Autismo e adolescenti

Adolescenti con autismo

I disturbi dello spettro dell'autismo appartengono alla meta-struttura dei disturbi del neurosviluppo che si manifestano tipicamente nelle prime fasi di vita. Come riportato nella nuova edizione del Manuale Diagnostico e Statistico dei Disturbi Mentali (DSM-5), tale disturbo è caratterizzato da “deficit persistenti nella comunicazione sociale e dell'interazione sociale in molteplici contesti, compresi deficit della reciprocità sociale, della comunicazione non verbale utilizzata per le interazioni sociali e delle abilità di sviluppare, mantenere e comprendere le relazioni interpersonali."

In aggiunta ai deficit della comunicazione sociale, la diagnosi di disturbi dello spettro dell'autismo richiede la presenza di un repertorio di comportamenti, interessi, o attività limitato e ripetitivo. Le caratteristiche essenziali del disturbo sono la compromissione persistente della comunicazione sociale reciproca e dell'interazione (Criterio A), e comportamenti, interessi o attività ristretti e/o ripetitivi (Criterio B). Questi sintomi si manifestano nella prima infanzia e limitano o compromettono il funzionamento quotidiano (Criteri C e D).

Manifestazioni e variabilità

Le manifestazioni del disturbo variano molto anche in base al livello di gravità della condizione, al livello di sviluppo e all'età cronologica; da qui il termine spettro. Le caratteristiche di spiccata disomogeneità fenomenica suggeriscono che il quadro clinico sia riconducibile ad una famiglia di disturbi con caratteristiche simili, al cui interno si distinguono quadri “tipici” ed “atipici”. Tutte queste tipologie sono raggruppabili all’interno dei Disturbi dello Spettro Autistico. La distinzione tra i diversi disturbi è stata trovata inconsistente nel tempo, spesso associata a livello linguistico, severità o QI piuttosto che alle caratteristiche specifiche dei disturbi.

Compromissioni della comunicazione e interazione

Le compromissioni della comunicazione e dell'interazione sociale sono pervasive e costanti. Molti individui presentano deficit del linguaggio, dalla completa assenza di capacità discorsiva a ritardi del linguaggio, scarsa comprensione del discorso, ecolalia e linguaggio manierato e troppo letterale. Anche quando le abilità linguistiche sono presenti, è compromesso l'uso del linguaggio per la comunicazione sociale reciproca.

I deficit della reciprocità socio-emotiva sono evidenti e possono mostrare scarsa o nulla capacità di avviare interazioni sociali, nessuna condivisione di emozioni, ridotta o assente imitazione. Il linguaggio, se presente, è spesso utilizzato per richieste o per etichettare. I deficit del comportamento non verbale si manifestano nell'assenza e/o riduzione o uso atipico del contatto visivo, dei gesti, delle espressioni facciali, dell'orientamento del corpo o dell'intonazione del discorso.

Una ulteriore caratteristica è la compromissione dell'attenzione congiunta, con scarsa capacità di indicare, mostrare o portare oggetti per condividere un interesse con gli altri. Può esservi un interesse sociale assente, ridotto o atipico, manifestato da rifiuto degli altri, da passività o da approcci inappropriati che sembrano aggressivi o distruttivi. Nei bambini piccoli spesso manca il gioco sociale condiviso e l'immaginazione.

Deficit persistenti nei contesti sociali

Deficit persistente nella comunicazione sociale e nell’interazione sociale in diversi contesti, non spiegabile attraverso un ritardo generalizzato dello sviluppo, e manifestato da tutti e 3 i seguenti punti:

• Deficit nella reciprocità socio-emotiva: approccio sociale anormale e fallimento nella normale conversazione e/o ridotto interesse nella condivisione degli interessi e/o mancanza di iniziativa nell’interazione sociale.
• Deficit nei comportamenti comunicativi non verbali usati per l’interazione sociale.
• Deficit nello sviluppo e mantenimento di relazioni, appropriate al livello di sviluppo (non comprese quelle con i genitori e caregiver).

