Cardiologia - cardiopatie congenite

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Cardiopatie congenite

Sono anomalie strutturale ma soprattutto della sua conformazione

macroscopica del cuore e dei grossi vasi. Sono presenti fin dalla nascita

ed anche prima della nascita . le conseguenze funziona possono

presentarsi alla nascita ma anche molto + tardi. Le conseguenze

funzionali possono essere attuali o potenziali. Alcune rimangono per

tutta la vita misconosciute. Un problema ampio, su 1000nati vivi ci sono

da 2 a 12 casi. Tutta le popolazioni del mondo si mantengono entro

questi valori . ci sono però delle variazioni ad esempio in associazione

alla talidomide. Non c’è differenza tra i vari paesi e diversi gruppi.

Frequente nel bambino , al 4° per la mortalità dopo immaturità, ipossia ed

eventualmente altre malformazioni extracardiache gastrointestinali.,

dell’apparato respiratorio e poi quelle condizioni legate ad incidenti , a

traumi che possono essere avere coinvolto il bambino nell’infanzia.

Alcune sono molto frequenti altri meno frequenti. Difetto ventricolare

isolato ha frequenza elevata mentre la trasposizione completa dei grossi

vasi che hanno % inferiore.

Eziologia ignota, ma si possono affermare che non vi è un solo fattore

ma ci sono + fattore che non convergono come nelle neoplasie ma sono

singolarmente responsabile dell’insorgenza delle

malformazioni.cardiovascolari

Possono interessare o i cromosomi o i geni (monogenetico)

85-90% multifattoriale

8-15% fattori genetici

anomalia cromosomiche ( trisomia 21, 15, 18)

patologie monogeniche a trasmissione recessiva o dominante,2% fattori

esogeni infezioni virali come rosolia durante la gravidanza

(embriofetopatie) .è legata anche a morbillo e infezioni coxachie.

maggiore incidenza in dicembre , giugno, luglio, dovuto ai virus influenzali

e parainfluenzali.

farmaci come talidomide che ha determinato individui focomelici, sg che

manacano di alcuni segmenti ossei prossimali o distali e con alterazioni

cardiovascolari e del s. n ..c. anticonvulsiante e psicofarmaci 2

sostanze voluttuarie e tossiche alcool droghe e farmaci e chemioterapici

sono teratogeni

ipossia ed anossia

radiazioni ionizzanti che hanno come target la mitosi, altera i meccanismi

della mitosi sia direttamente che indirettamente con danni ai cromosomi

che geni.

Patogenesi

Si realizzano entro il 1°-2°mese , sono legati ad anomalie della

migrazione dei tessuti mesenchimali nelle prime fasi dello sviluppo. Con

conseguente anormalità emodinamiche e malformazione che consegue.

alterazione dei fenomeni apoptotici che è morte cellulare programmata

importante per la cavitazione di strutture solide o riassorbimenti nella

formazione di alcune ossa ,delle valvole e pareti dei setti interatriali o

interventricolari. L’alterazione dell’apoptosi se è eccesssiva o ridotta può

causare alterazioni malformativi. Vi possono essere anomalie che

interessano le strutture interstiziali , la matrice extracellulare che

partecipa alla formazione dei cuscinetti endocardici e strutture valvolari.

Embriopatologica cardiaca

Il susseguirsi delle alterazioni ha luogo nella fase precoce della

gravidanza: 3°settimana in cui comincia a funzionare il cuore.

Il cuore non è il primo a funzionare ma è uno dei primi , ha origine da

strutture cordonali, il mesoderma celomatico dorsale che da origine a

delle placche cardiogene che sembrano a fondersi in una struttura il tubo

cardiaco primitivo grazie anche all’apoptosi e quindi poi alla formazione

di strutture di tipo venoso e di tipo arterioso. Si forma il seno venoso ,

atrio primitivo comune , un ventricolo primitivo , bulbus cordis detto

regione ventricolare di uscita e poi il tronco arterioso e poi archi il quarto

ed il sesto. In una fase iniziale il sangue fluirà in queste cavità che sono

poste in serie lavorano in parallelo , l’una vicina a l’altra , situazione che

si mantiene fino alla nascita. Successivamente le 2cavità cardiache

lavoreranno in serie l’una di seguito all’altra dopo la nascita.

Tappe embriogenetiche che si seguono nel tempo e che danno origine

alla embriogenesi cardiaca 3

L’embrione è caratterizzato dalla presenza di una serie di organizzatori ,

queste strutture che organizzano tutto l’organismo sono poste in

corrispondenza del tubo epiteliale dorsale a livello dell’apparato

digerente, che coordinano la definizione del sito viscero atriale e se

vogliono anche di come i vari organi si posizionano all’interno del nostro

organismo. Con la possibilità che si venga a creare una situazione in cui

il cuore abbia una posizione tipica nell’organismo. Il cuore a sinistra e con

la punta rivolta a sinistra con il polmone sinistro è bilobato ed il polmone

destro ha 3 lobi ma in alcuni abbiamo una situazione inversa alla

precedere detta isomera o speculare alla precedente. Quel tubo rettilineo

si piega su stesso o verso sinistra oppure verso destra, potremo un loop

deflessione del tubo o verso destra o verso sinistra. Ovviamente avremo

l’allineamento degli atri con i ventricoli ed ventricoli con arterie, con le

strutture vascolare.. Viscerum solitus con cuore che è sinistroverso

oppure viscerum inversus con cuore invertito rispetto alla precedente.. ,

poi allineamento Atrio-ventricolare e ventricolo-arterioso e poi

separazione delle cavità cardiache, degli atri e dei ventricoli e degli atri e

ventricoli. In seguito le connessioni dei poli arteriosi e le sue connessioni

con la circolazione polmonare e con la circolazione sistemica. Le auricole

sono diverse : nel situs solitus la auricola destra è + tozza ed è

triangolare , la auricola sinistra è digitiforme , irregolare ed un po’

allungata. polmone bilobato a sinistra e il polmone con 3 lobi a destra . si

da importanza anche alla disposizione dell’addome, fegato, stomaco e

milza., quest’ult