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Celiachia: clinica e diagnosi

Viene definita come una malattia sistemica che riguarda tutto l’organismo e non solo l’intestino, viene scatenata dal glutine, ovvero una proteina presente in molti alimenti, in soggetti geneticamente predisposti. Per poter sviluppare la celiachia è necessario avere dei geni (HLA DQ2 o DQ8 ed enteropatia) che predispongono alla malattia; sono geni molto diffusi nella popolazione generale. Oltre al fattore genetico, è necessario assumere il glutine. Circa il 40% della popolazione ha il gene, tutti consumano glutine, ma solo l’1% sviluppa la celiachia. Esistono quindi fattori che influenzano maggiormente la malattia ma che ancora non sono stati trovati. La difficoltà nel diagnosticare chiaramente la malattia colloca la celiachia al decimo posto delle diagnosi mancate. La celiachia colpisce alcune parti dell’intestino, e la parte restante può sopperire a queste mancanze, anche per questo è difficile da diagnosticare.

Modalità di presentazione clinica

  • Malattia celiaca classica: Più facile da diagnosticare. Si manifesta nei primi anni di vita, dopo l’introduzione degli alimenti, con lo svezzamento dai 6 mesi di vita. Si presenta una sindrome da malassorbimento; il glutine va ad attaccare l’intestino tenue (sede dell’assorbimento degli alimenti), causando un arresto della crescita o talvolta anche calo. Si presenta anche una diarrea cronica, inappetenza, nervosismo e irritabilità. Ha una caratteristica distinzione addominale con perdita di tutta la massa magra e si sviluppa un'ipotrofia dei muscoli degli arti. Un bambino con celiachia classica ha una curva di crescita a parabola. È la forma più rara.
  • Malattia celiaca atipica: Può tuttavia presentarsi senza i tipici aspetti sopradescritti. I sintomi atipici di celiachia possono essere sia a carico dell’intestino (come stitichezza, nausea, vomito, dolore addominale ricorrente e distensione addominale) oppure sintomi extraintestinali come:
    • Bassa statura: Nella forma classica c’è un arresto sia di peso che di altezza, in questo caso c’è solo una bassa statura dovuta ad un basso assorbimento di zinco e al circolo di anticorpi della celiachia che raggiungono l’ipofisi e inibiscono l’ormone della crescita. Quando si adotta una dieta senza glutine si sviluppa il catch-up grow, quindi una rapida crescita.
    • Carenza di ferro: Questo perché il ferro viene assorbito nell’intestino tenue, per cui il danno provocato dal glutine all’intestino causa un malassorbimento. Può essere associata anche l’anemia.
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Scienze mediche MED/38 Pediatria generale e specialistica

I contenuti di questa pagina costituiscono rielaborazioni personali del Publisher mariag_98 di informazioni apprese con la frequenza delle lezioni di Pediatria e studio autonomo di eventuali libri di riferimento in preparazione dell'esame finale o della tesi. Non devono intendersi come materiale ufficiale dell'università Università Politecnica delle Marche - Ancona o del prof Lionetti Maria Elena.
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