Biologia per il test di medicina

LE BIOMOLECOLE

1. Carboidrati (CH2O)_n

   • monosaccaridi
   • disaccaridi
   • polisaccaridi

   legame glicoisidico

   • esempio: lattosio: glucosio, maltosio, C₁₂H₂₂O₁₁

   saccarosio ed è un disaccaride derivante dalla disidratazione di due monosaccaridi

   glucosio anomeria in acqua

2. Lipidi (eterogenei):

   • trigliceridi (acidi saturi e insaturi → grassi buoni)
   • glicerolo
   • steroli (4 annessi di C fusi: 3 a 6 atomi C e 1 a 5)

   legame ESTEREO

   • il gruppo fosfato emula sa testa negativo e polar
   • esocromoidi

3. Proteine

   • amminoacidi: H₂N, C, COOH, R
   • legame PEPTIDICO

   DENATURAZ. = processo in cui vengono distrutti i legami deboli (idrogeno e non der Walls) e non quelli peptidici

4. Acidi Nucleici

   • la presenza del gruppo fosfato è carica negativa:
   • i frammenti ricombinano di dispersione e non si fosserò ioni positivi in assorbazione
   • FORZA DI STACKING: forza fra coppie di basi e quella superficiale e frequenti che generfa attrazione forte

Cellula

E' la più piccola unità della vita ed ha le dimensioni tra 1 e 1000 micron (1 micron = 0,001 mm).

• occhio: 0,1/0,2 mm = 200 micron
• m. ottico: 0,2 micron = 200 nm
• m. elettronico: 0,2 nm

Unicellulari

• cellule procariotiche:

  • nucleoide
  • citoplasma
  • ribosomi
  • membrana plasmatica
  • parete cellulare *
  • capsula
  • pili o flagelli

* gram neg.: membr. Peptidoglicano, membr.

gram positivi: peptid., membrana

Pluricell. o unicell.

• cellule eucariotiche (animali e vegetali)

  • nucleo
  • ribosomi
  • RER
  • REL
  • apparato golgi
  • lisosomi (SOLO ANIMALI)
  • vacuoli (SOLO VEGETALI)
  • perossisomi
  • mitocondri
  • cloroplasti (SOLO VEGETALI)
  • membrana plasmatica
  • parete cellulare (SOLO VEGETALI)
  • citoscheletro
  • glicocalice

DIVISIONE CELLULARE

• riproduzione sessuata: unione gameti
• riproduzione asessuata: parte da 1 solo genitore

• divisione cellulare (scissione binaria) nei procarioti:
  • segnale di riproduzione.
  • inizia duplicazione del DNA a partire dal punto ori e termina nel punto ter.
  • La cellula distribuisce equamente DNA.
  • citodieresi con anello Z.
• procarioti contengono batteri e archea.

• divisione cellulare negli eucarioti:
  • per gli eucarioti esistono 2 meccanismi possibili, la mitosi, usata per l’accrescimento cellulare e la meiosi, coinvolta nella riproduzione sessuata.

CICLO CELLULARE: insieme di eventi tra la formazione cellulare e la sua divisione. Interfase (g1, S, g2) e fase mitotica ( mitosi e citodieresi)

Come fa una cellula a compattare il DNA nei cromosomi?

Nucleosomi ( DNA e proteine) → cromatina → forma i cromosomi quando si compatta.

MITOSI

(le cellule con stesso genotipo della madre ma non per forza stesso fenotipo)

• profase: i cromosomi si condensano, il fuso è in formazione.
• prometafase: involucro nucleare si frammenta ( vescicole) , i microtubuli si agganciano ai cromosomi e cominciano a trascinarli verso il centro.
• metafase: i cromosomi sul piano equatoriale, ogni cromatidio si attacca al microtubulo del polo opposto.
• anafase: i cromatidi fratelli vengono divisi e portati ai poli opposti.
• telofase: cromosomi si despiralizzano, riforma l’involucro nucleare, il fuso scompare.

