Cardiomiopatie

CARDIOMIOPATIA RESTRITTIVA.

È rara ma è importante dal punto di vista fisiopatologico e clinico.

Definizione.

È una malattia del muscolo cardiaco caratterizzata da un modo di riempirsi in modo restrittivo. C'è una riduzione del volume

diastolico di uno o entrambi i ventricoli mentre l'aspetto di funzione sistolica e lo spessore parietale sono normali. L'eziopatogenesi

di questa cardiopatia è ignota. In alcuni si presenta come una malattia familiare.

Cardiomiopatia restrittiva primaria.

È caratterizzata da un' alterata funzione diastolica ventricolare in assenza di un grado d' ipertrofia parietale che possa spiegarla. La

funzione sistolica è di solito normale. L'eziopatogenesi di questa cardiopatia è ignota. In alcuni si presenta come una malattia

familiare.

Anatomia patologica.

I ventricoli sono normali per dimensioni, con pareti di spessore normale o poco aumentato. L'endocardio, il pericardio e le valvole

sono normali, mentre gli atri sono dilatati. All'istologia il reperto più frequente è la fibrosi interstiziale.

Fisiopatologia.

La cardiomiopatia restrittiva è caratterizzata da ridotta distensibilità di entrambi i ventricoli che si traduce in un aumento della

pressione telediastolica, di solito più rilevante a sinistra. L'aumentata rigidità non è imputabile all'ipertrofia di parete e ha come

substrato la fibrosi e il disarrangiamento del miocardio. La funzione sistolica è conservata o modicamente ridotta. L'aumento della

pressione negli atri, che si dilatano, e dei distretti venosi sistemico e polmOllare.

Quadro clinico.

I sintomi più frequenti sono l'astenia e la dispnea da sforzo.

Diagnosi.

Obiettivamente sono spesso presenti i segni periferici dello scompenso del cuore destro e/o sinistro. Di comune riscontro è la

presenza di III e/o IV tono. La radiografia del torace dimostra una cardiomegalia di grado di solito modesto, riferibile a dilatazione

biatriale; in alcuni casi è evidente stasi venosa polmonare. All'ECG il referto più frequente è rappresentato dall'ingrandimento

biatriale. L'ecocardiogramma documenta l'ingrandimento degli atri in presenza di ventricoli apparentemente normali.

L'ecocardiografia Doppler dimostra un rapido e quasi completo riempimento del ventricolo con un contributo atriale molto ridotto.

Malattie secondarie del miocardio con fisiopatologia di tipo restrittivo

ENDOCARDITE DI LOFFLER ED ENDOMIOCARDIOFIBROSI

L'endocardite parietale fibroplastica (endocardite di Loffler) dei climi temperati e l' endomiocardiofibrosi dei climi tropicali erano

ritenute un tempo malattie distinte. Attualmente vengono considerate stadi diversi dello stesso processo morboso. La malattia

compare nel contesto di una sindrome ipereosinofila. L'ipereosinofilia può essere idiopatica o manifestarsi in corso di leucemia,

neoplasie o malattie allergiche.

AMILOIDOSI CARDIACA.

È caratterizzata dall'infiltrazione nell'interstizio di immunoglobuline o altre fibrille proteiche non immunoglobuliniche. Può

comparire in corso di malattie infettive croniche, di mieloma multiplo o come malattia eredofamiliare; esiste inoltre una forma senile.

La sostanza amiloide si deposita tra le miocellule, nell'interstizio e nella parete dei vasi. Sebbene nella maggior parte dei casi l'

amiloidosi cardiaca si presenti con un quadro di dilatazione ventricolare e ridotta funzione sistolica, in alcuni pazienti è presente una

fisiopatologia di tipo restrittivo.

Altre forme secondarie.

I emocromatosi è una malattia sistemica caratterizzata da deposizione intracellulare di ferro all'interno di fegato, cuore, pancreas e

gonadi. L'eccessivo deposito di ferro a livello del cuore, si traduce funzionalmente in un quadro di cardiomiopatia specifica dilatativa

o restrittiva. La malattia di Fabry è caratterizzata da accumulo intracellulare di materiale glicolipidico. La malattia di Gaucher

determina ridotta distensibilità ventricolare ed è dovuta ad accumulo di cerebrosidi per deficit dell'enzima beta-glucoridasi.

Altre malattie infiltrati ve sono le glicogenosi, in particolare il tipo II (malattia di Pompe), e le mucopolisaccaridosi, in particolare la

malattia di Hurler.

Diagnosi differenziale.

Quando si parla di restrizione si finisce a parlare di costrizione. Il problema è differenziare tra restrizione cardiaca e costrizione

pericardica. La restrizione è irreversibile, mentre la costrizione è reversibile perchè ha un trattamento chirurgico. Lo scompenso

cardiaco è di tipo diastolico: la diastole non funziona. Il paziente avrà dispnea da sforzo. Con l'andare del tempo se si sviluppa una

ipertensione atrerioso-polmonare avrà anche scompenso cardiaco destro.

Nell'ambito della diagnosi c'è il segno di Kussmaul: normalmente in inspirazione c'è un aumento di ritorno venoso che determina da

un lato aumento dell'onda a, ma aumento della profondità dell'onda x, per cui c'è una riduzione della pressione venosa media

giugulare. Nella restrizione cardiaca la pressione venosa giugulare aumenta, invece di diminuire. Questo perchè il ventricolo destro

non riesce a gestire il ritorno venoso. Si osserva sia nella restrizione che nella costrizione.

Può avere una componente genetica, ma cmq è rara.

