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B); AB AB); OO O)
(fenotipo (fenotipo (fenotipo
Antigene: sostanza che stimola gli anticorpi; esistono anticorpi contro l'antigene A e B, che viene
utilizzato per analizzare il sangue e scoprire il gruppo sanguigno di ognuno; se non avviene niente
vuol dire che il gruppo è lo O, altrimenti i globuli avrebbero reagito a questi stimoli
Possiamo poi calcolare la frequenza genetica, cioè le frequenze nei genotipi in un gruppo umano,
nella popolazione: abbiamo incrementi di un determinato gene in una determinata area geografica.
La positività o la negatività del fenotipo dipende dall'RH: quelli che danno una risposta positiva alla
combinazione del sangue macaco-coniglio fatto per scoprire questa cosa), sono
(esperimento
positivi, al contrario sono negativi: dipende da un antigene specifico, Dgrande, fortemente
immunogeno, cioè induce un soggetto privo di questo antigene a produrre anticorpi per rigettarlo.
Incompatibilità materno fetale: una donna RH negativa con feto RH positivo potrebbe incorrere in
conseguenze serie; feto e madre sono separati dalla placenta, per cui il sangue dell'uno e dell'altro
sono separati, quindi potrebbe non succedere nulla; però, durante la gravidanza, si potrebbe
formare una lesione in questo filtro, per cui i globuli rossi rispettivamente si scambiano, inducendo
la madre a produrre gli anticorpi contro la Dgrande, con conseguenza intaccamento dei globuli rossi
del feto, che incorrerà in una malattia grave rossi si rompono, formazione della birubina,
(globuli
che causa la pigmentazione gialla del feto, con problemi al sistema nervoso, sviluppo cognitivo e
nervoso, che può portare anche alla morte).
Questo porta al calo del RH negativo e all'aumento di quello positivo.
Oggi viene praticata l'immunoprofilassi, alla donna negativa in gravidanza: introduzione nel sangue
un anticorpo anti RH, per impedire la produzione degli anticorpi, in modo tale da poter effettuare più
gravidanze senza rischi.
Sistema MN: la popolazione è suddivisibile in tre gruppi, N, M o MN; ogni individuo può avere due
M, due N, o un M e un N.
I geni possono essere usati come marcatori della storia dell'Homo Sapiens, e del suo irradiarsi nel
mondo. I dati ottenuti si prestano a essere integrati con dati linguistici, archeologici, culturali.
Poiché i geni subiscono mutazioni ad un tasso relativamente costante nel tempo, esse
(alleli)
rappresentano una sorta di orologio molecolare che in base all'accumularsi delle mutazioni
consente di datare le principali fasi dell'evoluzione.
I marcatori genetici più utilizzati sono più di un centinaio: i gruppi sanguigni, i sistemi proteici, i
polimorfismi del DNA.
Molte mutazioni danno luogo a malattie:un esempio sono l'anemia falciforme e la talassemia, usati
non tanto per descrivere la storia delle popolazioni, quanto la loro geografia, cioè l'ambiente che
può aver favorito il diffondersi della malattia.
FREQUENZE GENICHE
Si mantengono costanti nel tempo, in una popolazione equilibrata. Devono esserci le suddette
condizioni non pratiche):
(teoriche
- Popolazione infinitamente grande
- No scelta preferenziale nell'accoppiamento (panmixia)
- Popolazione isolata, cioè non deve ricevere flussi di genere dall'esterno
- No mutazioni geniche tempi brevi queste non avvengono)
(in
- Ogni genotipo non deve essere soggetto a selezione naturale, quindi con stessa probabilità di
sopravvivere
La popolazione si deve avvicinare a questa situazione, per questo è teorica. Avvenimenti esterni
sicuramente hanno modificato determinate caratteristiche fino a quel momento uniche, e quindi
anche le frequenze. Ci chiediamo poi quale è stato il fattore che ha perturbato questo equilibrio.
Cause del mancato equilibrio:
Deriva genetica:conseguenza del caso, che porta alla scomparsa di un gene con frequenza
relativamente bassa
Effetto del fondatore: effetto di campionamento, che porta al diffondersi di un determinato gene
con la scomparsa di altri, dopo essersi spostati e aver quell'area geografica
'colonizzato'
Endogamia ed esogamia: incrocio tra individui appartenenti allo stesso gruppo
Flusso genico: incrocio tra individui di diverse aree geografiche
Mutazioni
Selezione la variabilità)
(riduce
Si possono calcolare le DISTANZE GENETICHE tra le popolazioni umane, tramite la misurazione
della distanza di una popolazione e l'altra, creando uno schema che mostra le distanze genetiche
I dati verranno poi inseriti in un Dendrogramma, per verificare il punto di origine
(אquadrato).
comune e poi i due rami che mostrano le distanze genetiche; un altro modo è con le componenti
principali delle componenti principali), dove su un piano sono indicate le varie popolazioni
(Analisi
esaminate sulla base di determinate frequenze; si possono mostrare anche attraverso i colori nelle
mappe geografiche.
Questi schemi ci mostrano dove si collocano le popolazioni umane in base alla loro variabilità
genetica. novembre giovedì
5 2015,
Stabilite le frequenze geniche dei marcatori presi in esame, possiamo misurare la distanza genetica
far una popolazione e l'altra, espressa in vari sistemi: tabella con frequenza dei geni, dai più rari ai
più frequenti; schema, dendrogrammi, che mi mostra anche le correlazioni; proiezione di un piano
della concentrazione delle popolazioni, in base alle caratteristiche in comune; mappe, colorate in
modo diverso in base alle distanze genetiche.
