Cardiopatie congenite

STORIA NATURALE

Molte cardiopatie tenute sotto follow up tendono a scomparire progressivamente, come nel caso di difetto ivmuscolare piccolo, che può essere chiuso dalla crescita del miocardio.

Un tempo costituivano la causa di morte neonatale più importante, mentre oggi più del 90% dei bambini se operatiraggiungono l'età adulta. Sta aumentando infatti la prevalenza di soggetti adulti con cardiopatia congenita operataprecocemente, per cui si è creata una specialità che gestisce questi pz (cardiologia dell'adulto con cardiopatiacongenita). La sopravvivenza implica un costo perché sono pz che possono andare incontro a complicanze enecessitano di stretto follow up a vita:

• ARITMIE atriali e ventricolari che possono portare a morte improvvisa;
• SCOMPENSO CARDIACO
• SHUNT RESIDUI
• DISFUNZIONI VALVOLARI: insufficienza polmonare conseguente a intervento di valvulotomia polmonare
• LESIONI VASCOLARI

La storia

La naturale complessità del cuore può essere complicata da:

• REINTERVENTO
• ABLAZIONE TRANSCATETERE DI ARITMIE
• IMPIANTO DI DEFIBRILLATORE preventivo in caso di rischio di morte improvvisa
• TRAPIANTO CARDIACO

Tutti i pazienti operati devono fare PROFILASSI ANTIBIOTICA PER ENDOCARDITE INFETTIVA, soprattutto pazienti con cardiopatie cianogene o con cardiopatie riparate con materiale protesico, almeno per i primi 6 mesi post-operatori (se residuo shunt anche per tutta la vita).

Il 10% possono essere diagnosticate in età adulta:

• DIFETTO SETTO INTERATRIALE: diagnosi casuale
• COARTAZIONE AORTICA
• TRASPOSIZIONE CONGENITAMENTE CORRETTA DELLE GRANDI ARTERIE

Quadri clinici:

In epoca prenatale:

• CIANOSI: dovuto a desaturazione di ossigeno dovuta a passaggio di sangue venoso dal cuore dx a quello sn, oppure per mescolamento sangue nel cuore (trasposizione grandi arterie)
• SEGN

  rantoli, tachicardia, epatomegalia.

  In età adolescenziale/adulta:

  • SOFFIO CON CARATTERISTICHE FRANCAMENTE PATOLOGICHE
  • IPERTENSIONE NEL GIOVANE: può essere causa di coartazione aortica. Palpare polsi degli arti superiori e inferiori e se è presente discrepanza allora può esserci coartazione.

  DIAGNOSI

  • ECOCUORE: diagnosi anatomica e funzionale a tutte le età
  • RM o TC cuore
  • ECG e RX: effettuate, ma importanza minore
  • CATETERISMO CARDIACO: oggi non usato, se non per calcolare resistenze vascolari ormonali o valutazione vasi extracardiaci (presenza collaterali aorto-polmonari)
  • CORONAROGRAFIA: in tutti i pz>40aa prima di intervento cardiochirurgico.

  TRATTAMENTO

  Per i neonati che hanno patologie talmente gravi da non poter essere subito corrette radicalmente: TRATTAMENTO CHIRURGICO DI TIPO PALLIATIVO. Oggi si cerca di fare interventi RISOLUTIVI in epoca neonatale o infantile. Per quelle inoperabili è previsto il TRAPIANTO CARDIACO.

