Cardiopatie congenite dell'adulto

Cardiopatie congenite dell'adulto

Definizione

Per malattie CV congenite si intendono le anomalie della struttura o della funzione cardiocircolatoria presenti alla nascita. Tali patologie evolvono dall'infanzia all'età adulta e talvolta si rendono sintomatiche e clinicamente significative solo nell'adulto.

Epidemiologia

• Incidenza: 8/1000 dei nati vivi;
• Sesso: F (DIA, DIV, DAP); M (lesioni cuore sx);
• Prognosi: >90% dei neonati e bambini affetti raggiunge l'età adulta;
• Diagnosi:
  • 60% neonatale < 28 gg di solito gravi
  • 30% pediatrica < 16 anni di solito lievi
  • 10% adulta > 16 anni

La diagnosi neonatale post dimissione è effettuata soprattutto per DIV e coartazione aortica perché diventano sintomatiche dopo la chiusura del dotto di Botallo (resistenze polmonari).

Classificazione

Cardiopatie non cianogene e cianogene (insufficiente flusso polmonare):

• Flusso polmonare aumentato:
  • Difetto setto interatriale
  • Difetto setto interventricolare
  • Dotto arterioso di Botallo pervio
• Flusso polmonare ridotto:
  • Tetralogia di Fallot
  • Atresia tricuspide
  • Anomalia di Ebstein
• Flusso polmonare normale:
  • Stenosi aortica
  • Coartazione aortica
  • Stenosi polmonare

Difetti:

• Semplici: singole lesioni con uno shunt o una malformazione valvolare;
• Intermedi: 2 o più difetti semplici;
• Complessi: 1 difetto intermedio + anatomia cardiovascolare complessa, trasposizioni e cianosi.

Eziologia

Nella maggior parte dei casi la causa della cardiopatia congenita non è nota. Tra i fattori eziologici potenzialmente correlati allo sviluppo di una cardiopatia congenita troviamo:

• Fattori genetici:
  • Familiarità per cardiopatie congenite
  • Malattie genomiche:
    • S. di Down
    • S. di Edwards
    • S. di Patau
    • S. di Turner
  • Malattie cromosomiche:
    • S. di Di George
    • Malattia Cri du chat
  • Malattie geniche:
    • S. di Marfan
    • S. di Kartagener
• Fattori ambientali:
  • Infezioni contratte in gravidanza:
    • Rosolia contratta durante il I trimestre (incidenza pervietà dotto Botallo)
  • Abuso di alcol in gravidanza
  • Farmaci in gravidanza:
    • Dicumarolici
    • Estroprogestinici
    • Benzodiazepine
    • Antiepilettici
    • Antitumorali
    • Talidomide
    • Difenilidantoina

Clinica

Esordio:

• Nascita (gravi)
• Infanzia/adolescenza
• Età adulta

Sintomi:

• Palpitazioni aritmie da dilatazione, brusche variazioni PA
• Dispnea scompenso cardiaco
• Angina IVS/IVD

Segni:

• Ritardo di crescita, alimentazione faticosa (dispnea, sudorazione)
• Cianosi (congenita per CDP cianogene/tardiva per sindrome di Eisenmenger)
• Crepitii (edema polmonare)
• Soffi cardiaci (specifici per ogni CDP)

Soffi innocenti:

Principale diagnosi differenziale: presenti solo nell'infanzia/adolescenza, scompaiono nell'età adulta.

• Cronologia: proto/meso-sistolici
• Sede: mesocardio (soffio di Still)/P(soffio polmonare innocente)
• Intensità: ≤ 2/6
• Irradiazione: no

Complicanze

• Cardiopatia ischemica (IVS/IVD)
• Scompenso cardiaco (CDP ischemica/sovraccarico cronico volume-pressione)
• Endocardite batterica (aree di turbolenza)

Diagnosi

Anamnesi:

• E.O: età gestazionale
• Cianosi
• Familiarità
• Crepitii
• Infezioni
• Soffi cardiaci (possono permettere diagnosi definitiva)
• Farmaci

Eco: diagnosi definitiva della maggior parte delle CDP

Rx Torace: dilatazione ombra cardiaca; edema polmonare cardiogeno.

Terapia

Medica: soprattutto diuretici se scompenso;

Chirurgica: risoluzione definitiva.

Cardiopatie non cianogene con flusso polmonare aumentato

Pervietà del dotto arterioso di Botallo

Definizione:

Cardiopatia congenita non cianogena ove si osserva la mancata obliterazione, entro 3 mesi, del vaso che durante la vita fetale mette in comunicazione l'arco aortico e l'arteria polmonare sx (dotto di Botallo). La pervietà del dotto arterioso può essere un difetto isolato o associato ad altri difetti cardiaci congeniti.

