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Atrofie muscolari spinali Appunti scolastici Premium

Appunti di Neurologia del prof. Inzitari sulle Atrofie muscolari spinali(SMA): Malattie del I° e II° Motoneurone, Malattia di Werdnig-Hoffmann, SMA di tipo II (forma cronica infantile), malattia di Kugelberg-Welander, SMA di tipo IV, Malattia di Kennedy.

Esame di Neurologia docente Prof. D. Inzitari

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Malattie del II° Motoneurone: Malattie del I° e II° Motoneurone:

Atrofia Muscolare Spinale (SMA) Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA)

SMA I

SMA II

SMA III

SMA IV

Malattia di Kennedy

(atrofia spino-bulbare legata al cromosoma X)

La diagnosi differenziale tra malattie del II° motoneurone e malattie muscolari si fa con l'elettromiografia.

La diagnosi differenziale tra malattie del II° motoneurone e malattie dei nervi periferici invece è clinica: quelle dei nervi periferici di solito

.

interessano anche la componente sensitiva, o se sono solo motorie comnciano dai muscoli più distali, al contrario delle s.m.a

ATROFIA MUSCOLARE SPINALE (SMA):

la SMA è un complesso di malattie rare, per la maggior parte ereditarie,

caratterizzate da atrofia delle corna anteriori del midollo spinale

e di conseguenza si manifestano con grave ipotonia e precoce atrofia dei muscoli dell'unità motoria colpita con assenza

di riflessi osteotendinei.

La malattia colpisce selettivamente le corna anteriori del midollo spinale: i pazienti hanno funzioni sensitive e

intellettive perfettamente normali, possibilmente anche superiori alla media.

In genere l'interessamento delle corna anteriori del midollo spinale produce inizialmente atrofia e ipotonia dei muscoli

del tronco e di quelli prossimali, per poi progredire fino ai muscoli distali degli arti;

nei casi gravi giungono ad essere compromesse la stazione eretta e la respirazione.

A seconda dell'età di esordio, si distinguono 4 varianti di atrofia muscolare spinale:

SMA di tipo I (Malattia di Werdnig-Hoffmann)

incidenza: 1 : 400.000 nati vivi

La SMA di tipo I è la forma più grave: esordio al 3°-6° mese di vita,

talvolta è anche evidenziabile prima della nascita con riduzione dei movimenti fetali nel terzo trimestre.

Il bambino affetto da SMA di tipo I è gravemente ipotonico e flaccido ("floppy"):

tanto da non riuscire ad acquisire la posizione seduta e da assumere invece una posizione caratteristica "a rana": sta

sdraiato con gli arti superiori flessi e le ginocchia extraruotate.

I riflessi osteotendinei sono assenti; la deglutizione è molto problematica.

La patologia riguarda fin da subito i muscoli del tronco, in particolare gli intercostali: difatti il pianto di questi bambini

è molto flebile ed è l'indizio della debolezza dei muscoli respiratori, che di solito porta il bambino a morte per

insufficienza ventilatoria o per infezioni bronco-polmonari entro i 10 anni di vita.

La SMA di tipo I è una forma ereditaria causata da una mutazione autosomica recessiva di un gene essenziale per il

motoneurone inferiore.

SMA di tipo II (forma cronica infantile)

incidenza: 1: 200.000 nati vivi

La SMA di tipo II esordisce alla fine del 1° anno di vita e si manifesta con sintomi simili a quelli della forma più grave,

quindi con grave ipotonia muscolare che genera flaccidità, assenza di riflessi e perdita della capacità di mantenere la

postura seduta.


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DETTAGLI
Esame: Neurologia
Corso di laurea: Corso di laurea magistrale in medicina e chirurgia (a ciclo unico - durata 6 anni)
SSD:
Università: Firenze - Unifi
A.A.: 2013-2014

I contenuti di questa pagina costituiscono rielaborazioni personali del Publisher valeria0186 di informazioni apprese con la frequenza delle lezioni di Neurologia e studio autonomo di eventuali libri di riferimento in preparazione dell'esame finale o della tesi. Non devono intendersi come materiale ufficiale dell'università Firenze - Unifi o del prof Inzitari Domenico.

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