  CATEGORIE

  CARDIOPATIE CONGENITE CON SHUNT SINISTRO-DESTRO 2. CARDIOPATIE CIANOGENE 3. CARDIOPATIE VALVOLARI 4. MALFORMAZIONI VASCOLARI. 1. CARDIOPATIE CONGENITE DASHUNT SINISTRO-DESTRO Sono: ❖ DIFETTO INTERATRIALE: passaggio da atrio sinistro a atrio destro ❖ DIFETTO INTERVENTRICOLARE: passaggio da ventricolo sinistro a ventricolo destro ❖ DOTTO DI BOTALLO PERVIO: passaggio da aorta a circolo polmonare In tutti questi casi, se lo shunt è abbondante, ci sarà iperafflusso polmonare. Difetti del setto interatriale Soluzione di continuità, in genere ampia e situata in qualsiasi porzione del setto interatriale attraverso cui si realizza passaggio di sangue diretto da sinistra verso destra, con iperafflusso nel territorio polmonare. In base alla loro posizione 4 tipi: 1. D. IA. TIPO OSTIUM PRIMUM: nella regione inferiore del setto; spesso associato a malformazione valvola mitrale, che appare fissurata; 2. D. IA. TIPO OSTIUM SECUNDUM: nella regione della fossa ovale: 3. D. IA. TIPO SENO VENOSO: regioni di sbocco della vena cava superiore o inferiore; 4. D.IA.venoso dalle cave all'AD e aumenta lo shunt;❖ SOFFIO SISTOLICO EIECTIVO aortico o polmonare a seconda del difetto;❖ SOFFIO DIASTOLICO aortico o polmonare a seconda del difetto;❖ MURMURIO CONTINUO a livello del precordio, dovuto al flusso di sangue attraverso il difetto. TRATTAMENTO Il trattamento del tipo seno coronarico dipende dalle dimensioni del difetto e dalla presenza di sintomi. Nei casi di piccoli difetti asintomatici, può essere sufficiente un monitoraggio periodico. Nei casi di difetti più ampi o sintomatici, può essere necessario un intervento chirurgico per chiudere il difetto o per ridurre lo shunt. La scelta del tipo di intervento dipende dalle caratteristiche specifiche del paziente e del difetto.

  venoso e aumentalo shunt: durante il ciclo respiratorio non si realizza la differenza di gittata fra VS e VD.

  ❖ SOFFIO SISTOLICO EIETTIVO sul focolaio della polmonare: dato dalla quota di sangue aggiuntiva che passa attraverso la valvola polmonare;

  I sintomi sono rari in età infantile-giovanile. È a lungo ben tollerata e può essere diagnosticata in età adulta (4° decade):

  ❖ CAPACITÀ FISICA RIDOTTA: scompenso isolato VD;

  ❖ DISPNEA DA SFORZO

  ❖ PALPITAZIONI/FLUTTER E FA da dilatazione AD;

  ❖ SEGNI SINDROME EISENMENGER: ipertensione polmonare reattiva con inversione dello shunt e cianosi.

  DIAGNOSI ECOCUORE: si può vedere la soluzione di continuo che può essere confermata al DOPPLER che mostra il flusso. Mostra anche dilatazione cuore dx, il flusso aumentato attraverso la valvola polmonare.

  RX TORACE può mostrare ampliamento del lato medio, del profilo di sn, per dilatazione arteria polmonare e suoi rami l’iperafflusso

  polmonare se lo shunt è emodinamicamente significativo.

  TERAPIA

  Indicazioni all'intervento correttivo:

  • AMPIO SHUNT CON DILATAZIONE CUORE DX;
  • IPERTENSIONE POLMONARE ASSENTE (resistenze polmonari< 1/3 sistemiche);
  • RIDOTTA CAPACITÀ FUNZIONALE.

  DIA TIPO OSTIUM SECUNDUM: CHIUSURA TRANSCATETERE CON DEVICE AMPLATZER (fattibile 80% dei casi): catetere introdotto da femorale fino ad AD e da qui tramite il difetto in AS. Viene poi introdotto device che si apre come un ombrello in AS, dove viene ancorato e lasciato, chiudendo il difetto. Richiede trattamento ANTIAGGREGANTE con aspirina.

  TUTTI ALTRI CASI: CHIUSURA CHIRURGICA DEL DIFETTO con patch di dacron o di pericardio.

  DIA TIPO OSTIUM PRIMUM: riparare la mitrale, che è quasi sempre fissurata.

