Biologia animale - Appunti

DETERMINISMO DEL SESSO:

Il sesso nella maggior parte degli organismi è determinato da geni siti su particolari cromosomi sessuali.

Tutti gli altri cromosomi vengono definiti autosomi.

In molte specie (compresa quella umana), le femmine (XX) maschi (XY). Tutti gli individui per vivere necessitano di almeno un X,

perché il gene sessuale X mappa per geni fondamentali per la vita come ad esempio il fattore 8/9 della coagulazione del sangue,

la cui mancanza causa EMOFILIA.

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Tuttavia non è X a determinare il sesso ma la presenza o meno della Y. Infatti il gene SRY è localizzato su Y e causa nel feto lo

sviluppo dei testicoli.

XXY sindrome di KLINEFELTER, maschio ma con gonadi iposviluppate.

X sindrome di TURNER, femmina scarsamente sviluppata.

Al contrario di quanto si potrebbe pensare, X e Y non sono omologhi, ma si comportano come tali. Infatti presentano una

regione

di omologia che permette loro di sgregare durante la meiosi.

Geni X-LINKED

Molti loci presenti sull’X sono richiesti in entrambi i sessi, ci sono caratteri non sessuali, come il fattore di coagulazione, i cui geni

mappano su X. Questi caratteri legati alla X sono detti X-LINKED.

Il maschio è in una condizione di EMIZIGOSI (una sola copia), per cui l’allele, dominante o recessivo che sia viene sempre

espresso, mentre nella femmina, l’eterozigote non esprime il recessivo.

Diretta conseguenza di questo ragionamento è che il maschio è necessariamente malato, mentre la femmina può essere una

portatrice sana.

IL PROBANDO, è il primo soggetto di una famiglia in cui compare la malattia.

Quindi, il CH. X, possiede geni fondamentali ad entrambi i sessi, ma la femmina XX, ne possiede 2, mentre il maschio XY solo 1.

Come rendere equivalente l’espressione in entrambi i sessi? Con un meccanismo di compensazione del dosaggio.

L’inattivazione di un X, è assolutamente casuale ed avviene grazie al corpo di barr: fenomeno della LYONIZZAZIONE

Durante l’interfase, uno dei 2 X, viene inattivato condensandosi in un ammasso di cromatina localizzato sotto il nucleo.

Es. xy no barr

Xxy barr quando è presente più di una X

xx barr tuttavia l’inattivazione non è mai completa!!

x no barr

FENOMENI DI:

Dominanza incompleta: eterozigote presenta un fenotipo intermedio (es. fiore rosa)

Codominanza: l’eterozigote presenta entrambi i fenotipi degli omozigoti (es. gruppo sanguigno AB)

Allelia multipla: quando in una popolazione circolano più di 2 varianti per lo stesso carattere.

A B

È tipico l’esempio del gruppo sanguigno: I I i

Dom dom recessivo

Codominanza

Pleiotropia: 1 gene condiziona più aspetti fenotipici. Ovvero, un unico gene controlla più caratteri.

Interazione genica: + coppie di alleli che contribuiscono allo stesso fenotipo

+ loci genici che contribuiscono allo stesso fenotipo

Epistasi: un gene epistatico condizione l’espressione di un altro gene.

MATERIALE EREDITARIO:

GRIFFITH batteriologo che studiava la virulenza dello ‘’pneumococco’’.

Inoculazione: iniezione di materiale biologico.

I batteri presentano una capsula esterna detta capsula cerosa, che li protegge dal sistema immunitario.

Studiava 2 ceppi: CEPPO S, a capsula liscia (difficilmente attaccabile) cavie morivano



CEPPO R, a capsula ruvida cavie sopravvivevano.

Attraverso il calore riuscì a uccidere il ceppo S, ma quando inoculò un doppio ceppo R(avirulento)+S (virulento morto al calore),

le cavia morì.

Il ceppo rugoso vivo era diventato in qualche modo virulento, aveva acquisito le caratteristiche del ceppo S.