Citocinesi: divisione del citoplasma per dare origine a due cellule figlie.

MEIOSI

• profase I: cromosomi condensano, si appaiano longitudinalmente (processo=sinapsi che porta alla formazione delle tetradi), crossing-over e i cromosomi rimangono uniti a livello di zone chiamate chiasmi che poi si staccano, scompare involucro, si forma fuso.
• metafase I: piano equatoriale, ognuno dei cromosomi è legato ad un microtubulo del polo opposto.
• anafase I: cromosomi omologhi verso poli opposti e i cromatidi fratelli sono ancora uniti
• telofase I: decondensazione, riforma involucro

intercinesi

• profase II: uguale a quella mitotica
• metafase II: i cromosomi sul piano equatoriale
• anafase II: cromatidi fratelli ai poli opposti
• telofase II: formazione nuove cellule

La teoria cromosomica dell'ereditarietà

mente la Drosophila possiede gli occhi di colore rosso, tuttavia Morgan notò la comparsa di un esemplare con gli occhi bianchi da cui riuscì, con pazienti incroci, ad ottenere una linea pura per tale allele. Avendo a disposizione moscerini omozigoti con occhi bianchi, egli eseguì dapprima un incrocio fra un maschio con occhi bianchi e una femmina con occhi rossi, come ci si sarebbe dovuto aspettare, tutta la F₁ aveva gli occhi rossi, quindi il colore bianco era il fenotipo recessivo. Passando a studiare la F₂, però, Morgan ebbe una sorpresa: il fenotipo "occhi bianchi" ricomparve se nel rapporto atteso di 3:1, ma i moscerini con occhi bianchi ottenuti erano tutti maschi, fra loro non c’era nemmeno una femmina.

Per studiare più a fondo il problema, Morgan provò allora un test cross tra un maschio con occhi bianchi e una femmina con occhi rossi ottenuta dalla F₁. Il risultato fu ancora più sorprendente: si ottennero ½ di femmine con occhi rossi, ¼ di femmine con occhi bianchi, ¼ di maschi con occhi rossi e ¼ di maschi con occhi bianchi. Sulla base dei disti risultati Morgan ipotizzò allora che il carattere per il colore degli occhi fosse in qualche modo legato al sesso, in particolare egli suppose che il gene fosse situato sul cromosoma X ma non sull'Y.

Per capire meglio come stanno le cose chiameremo R l'allele "occhi rossi" e l'allele "occhi bianchi". Poiché il gene relativo al colore degli occhi sta sul cromosoma X, indicheremo con X^R il cromosoma con l'allele dominante e con X^r quello con l'allele recessivo. Inizialmente Morgan incrociò un maschio a occhi bianchi (XY) con una femmina a occhi rossi (X^RX^R) e ottenne un F₁ di moscerini aventi tutti gli occhi rossi, indipendentemente dal sesso:

Nella F₂ incrociò un maschio X^rY con una femmina X^RX^r:

Come si può notare, ricompare il fenotipo recessivo nel rapporto di 3:1 ma i moscerini con occhi bianchi sono solo maschi. Infine il test cross eseguito con un maschio XY e una femmina X^RX^r:

In cui abbiamo 25% di femmine con occhi rossi, 25% di femmine con occhi bianchi, 25% di maschi con occhi rossi e 25% di maschi con occhi bianchi.

Poiché gli esperimenti stavano ad indicare che il gene del colore degli occhi sta sul cromosoma X, si poté allora stabilire, generalizzando, che effettivamente i geni sono localizzati sui cromosomi. Oggi sappiamo che i geni sono tratti di DNA contenuti nei cromosomi. Più precisamente, un gene è una sequenza di DNA che si trova in un punto preciso del cromosoma, detto locus (al plurale loci), e che codifica un preciso carattere. Locus è il vocabolo latino che significa «luogo», ma i primi genetisti lo scelsero come termine tecnico per indicare la precisa posizione di un gene nel cromosoma. L'intera serie di loci di un dato cromosoma

A. Belli