Cardiopatie Congenite

Cardiopatie congenite

Classificazione

Le cardiopatie congenite sono riscontrate in circa lo 0.8% dei bambini nati vivi e possono essere associate a sindromi genetiche quali la S. di Down, la S. di Turner, la S. di Patau, la S. di Edwards, la S. del cri-du-chat, la S. di Williams, la mucopolisaccaridosi e la M. di Pompe. Nell’85% dei casi i bambini nati con cardiopatie congenite possono raggiungere l’età adulta o perché operati con intervento palliativo o correttivo oppure non operati, ma con quadro clinico più o meno compromesso.

Il difetto congenito può consistere in un’anomala comunicazione (comunicazione interatriale, difetto interventricolare), in un’anomala origine dei grossi vasi (trasposizione), in un’ostruzione (stenosi valvolare mitralica, aortica, polmonare e tricuspidale), in un’atresia (della tricuspide, della polmonare), in un’ipoplasia (dell’arco aortico, del cuore sinistro) o in una persistenza di strutture fetali (pervietà del dotto di Botallo).

Anomalie anatomiche

• Anomalie del ritorno venoso: ritorno venoso polmonare anomalo parziale e totale
• Anomalie dell’anatomia atriale: difetto del setto interatriale, cor triatriatum
• Anomalie della giunzione atrioventricolare: canale atrioventricolare parziale e completo, stenosi/insufficienza mitralica, malattia di Ebstein, atresia della tricuspide
• Anomalie dell’anatomia ventricolare: difetto del setto interventricolare, cuore univentricolare, sindrome del cuore sinistro ipoplasico
• Anomalie dell’anatomia infundibolo–troncale: stenosi polmonare valvolare/infundibolare, insufficienza valvolare polmonare, trilogia di Fallot, tetralogia di Fallot, atresia della polmonare, stenosi aortica, tronco arterioso comune, trasposizione dei grandi vasi
• Anomalie degli archi aortici: pervietà del dotto arterioso, finestra aorto–polmonare, coartazione aortica, interruzione/ipoplasia dell’arco aortico

Classificazione funzionale

Altra classificazione è quella che distingue le cardiopatie congenite con iperafflusso polmonare (difetto del setto interatriale, pervietà del dotto arterioso, finestra aorto–polmonare) e con ipoafflusso polmonare (stenosi polmonare valvolare/infundibolare, tetralogia di Fallot, atresia della tricuspide).

Trattamento chirurgico

Il trattamento chirurgico delle cardiopatie congenite può essere palliativo, riparativo funzionale, riparativo completo o, come ultima chance, consistere nel trapianto cardiaco. Gli accessi chirurgici sono costituiti dalla sternotomia mediana longitudinale nella maggior parte dei casi, ma sono anche utilizzate la via toracotomica sinistra per il trattamento del dotto di Botallo pervio, della coartazione aortica, per il banding dell’arteria polmonare e per lo shunt sistemico-polmonare sinistro, mentre la toracotomia destra viene praticata quando si deve effettuare uno shunt sistemico-polmonare destro o talvolta per la chiusura di una comunicazione interatriale.

Pervietà del dotto di Botallo (PDA)

Ha un’incidenza dell’8% tra le cardiopatie congenite ed è caratterizzata dalla mancata chiusura del dotto arterioso che mette in comunicazione l’aorta e l’arteria polmonare con conseguente iperafflusso polmonare (in circa il 25% dei casi esso va incontro a chiusura spontanea nei primi mesi di vita). Può essere presente nella S. di Edwards, oppure associata ad altre malformazioni cardiache o presentarsi isolatamente; è frequente nei prematuri, nei quali si può cercare di ottenerne la chiusura somministrando inibitori delle prostaglandine (indometacina, ASA).

Il trattamento, prima affidato esclusivamente alla chirurgia, oggi è anche appannaggio della cardiologia interventistica con il posizionamento di devices che occludono il dotto. Comunque l’intervento chirurgico, che va effettuato ad 1–2 anni di vita (anche prima se il paziente è sintomatico) e consiste nella legatura del dotto o, preferibilmente, nella sua sezione e sutura, utilizzando come via d’accesso la toracotomia postero-laterale sinistra, ha una bassa mortalità operatoria pari allo 0-2%.

Coartazione aortica (Co Ao)

Detta anche stenosi istmica dell’aorta ha un’incidenza dell’8% delle cardiopatie congenite e consiste appunto in una stenosi dell’aorta a livello dell’istmo (1-2 cm distalmente all’origine dell’arteria succlavia sinistra) con conseguente ostacolo al flusso ematico e sviluppo di circoli collaterali (aorta-succlavia-mammaria-aorta) per bypassare la stenosi; può essere associata alla S. di Turner e può coesistere un’ipoplasia dell’arco aortico.