Cardiomiopatie

STORIA NATURALE

Evoluzione progressiva verso scompenso end-stage: progressiva dilatazione e riduzione funzione miocardica. Se non si interviene, il pz va incontro ad exitus per:

• Insufficienza cardiaca refrattaria alla terapia: trattabile solo con Trapianto cardiaco o Impianto dispositivi di assistenza meccanica
• Morte aritmica: disomogeneità porta a aritmie. Si può impiantare defibrillatore.

TERAPIA

FASE ACUTA:

• STABILIZZAZIONE SINTOMI
• Normalizzare pressione interventricolare
• Mantenere buona perfusione
• Iniziare terapia cronica

FASE CRONICA

• AUMENTARE SOPRAVVIVENZA
• ridurre sintomi e ospedalizzazioni con terapia per lo scompenso utilizzati per riequilibrare i sistemi di compenso
• Diuretici (azione su sovraccarico di liquidi e ritenzione idrosaline)
• ACEi o sartani (azione su RAAS)
• Beta-bloccanti (azione su simpatico)
• Spironolattone
• Digitale

Cardiomiopatia DILATATIVA NON IDIOPATICA

CARDIOMIOPATIA ALCOLICA

1/3 dei casi di cmp dilatativa. In pz che fanno...

abuso di alcol (uomini con potus>20aa)→ effetto tossico legato ad acetaldeide e effetti nutrizionali(carenza tiamina).Le alterazioni sono molto simili a quelle della cmp dilatativa.Forma potenzialmente reversibile se astensione da alcol.

CARDIOMIOPATIA PERI-PARTUMQuadro di cmp dilatativa che insorge tra un mese precedente al parto e i 5 mesi successivi.Evento con esordio spesso drammatico: dalla sala parto all’unità coronarica per edema polmonare e sindrome dabassa portata (quadro clinico di scompenso acuto).1/4000 parti e soprattutto in pluripare, parti gemellari, gravidanza difficile con preeclampsia, gestazione in etàavanzata.

Per fare diagnosi in assenza di cmp precedente:

• ↓funzione ventricolare <45%
• 2Dilatazione del diametro telediastolico ventricolare >2.7m

La patogenesi non è conosciuta→ implicate citochine infiammatorie (IL-6, TNFalfa) che hanno effetto tossico a livellomiocardico.50-60% casi si recupera in modo completo

entro 6 mesi.
Rischio alto recidiva.
4Cardiomiopatia IPERTROFICA
Ventricolo abnormemente ipertrofico in assenza di altre cause che possano determinare ipertrofia (come sovraccarico pressorio, aumento post-carico, stenosi aortica o ipertensione arteriosa).
EZIOPATOGENESI
1. Geneticamente determinata con trasmissione a carattere autosomico DOMINANTE: mutazioni a carico dei geni per proteine contrattili del sarcomero
➢ Catena pesante beta-miosina
➢ Proteina C legante la miosina
➢ Proteina T.
Le mutazioni portano ad avere proteine difettose che costituiscono sarcomeri con minor capacità contrattile a cui il miocardio risponde con IPERTROFIA COMPENSATORIA.
2. 25-30% IDIOPATICHE
3. 5-10% NON GENETICHE (malattie da accumulo).
Nonostante abbia PROGNOSI BENIGNA, è la principale causa di MORTE IMPROVVISA nei giovani.
• Molto importante STORIA FAMILIARE→ familiarità di morti improvvise e cmp ipertrofica=maggior rischio.
o Stratificazione del rischio deve essere estesa aifamiliari più prossimi di un soggetto affetto tramite esecuzione di ECG e ECOCUORE. FDR per morte improvvisa: • Storia familiare (2 o più membri <45aa) • Storia personale di sincope non spiegata • Tachicardia ventricolare non sostenuta • Insufficienza aumento PA durante esercizio fisico • Ipertrofia massiva >3cm • Età • Dimensioni AS. Determinano SCORE di morte improvvisa, che dà indicazione all’impianto di ICD (defibrillatore cardiaco impiantabile). MORFOLOGIA ➢ IPERTROFIA MASSIVA: incremento spessori e riduzione volumi cavitario Rigidità di parete → deficit diastolico → ↑pressione telediastolica → si ripercuote sugli atri, dilatandoli. ➢ Disordine della distribuzione fibre miocardiche con disorganizzazione strutturale dei nuclei dei miocardiociti alternati a zone di miocardio normale ➢ DISPLASIA DELLE ARTERIOLE cardiache o ↓apporto di ossigeno al miocardio → fenomeni ischemici e

necrotici▪ Sostituzione fibrotica→ substrato ARITMOGENO

In base alla localizzazione dell’ipertrofia:

