Cardiologia - cardiomiopatie

CARDIOMIOPATIE

malattia esclusiva del muscolo cardiaco, indipendentemente da

Si intende una

valvulopatie, ipertensione et alia.

è un disordine miocardico nel quale il muscolo

La definizione più aggiornata:

cardiaco è strutturalmente e funzionalmente anormale in assenza di

coronaropatie o malattie congenite, che possono causare un’anomalia del

miocardio.

1. CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA (CMPI)

ipertrofia ventricolare sx non spiegata da cause comuni d’ipertrofia

Definita anche , è

la forma a più frequente riscontro.

La definizione si basa sul rilievo ecocardiografico di aumentato spessore parietale del

ventricolo sx.

Può colpire tutte le fasce d’età e non essendo sempre sintomatica, la diagnosi può

essere fatta anche in età avanzata. Altre volte, invece, può provocare sintomi già in

giovane età.

Risulta correlata ad un aumentato rischio di morte cardiaca improvvisa per

complicanze aritmiche.

malattia genetica AD a penetranza incompleta

È una .

Le forme tipiche sono dovute a mutazioni di geni codificanti per proteine sarcomeriche

(geni delle catene pesanti della B-miosina, della proteina C legante la

miosina, della Troponina T).

La penetranza incompleta dipende dall’età in modo variabile a seconda del gene

causale: mentre la penetranza è quasi completa entro la terza decade per le mutazioni

delle catene pesanti della B-miosina e della Troponina T, per quelle della proteina C

legante la miosica la penetranza cresce costantemente fino alla vecchiaia.

l’incorporazione di una proteina mutata nel

È ancora soltanto un’ipotesi che

sarcomero ne determini una ridotta efficienza contrattile; questa aumenta lo

stress sarcomerico con conseguente attivazione del signaling responsivo

allo stress e sintesi di fattori trofici.

Questa ipotesi spiega le tre fondamentali caratteristiche morfologiche della CMPI:

- Ipertrofia e disarray dei cardiomiociti;

- Fibrosi interstiziale;

- Ispessimento della media arteriolare.

Più spesso c’è un’ipertrofia del setto interventricolare, ma alcune volte può esserci

ipertrofia dell’apice; raramente un’ipertrofia globale.

L’ipertrofia è quasi sempre regionale e localizzata in un punto.

Le tre principali caratteristiche fisiopatologiche della CMPI sono:

OSTRUZIONE AL TRATTO D’EFFLUSSO DEL VENTRICOLO SX

- :

Il setto interventricolare (normale spessore= 10-12mm) può raggiungere i 20-

25mm, determinando un’ostruzione dinamica al flusso di sangue del ventricolo

sx in sistole.

Il sangue, inoltre, è costretto ad accelerare fino al punto in cui si genera il

cosiddetto Effetto Venturi, cioè lo sviluppo di forze centripete che attirano il

lembo della mitrale nel tratto d’efflusso Systolic Anterior Movement o S.A.M.



Ciò provoca un’ulteriore riduzione della sezione del tratto d’efflusso e lo

sviluppo di ostruzione mesosistolica e dinamica (cioè l’entità dell’ostruzione

varia a seconda del volume ventricolare e dello stato inotropo).

- DISFUNZIONE DIASTOLICA:

Dipende dall’alterata affinità per il Ca delle proteine mutate e dal rallentato

reuptake del Ca da parte del reticolo sarcoplasmatico. Ne deriva un incompleto

rilasciamento del muscolo.

Un’altra causa di disfunzione è secondaria è all’ipertrofia e alla fibrosi

interstiziale.

- ISCHEMIA:

conseguenza dell’ispessimento della media arteriolare, dell’ipertrofia e

dell’aumento della pressione telediastolica del ventricolo sx.

La CMPI ha un decorso clinico benigno nella maggioranza dei pz.

dispnea

I pz sintomatici lamentano soprattutto (dovuta a disfunzione diastolica e/o

palpitazioni, angina pectoris e sincope.

ostruzione al tratto d’efflusso), la morte improvvisa

La caratteristica clinica più temuta è . Si definisce come tale la

morte entro 24 ore dall’esordio dei sintomi ed è tipicamente dovuta a FV. I bambini

sono maggiormente interessati, con un’incidenza più che doppia di quella degli adulti.

pz ad alto rischio

Il in cui bisogna mettere un defibrillatore, è un pz che:

- Ha già avuto un arresto cardiaco ed è sopravvissuto;

- Ha familiarità con la morte improvvisa;

- Un pz con sincopi idiopatica;

- Un pz con ipertrofia miocardica di 30mm e oltre;

- Un pz che presenta improvvise ipotensioni.

principali segni e sintomi

I sono:

- Incisura mesosistolica osservabile al carotidogramma:

all’inizio della contrazione del ventricolo il sangue viene eiettato con forza verso

l’aorta, ma l’ostruzione dinamica al deflusso provoca un calo improvviso di

pressione e compare questa incisura mesosistolica, data dal fatto che la

pressione crolla improvvisamente in sistole.

