Appunti Genetica

MITOSI

Una finalità della divisione cellulare è la riproduzione asessuale, in cui una cellula preesistente si divide per produrre due nuove cellule. Per convenzione: cellula madre e cellule figlie. Per produrre cellule figlie geneticamente identiche, le cellule eucariotiche attraversano il ciclo cellulare. La mitosi è il processo che conduce dallo zigote all'individuo completo (dal greco mitos, filo, per l'aspetto filiforme assunto dai cromosomi). Mitosi e divisione cellulare, costituiscono il ciclo cellulare. Il ciclo, nelle cellule somatiche, si divide in 2 fasi: fase mitotica e interfase tra una divisione e l'altra, questa a sua volta distinta in altre 3 fasi (G1, S e G2):

• in G1 la cellula si prepara alla replicazione del DNA, che avviene nella fase S;
• in G2 la cellula di prepara alla divisione che avviene nella fase M;

Quindi, nell'interfase la cellula replica i cromosomi, segue la mitosi che serve alla distribuzione di un assetto cromosomico.

completo a ciascun figlio. Nella fase S il DNA di ciascun cromosoma replica originando 2 copie esatte chiamate cromatidi fratelli, tenuti insieme dal centromero duplicato (ma non ancora diviso). Un cromatidio è ciascuna delle subunità longitudinali componenti di un cromosoma replicato. I due cromatidi di un cromosoma replicato contengono gli stessi geni e gli stessi alleli perché sono il risultato di un evento di replicazione. Quando i centromeri si separeranno i cromatidi verranno definiti come cromosomi figli.

Nei diploidi ciascun omologo replica autonomamente e entra in mitosi in forma di cromatidica. I cromatidi poi si separano e segregano ciascuno in una delle due cellule figlie. La mitosi si divide in 4 fasi:

1. Profase→ prima dell'inizio della fase M, ogni cromosoma è formato da 2 cromatidi fratelli. I cromosomi si condensano in modo più stretto rendendosi visibili. Il nucleo si riduce e si forma il fuso mitotico, una struttura proteica formata

prometafase, la membrana nucleare si disgrega e i microtubuli del fuso si attaccano al cinetocore, una struttura formata dalla riduzione di volume del centromero. I microtubili si attaccano ad entrambi i poli del cinetocore. Nella metafase, i microtubili orientano il cinetocore e spostano i cromosomi, allineando i centromeri di ciascun omologo lungo la piastra metafasica, ovvero un piano a metà strada fra i poli del fuso. Nell'anafase, i centromeri che tengono unita la coppia di cromatidi fratelli si separano, originando due cromosomi figli che si muovono verso i poli opposti della cellula, tirati dall'accorciamento dei microtubuli del fuso. Nella telofase, le due serie di cromosomi figli arrivate ai poli opposti della cellula si riuniscono in due gruppi. I cromosomi iniziano poi a distendersi nuovamente, riprendendo la forma allungata. Attorno a ciascun gruppo, la membrana nucleare si ricostruisce, creando in ogni cellula due nuclei. Il fuso scompare.cellule spermatiche sono relativamente piccole e mobili, mentre le cellule uovo sono di solito più grandi e immobili. Nelle specie animali possono immagazzinare enormi quantità di nutrienti. La meiosi (dal greco meiosis, diminuzione), è costituita da 2 divisioni in successione di un nucleo diploide dopo unico ciclo di replicazione del DNA. Il nucleo di partenza contiene un assetto cromosomico diploide (2n) e viene ridotto allo stato aploide (n) durante la formazione del gamete. Tipicamente i gameti sono aploidi (contengono un solo assetto cromosomico). Prima della meiosi, il DNA dei cromosomi omologhi si replica, le coppie omologhe si appaiano e subiscono 2 divisioni: la meiosi I riduce il numero cromosomico di ciascuna cellula da un assetto diploide ad uno aploide (divisione riduzionale), mentre la meiosi II separa i cromatidi fratelli e il singolo cromatidio costituisce il cromosoma figlio (divisione equazionale). Il risultato è di 4 nuclei, ciascuno dei quali.riceverà solo un cromatidio per ciascuna coppia di omologhi. Quindi da una singola cellula diploide la meiosi produce 4 cellule aploidi. Una cellula diploide umana contiene 46 cromosomi. Un gamete umano contiene solo 23 cromosomi. Meiosi I: il numero cromosomico viene ridotto da diploide ad aploide. Comprende 4 stadi: 1- Profase I → i cromosomi sono già replicati e ciascuno di essi consiste in 2 cromatidi fratelli uniti da un centromero. Viene distinta a sua volta in più fasi: leptotene, zigotene, pachitene, diplotene e diacinesi. Nel leptotene e nello zigotene, i cromosomi si condensano, i due omologhi di ogni coppia si allineano. Ogni coppia va incontro a sinapsi, ovvero alla formazione lungo i cromatidi di una struttura simile ad una cerniera che allinea in modo preciso gli omologhi. Completata la sinapsi, inizia la fase pachitene, dove ciascun insieme di cromosomi omologhi in sinapsi è costituito da 4 cromatidi fratelli, quindi definito cromosoma bivalente. Instessa linea equatoriale. I cromosomi bivalenti sono formati dai due cromatidi di ciascun cromosoma omologo, che sono ancora uniti ai chiasmi. 3- Anafase I→ i microtubuli si contraggono e separano i cromatidi di ciascun cromosoma omologo, che si muovono verso i poli opposti della cellula. Questa separazione dei cromatidi è chiamata disgiunzione dei cromosomi omologhi. 4- Telofase I→ i cromosomi raggiungono i poli opposti della cellula e si decondensano. La membrana nucleare si riforma intorno ai cromosomi e la cellula si prepara per la divisione cellulare successiva, chiamata citodieresi. 5- Citodieresi→ la cellula si divide in due cellule figlie, ognuna delle quali contiene un insieme completo di cromosomi.

