Atrofie muscolari spinali

Malattie del IIº motoneurone

Malattie del Iº e IIº motoneurone

Le principali malattie che colpiscono il IIº motoneurone includono l'atrofia muscolare spinale (SMA) e la sclerosi laterale amiotrofica (SLA). Tra le varianti di SMA, troviamo:

• SMA I
• SMA II
• SMA III
• SMA IV

Una patologia correlata è la malattia di Kennedy (atrofia spino-bulbare legata al cromosoma X).

Diagnosi differenziale

La diagnosi differenziale tra malattie del IIº motoneurone e malattie muscolari si effettua tramite l'elettromiografia. Invece, la diagnosi differenziale tra malattie del IIº motoneurone e malattie dei nervi periferici è clinica. Le malattie dei nervi periferici di solito interessano anche la componente sensitiva o, se sono solo motorie, iniziano dai muscoli più distali, al contrario delle SMA.

Atrofia muscolare spinale (SMA)

La SMA è un complesso di malattie rare, per la maggior parte ereditarie, caratterizzate da atrofia delle corna anteriori del midollo spinale. Di conseguenza, si manifestano con grave ipotonia e precoce atrofia dei muscoli dell'unità motoria colpita, con assenza di riflessi osteotendinei. La malattia colpisce selettivamente le corna anteriori del midollo spinale; i pazienti hanno funzioni sensitive e intellettive perfettamente normali, possibilmente anche superiori alla media.

In genere, l'interessamento delle corna anteriori del midollo spinale produce inizialmente atrofia e ipotonia dei muscoli del tronco e di quelli prossimali, per poi progredire fino ai muscoli distali degli arti. Nei casi gravi, giungono ad essere compromesse la stazione eretta e la respirazione.

Varianti di atrofia muscolare spinale

SMA di tipo I (Malattia di Werdnig-Hoffmann)

Incidenza: 1:400.000 nati vivi. La SMA di tipo I è la forma più grave, con esordio al 3º-6º mese di vita; talvolta è evidenziabile prima della nascita con riduzione dei movimenti fetali nel terzo trimestre. Il bambino affetto è gravemente ipotonico e flaccido ("floppy"), tanto da non riuscire ad acquisire la posizione seduta e da assumere invece una posizione caratteristica "a rana": sdraiato con gli arti superiori flessi e le ginocchia extraruotate.

I riflessi osteotendinei sono assenti; la deglutizione è molto problematica. La patologia riguarda fin da subito i muscoli del tronco, in particolare gli intercostali: il pianto di questi bambini è molto flebile ed è l'indizio della debolezza dei muscoli respiratori, che di solito porta il bambino a morte per insufficienza ventilatoria o per infezioni bronco-polmonari entro i 10 anni di vita. La SMA di tipo I è una forma ereditaria causata da una mutazione autosomica recessiva di un gene essenziale per il motoneurone inferiore.

SMA di tipo II (forma cronica)

La descrizione completa per la SMA di tipo II non è stata inclusa nel testo originale.