Appunti Fisiopatologia

Fisiopatologia e riabilitazione

Morte cardiaca improvvisa

Circa l'80% delle morti cardiache improvvise è causato dalla cardiopatia ischemica. Nessun sistema di soccorso, per quanto efficiente, può garantire il soccorso in 3-5 minuti. È indispensabile quindi la diffusione delle manovre di rianimazione cardiopolmonare di base (BLS).

Definizione

Per morte cardiaca improvvisa (MCI) si intende la morte naturale dovuta a cause cardiache, preannunziata da un'improvvisa perdita di coscienza entro un'ora dall'inizio dei sintomi acuti, in un soggetto con o senza preesistenti malattie cardiache conosciute ed in cui il momento e le circostanze della morte sono inaspettate. È la morte che consegue dalla cessazione improvvisa della funzione di pompa del cuore, il più frequentemente legata ad un'anomala attività elettrica. La vittima può o non può avere una patologia cardiaca già diagnosticata, il tempo ed il modo della morte è inaspettata.

La causa immediata della MCI è un disturbo della funzione cardiovascolare incompatibile con il mantenimento dello stato di coscienza a causa dell'improvvisa mancanza del flusso sanguigno cerebrale. Esiste un breve intervallo di tempo tra l'inizio del meccanismo direttamente responsabile dell'arresto cardiaco e la conseguente perdita di coscienza. I segni premonitori e i sintomi possono comparire durante le settimane precedenti un arresto cardiaco.

Arresto cardiaco

Improvvisa perdita dell'attività contrattile del cuore e della sua funzione meccanica di pompa e quindi della funzione respiratoria.

Si riconosce clinicamente per:

• Perdita di coscienza
• Assenza di respiro
• Assenza del polso carotideo

Organi più rapidamente coinvolti nell'arresto cardiaco:

• Cuore
• Encefalo

Le due funzioni sono strettamente connesse tra loro e alla perdita di una fa seguito la perdita dell'altra.

Danno ischemico miocardico: la mancanza di ossigeno alle cellule cerebrali produce lesioni che diventano irreversibili dopo 4-10 minuti di assenza del circolo, con possibilità di esiti neurologici permanenti. La morte improvvisa è l'esito finale irreversibile di un arresto cardiaco circolatorio che è invece un evento reversibile a condizione che vengano attuate tempestivamente e correttamente le manovre di rianimazione cardiopolmonare, BLS:

• Apertura delle vie aeree
• Valutazione della presenza di respiro
• Valutazione della presenza dell'attività circolatoria
• Defibrillazione

Arresto cardiaco

No respirazione

• No coscienza
• No movimento

Tempo massimo per intervento 10 minuti, altrimenti ci sono danni irreversibili.

Con un arresto cardiaco medico (avviene senza traumi) bisogna verificare se il paziente è cosciente. Devo guardare se il paziente respira e se si muove. Se non respira e se non si muove faccio il massaggio senza prima dover sentire il polso. Chiamare il 112 prima di fare il massaggio cardiaco al paziente. Chiedere se c'è un defibrillatore. Se siamo da soli e il defibrillatore lo vediamo lo prendiamo altrimenti no.

Massaggio: al centro del petto, linea mediana e sulla linea che passa tra i due capezzoli. Massaggio rigoroso senza fermarsi. Braccia tese, 2 volte al secondo, 4-5 cm di profondità. Dopo 30 compressioni alternare 2 ventilazioni iper-estendendo il capo e chiudere le narici. Insufflare 2 volte lentamente guardando l'espansione toracica. Fino che non ho il defibrillatore faccio il massaggio. Quando arriva il defibrillatore accenderlo, parla per dirti cosa fare. Attaccare le piastre guardando il disegno per capire dove posizionarle. Non staccarle per non perdere l'adesività e l'efficacia della scarica. Non toccare il paziente durante la scarica. Successivamente continuo a massaggiare, lo dice il defibrillatore. Dopo due minuti ti ferma il defibrillatore.