piastra metafasica (sulla quale, quindi, sitrovano le coppie di omologhi). Le coppie sono allineate in una doppia fila (si fronteggiano) anzichéin una singola (come nella mitosi). L’orientamento delle coppie di omologhi è casuale. Una coppiadi cromatidi fratelli è associata a un polo, mentre l’altro omologo sarà associato al polo opposto;

3- Anafase I→ i membri di ciascuna coppia di cromosomi omologhi si muovono verso i poliopposti, tirati dai microtubuli. Ciascun polo si trova quindi una serie aploide di centromeri replicaticon associati i cromatidi fratelli. I centromeri non si sono ancora divisi e ogni cromosoma risultaancora costituito da 2 cromatidi;

4- Telofase I→ i cromosomi raggiungono i poli opposti della cellula e il fuso si disassembla. Spessoquesta fase è accompagnata dalla riformazione delle membrane nucleari;

Meiosi II: la meiosi I è seguita dalla citochinesi e quindi dalla meiosi II. Gli eventi della meiosi

II sono simili a quelli relativi alla mitosi:

1. Profase II→ i cromosomi si condensano e si forma il fuso;
2. Metafase II→ i microtubuli allineano i cromosomi alla piastra;
3. Anafase II→ i centromeri si separano e vengono trascinati ai poli opposti, separando quindi il cromosoma e ottenendo i singoli cromatidi fratelli;
4. Telofase II→ i cromosomi (ora convenzionalmente considerati così) si decondensano, non sono più visibili a microscopio e si forma la membrana nucleare;

Il prodotto finale delle 2 divisioni, da un’unica cellula diploide di partenza, è di 4 cellule aploidi, ognuna delle quali possiede un cromosoma da ciascuna coppia di cromosomi omologhi, che non saranno copie esatte degli originali a causa del crossing-over.

Mitosi e Meiosi a confronto:

• La mitosi produce 2 cellule figlie diploidi;
• La meiosi produce 4 cellule figlie aploidi;
• La mitosi produce cellule figlie geneticamente identiche;
• La meiosi produce gameti geneticamente diversi.

Che contengono un solo omologo per ciascuna coppia;

I gameti possono possedere molte combinazioni di singoli cromosomi omologhi;

Nuove combinazioni alleliche:

Durante la metafase I, ogni cromosoma materno o paterno ha le stesse probabilità di di allinearsi da una parte o dall’altra della piastra metafasica. Questo allineamento casuale dei cromosomi parentali è alla base dell’assortimento indipendente (3° principio di Mendel). Il numero di possibili combinazioni cromosomiche nei nuclei aploidi derivanti dall’assortimento indipendente è grande.

In generale, la formula per stabilire questo numero è 2^n, dove n è il numero di coppie di cromosomi. Quindi, senza considerare il crossing-over, i nuclei prodotti per meiosi saranno geneticamente diversi rispetto alla cellula parentale.

Il crossing-over produce un’ulteriore variabilità nelle combinazioni cromosomiche finali. Ha luogo in tutte le meiosi e dato che i siti cambiano da una

meiosi all'altra, il numero di tipi finali sarà ampio. Gli eventi della meiosi sono alla base della segregazione e dell'assortimento indipendente dei geni secondo le leggi di Mendel.

4- MENDELISMO

Le caratteristiche di un individuo sono i caratteri (o tratti). Alcuni sono ereditabili, quindi trasmisibili da una generazione all'altra e altri no. I caratteri ereditari sono determinati da geni. Mendel chiamava i geni fattori ereditari.

La costituzione genetica di un organismo è definita genotipo, mentre l'insieme delle caratteristiche osservabili di un organismo è il fenotipo, risultato delle interazioni tra genotipo e ambiente interno ed esterno. Un fenotipo può essere visibile (colore occhi) o non visibile ma misurabile (gruppo sanguigno). I geni determinano la possibilità che una certa caratteristica fenotipica si realizzi. Questa capacità si sviluppa a seconda delle diverse influenze ambientali casuali e da eventi di vario tipo.

isa può influenzare l'espressione di tali geni.