Cardiologia - cardiomiopatie

Cardiomiopatie

La cardiomiopatia è una malattia esclusiva del muscolo cardiaco, indipendentemente da valvulopatie, ipertensione e altre condizioni. Si intende un disordine miocardico nel quale il muscolo cardiaco è strutturalmente e funzionalmente anormale in assenza di coronaropatie o malattie congenite, che possono causare un'anomalia del miocardio.

Cardiomiopatia ipertrofica (CMPI)

La cardiomiopatia ipertrofica (CMPI) è caratterizzata da un'ipertrofia ventricolare sinistra non spiegata da cause comuni d'ipertrofia. È la forma a più frequente riscontro. La definizione si basa sul rilievo ecocardiografico di aumentato spessore parietale del ventricolo sinistro. Può colpire tutte le fasce d'età e, non essendo sempre sintomatica, la diagnosi può essere fatta anche in età avanzata. Altre volte, invece, può provocare sintomi già in giovane età.

Risulta correlata ad un aumentato rischio di morte cardiaca improvvisa per complicanze aritmiche. È una malattia genetica a penetranza incompleta, con forme tipiche dovute a mutazioni di geni codificanti per proteine sarcomeriche (geni delle catene pesanti della B-miosina, della proteina C legante la miosina, della Troponina T). La penetranza incompleta dipende dall'età in modo variabile a seconda del gene causale: mentre la penetranza è quasi completa entro la terza decade per le mutazioni delle catene pesanti della B-miosina e della Troponina T, per quelle della proteina C legante la miosina la penetranza cresce costantemente fino alla vecchiaia.

È ancora soltanto un'ipotesi che l'incorporazione di una proteina mutata nel sarcomero ne determini una ridotta efficienza contrattile; questa aumenta lo stress sarcomerico con conseguente attivazione del signaling responsivo allo stress e sintesi di fattori trofici. Questa ipotesi spiega le tre fondamentali caratteristiche morfologiche della CMPI:

• Ipertrofia e disarray dei cardiomiociti
• Fibrosi interstiziale
• Ispessimento della media arteriolare

Più spesso c'è un'ipertrofia del setto interventricolare, ma alcune volte può esserci ipertrofia dell'apice; raramente un'ipertrofia globale. L'ipertrofia è quasi sempre regionale e localizzata in un punto.

Caratteristiche fisiopatologiche della CMPI

• Ostruzione al tratto d’efflusso del ventricolo sinistro: Il setto interventricolare (normale spessore= 10-12mm) può raggiungere i 20-25mm, determinando un'ostruzione dinamica al flusso di sangue del ventricolo sinistro in sistole. Il sangue, inoltre, è costretto ad accelerare fino al punto in cui si genera il cosiddetto Effetto Venturi, cioè lo sviluppo di forze centripete che attirano il lembo della mitrale nel tratto d’efflusso (Systolic Anterior Movement o S.A.M.), provocando un'ulteriore riduzione della sezione del tratto d’efflusso e lo sviluppo di ostruzione mesosistolica e dinamica (cioè l'entità dell'ostruzione varia a seconda del volume ventricolare e dello stato inotropo).
• Disfunzione diastolica: Dipende dall'alterata affinità per il Ca delle proteine mutate e dal rallentatore uptake del Ca da parte del reticolo sarcoplasmatico. Ne deriva un incompleto rilasciamento del muscolo. Un'altra causa di disfunzione è secondaria all'ipertrofia e alla fibrosi interstiziale.
• Ischemia: Conseguenza dell'ispessimento della media arteriolare, dell'ipertrofia e dell'aumento della pressione telediastolica del ventricolo sinistro.

La CMPI ha un decorso clinico benigno nella maggioranza dei pazienti. I pazienti sintomatici lamentano soprattutto dispnea, dovuta a disfunzione diastolica.