Cardiomiopatie

Cardiomiopatie

Gruppo di patologie caratterizzate da malattia primitiva del muscolo cardiaco. Sono causa di scompenso.

Definizione americana

Per cardiomiopatia s’intende un gruppo eterogeneo di patologie del miocardio a cui si associa un’alterazione della funzione o dell’attività elettrica del cuore che appare, dal punto di vista morfologico, con un’abnorme dilatazione del ventricolo o con un’enorme ipertrofia.

Definizione europea

Le cardiomiopatie sono malattie primitive del muscolo cardiaco a cui si associa un’alterazione della struttura e della funzione miocardica in assenza di cause secondarie che possono giustificare queste alterazioni.

Classificazione

Americana

• Genetiche
  • Displasia aritmogena VD
  • Miocardio non compatto
  • Canalopatie (sindrome di Brugada, sindrome QT lungo, sindrome QT corto)
• Acquisite
  • Miocardite
  • Cardiomiopatia da stress (o Takotsubo)
  • Forme secondarie a tachicardiomiopatie (aritmie che portano a disfunzione muscolo cardiaco)
• Miste

Europea

• Forma Dilatativa
  • Deficit sistolico
• Forma Ipertrofica
  • Deficit diastolico
• Forma Restrittiva
  • Deficit diastolico
• Displasia aritmogena VD
  • Eccessiva attività elettrica con comparsa di aritmie ventricolari minacciose per la vita

Tutte le famiglie fenotipiche possono avere forma genetica e forma non familiare. La classificazione è importante per definire la prognosi: benigna nelle forme secondarie, infausta in forme idiopatiche o infiltrative.

Cardiomiopatia dilatativa

Una delle più frequenti.

Alterazioni morfologiche

• Abnorme dilatazione soprattutto VS
• ↓ Funzione sistolica
• Normale o ridotto spessore parietale

In soggetti che non hanno condizioni predisponenti. La dilatazione è conseguenza di:

• Deficit proteine contrattili del muscolo cardiaco:
  • Alterazione della struttura miofibrillare con miocardiociti di dimensioni variabili
  • Grande quantità di fibrosi interstiziale e perivascolare
  • Zone di necrosi con infiltrato infiammatorio

Porterà quindi ad avere un miocardio con struttura completamente disorganizzata che porta a perdita di efficienza contrattile.

Epidemiologia

5/8 casi su 100.000 abitanti. Sottostimato per mancanza di diagnosi (perché andamento subclinico). M > F.

Eziopatogenesi

Non chiara, spesso idiopatica. 3 fattori maggiormente responsabili:

• Fattori genetici
  • ¼ casi si ha trasmissione genetica con carattere autosomico dominante.
  • Mutazioni genetiche a carico delle proteine del citoscheletro.
  • Prognosi peggiore se presente mutazione gene per laminina.
• Autoimmuni
  • Può essere stadio terminale di miocardite: il virus può non essere più presente, ma la sua precedente presenza ha innescato meccanismo autoimmune che ha portato alla produzione di anticorpi anti-cuore che possono portare a una dilatazione.
• Virus

Clinica

• Fase asintomatica (stadio AB dello scompenso)
• Fase sintomatica: sintomi tipici dello scompenso:
  • Bassa portata
    • Fatica, ↓ tolleranza allo sforzo
  • Congestione venosa polmonare
    • Dispnea ingravescente da sforzo
    • Ortopnea
    • Dispnea parossistica
    • Edema polmonare (può essere anche prima manifestazione)
  • Congestione venosa sistemica
    • Turgore giugulari, epatomegalia, edemi periferici
• Oppure manifestazioni prevalentemente di tipo aritmico:
  • Tachicardie ventricolari sostenute
  • Fibrillazione ventricolare
  • Morte improvvisa per aritmia
• Manifestazioni legate a eventi tromboembolici conseguenti alla dilatazione e all’ipocinesia del ventricolo che facilita la stasi ematica e la formazione di trombi:
  • Tromboembolia periferica sistemica
  • Ictus
  • Embolia polmonare

Esame obiettivo

• Ispezione: edemi
• Palpazione: spostamento in basso a sn itto della punta (poco apprezzabile)
• Percussione: aumento ombra cardiaca
• Auscultazione: tachicardia, soffi (olostistolici) da insufficienza mitralica e tricuspidale (dilatazione ventricolare → dislocazione muscoli papillari → errata chiusura valvolare) udibili 5° si nell’emiclaveare irradiati a ascella sn.

L’alterazione primitiva del muscolo cardiaco → ↓ capacità contrattile → ↓ PC → ↑ sistemi di compenso:

• Simpatico → ↑ FC e ↑ PA per mantenere costante la portata
• RAAS → ↑ vasocostrizione periferica e ↑ ritenzione idrosalina
• ADH (vasopressina)

Si cerca di sfruttare l’aumento del ritorno venoso per migliorare la gittata, ma ad un certo punto si va oltre la capacità compensatoria e si ha la comparsa dei sintomi.

Diagnosi

Diagnosi d’esclusione di tutte le condizioni secondarie che possono giustificare un’alterazione della funzione contrattile e l’evoluzione verso la dilatazione:

• Coronaropatia (ecografia o TC coronarie)
• Valvulopatia (insufficienza aortica o mitrale)
• Forme secondarie: CMP alcolica o CMP indotta da aritmie
• Cardiopatia ischemica:
  • L’area infartuata sarà
    • Espansione
    • Assottigliamento zona necrotica
    • La dilatazione è meno uniforme rispetto a CMP dilatativa (aspetto globoso e diffusamente ipocinetico)
    • Ipocinetica
• Cardiopatia ipertensiva
• Malattie infiltrative (amiloidosi e emocromatosi)
• CMP ipertrofica end-stage
• Displasia aritmogena VD