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La CMD virale e/o immunanediata è da considerarsi la fase cronica di un processo infiammatorio, ossia di una miocardite clinica,

subclinica o silente. Le sue caratteristiche includono: la familiarità, l'associazione con HLA-DR4, la presenza di marcatori di

attivazione immunologica tramite biopsia endomiocardica, il riscontro di autoanticorpi anticuore.

Nel 30-40% dei casi la CMD si presenta come una malattia familiare/genetica di tipo autosomico dominante, con un elevato grado di

eterogeneità. In molti casi vi è associata una malattia del muscolo scheletrico. La di vera localizzazione della mutazione nell'ambito

dello stesso gene può determinare un diverso fenotipo, oppure addirittura cardiomiopatie diverse. Allo stadio attuale si ritiene che

mutazioni in 16 geni siano responsabili di circa il 20-25% delle CMD familiari. Le forme X-linked sarebbero il 5-10% delle CMD.

Mutazioni nel gene G4.5 responsabili della sindrome di Barth e del ventricolo sinistro non compatto sono state identificate in casi

letali di CMD infantile X -linked. La CMD familiare genetica sarebbe il risultato di mutazioni a carico di elementi strutturali

dell'architettura cellulare del miocita, che connettono la matrice extracellulare al nucleo. I meccanismi patogenetici delle

mutazioni nelle proteine sarcomeriche o citoscheletriche sarebbero riconducibili al difetto di produzione o di trasmissione della forza

contrattile.

I casi di CMD non inquadrabili come virale e/o immune o familiare/genetica sono ancora da considerare come forme idiopatiche. '

In alcuni casi la malattia è sicuramente dovuta all'effetto tossico dell'alcol sul miocardio; si assiste infatti alla regressione della

disfunzione ventri colare in seguito all'astensione dalle bevande alcoliche.

La CMD può manifestarsi al termine della gravidanza o poco dopo il parto. In queste pazienti la gravidanza può aver svelato una

patologia preesistente o aver determinato l'insorgenza della cardiopatia, verosimilmente attraverso un processo autoimmune.

Anatomia patologica

Il cuore è globalmente ingrandito, ma l'ipertrofia non è proporzionata alla dilatazione della cavità. Si parla infatti di ipertrofia

inadeguata. Gli apparati valvolari e le coronarle sono anatomicamente normali. I miociti sono di dimensioni variabili, alcuni

ipertrofici altri assottigliati, con nuclei spesso grandi e morfologicamente bizzarri; è presente fibrosi interstiziale, di solito di modesta

entità.

Fisiopatologia.

È caratterizzata dalla riduzione della contrattilità miocardica e della funzione sistolica ventricolare, di solito prevalentemente del

ventricolo sinistro. La dilatazione che ne consegue mantiene inizialmente normale la gittata sistolica attraverso il reclutamento del

precarico e la portata cardiaca, ma tende a far aumentare la pressione telediastolica ventricolare. La dilatazione non si accompagna a

un grado di ipertrofia sufficiente a mantenere nella norma lo stress di parete, determina un aumentato consumo di ossigeno e crea le

condizioni per il deterioramento della funzione ventricolare con conseguente riduzione della portata cardiaca. Il tessuto miocardico

viene sostituito da tessuto fibrotico. Per qualche motivo si formano delle cicatrici che si sostituiscono al tessuto cardiaco. La

dislocazione dei muscoli papillari, dovuta alla dilatazione d rende la valvola mitrale insufficiente. L'aumento della pressione

telediastolica e il rigurgito mitralico determinano l'aumento della pressione nelle cavità a monte la comparsa dei sintomi dello

scompenso sinistro. Si instaura quindi ipertensione polmonare.

Quadro clinico.

È frequente tra i 20 e i 50 anni, ma se c'è una base familiare, si manifesta già da prima. Con il passare degli anni è più facile che la

malattia si manifesti, probabilmente perché c'è una interazione con fattori ambientali. C'è una incidenza maggiore negli uomini.

L'esordio può essere quello di scompenso cardiaco, ma ci può essere anche paziente che presente sintomi per altri motivi; oppure può

comparire il blocco di branca sinistra. Il blocco difficilmente non è indice di malattia: può avere causa ischemica o si associa a

disfunzione del ventricolo sinistro.

Elemento confondente è che spesso in questi pazienti i segni e i sintomi di scompenso si manifestano a poca distanza da una

sindrome simil-influenzale. O l'influenza serve a dare la spallata alla cardiopatia, oppure il virus dell'influenza determina cardiopatia

dilatativa, per cui in questo caso potrebbe essere un caso post-endocardico. Alcuni propendono per il virus che innesca reazioni

autoimmuni e determina la dilatativa.

La clinica ci dice che molte volte il paziente esordisce con scompenso ed è severo. Significa che il cuore ha sopportato per molto

tempo e ad un certo punto ha ceduto. Il dolore toracico è ischemico, per cui i pazienti possono avere angina. Le coronarie sono

normali, ma abbiamo un problema microvascolare legato allo scompenso. È un'angina da tener conto e che si può trattare con i

nitrati.