Epidemiologia

• 10-15% cardiopatie congenite;
• 90% anomalie isolate;
• Frequente nei neonati pretermine, nelle madri con rosolia in gravidanza e nelle sindromi malformative;
• Sesso: principalmente F;

Fisiologia del dotto arterioso

Il dotto di Botallo, alla nascita, si restringe sino a chiudersi stimolato in questo dall'aumento della pressione di ossigeno nel sangue arterioso che segue i primi atti respiratori. La chiusura del dotto avviene solitamente nel primo giorno di vita extrauterina, talvolta è più tardiva.

Fisiopatologia

La conseguenza emodinamica della pervietà del dotto di Botallo sono legate principalmente a due fattori:

• Dimensioni del dotto (da pochi mm a 1,5 cm)
• Entità delle pressioni e delle resistenze vascolari (circolo sistemico e polmonare)

Le conseguenze emodinamiche della pervietà del dotto arterioso sono la formazione di uno shunt sx-dx (dall'aorta all'arteria polmonare perché la pressione aortica è > di quella dell'arteria polmonare) che determina iperafflusso polmonare e sovraccarico delle sezioni sx del cuore (il ventricolo sx è sottoposto a sovraccarico di volume poiché deve pompare il sangue necessario a nutrire i tessuti + la quantità di sangue che ricircola lungo il percorso aorta-polmoni-atrio sx-ventricolo sx).

Le arterie polmonari, sottoposte a costante aumento pressorio, a lungo andare vanno incontro ad alterazioni anatomiche irreversibili (reazione di Eisenmenger), con aumento delle resistenze polmonari (resistenze polmonari > resistenze circolo sistemico). A questo punto (pressione art polmonare > pressione aortica) il flusso attraverso il dotto di Botallo si inverte con l'immissione di sangue venoso nel circolo arterioso sistemico e conseguente cianosi (Sindrome di Eisenmenger).

Sindrome di Eisenmenger

Si osservano i seguenti segni/sintomi:

• Cianosi;
• Dita a bacchetta di tamburo;
• Sincopi;
• Palpitazioni;
• Eritrocitosi con disturbi visivi, cefalea, parestesie (iperviscosità del sangue);
• Emottisi;
• Ischemie cerebrali acute.

Clinica

Sintomi:

• Dotto arterioso piccolo: asintomatico;
• Dotto arterioso ampio: insufficienza cardiaca (sovraccarico volume-ventricolo sx):
  • Dispnea da sforzo;
  • Facile affaticabilità;
  • Sintomi di insufficienza ventricolare sx conclamata (se difetto non corretto);
  • Scompenso cardiaco dx (in caso di reazione di Eisenmenger);

Complicanze

• Endocardite infettiva del dotto;

Esame obiettivo cardiologico

Soffio continuo aspro sisto-diastolico, in crescendo-decrescendo (acme vicino al II tono) in sede sottoclaveare sx, focolaio polmonare (soffio "a locomotiva" di Gibson) (flusso attraverso il dotto è continuo sia in sistole che in diastole perché p. aortica > p. art. polmonare); in caso di reazione di Eisenmenger il soffio si riduce progressivamente di intensità e compaiono i segni auscultatori dell'ipertensione polmonare (> intensità II tono); rullio diastolico apicale in caso di ampio shunt.

Diagnosi

• ECG:
  • Se lo shunt è piccolo l'ECG può essere normale;
  • Ipertrofia e sovraccarico ventricolare sx;
  • Ingrandimento atriale sx;
  • In caso di reazione di Eisenmenger si hanno i segni di ipertrofia ventricolare dx (o dx e sx combinata);
• Rx Torace:
  • In caso di piccolo shunt l'Rx risulta normale;
  • Iperafflusso polmonare (arteria polmonare dilatata e trama dei vasi arteriosi polmonari aumentata in proiezione anteroposteriore);
  • Dilatazione tronco dell'arteria polmonare;
  • Ombra cardiaca aumentata (cardiomegalia) da sovraccarico di volume atrio e ventricolo sx;
• Ecocardiogramma:
  • Visualizzazione del dotto;
  • Segni di sovraccarico mono o biventricolare;
• Cateterismo cardiaco/angiografia:
  • Misurazione dell'ossigenazione differenziale in ventricolo dx e arteria polmonare e delle pressioni e resistenze del piccolo circolo.

Decorso

Il decorso dipende dalle dimensioni del dotto e dalle condizioni del circolo polmonare.

• Dotto piccolo: asintomatico, no influenza su aspettative di vita;
• Dotto intermedio: assenza sintomi fino all'adolescenza, dispnea da sforzo e affaticabilità precoce intorno ai 20 aa, scompenso verso i 40 aa;
• Dotto molto ampio: morte nei primi mesi per scompenso cardiaco;

Terapia

Neonato a termine: legatura o resezione chirurgica o per via percutanea indipendente dalle dimensioni del dotto. L'età d'elezione è 6-12 mesi ed in attesa della procedura è necessario eseguire la terapia medica dell'insufficienza cardiaca (se necessaria) e la profilassi per l'endocardite batterica.

Neonato pretermine: se non evidenza clinica: follow-up fino a 6 mesi (alta probabilità di chiusura spontanea tardiva); se sintomatica: terapia dello scompenso cardiaco.