerebellare)

Le orbite e i cristallini, il palato, ecsludere la palatoschisi che è una patologia importante: può essere una emergenza neonatale

importante: rischio di inalare le secrezioni! E poi la chirurgia per la palatoschisi sono difficoltose; la labioschisi invece è un problema

estetico)

Micrognazia, anomalie della fronte di sindromi genetiche.

Le labbra.

Colonna: cute della colonna, e le vertebre, il coccige: vedere che la cute copra bene la colonna: spina bifida (è una anomalia della

colonna anche se il danno è neurologico). Il tubo neurale si attacca alla cute o le meningi sono all’esterno, cresce il soma ma riamne

bloccato il midolli e quindi si ha chiusura del forame magno e poi: meningocele o mielomeningocele.

Torace: escludere la ipoplasia

Cuore: vedere le 4 camere il taglio delle 4 camere permette di vedere la maggior parte della patologie cardiache, ma non posso veder la

trasposizione dei grandi vasi e le malattie della radice dell’aorta; vedo il bilanciamento fra le 4 camere i movimenti di apertura e chiusura

delle valvole, il setto può avere dei difetti-> posso aiutarmi col color doppler!) e i 2 campi polmonari (permettono di vedere patologie

polmoari: sequestrazione polmonare, ma anceh una urgenza neonatale: l’ernia diaframmatica che di solito colpisce la sx perché a dx c’è

il fegato= anse intestinali nel torace: vedo bolle a sx e il cuore latero deviato a dx ed angola le vene cave sup. e inf. e quindi si ha un

problema di ritono venoso al cuore dx e perciò edemi; alla nascita le anse si riempiono d’aria e quidni il problema è peggioratao

notevolmente-> intubare subito il bambino e poi intervento chirurgico;

circonferenza addominale: vedo lo stomaco di solito nero (per via del deglutizione del liquido amniotico), se non vedo lo stomaco si può

avere una atresia dello esofagea: con polidramnios: il liquido che non urina si accumula!!! Se stomaco dilatato: atresia duodenale= una

delle malformazioni più frequenti nella S. di Down

se non si vede la vescica: allora il bimbo ha appena urinato…poi progressivamente si riempie

cordone obelicale

i reni: il bambino urina dalla 12esima settimana

femore ed ossa lunghe e estremità degli arti (il piede può essere piegato-> piede torto: ma non è associata ad aumento di rischio di

anomalie cromosomiche)

Il 3D che ricostruisce le superfici non ha apportato tanto nella diagnostica perché la maggior parte dell malformazioni è all’interno del corpo; però

consente di costruire dei volumi, soprattutto sul cuore; è ancora molto usato il 2 D.

Qualche patologia spiegata:

anencefalia

encefalocele

spina bifida:segni caratteristici:

- Lemon sign: anomalia della teca cranica

- Cervelletto incurvato, con obliterazione della cisterna magna: chiari II

- Mielomeningocele lombosacrale

Oloprosencefalia: talami fusi sulla linea mediana

Agenesia del corpo calloso: difficile

Ventricolomegalia (> 11 mm di dilatazione, possono assocarsi ad anomalie genetiche) ed idrocefali

Agenesia del verme cerebellare: Dandy Walker

Macroftalmia

Schisi del labbro

Palatoschisi

Micrognatia

Aplasia del radio

Cuore sx ipoplastico: in scansione 4 camere si osserva un singolo overflow atrioventricolare al livello del cuore di dx; la correzione è difficile;

ventricolo unico: singola camera ventricolare, un atrio unico con unica valvola

tronco unico

stenosi dell’aorta

DIV: di solito del terzo medio

Canale atroventricolare

Atresia esofage

Atresia dle duodeno: stomaco dilatato

Atresia esofagea: assenza di liquido nello stomaco e polidramnios

Onfalocele: fisiologicamente sino alla 10 sett l’intestino è fuori dall’ombelico poi alla 11 le anse rientrano se continuano a persistere si ha ofalocele;

può contenere anche il fegato;

per la correzione bisogna vedere quanto era rande il sacco perché tanto più era g