Il diffondersi di una tecnologia è un indicatore che si presta ad essere comparato con le
informazioni fornite dai marcatori genetici: quindi, le migrazioni sono legate a conquiste
tecnologiche addomesticamento di animali, coltivazione di piante); l'agricoltura si è
(pastorizia,
diffusa in Europa, partendo dal vicino oriente, dall'ultima era Glaciale mila anni fa), poi è
(10
avanzata verso ovest alla velocità di circa vediamo quindi che le distanze genetiche fra
1km/anno:
le popolazioni europee sono proporzionali al ritardo con cui le diverse popolazioni hanno praticato
per la prima volta l'agricoltura.
Quindi, la diffusione dell'agricoltura non è stata un fenomeno di trasmissione culturale, ma ha
causato una vera e propria ondata migratoria, dal Vicino Oriente al Nord Europa.
L'Italia la Sardegna) non presenta una mappa uniforme, quindi l'intreccio genetico è stato
(esclusa
vario; le differenze sono apprezzabili: sono state usate una quarantina di geni come strumento di
misura datato): vediamo come le zone di influenza sono concentrate nel sud e
(esame (Sicilia
Calabria), ricollegabile all'influenza genetica della Grecia della Magna Grecia); nel centro
(zona
zona di influenza e di origine della popolazione Etrusca; nella zona Ligure, grande area
(Toscana),
di influenza fino all'Emilia; area adriatica con influenze diverse, in particolare la zona marchigiana-
abruzzese, dove vi fu l'influenza degli Ostri, popolo non latino.
Questi sono cambiamenti di carattere storico, legate al popolamento.
Le successive sono legate alla genetica.
Anche con la diffusione delle malattia possiamo comporre una mappa interpretativa: la talassemia
porta ad una mutazione genetica, che si è affermata nelle regioni più colpite dalla malattia, nella
valle del Po, in Sardegna, ecc.
DINAMICHE BIODEMOGRAFICHE
Sono associate a quelle genetiche, a loro associate.
Demografia: Demos, popolo; indica l'analisi statistica delle popolazioni, attraverso l'analisi di due
fenomeni:
Fenomeno di stato: numero di individui, suddivisione per sesso ed età in quel momento
(fotografia
della struttura della popolazione)
Fenomeno di movimento: flussi migratori, ricambi generazionali
La Biodemografia analizza le popolazioni secondo i seguenti punti di vista:
- Numerosità
- Organizzazione e distribuzione territoriale
- Spostamenti definitive o flussi legati ad interessi di carattere commerciale) o correnti
(migrazioni
migratorie comporta un flusso di geni con i movimenti di popolazioni)
(che
- Struttura per età, sesso, condizioni economiche, livello di istruzione, tratti etnicoreligiosi,
caratteristiche biologiche di come è composta la popolazione per fasce di età, analisi
(fotografia
della numerosità degli individui per ciascuna di queste classi)
Quindi, si basa sulla raccolta di dati relativi ai comportamenti demografici delle popolazioni attuali e
del passato, elaborando proiezioni e previsioni sul futuro della popolazione. Questi dati sono
raccolti da uffici anagrafici comunali e dall'ISTAT, che effettua ogni anni il censimento della
10
popolazione.
Per i dati precedenti alla metà dell'800, si ricorre agli archivi diocesani e parrocchiali, dove sono
riportati i Registri Parrocchiali Concilio di Trento diviene obbligatorio tenere la statistica della
(dal
propria parrocchia, in numero di battesimi, matrimoni, morti): dalla fine del quindi abbiamo la
500
registrazione delle nascite, matrimoni, morti. Questi dati ci permettono di fare analisi
biodemografiche dalla fine del alcuni casi si può andare ancora più indietro).
1500 (in
Questa è la DEMOGRAFIA STORICA.
SELEZIONE NATURALE
C'è una relazione con la Biodemografia, perché la selezione svolge il proprio ruolo attraverso
meccanismi di carattere demografico e biodemografico. Attraverso:
- Mortalità differenziale tutti i soggetti muoiono alla stessa età, alcuni in età prefertile, quindi
(non
non possono trasmettere i propri geni)
- Fecondità differenziale tutti gli individui di una stessa popolazione hanno la stessa
(non
fecondità, quindi non garantiscono la stessa progenie)
La selezione interessa i genotipi, agendo sul fenotipo degli individui. Quindi, un fenotipo con ridotta
fecondità è un fenotipo che la selezione tenderà ad eliminare; al contrario, un fenotipo di
(e
conseguenza un genotipo) vantaggioso, sarà favorito nella selezione naturale.
La selezione naturale ha le sue conseguenze sulla popolazione, anche se agisce sull'individuo.
La popolazione diviene l'UNITÀ ELEMENTARE della selezione.
Adattabilità: detta anche fitness darwiniana; è misurata dal numero medio di figli che gli individui
portatori di un certo genotipo lasciano alla generazione successiva. Più è basso il numero medio di
figli della popolazione, più è basso il fitness darwiniano.
I comportamenti demografici e i fattori esterni sono aspetti che incidono sulla costruzione di una
generazione di figli da parte di una generazione di genitori. Struttura biologica, fattori ambientali,
sistemi economici, modelli sociali, scelte culturali, tecnologie, influenzano il comportamento
demografico.<