❖ IPERTROFIA ASIMMETRICAo nel 95% interessato il settoo prevalentemente apiceo solo porzione media ventricolo (rara)

❖ IPERTROFIA CONCENTRICA (molto rara)

Si può avere una cmp ipertrofica con o senza ostruzione del canale di efflusso del VS.

1. Senza ostruzione:

Prevalente DISFUNZIONE DIASTOLICA: ↓distensibilità VS→ ↑pressione intraventricolare→ curva pressione-volume sisposta in alto→ si ripercuote a monte su AS che si dilata→ ↑pressioni circolo polmonare→ dispnea.

2. Con ostruzione

Se è presente ipertrofia simmetrica del setto (soprattutto parte basale) IV, in sistole si viene a determinare unospostamento del lembo anteriore verso il tratto di efflusso del vs→ ostruzione che porta a

❖ Difficoltà all’eiezione ventricolare

❖ Distorsione apparato mitralico con comparsa di INSUFFICIENZA MITRALICA

eiettivo (apprezzabile in margino sternale sinistro) con acme in mesotelesistole e irradiazione verso destro o Soffio di rigurgito mitralico (apprezzabile in area mitralica) in caso di insufficienza mitralica associata o Soffio di rigurgito aortico (apprezzabile in area aortica) in caso di insufficienza aortica associata o Polso parvus et tardus (polso debole e ritardato) a causa dell'ostruzione al flusso sanguigno o Segni di scompenso cardiaco: edema periferico, turgore giugulare, ascite, ecc. o Possibili segni di cardiomegalia (ingrandimento del cuore) all'esame radiologico Diagnosi La diagnosi di stenosi aortica si basa su: o Anamnesi e sintomi del paziente o Esame obiettivo, con auscultazione dei soffi caratteristici o ECG per valutare eventuali segni di scompenso cardiaco o Ecocardiografia, che permette di valutare la gravità della stenosi e le eventuali complicanze associate o Eventualmente, cateterismo cardiaco per valutare la pressione e il flusso sanguigno all'interno del cuore Trattamento Il trattamento della stenosi aortica dipende dalla gravità dei sintomi e dalla presenza di complicanze. Le opzioni terapeutiche includono: o Monitoraggio periodico per pazienti asintomatici con stenosi lieve o moderata o Farmaci per il controllo dei sintomi e la gestione delle complicanze o Sostituzione valvolare aortica, che può essere effettuata chirurgicamente o tramite procedura di sostituzione valvolare transcatetere (TAVR) o Trattamento delle complicanze associate, come l'insufficienza cardiaca o l'aritmia Prevenzione Non esistono misure preventive specifiche per la stenosi aortica. Tuttavia, è importante adottare uno stile di vita sano, evitare il fumo e controllare regolarmente la pressione arteriosa e i livelli di colesterolo per ridurre il rischio di sviluppare malattie cardiovascolari. Inoltre, è consigliabile sottoporsi a controlli medici regolari per individuare precocemente eventuali problemi cardiaci.dolce sulla punta legato a insufficienza mitralicao Polso carotideo bifido per▪ Fase iniziale con importante incremento portata▪ Brusca caduta per ostruzione.DIAGNOSIValutare presenza di:

• IPERTROFIAo Spessori parietale non giustificati da altre causeo Spessori >15mm uomini, >12mm donne
• OSTRUZIONE DINAMICA
• INSUFFICIENZA MITRALICA
• DESCRIVERE QUALI SIANO LE PARETI IPERTROFICHE (mappare tutto miocardio, perché di solito è asimmetrica).

TERAPIATrattamento pz sintomatici con:

• BETA-BLOCCANTI (↓contrazione miocardica, ↓gradiente intraventricolare e migliorare funzionetelediastolica)o Se mal tollerati→ CALCIO ANTAGONISTI non-diidropiridinici (verapamil e diltiazem)
• DIURETICI con cautela in sintomi da scompenso: attenzione a brusche diminuzioni PA.