Comportamenti stereotipati e ripetitivi

I comportamenti stereotipati e ripetitivi comprendono stereotipie motorie semplici, uso ripetitivo di oggetti ed eloquio ripetitivo. L'eccessiva aderenza alla routine e i limitati pattern di comportamento possono manifestarsi con la resistenza al cambiamento o con comportamenti rituali verbali e non verbali. Alcuni comportamenti routinari possono essere collegati con l'evidente iper- o ipo-reattività verso stimoli sensoriali. Comportamenti e/o interessi e/o attività ristrette e ripetitive come manifestato da almeno 2 dei seguenti punti:

• Linguaggio e/o movimenti motori e/o uso di oggetti, stereotipato e/o ripetitivo.
• Eccessiva aderenza alla routine, comportamenti verbali o non verbali riutilizzati e/o eccessiva resistenza ai cambiamenti.
• Fissazione in interessi altamente ristretti con intensità o attenzione anormale.
• Iper-reattività e/o ipo-reattività agli stimoli sensoriali o interessi inusuali rispetto a certi aspetti dell’ambiente.

Presenza dei sintomi e compromissione

I sintomi devono essere presenti nella prima infanzia (ma possono non diventare completamente manifesti finché la domanda sociale non eccede il limite delle capacità). L’insieme dei sintomi deve compromettere il funzionamento quotidiano.

Queste alterazioni non sono meglio spiegate da disabilità intellettiva (disturbo dello sviluppo intellettivo) o da ritardo globale dello sviluppo. Disabilità intellettiva e disturbo dello spettro dell'autismo spesso sono presenti in concomitanza; per porre diagnosi di comorbilità di ASD e di disabilità intellettiva, il livello di comunicazione sociale deve essere inferiore rispetto a quanto atteso per il livello di sviluppo generale.

Specificare se: con o senza compromissione intellettiva associata + con o senza compromissione del linguaggio associata + associato ad una condizione medica o genetica nota o ad un fattore ambientale + associato ad un altro disturbo del neurosviluppo, mentale o comportamentale + con catatonia.

Novità rispetto a DSM IV R

• Non deficit linguaggio ma deficit nella comunicazione e interazione sociale + ipo e iper reattività + sintomi possono non diventare completamente manifesti finché la domanda sociale non eccede il limite delle capacità.
• Eliminazione delle sottocategorie diagnostiche dei Disturbi Pervasivi dello Sviluppo (Sindrome di Asperger, Sindrome di Rett, Disturbo Disintegrativo, Disturbo Pervasivo dello Sviluppo NAS).
• Introduzione del termine spettro inteso come un continuum, basato sulla gravità sintomatologica.
• Diade sintomatologica, invece che triade: i deficit della comunicazione e dell'interazione sociale, che nel DSM-IV-R appartenevano a due gruppi di criteri separati, sono ora raggruppati in un unico gruppo (deficit dell'area socio-comunicativa e relazionale).
• Introduzione dell'aspetto sensoriale tra gli indicatori del criterio B (ipo ed iper-reattività agli stimoli sensoriali).
• Introduzione di nuove categorie di diagnosi differenziale: sindrome di Rett; mutismo selettivo; disturbi del linguaggio, in particolare il disturbo socio-pragmatico della comunicazione; disabilità intellettiva senza autismo; disturbo da movimenti stereotipati; disturbo da deficit di attenzione /iperattività; schizofrenia.
• Introduzione di livelli di gravità, ovvero di supporto (tre livelli), per ciascuna delle due aree (socio-comunicativa e comportamenti ed interessi).

Come attuare le procedure di registrazione

• Disturbo dello spettro autistico.
• È necessario un supporto (molto significativo/significativo/è necessario un supporto) per Comunicazione sociale/Comportamenti ristretti.
• Con compromissione intellettiva associata/senza compromissione intellettiva associata.
• Con o senza compromissione del linguaggio associata/eloquio non comprensibile-frase isolata.
• Se è presente Catatonia: Catatonia associata a Disturbo dello spettro autistico.

Novità DSM-5

• La gravità e la disabilità derivante da ciascun disturbo diventano sempre più un criterio diagnostico fondamentale, con la conseguenza che il problema non viene riportato all’individuo per sé, ma ai bisogni adattivi che esso rappresenta.
• Il DSM-5 indica gli ASD come disturbi i cui sintomi possono essere presenti molto precocemente ma che possono non essere pienamente chiari fino a che le richieste sociali non eccedono le limitate capacità del soggetto; e quindi possono diventare chiari e motivo di consultazione anche solo in età scolare o adolescenziale o anche in età adulta.
• Ciò che manca del tutto, nella valutazione di questo gruppo di sintomi, è un metodo relativo alle strategie di osservazione e ai modi e ai criteri da usare nelle diverse fasce di età.
• Non viene preso in esame in alcun modo che la diagnosi di autismo ha un effetto dirompente sui genitori, in una dimensione maggiore di tutti gli altri disturbi del neurosviluppo.

