Appunti genetica

Localizzazione dei geni in una cellula

Si suppone che il materiale ereditario sia contenuto nel nucleo, e sappiamo inoltre grazie al lavoro di Boveri che ciò che si divideva con estrema precisione era proprio il DNA. Sappiamo ora inoltre che i cromosomi sono dove i geni sono localizzati. Mentre tutti i cromosomi sono presenti in coppia, i cosiddetti cromosomi sessuali sono omologhi nelle femmine e diversi nei maschi. Le altre coppie identiche di cromosomi in maschi e femmine sono detti autosomi. Anomalie nei cromosomi sessuali hanno effetti fenotipici diversi tra le varie specie (confronto tra effetti in Drosophila e uomo).

La sindrome di Down è data dalla presenza di 3 cromosomi 21: nell'uomo sono più tollerate rispetto alle altre specie con anomalie nei cromosomi sessuali, mentre succede il contrario con gli altri cromosomi. Solo queste e altre due trisomie sono quasi tollerate dall'uomo, anche se con effetti estremamente gravi, che spesso...

Portano alla morte. Infatti anomalie sugli altri cromosomi non fanno nemmeno iniziare lo sviluppo del nuovo individuo, infatti non inizia nemmeno la gravidanza.

Perché invece le anomalie del cromosoma x sono tollerate? Nella femmina della specie umana c'è l'inattivazione del cromosoma x: intorno al decimo giorno di sviluppo embrionale uno dei due cromosomi x viene inattivato. Allo stesso modo un embrione femmina con 5 cromosomi x, ne inattiverà 4 e non sarà funzionalmente troppo diversa da una femmina con 2 cromosomi x.

Ciclo cellulare: in fase S si duplica il dna e quindi anche i cromosomi che riusciremo a vedere divisi in maniera definita solo durante la metafase nei due "cromatidi fratelli" identici. Una volta divisi i due cromatidi diventano due nuovi cromosomi omologhi. Nell'interfase abbiamo l'organizzazione in forma di cromatina: fibre aggrovigliate, che poi si condenserà e si renderà visibile al microscopio.