Principio trasformante: una qualche sostanza chimica veniva traferita da un ceppo all’altro determinando una trasformazione.



AVERY e CO. Associarono il fenomeno della trasformazione agli acidi nucleici.

Struttura DNA:

Polimeri di nucleotidi (zucchero + base azotata + gruppo fosfato)

Il gruppo P legato in posizione 5’, lega in 3’ un atro nucleotide tramite il legame fosfodiesterico.

La catena ha così una sua polarità: 3’5’

STRUTTURA ELICOIDALE, con impalcatura esterna: zucchero + P, mentre le basi azotate si appaiano all’interno formando i pioli

di una scala a chiocciola. Le due catene hanno una disposizione antiparallela.

Appaiamento specifico delle basi:

Pirimidine (C-T) un anello di atomi

Purine (A-G) due anelli di atomi regole di Chargaff: larghezza 2nm se si fossero appaiate 2 purine= 2.4 > 2nm

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Se si fossero appaiate 2 pirimidine < 2nm

Unica combinazione possibile: purina + pirimidina: A-T; C-G

MUTAZIONI

Possono insorgere come un cambiamento della sequenza di basi nel DNA. Se durante la fase S (in cui il DNA viene duplicato),

viene commesso un errore, non viene corretto e la cellula non va in apoptosi, la cellula procede nel ciclo cellulare generand o

cloni con mutazioni.

La replicazione di tipo semiconservativo, permette alle mutazioni di essere tramandate alle cellule figlie.

REPLICAZIONE DNA

1. DNA-elicasi, svolge la doppia elica in corrispondenza delle ‘’forche di replicazione’’

2. La singola elica viene stabilizzata da particolari pt. dette SSBP. La parte adiacente alla forca, subisce un super

avvolgimento che viene neutralizzato dalle topoisomerasi, che operano tagli e saldature tra i filamenti.

3. La sintesi vera e propria avviene ad opera della DNA-POLIMERASI, enzima in grado di aggiungere nucleotidi all’estremità

3’.

La sintesi procede in direzione 5’3’

Il punto di inizio della replicazione consiste di un

innesco di RNA detto PRIMER, sintetizzato dalla

RNA-PRIMASI.

5’ 3’

5’ L’estremità 3’ di uno dei filamenti procede in maniera continua in direzione della

forca di replicazione, andando a costituire il cosiddetto filamento leading.

3’ L’estremità 3’ dell’altro filamento, procede invece in maniera discontinua e in

senso opposto: filamento lento (lagging).

La replicazione avviene per frammenti detti di OKAZAKI, che verranno poi riuniti

dalla ligasi.

Sul lagging, le polimerasi lavorano in maniera discontinua, lasciando all’estremità del cromosoma una picco la parte non replicata

dopo l’ultima rimozione del PRIMER. Questo DNA telomerico, che si perde ad ogni ciclo cellulare non contiene sequenze

codificanti, ma sequenze ripetute. Tuttavia può essere allungato dalla telomerasi, una particolare DNA POLIMERASI che allunga

il telomero appunto.

SINTESI PROTEICA:

L’RNA: intermediario tra DNA e proteine. È a singolo filamento e contiene lo zucchero RIBOSIO. Nell’RNA, la base TIMINA è

sostituita dall’URACILE.

Trascrizione: processo in cui viene sintetizzato mRNA a partire da un filamento stampo di DNA.

Traduzione: processo in cui la sequenza nucleotidica dell’mRNA viene convertita in sequenza amminoacidica.

Sequenza di 3 nucleotidi consecutivi (tripletta) viene detta CODONE.

Un codone, specifica un determinato amminoacido.

tRNA: transfer, specifico adattatore che presenta ad un’estremità un anticodone, con cui riconosce per complementarietà il

codone, mentre all’altra lega lo specifico amminoacido. Gli amminoacidi portati dai tRNA, devono legarsi tra loro tramite legami

peptidici nell’ordine dettato dal messaggio.