- Soffio mesosistolico:

auscultabile lungo la marginosternale di sx, tanto più intenso quanto più il

contenuto di sangue nel ventricolo si riduce.

N.B. importante diagnosi differenziale con soffio mesosistolico da stenosi

aortica.

Uso la Manovra di valsalva: se il soffio aumenta, sarà segno di CMPI; se il soffio

diminuisce, sarà segno di SA.

ECG: è anormale nella quasi totalità dei casi, anche se le anomalie presenti non sono

patognomoniche e possono essere diverse.

T negativa in tutte le precordiali; QRS molto alto; spesso

Più comunemente si osserva:

può comparire una piccola onda T.

Dopo aver determinato il profilo di rischio per morte improvvisa, si può individuare una

strategia terapeutica.

Ai pz con almeno 2 fattori di rischio va consigliato l’impianto di un defibrillatore (ICD).

I pz con un solo fattore di rischio costituiscono una zona grigia, e l’impianto dell’ICD va

valutato caso per caso.

I pz senza fattori di rischio ed asintomatici trattamento; i pz sintomatici

non richiedono

vengono posti in terapia con beta-bloccanti e/o Ca antagonisti non diidropiridinici. La

terapia ha lo scopo di ridurre i sintomi.

Se è presente ostruzione al tratto d’efflusso, ai beta-bloccanti si può aggiungere la

disopiramide (antiaritmico con marcato effetto inotropo negativo). Se la terapia

intervento chirurgico con miotomia-

medica non è efficace, ci si può avvalere di

miectomia (asportazione di un cuneo di setto sottoaortico per allargare il tratto

dell’ablazione alcolica

d’efflusso) o (iniezione di etanolo in uno o più rami perforanti

settali in modo da indurre infarto chimico della porzione alta del setto, sempre allo

scopo di allargare il tratto d’efflusso).

2. CARDIOMIOPATIA RESTRITTIVA - CMPR

ventricolo sx con un pattern di

Condizione patologica caratterizzata da un

riempimento diastolico restrittivo e pareti aumentate di spessore, con conseguente

funzione diastolica ridotta.

Può essere dovuto a:

- Forme infiltrative: l’amiloidosi o la glicogenosi in cui vi è un’infiltrazione del

muscolo cardiaco

- Forme dovute a versamento endopericardico con miofibrosi

- Forme idiopatiche

N.B. diagnosi differenziale con la pericardite restrittiva

Fondamentale è la che

quando si presenta nella forma recidivante può determinare un ispessimento e

indurimento dei foglietti pericardici che limiteranno le escursioni del cuore dando un

deficit diastolico simile a quello del quadro restrittivo. Possiamo considerarla una

patologia secondaria.

principali manifestazioni cliniche

Le sono determinate dal deficit di riempimento

ventricolare a causa della sua scarsa capacità di distensione. I sintomi sono:

- Dispnea: dovuta alla congestione polmonare di variabile entità;

- Congestione polmonare: può peggiorare fino all’ipertensione polmonare post-

capillare;

- Segni di congestione sistemica: epatomegalia, edemi declivi ed ascite.

ipotensione sistemica,

Vi sono inoltre sintomi determinati dalla bassa portata, quali

astenia, tachicardia e shock.

ECG: bassi voltaggi del QRS nelle derivazioni periferiche e onde Q di pseudo-necrosi.

RX: aumento dell’ombra cardiaca

Ecocardiografia: il ventricolo sx avrà dimensioni normali mentre quello dx risulterà

dilatato.

3. CARDIOMIOPATIA DILATATIVA – CMPD

una dilatazione del ventricolo sx con

Condizione patologica determinata da

conseguente ipocinesia diffusa, che può colpire tutte le fasce d’età. Nella maggior

parte dei casi avviene tra i 20 e i 50 anni, con un M/F=3/1.

Possiamo dividere le cause in:

Forme genetiche:

- malattie del citoscheletro o dei sarcomeri

Forme secondarie

- :

a. Esiti di miocarditi (su base virale o autoimmune) è la forma più frequente

b. Dovute all’abuso di etanolo

c. Iatrogene, soprattutto da farmaci chemioterapici

d. Post- o peri-partum dalla dilatazione di una o

Il fondamentale reperto anatomopatologico è rappresentato

entrambe le camere cardiache. La progressiva dilatazione delle camere cardiache

fenomeni di stasi

associata all’insufficienza contrattile del miocardio comportano

che facilitano la formazione di trombi endocavitari.

La dilatazione delle camere cardiache e l’ipocinesia delle loro pareti frequentemente

l’allargamento degli osti atrio-ventricolari e lo stiramento

concorrono a determinare

delle corde tendinee, insufficienza valvolare funzionale

con conseguente

mitralica e/o tricuspidale.