Falsi miti sull'autismo

L’autismo in un bambino è determinato dallo scarso affetto dei genitori. Con un intervento psicoanalitico si può curare il bambino autistico. L’autismo è causato dall’accumulo di materiali pesanti, come il mercurio. L’autismo passa con la crescita. Nessuna terapia è veramente utile: in pratica, non c’è nulla da fare. Un bambino autistico è, in realtà, un genio. Se il bambino parla, non può essere autistico. Per aiutare un bambino autistico basta l’amore.

Diagnosi e comorbilità

La maggior parte dei clinici e dei ricercatori della salute mentale ha tardato a riconoscere la natura psicopatologica di alcune manifestazioni di disagio nelle persone con autismo, soprattutto in riferimento all'adolescenza e all'età adulta. Ciò ha supportato la tendenza ad attribuire tout court i sintomi psicopatologici al funzionamento deficitario legato alla condizione di base e ha ostacolato la ricerca sulla fenomenologia psicopatologica specifica e lo sviluppo di strumenti e procedure di valutazione adeguati. Definire il disturbo psichiatrico nelle persone con autismo è molto complesso: i due riferimenti principali utilizzati per la popolazione generale, ovvero il funzionamento e la percezione di distress soggettivo, sono già alterati dalla condizione di base.

Le opportunità di partecipazione alla vita comunitaria e di fare esperienze di successo sono ridotte mentre le esposizioni a situazioni ed eventi difficili da sostenere sono frequenti, con capacità di protezione dallo stress spesso limitate. Tecnicamente parlando, il clinico deve superare il problema della sovraombratura diagnostica, ovvero comprendere di volta in volta quanto la sofferenza espressa e/o le alterazioni del comportamento e del funzionamento osservate dipendano direttamente dalla condizione di base, da un disturbo psichiatrico aggiuntivo o da entrambi.

L'identificazione di una comorbilità psichiatrica è complicata soprattutto dalla presentazione dei segni e dei sintomi, che è spesso atipica, mascherata o addirittura indefinita. I sintomi dell'autismo e le difficoltà socio-emotive ed affettive, comunicative o logico-deduttive possono arrivare a modificare perfino gli elementi nucleari di alcune sindromi, come l'umore depresso o la perdita della capacità di provare piacere, l'ideazione suicidaria o la percezione delirante, specie se mediati verbalmente. L'unico sintomo psichiatrico di primo rango che sembra poter esser rilevato attraverso l'osservazione diretta da parte di uno psichiatra sono le allucinazioni uditive.

Comportamenti problema e complessità diagnostica

Un ulteriore fattore di complessità nella manifestazione dei quadri psicopatologici è rappresentato dai comportamenti problema (CP) che nelle persone con autismo e disabilità intellettiva presentano una prevalenza variabile fra il 5% ed il 60% e tassi di remissione molto bassi, compresi fra il 50% e il 28%. Alcuni di questi comportamenti, che in generale devono essere considerati il risultato di una complessa interazione di fattori biologici, psicologici e ambientali, possono rappresentare l'equivalente di un sintomo psichiatrico.

Alcuni studi dimostrano l'esistenza di una correlazione positiva tra la gravità dei CP e la prevalenza di psicopatologia, mentre più recentemente altri sostengono che i CP dovrebbero essere interpretati più come indicatori non specifici di distress emozionale che come sintomi atipici. La fenomenologia psichiatrica della persona con autismo è complicata anche dalla maggiore vulnerabilità neurovegetativa: dolore, disfunzioni d'organo, cambiamenti nei ritmi circadiani, distonie del sistema nervoso autonomo sono spesso l'espressione principale di disturbi emotivi.

Altre difficoltà diagnostiche dipendono dai metodi utilizzati per la valutazione psichiatrica, incluso il contesto e il tipo di interazione. Le informazioni raccolte attraverso interviste dirette alle persone sono spesso incerte e la possibilità che l'individuo possa riferire stati di disagio psicologico e richiedere le cure necessarie è molto bassa, in quanto le abilità percettive e comunicative tipiche dell'autismo rendono difficile comprendere e riferire efficacemente la propria sofferenza.

Barriere nell'assistenza sanitaria

In una recente indagine volta ad identificare le barriere incontrate nell'ambito dell'assistenza sanitaria da adulti con diagnosi di autismo (con e senza disabilità intellettiva), le difficoltà di comunicazione medico-paziente sono risultate di primaria importanza. Anche le persone verbalmente competenti nel riferire i propri pensieri e le proprie emozioni, come quelle con disabilità intellettiva di grado più lieve o con funzionamento intellettivo limite (QI compreso fra 71 e 84 punti), possono essere suscettibili, suggestionabili e inclini all'acquiescenza, avere difficoltà nel descrivere vissuti ed esperienze a causa di deficit cognitivi specifici, come quelli attentivi o di orientamento spazio-temporale.

