Cardiomiopatie

Cardiomiopatie

La classificazione delle cardiomiopatie deriva da questo articolo su Circulation. Le cardiomiopatie sono un gruppo eterogeneo di malattie del miocardio. Si associano con disfunzione meccanica e/o elettrica. Il muscolo cardiaco è una pompa meccanica e dà origine a impulsi elettrici. Le cause sono molto diverse, frequentemente genetiche. Questo implica un costante aggiornamento. Le cardiomiopatie possono essere strettamente collegate al cuore. Spesso portano a morte o a disabilità collegata allo scompenso cardiaco. È importante conoscerle perché sono malattie che portano a morte o a quella che è la prima causa di spesa sanitaria al mondo che è lo scompenso cardiaco.

Classificazione delle cardiomiopatie

C'è bisogno di una classificazione perché da un punto di vista fenotipico le cardiomiopatie sono diverse. Se ci concentriamo sull'eziologia possiamo fare una classificazione genetico-eziologica, oppure morfologica. La classificazione americana unisce questi due aspetti. La classificazione europea si concentra molto sull'aspetto morfologico. Questo perché quella europea è stata la prima. L'emergere nell'ultimo decennio di nuove patologie ha messo in crisi la classificazione. Queste patologie sono malattie dei canali ionici. Un'altra cardiopatia emersa è quella da spavento, catecolaminergica, che da un punto di vista di letteratura già si conosceva.

Classificazione morfologica

Questa è la prima classificazione del '95. La vediamo perché è utile dal punto di vista didattico.

Nuova classificazione del 2006

Nel 2006 c'è un nuovo tentativo di classificazione. Si distinguono due ambiti:

• Primarie: si intendono quelle cardiopatie che coinvolgono il cuore.
  • Francamente genetiche
  • Acquisite
  • Genetiche e non genetiche
• Secondarie: c'è anche un coinvolgimento miocardico.
  • Genetiche
  • Acquisite
  • Quelle che stanno in mezzo

Primarie genetiche

• Ipertrofica
• Displasia aritmogena del ventricolo destro
• Non compattazione del ventricolo sinistro: il ventricolo sinistro mantiene un aspetto embrionario.
• Malattie da accumulo lisosomiale
• Difetti di conduzione
• Miopatie mitocondriali
• Malattie dei canali ionici: LQTS; brugada; SQTS; CVPT; asian SANS

Primarie in mezzo

• Dilatativa: ha una trasmissione di tipo familiare però...
• Restrittiva

Primarie acquisite

• Miocarditi: eziologia varia. Tutti i microrganismi possono dare miocarditi.
• Malattia da spavento o da stress
• Peripartum
• Pazienti che hanno ripetute tachicardie ventricolari
• Figli di madri diabetiche insulino-dipendenti

Cardiomiopatie secondarie

• Patologie infiltrative
• Patologie da deposito
• Patologie secondarie all'uso di metalli pesanti e farmaci
• Che interessano l'endomiocardio
• Sarcoidosi
• Patologie endocrine: diabete mellito, iper o ipo-tiroidismo, iperparatiroidismo
• Malattia di Duchenne, distrofia del cingolo scapolo-omerale

Patologie dei canali ionici

Sono delle patologie primariamente elettriche senza anomalie dal punto di vista istopatologico o di anatomia patologica. Non c'è nulla dal punto di vista macroscopico. Tutto quello che è anomalo dal punto di vista molecolare si riduce al livello della membrana. Si estrinsecano con un problema di tipo elettrico. È una rivoluzione uscire da definizioni macroscopiche. Tra queste malattie c'è la sindrome di Brugada. Sono due fratelli che hanno individuato questa patologia. Si caratterizza per questo ECG che è quello di BBD e nel tratto ST abbiamo l'onda R che non torna, il tratto ST è arrotondato e questo è l'aspetto morfologico tipico della sindrome di Brugada.

Cardiomiopatie: LV non compaction

Dal punto di vista dell'embriogenesi la cavità ventricolare non è un tessuto compatto, ma va incontro a vacuolizzazione che poi dà vita al ventricolo. Se questo non succede rimangono delle isole di tessuto e il ventricolo assume un aspetto spugnoso. Ha una trasmissione genetica. Al livello dell'apice del ventricolo c'è questo aspetto spugnoso di muscolo con delle cavità all'interno. Il sangue ristagna e si possono formare dei coaguli. Si può associare ad altre patologie congenite cardiache e il grande problema è la storia naturale. Non è possibile dire ad un paziente quale sarà il suo destino. A volte c'è insufficienza ventricolare sinistra, trombo-embolismo, aritmie; molto dipende da quello che succede al livello apicale. La terapia mira a curare lo scompenso. Le linee guida americane la inseriscono nei difetti congeniti. Si osservano dei sinusoidi che entrano nel muscolo. Sul versante laterale all'ecografia si vede un complesso di corde tendinee. Mi aspetto il muscolo papillare, invece vedo dei recessi.

Tako-tsubo

Si manifesta in donne soprattutto dopo eventi emotivi forti. È stata descritta per la prima volta in Giappone. C'è una disfunzione sistolica sinistra rapidamente reversibile. Anche in un paziente ischemico vedo questa cosa, ma la ripresa è più lenta. Avviene senza che ci sia malattia coronarica aterosclerotica. Questi pazienti hanno dolore, sovraslivellamento del tratto ST, ma le coronarie sono perfette. Dopo 3 mesi non c'è già più nulla. Hanno una prognosi assolutamente favorevole dopo terapia con beta-bloccanti. Quando una paziente ha un quadro tipico di infarto anteriore, si fa la coronarografia e non c'è nulla, allora possiamo sospettare alla Tako-tsubo.

Peripartum

Nell'ultimo trimestre della gravidanza è possibile che una cardiopatia preesistente peggiori. Ma questa è una cosa diversa: un cuore sano degenera. Bisogna dare farmaci. Avviene in pazienti obese, multipare, con precedente pre-eclampsia. Non è frequente. Può andare nel 50% dei casi incontro a restitutio ad integrum del tessuto.

Classificazione europea del 2008

Nel 2008 in Europa è uscita questa classificazione. La classificazione europea punta molto sul fenotipo morfologico e funzionale. Poi nella classificazione europea non si distingue tra cardiomiopatie primitive e secondarie, questo per aiutare il clinico. Hanno diviso:

• Dilatativa
• Ostruttiva
• Restrittiva
• Non classificate

Non ci sono malattie dei canali ionici. Distinguono poi forme genetiche, idiopatiche e tutti i possibili sottotipi di una certa forma.

Cardiomiopatia dilatativa: definizione

La CMD colpisce prevalentemente soggetti giovani di sesso maschile, è caratterizzata da dilatazione del ventricolo sinistro o biventricolare, deficit di contratti...