  Difetto del setto interventricolare

  Il più frequente. Dato da mancato sviluppo, mancata fusione o mancato allineamento delle componenti anatomiche del setto interventricolare:

  • DIV DEL SETTO INFUNDIBOLARE: subito
  sotto le semilunari;
  • DIV DEL SETTO MEMBRANOSO (unica parte fibrosa, 80% interessa ANCHE questo);
  • DIV TIPO CANALE AV: difetto porzione posteriore del setto che separa le camere di afflusso dei ventricoli;
  • DIV DEL SETTO TRABECOLARE: tipo muscolare. Se piccoli possono chiudersi spontaneamente.La chiusura spontanea può accedere sia nelle forme muscolari che in quelle membranose.I DIV possono essere definiti:

  ❖ RESTRITTIVI: difetti molto piccoli che non danno alcun problema; possono chiudersi da soli;

  ❖ MODERATAMENTE RESTRITTIVI: sovraccarico di volume AS e VS perché il sangue shunta da sn a dx, determina iperafflusso polmonare, il quale determina aumento ritorno venoso al cuore sn che determina dilatazione AS.

  ❖ MOLTO AMPI: producono quadro clinico già in età infantile.

  CLINICA

  ❖ SOFFIO OLOSISTOLICO nel 4° si sn irradiato a dx associato a fremito sistolico in regione precordiale a volte;

  o Se il difetto è muscolare: SOFFIO

  PROTOSISTOLICO O PROTOTELESISTOLICO perché la contrazione muscolare tende a chiudere il difetto;

  ECOCUORE per diagnosi e quantificazione difetto;

  TERAPIA CHIUSURA CHIRURGICA DEL DIFETTO con patch di dacron o di pericardio: prima scelta. Deve essere precoce, non si deve aspettare che si complichi con ipertensione polmonare, perché sarebbe più difficile la chiusura;

  CHIUSURA TRANSCATETERE nei casi di rischio chirurgico molto alto o difetto muscolare;

  DIFETTO DEL CANALE ATRIOVENTRICOLARE COMPLETO

  Cardiopatia congenita con:

  1. DIA TIPO OSTIUM PRIMUM
  2. DIV PORZIONE POSTERIORE SETTO MUSCOLARE
  3. VALVOLA ATRIOVENTRICOLARE COMUNE insufficiente

  Si realizza dilatazione 4 camere, Iperafflusso polmonare, Ipertensione polmonare precoce.

  Trattamento CHIRURGICO di chiusura DIA, DIV e riparazione valvola comune.

  Dotto di Botallo pervio

  Persistenza comunicazione aorto-polmonare attraverso il condotto arterioso che durante la vita fetale dirige il 90% della gittata ventricolare destra.

  Nell'aorta discendente. Può essere isolato o associato ad altre cardiopatie semplici o complesse, in queste ultime è fondamentale per garantire la sopravvivenza (CUORE SN IPOPLASICO: cuore sn e aorta ipoplasiche, quindi la presenza del dotto pervio permette di garantire il circolo verso l'aorta discendente). Nell'ATRESIA POLMONARE, invece, lo shunt è inverso ed è l'aorta che fornisce il sangue vitale al circolo polmonare.

  Nel neonato a termine il dotto si chiude prima per vasocostrizione della muscolatura liscia (per aumento pressione parziale di ossigeno) e per diminuzione delle prostaglandine fetali (che lo mantengono pervio durante la vita fetale) e poi si oblitera per proliferazione intimale e fibrosi, formando il ligamento arterioso che nell'adulto connette parte prossimale aorta discendente con l'aorta polmonare.

  Nel neonato prematuro si ha:

  • Minore sensibilità all'ossigeno→ minore vasocostrizione;
  Permanenza delle prostaglandine fetali. Lo shunt è CONTINUO, in tutte le fasi del circolo cardiaco perché il gradiente di pressione tra aorta e circolo polmonare è continuo. 4CLINICADOTTO PICCOLO CALIBRO
  • ASINTOMATICO
  • SOFFIO CONTINUO in regione sottoclaveare sno Staccato dal I tono, si sovrappone al II tono e continua nella diastole successiva
  • DD soffio di steno-insufficienza aortica: è va e vieni: soffio sistolico, pausa, II tono, soffio telediastolico.
  • Chiusura rara
  • Rischio sovrainfezione batterica.
  DOTTO AMPIO Lo shunt ampio determinerà:
  • Iperafflusso polmonare con sovraccarico di volume AS e VS
  • Sovraccarico pressorio VD (ipertrofia)
  • Scompenso cardiaco nei primi mesi di vita.
  CIRCOLAZIONE IPERCINETICA POLSO ARTERIOSO CELERE E AMPIO AUMENTO PRESSIONE DIFFERENZIALE: decompressione a