I familiari e le altre persone che prestano assistenza e cura alla persona con autismo sono informatori preziosi nel processo diagnostico. Talvolta però alcuni pregiudizi, la mancanza di informazione sulla comorbilità psichiatrica, il coinvolgimento affettivo o emozionale o gli atteggiamenti negativi verso i servizi di valutazione possono limitare l'offerta d'aiuto e addirittura costituire un ulteriore ostacolo alla diagnosi. L'attendibilità delle informazioni fornite da terzi varia anche in relazione alle caratteristiche personali e al livello di conoscenza della persona con autismo. Molti operatori di prima linea sono soggetti ad un turnover troppo elevato per consentire una appropriata conoscenza.

Poche ricerche hanno indagato la concordanza tra valutazioni con la persona con autismo e quelle effettuate tramite intervista a familiari o conoscenti stretti. Alcuni autori hanno riscontrato una bassa corrispondenza, causata spesso dalla tendenza degli informatori ad evidenziare maggiore problematicità. In letteratura mancano anche studi di comparazione tra valutazioni effettuate da informatori differenti. Anche i dati reperibili nelle cartelle cliniche possono essere incompleti e inesatti, talora non solo rispetto ai problemi di salute mentale aggiuntivi ma anche rispetto alla tipizzazione del disturbo del neurosviluppo stesso.

Condizioni cliniche associate all'autismo

• Il 32% delle persone con ASD presenta una DI (QI 2 dv sotto la media + compromissione funzionamento adattivo).
• Per i soggetti con QI nella norma o superiore c’è una tendenza ad un progressivo miglioramento.
• Epilessia: Associata (33%).
• Selettività alimentare (75% casi).

Condizioni associate

• Attention deficit and hyperactivity disorder (ADHD) (30-61%).
• Disturbi di ansia (20-40%).
• Depressione (7% di bambini e 26% di adulti).
• Disturbo bipolare (20-33%).
• Schizofrenia (4-35% adulti).

Strumenti per l'individuazione precoce

Una delle conoscenze maggiormente consolidate sui disturbi dello spettro autistico riguarda l'importanza dell'individuazione precoce dei soggetti a rischio, premessa indispensabile per il trattamento tempestivo. La possibilità, compatibilmente con i vincoli biologici, di modificare la traiettoria evolutiva del bambino con autismo attraverso un intervento precoce è un fondamentale fattore prognostico positivo.

È stato messo in evidenza in diversi lavori che le preoccupazioni dei genitori e l'attenzione che a queste vengono date dal pediatra, consentono un invio precoce dei bambini a rischio ai servizi specialistici. Il genitore rappresenta un testimone attendibile e affidabile e la scarsa attenzione che in passato veniva prestata alle loro preoccupazioni da parte del pediatra e, spesso, anche dello specialista, rappresenta una cattiva prassi che ha coinvolto anche gli psicologi. Potrebbe essere, per esempio, un importante segnale di difficoltà il pianto del bambino.

Queste ricerche hanno evidenziato come tale pianto presenti una struttura che segue un andamento diverso da quello dei bambini con sviluppo tipico o con altra disabilità. In particolare, nei bambini con autismo gli episodi di pianto si caratterizzano per la breve durata, la poca modulazione d'onda e la mancanza di picchi di frequenza uniformi. Inoltre con l'utilizzo di tecniche di risonanza magnetica funzionale si è visto che tale pianto provoca nell'adulto una risposta cerebrale diversa rispetto al pianto dei bambini con sviluppo tipico evidenziando una maggiore attivazione della corteccia uditiva primaria e di quelle implicate nell'elaborazione fonologica e nella discriminazione della voce oltre che ad una maggiore attivazione dell'insula, area connessa al disagio e alla elaborazione degli stimoli negativi.

Strumenti di screening

• Specificità: la proporzione di soggetti che sono senza disturbo e che lo screening riconosce come tali (SP).
• Sensibilità: proporzione di soggetti con autismo identificati come soggetti a rischio dal test (SE).

Strumenti di valutazione per diverse età

• 12 mesi: First Year Inventory (FYI): SE 78%, SP 89%.
• 18 mesi: Quantitative Checklist for autism in toddlers (Q-CHAT): SE 91%, SP 89%.
• Baby infant scale for...