Il codice genetico è ridondante: esistono codoni che codificano il medesimo amminoacido, molti tRNA riconoscono più di un

codone che differiscono per la 3 base (CCU-CCA-CCG).

 TRASCRIZIONE

Come le DNA-POLIMERASI, le RNA-POLIMERASI, sintetizzano in direzione 5’3’. Il filamento di RNA e quello di DNA, sono

antiparalleli.

1. Rna-polimerasi, lega PROMOTORE, srotola la doppia elica e inizia la trascrizione. (Non necessario PRIMER).

2. La trascrizione continua fino ad una sequenza di terminazione, dove un codone di STOP (UAA -UGA-UAG), causa

il rilascio

del neo mRNA e del DNA stampo da parte della polimerasi.

Dopo i codoni di stop, sono presenti delle sequenze non codificanti (10-35 nucleotidi) dette trailing.

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L’mRNA, presenta al 5’ una sequenza leader, che permette al ribosoma di legarsi e iniziare la traduzione.

Modifiche post-trascrizionali all’mRNA.

Prima di passare dal nucleo al citosol, per la traduzione, l’mRNA subisce delle modifiche:

1. AGGIUNTA DI UN CAP al 5’

2. POLIADENILAZIONE al 3’

Il CAP, è un nucleotide modificato che stabilizza l’mRNA e lo protegge dalla degradazione di alcuni enzimi. I ribosomi non sono

in grado di legare mRNA senza CAP.

POLI-A, aggiunta di una coda di adenine al 3’. Si pensa aiuti l’esportazione del messaggero fuori dal nucleo.

 TRADUZIONE o SINTESI PROTEICA:

NEL CITOSOL, una sequenza polinucleotidica, viene convertita in sequenza amminoacidica.

Particolari enzimi, le amminoacil tRNA sintetasi legano, consumando ATP, gli A.A sui rispettivi tRNA.

L’ATP lega l’A.A all’enzima, l’idrolisi del pirofosfato dà l’energia per legare l’AMP ed attivare l’A.A.

Proofreading: SITO DI CORREZIONE DI BOZZE

L’amminoacil tRNA sintetasi, presenta un sito di correzione di bozze. Infatti se ha caricato un a.a sbagliato, il sito di correzione

idrolizza il legame e lega poi quello corretto. Il tRNA presenta al 3’ –OH, l’estremità che lega il gruppo –COOH dell’ A.A, mentre

il gruppo –NH , partecipa al legame peptidico.

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 I RIBOSOMI

Costituiti da RNA e pt., sono formati da 2 sub unità proteiche: A – a cui si lega il tRNA che porta l’amminoacido.

P – tRNA che porta la catena peptidica crescente

E – sito da cui escono i tRNA che hanno fornito l’A.A alla catena.

Inizio traduzione:

1. 3 fattori di inizio proteici si legano alla sub minore del ribosoma.

2. La sub minore lega l’mRNA in corrispondenza del codone di inizio(AUG). La sequenza leader a 1.

monte di AUG, aiuta il ribosoma a riconoscere il messaggero.

AUG codifica per la metionina, il primo aminoacido universale, ma che in seguito potrebbe essere rimosso, quindi non

è vero che tutte le pt. lo presentano come primo A.A

3. Il tRNA che porta la metionina ha un anticodone complementare ad AUG, legandosi così al codone di inizio causa il

rilascio di un fattore proteico.

4. La sub maggiore si aggancia causando il rilascio degli altri fattori proteici.

4. 5. 6.

3.

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7. L’ A.A sul sito P viene rilasciato dal suo tRNA e legato all’amminoacil tRNA posto sul sito A. Questa

reazione è spontanea, ma richiede l’intervento di un ribozima, la peptidil transferasi.

I due gruppi degli A.A (-COOH e –NH ) si legano tramite legame peptidico con dispendio di energia.

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8. Nel sito P resta un tRNA scarico. Il ribosoma trasloca, si sposta di u