Il grafico a sinistra è una registrazione di pressione intracavitaria. C'è una variazione delle pressioni intracavitarie in relazione al

respiro. Avviene in entrambi i ventricoli, quindi c'è qualcosa che li colpisce entrambi. Il Dip plateau o segno della radice quadrata

è un segno che si vede nella restrizione e nella costrizione di un ventricolo che si lascia riempire all'inizio, ma a costo che ci siano

alte pressioni alle spalle, poi si arresta la possibilità di riempirlo perchè le pareti sono molto rigide. La curva ventricolare sale

gradualmente fino alla telediastole; invece qui abbiano un brusco aumento e poi un plateau.

Restrizione Costrizione

C'è una deposizione di calcio ubiquitaria e tutte le

Tutti i problemi diastolici tendono a concentrarsi sul cuore sinistro. cavità sono strette.

Si misura una pressione atriale sinistra > di quella destra di 5mmHg Pressione uguale tra gli atri.

Pressione Adx < 15mmHg dopo terapia diuretica: abbasso al volemia, Pressione Adx > 15mmHg nonostante la terapia

riduco il carico al ventricolo sx e quindi anche all'atrio dx. diuretica.

Equalizzazione delle pressioni atriali telediastoliche

Pressione atriale diastolica Vsx > Vdx di 5mmHg ventricolari

Pressione polmonare sistolica > 50mmHg; pressioen telediastolica Vdx < Pressione polmonare sistolica< 50mmHg; pressione

13mmHg telediastolica Vdx = 1/3 PAPS

TERAPIA.

Non è facile. Visto che il cuore non si lascia riempire posso alleggerire il carico del cuore, quindi diuretici. Non bisogna però

esagerare perchè se riempio il ventricolo sinistro, di conseguenza riduco anche la sistole. I pazienti che hanno una restrittiva su base

amiloidotica si è visto che la digitale tende a legarsi in modo irreversibile all'amiloide, per cui non la devo dare assolutamente.

CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA.

Definizione.

Malattia del muscolo cardiaco caratterizzata da ipertrofia del ventricolo sinistro o destro. È asimmetrica, non concentrica, cioè non su

tutto il contorno del ventricolo. Il ventricolo sinistro è normale ed ipercontrattile. Tutto questo deve avvenire senza causa

emodinamica di ipertrofia ventricolare sinistra.

la CMI è una ipertrofia asimmetrica del cuore che può essere "ostruttiva" o "non ostruttiva" per la presenza o meno di un gradiente

pressorio dinamico, subaortico o intraventricolare. Interessa soprattutto il setto interventricolare e talvolta la parete anterolaterale,

con cospicua differenza tra spessore del setto interventricolare e della parete posteriore. Esistono peraltro delle eccezioni per cui

pazienti presentano ipertrofia simmetrica del ventricolo sinistro.

È caratterizzata da una bizzarra forma di ipertrofia delle cellule miocardiche con anomalie della struttura, dell'orientamento e della

distribuzione delle fibre del miocardio

Tutti i pazienti hanno diastole alterata i sintomi sono legati ad un ventricolo sinistro rigido e quindi hanno dispnea da sforzo.

L'incidenza è dello 0,2% in pazienti che vengono sottoposti ad ecocardiografia per ogni motivo. È una malattia di tipo genetica. Con

il tempo sono stati identificati sempre più geni implicati, tutt'ora sono 11. Si configura come malattia genetica del sarcomero in cui

c'è un qualche problema che riguarda la contrazione.

Eziologia.

Nella maggior parte dei casi è familiare ed è trasmessa con tratto autosomico dominante, con espressività variabile e penetranza

incompleta. Fino a oggi sono state identificate più di 100 mutazioni relative a 10 geni di proteine del sarcomero; attualmente infatti la

CMI viene considerata una malattia del sarcomero. Gli studi di correlazione genotipo-fenotipo hanno permesso di formulare alcuni

giudizi circa la "benignità" e la "malignità" di alcune forme o di alcune mutazioni peculiari. Mentre certe mutazioni possono essere

predittive di morte improvvisa, altri fattori quali interazioni con altri geni e/o studi ambientali appaiono molto importanti nel

determinare il fenotipo di tale malattia. Non è ancora chiaramente dimostrata la patogenesi a partire da una mutazione di una proteina

sarcomerica. E stato ipotizzato che la mutazione di un gene codificante una proteina sarcomerica induca una riduzione di contrattilità

della stessa e quindi un aumento dello stress di parete e tale aumento provochi la produzione compensatoria di fattori trofici come

TNF-alfa, IGF-beta.

Fisiopatologia.

Abbiamo disfunzione diastolica in cui è alterata sia diastole precoce che tardiva. Il pz ha dispnea da sforzo e può andare in contro ad

disfunzione polmonare. Ciò è dovuto all'alterato riempimento o l'alterato rilasciamento delle fibre con asincronia nel rilasciamento e

la ridotta compliance di cavità, legata all'aumento della massa alla fibrosi miocardica e alla disorganizzazione cellulare. Nelle forme

ostruttive abbiamo un gradiente di pressione tra tratto di efflusso del ventricolo sinistro e aorta che è modificabile. Questo gradiente

ha la caratteristica di non essere fisso, ma di potersi modificare. Compare in mesosistole, è localizzato tra apice e tratto d'efflusso ed

è variabile tra battito e battito. Il gradiente è accentuato da manovre o farmaci che riducono l' afterload e il preload e che aumentano

la contrattilità. . La patogenesi del gradiente è legata a ostruzione all'efflusso oppure a obliterazione di cavità. L'alta velocità del