Se con la terapia medica permane un gradiente intraventricolare >50mmHg→ terapia chirurgica di MIECTOMIASETTALE o ABLAZIONE ALCOLICA DEL SETTO.L'ablazione consistenel creare piccole aree di necrosi nella porzione basale del setto iniettando una soluzione alcolica nei rami settali. Andando incontro a necrosi, il muscolo perde contrattilità e si avrà riduzione dell'ostruzione.

Cardiomiopatia di Takotsubo

Nella classificazione americana è indicata fra le forme secondarie. Forma caratterizzata da disfunzione acuta sistolica del ventricolo sinistro, perlopiù reversibile, che si manifesta più frequentemente in seguito a intenso stress psichico, emotivo, fisico. Il ventricolo sinistro si dilata nelle sue porzioni medio-apicali assumendo l'aspetto tipico di un vaso giapponese. La dilatazione porta alla perdita completa della capacità contrattile, mentre la parte basale rimane con capacità ipercontrattile. Si avrà un ventricolo stretto alla base e ampollare nelle zone medio-apicali.

Reversibilità

Recupero delle alterazioni generalmente in un paio di settimane.

Clinica

Esordio simil-infartuale, ma con coronarie

angiograficamente normali

Dolore toracico

Dispnea acuta

Sopraslivellamento ST e/o inversione onda T.

EPIDEMIOLOGIA

2-3% dei ricoverati per sindrome coronarica acuta.

Perlopiù donne in menopausa, ipertese. No correlazione fdr cv.

PATOGENESI

CARDIOMIOPATIA DA STRESS: meccanismo plurimo che porta a disfunzione VS:

Stress determina iperattivazione simpatico che porta iperincrezione catecolamine

Spasmo microcircolo coronarico

Danno diretto da catecolamine ai miociti

Ischemia da ipoperfusione improvvisa del muscolo cardiaco che porta a stunning miocardico (letargo).

È un ventricolo particolarmente disfunzionante con aspetto “a ballooning” nelle porzioni medio-apicali ipocinetiche e un’ipercinesia dei segmenti basali che possono portare a quadri di OSTRUZIONE ventricolare.

Ci sono soggetti che esordiscono con FE<20%=SHOCK CARDIOGENO.

La porzione medio-apicale è più interessata perché più ricca di innervazione adrenergica

con recettori beta1 e beta2 rispetto alle porzioni basali.

1. Dolore toracico + alterazioni ST o inversione T

2. Transitoria acinesia segmenti apicali VS con alterazioni della cinetica estese oltre singolo territorio vascolare epicardico

3. No malattia coronarica

4. No cause secondarie (trauma cranico, emorragia intracranica, feocromocitoma, miocardite, cmp ipertrofica).

Sostituzione fibro-adiposa del tessuto miocardico a scapito del tessuto nobile contraentre del VD.

Eziologia non chiarita. Riconosciuto carattere familiare. Diverse ipotesi:

• EZIOPATOGENESI DEGENERATIVA: progressiva atrofia del tessuto miocardico e sostituzione fibro-adiposa
• EZIOPATOGENESI INFIAMMATORIA: apoptosi mediata da citochine infiammatore e sostituzione con tessuto non contrattile che crea disomogeneità elettrica favorendo insorgenza aritmie.

Nel 60% mutazioni genetiche a carico di 8 geni trasmesse con carattere

RECESSIVO associate a forme CARDIO-CUTANEE (con manifestazioni cardiache tipiche e cutanee come malattia di Naxos). Mutazioni geni per proteine deidesmosomi (placoglobina, desmogleina, desmocolina) che sono responsabili delle connessioni intercellulari → alterazione trasmissione impulso tra cellule cardiache che porta a disfunzione miocardica che a sua volta porta afibrogenesi e lipogenesi. Mutazioni anche per geni per la transmembrance protein e TGF-beta3 (fattori di crescita).

EPIDEMIOLOGIA 1/2000-5000 nati (sottostima). Maggior prevalenze in certe aree geografiche (triveneto). Insorge in età giovanile, più frequente nel sesso maschile. Una delle cause principali, con la cmp ipertrofica, di MORTE CARDIACA IMPROVVISA.