Si può anche sviluppare fibrillazione atriale. Ci possono essere problemi aritmici. Negli alcolisti è possibile un quadro di cardiopatia

dilatativa che ha la caratteristica di essere potenzialmente reversibile. Sospendendo il consumo di alcol i sintomi scompaiono. Il tutto

esordisce con fibrillazione atriale. La fibrillazione atriale è legata all'ingrandimento del ventricolo sinistro.

Diagnosi.

L'esame obiettivo è raramente normale nei casi di CMD conclamata. All'ascoltazione cardiaca i reperti più comuni sono III tono e

soffio cardiaco puntale, causato dall'insufficienza mitralica Possono essere evidenti segni d'ipertensione venosa polmonare / o

sistemica

Reperti strumentali.

La radiografia del torace consente d di valutare l'entità della cardiomegalia e di avere un'idea sufficientemente precisa sulla gravità

della stasi venosa polmonare.

L'elettrocardiogramma è raramente normale. Frequente è il reperto di fibrillazione atriale, il complesso QRS dimostra alterazioni

compatibili con ipertrofia ventricolare sinistra o blocco di branca sinistra di vario grado.

L'ecocardiogramma consente di identificare e quantificare la disfunzione sistolica del ventricolo sinistro. La tecnica color-Doppler

ci fornisce informazioni sulla distensibilità del ventricolo sinistro e permette di desumere la pressione arteriosa polmonare.

Il cateterismo cardiaco a tutt'oggi consente di misurare con maggior precisione la pressione vigente in tutte le cavità cardiache e di

calcolare la portata cardiaca. In corso di cateterismo si possono ottenere informazioni sullo stato delle coronarie e del miocardio.

Evoluzione e prognosi.

In passato era caratterizzata dal deterioramento della funzione ventricolare sinistra, con progressivo ingrandimento della cavità e

riduzione della frazione d'eiezione e con quadro clinico sempre più compromesso. Negli ultimi anni i nuovi farmaci hanno

consentito di ottenere un significativo rallentamento dell'evoluzione della malattia con miglioramento della prognosi. Per la

popolazione generale di pazienti con CMD la mortalità a cinque anni è attualmente di circa il 25 %. La morte può sopravvenire per

progressione dello scompenso cardiaco o improvvisamente, di solito per fibrillazione ventricolare o per un disturbo di conduzione

atrioventricolare.

TERAPIA.

È la stessa dello compenso cardiaco: si va dalle abitudini e dallo stile di vita all'apporto di liquidi (restrizione idrosalina), alle cellule

staminali.

CARDIOMIOPATIA RESTRITTIVA.

È rara ma è importante dal punto di vista fisiopatologico e clinico.

Definizione.

È una malattia del muscolo cardiaco caratterizzata da un modo di riempirsi in modo restrittivo. C'è una riduzione del volume

diastolico di uno o entrambi i ventricoli mentre l'aspetto di funzione sistolica e lo spessore parietale sono normali. L'eziopatogenesi

di questa cardiopatia è ignota. In alcuni si presenta come una malattia familiare.

Cardiomiopatia restrittiva primaria.

È caratterizzata da un' alterata funzione diastolica ventricolare in assenza di un grado d' ipertrofia parietale che possa spiegarla. La

funzione sistolica è di solito normale. L'eziopatogenesi di questa cardiopatia è ignota. In alcuni si presenta come una malattia

familiare.

Anatomia patologica.

I ventricoli sono normali per dimensioni, con pareti di spessore normale o poco aumentato. L'endocardio, il pericardio e le valvole

sono normali, mentre gli atri sono dilatati. All'istologia il reperto più frequente è la fibrosi interstiziale.

Fisiopatologia.

La cardiomiopatia restrittiva è caratterizzata da ridotta distensibilità di entrambi i ventricoli che si traduce in un aumento della

pressione telediastolica, di solito più rilevante a sinistra. L'aumentata rigidità non è imputabile all'ipertrofia di parete e ha come

substrato la fibrosi e il disarrangiamento del miocardio. La funzione sistolica è conservata o modicamente ridotta. L'aumento della

pressione negli atri, che si dilatano, e dei distretti venosi sistemico e polmOllare.

Quadro clinico.

I sintomi più frequenti sono l'astenia e la dispnea da sforzo.

Diagnosi.

Obiettivamente sono spesso presenti i segni periferici dello scompenso del cuore destro e/o sinistro. Di comune riscontro è la

presenza di III e/o IV tono. La radiografia del torace dimostra una cardiomegalia di grado di solito modesto, riferibile a dilatazione

biatriale; in alcuni casi è evidente stasi venosa polmonare. All'ECG il referto più frequente è rappresentato dall'ingrandimento

biatriale. L'ecocardiogramma documenta l'ingrandimento degli atri in presenza di ventricoli apparentemente normali.

