Cardiologia - cardiopatie congenite

Cardiopatie congenite

Le cardiopatie congenite sono anomalie strutturali, ma soprattutto della conformazione macroscopica del cuore e dei grossi vasi. Sono presenti fin dalla nascita ed anche prima della nascita. Le conseguenze funzionali possono presentarsi alla nascita ma anche molto più tardi. Le conseguenze funzionali possono essere attuali o potenziali. Alcune rimangono per tutta la vita misconosciute.

Incidenza e frequenza

Si tratta di un problema ampio, su 1000 nati vivi ci sono da 2 a 12 casi. Tutte le popolazioni del mondo si mantengono entro questi valori. Ci sono però delle variazioni, ad esempio in associazione alla talidomide. Non c'è differenza tra i vari paesi e diversi gruppi. È frequente nel bambino, al 4° posto per la mortalità dopo immaturità, ipossia ed eventualmente altre malformazioni extracardiache gastrointestinali, dell'apparato respiratorio e poi quelle condizioni legate ad incidenti, traumi che possono avere coinvolto il bambino nell'infanzia. Alcune anomalie sono molto frequenti, altre meno. Il difetto ventricolare isolato ha frequenza elevata, mentre la trasposizione completa dei grossi vasi ha una percentuale inferiore.

Eziologia

L'eziologia è ignota, ma si possono affermare che non vi è un solo fattore. Ci sono più fattori che non convergono come nelle neoplasie ma sono singolarmente responsabili dell’insorgenza delle malformazioni cardiovascolari. Possono interessare o i cromosomi o i geni (monogenetico).

• 85-90% multifattoriale
• 8-15% fattori genetici
• Anomalie cromosomiche (trisomia 21, 15, 18)
• Patologie monogeniche a trasmissione recessiva o dominante
• 2% fattori esogeni: infezioni virali come rosolia durante la gravidanza (embriofetopatie), legata anche a morbillo e infezioni coxachie

La maggiore incidenza si verifica in dicembre, giugno e luglio, dovuto ai virus influenzali e parainfluenzali. Farmaci come talidomide hanno determinato individui focomelici, che mancano di alcuni segmenti ossei prossimali o distali e con alterazioni cardiovascolari e del sistema nervoso centrale. Anticonvulsivanti e psicofarmaci, sostanze voluttuarie e tossiche come alcool, droghe e farmaci chemioterapici sono teratogeni, ipossia ed anossia. Radiazioni ionizzanti che hanno come target la mitosi, alterano i meccanismi della mitosi sia direttamente che indirettamente con danni ai cromosomi e geni.

Patogenesi

Le malformazioni si realizzano entro il 1°-2° mese e sono legate ad anomalie della migrazione dei tessuti mesenchimali nelle prime fasi dello sviluppo. Con conseguente anormalità emodinamiche e malformazioni che ne conseguono. L'alterazione dei fenomeni apoptotici, che è morte cellulare programmata, è importante per la cavitazione di strutture solide o riassorbimenti nella formazione di alcune ossa, delle valvole e pareti dei setti interatriali o interventricolari. L’alterazione dell’apoptosi se è eccessiva o ridotta può causare alterazioni malformative.

Vi possono essere anomalie che interessano le strutture interstiziali, la matrice extracellulare che partecipa alla formazione dei cuscinetti endocardici e strutture valvolari.

Embriopatologia cardiaca

Il susseguirsi delle alterazioni ha luogo nella fase precoce della gravidanza: 3° settimana, in cui comincia a funzionare il cuore. Il cuore non è il primo a funzionare ma è uno dei primi, ha origine da strutture cordonali, il mesoderma celomatico dorsale che dà origine a delle placche cardiogene che sembrano fondersi in una struttura, il tubo cardiaco primitivo, grazie anche all’apoptosi e quindi poi alla formazione di strutture di tipo venoso e di tipo arterioso. Si forma il seno venoso, atrio primitivo comune, un ventricolo primitivo, bulbus cordis detto regione ventricolare di uscita e poi il tronco arterioso e poi archi il quarto ed il sesto.

In una fase iniziale il sangue fluirà in queste cavità che sono poste in serie, lavorano in parallelo, una vicina all’altra. Situazione che si mantiene fino alla nascita. Successivamente le due cavità cardiache lavoreranno in serie, l’una di seguito all’altra, dopo la nascita.

Tappe embriogenetiche

Le tappe embriogenetiche si sviluppano nel tempo e danno origine all’embriogenesi cardiaca. L’embrione è caratterizzato dalla presenza di una serie di organizzatori, queste strutture che organizzano tutto l’organismo sono poste in corrispondenza del tubo epiteliale dorsale a livello dell’apparato digerente, che coordinano la definizione del sito viscero-atriale e determinano come i vari organi si posizionano all’interno del nostro organismo.

Con la possibilità che si venga a creare una situazione in cui il cuore abbia una posizione tipica nell’organismo. Il cuore a sinistra e con la punta rivolta a sinistra, il polmone sinistro è bilobato ed il polmone destro ha tre lobi, ma in alcuni casi abbiamo una situazione inversa alla precedente detta isomera o speculare. Quel tubo rettilineo si piega su stesso o verso sinistra oppure verso destra, creando un loop di deflessione del tubo in una delle due direzioni.

Ovviamente avremo l’allineamento degli atri con i ventricoli ed i ventricoli con arterie, con le strutture vascolari. Viscerum solitus con cuore che è sinistroverso oppure viscerum inversus con cuore invertito rispetto alla precedente. Vi è poi l’allineamento atrio-ventricolare e ventricolo-arterioso e poi la separazione delle cavità cardiache, degli atri e dei ventricoli. In seguito, le connessioni dei poli arteriosi e le loro connessioni con la circolazione polmonare e con la circolazione sistemica.

Le auricole sono diverse: nel situs solitus l'auricola destra è più tozza ed è triangolare, mentre l'auricola sinistra è digitiforme, irregolare ed un po’ allungata. Polmone bilobato a sinistra e il polmone con tre lobi a destra. Si dà importanza anche alla disposizione dell’addome, fegato, stomaco e milza.