L'ecocardiografia Doppler dimostra un rapido e quasi completo riempimento del ventricolo con un contributo atriale molto ridotto.

Malattie secondarie del miocardio con fisiopatologia di tipo restrittivo

ENDOCARDITE DI LOFFLER ED ENDOMIOCARDIOFIBROSI

L'endocardite parietale fibroplastica (endocardite di Loffler) dei climi temperati e l' endomiocardiofibrosi dei climi tropicali erano

ritenute un tempo malattie distinte. Attualmente vengono considerate stadi diversi dello stesso processo morboso. La malattia

compare nel contesto di una sindrome ipereosinofila. L'ipereosinofilia può essere idiopatica o manifestarsi in corso di leucemia,

neoplasie o malattie allergiche.

AMILOIDOSI CARDIACA.

È caratterizzata dall'infiltrazione nell'interstizio di immunoglobuline o altre fibrille proteiche non immunoglobuliniche. Può

comparire in corso di malattie infettive croniche, di mieloma multiplo o come malattia eredofamiliare; esiste inoltre una forma senile.

La sostanza amiloide si deposita tra le miocellule, nell'interstizio e nella parete dei vasi. Sebbene nella maggior parte dei casi l'

amiloidosi cardiaca si presenti con un quadro di dilatazione ventricolare e ridotta funzione sistolica, in alcuni pazienti è presente una

fisiopatologia di tipo restrittivo.

Altre forme secondarie.

I emocromatosi è una malattia sistemica caratterizzata da deposizione intracellulare di ferro all'interno di fegato, cuore, pancreas e

gonadi. L'eccessivo deposito di ferro a livello del cuore, si traduce funzionalmente in un quadro di cardiomiopatia specifica dilatativa

o restrittiva. La malattia di Fabry è caratterizzata da accumulo intracellulare di materiale glicolipidico. La malattia di Gaucher

determina ridotta distensibilità ventricolare ed è dovuta ad accumulo di cerebrosidi per deficit dell'enzima beta-glucoridasi.

Altre malattie infiltrati ve sono le glicogenosi, in particolare il tipo II (malattia di Pompe), e le mucopolisaccaridosi, in particolare la

malattia di Hurler.

Diagnosi differenziale.

Quando si parla di restrizione si finisce a parlare di costrizione. Il problema è differenziare tra restrizione cardiaca e costrizione

pericardica. La restrizione è irreversibile, mentre la costrizione è reversibile perchè ha un trattamento chirurgico. Lo scompenso

cardiaco è di tipo diastolico: la diastole non funziona. Il paziente avrà dispnea da sforzo. Con l'andare del tempo se si sviluppa una

ipertensione atrerioso-polmonare avrà anche scompenso cardiaco destro.

Nell'ambito della diagnosi c'è il segno di Kussmaul: normalmente in inspirazione c'è un aumento di ritorno venoso che determina da

un lato aumento dell'onda a, ma aumento della profondità dell'onda x, per cui c'è una riduzione della pressione venosa media

giugulare. Nella restrizione cardiaca la pressione venosa giugulare aumenta, invece di diminuire. Questo perchè il ventricolo destro

non riesce a gestire il ritorno venoso. Si osserva sia nella restrizione che nella costrizione.

Può avere una componente genetica, ma cmq è rara.

Il grafico a sinistra è una registrazione di pressione intracavitaria. C'è una variazione delle pressioni intracavitarie in relazione al

respiro. Avviene in entrambi i ventricoli, quindi c'è qualcosa che li colpisce entrambi. Il Dip plateau o segno della radice quadrata

è un segno che si vede nella restrizione e nella costrizione di un ventricolo che si lascia riempire all'inizio, ma a costo che ci siano

alte pressioni alle spalle, poi si arresta la possibilità di riempirlo perchè le pareti sono molto rigide. La curva ventricolare sale

gradualmente fino alla telediastole; invece qui abbiano un brusco aumento e poi un plateau.

Restrizione Costrizione

C'è una deposizione di calcio ubiquitaria e tutte le

Tutti i problemi diastolici tendono a concentrarsi sul cuore sinistro. cavità sono strette.

Si misura una pressione atriale sinistra > di quella destra di 5mmHg Pressione uguale tra gli atri.


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DETTAGLI
Esame: Cardiologia
Corso di laurea: Corso di laurea magistrale in medicina e chirurgia
SSD:
A.A.: 2013-2014

I contenuti di questa pagina costituiscono rielaborazioni personali del Publisher Gabriel_strife di informazioni apprese con la frequenza delle lezioni di Cardiologia e studio autonomo di eventuali libri di riferimento in preparazione dell'esame finale o della tesi. Non devono intendersi come materiale ufficiale dell'università Campus biomedico - Unicampus o del prof Di Sciascio Germano.

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