Se il paziente respira ma non è cosciente è meglio metterlo su un fianco. Stare attenti alla lingua se ostruisce le vie aeree.

Ostruzione delle vie aeree

• Parziale
• Completa

Ostruzione parziale: Dispnea, tosse, possibili sibili inspiratori. Persona cosciente.

Ostruzione completa: Non c'è tosse, non può parlare, tossire. Fare 5 colpi interscapolari posteriori, entrare tra ombelico e sterno e portare in alto dando un colpo al diaframma. Se perde coscienza passare alla procedura di arresto cardiaco. Sul bambino 5 pacche interscapolari con il bambino verso in avanti e compressioni addominali all'altezza del paziente. Se perde conoscenza passare a procedura di arresto cardiaco.

Sincope

Lipotimia: sensazione di svenimento con debolezza, sudorazione fredda, senso di nausea, ma senza perdita della coscienza e senza caduta a terra.

Sincope: perdita di coscienza di breve durata con l'incapacità di mantenere il tono posturale, con conseguente caduta a terra. La sincope insorge improvvisamente e si risolve spontaneamente: queste caratteristiche la distinguono dal coma (durata prolungata).

La perdita di coscienza è la conseguenza della diminuzione dei valori pressori tali da provocare un'alterazione della circolazione cerebrale.

Cause neurogene

Insufficienza del circolo periferico

• Sincope vaso-vagale: lo stress emotivo, il dolore, l'esercizio fisico strenuo, possono causare dilatazione del letto vascolare periferico con caduta della pressione arteriosa e quindi una riduzione della perfusione cerebrale. Spesso preceduta da lipotimia.
• Ipotensione ortostatica: riduzione della pressione arteriosa nel passaggio dalla posizione supina a quella eretta (difetto dei meccanismi di compenso).
• Patologie cardiache: aritmie, infarto miocardico.
• Cause intrinseche al SNC: ischemia cerebrale, emicrania.

Cause metaboliche

• Ipossia
• Ipoglicemia
• Ipercapnia

Fattori di rischio per MCI

• Età avanzata
• Sesso maschile
• Familiarità per malattia coronarica
• Ipercolesterolemia (LDL)
• Ipertensione
• Fumo
• Diabete

Cardiopatie strutturali

• Cardiopatia ischemica
• Cardiomiopatia dilatativa
• Cardiomiopatia ipertrofica

Patologie molecolari ed elettriche

• Sindrome del QT lungo
• Sindrome di Brugada
• Tachicardia ventricolare adrenergica
• Sindrome di Wolff-Parkinson-White

Sindrome del QT lungo – LQTS

Caratterizzata da un allungamento dell'intervallo QT. Il limite superiore di durata nell'intervallo QT normale è 0,46 sec nei maschi e di 0,47 nelle femmine. La sindrome del QT lungo può essere:

• Congenita: alterazione familiare che può essere autosomica recessiva (associata a sordità neurosensoriale) o autosomica dominante (forma uditiva normale).
• Alterazione genetica dei canali ionici: sono stati identificati fin ora 6-7 geni che codificano i canali ionici e che definiscono le forme da LQT1 e LQT10. Le forme più frequenti sono la LQT1 (50%), LQT2 (30%) e LQT3 (10%). Tutti i membri di una famiglia di un paziente QT lungo dovrebbero essere sottoposti ad un controllo.
• Acquisita: provocata da farmaci, squilibri elettrolitici, digiuno, stenosi aortica e prolasso valvolare mitralico.

È caratterizzata da episodi di tachicardia ventricolare che possono dare sincope. La tachicardia ventricolare può degenerare in fibrillazione ventricolare e dare MCI. La tachicardia ventricolare si presenta generalmente in situazioni che comportano una stimolazione adrenergica quali paura ed esercizio fisico.

Approccio terapeutico

I principali approcci al trattamento della sindrome del QT lungo sono:

• L'impiego di farmaci beta-bloccanti
• L'impianto di un defibrillatore automatico impiantabile

Prevenzione

L'adeguamento dello stile di vita è molto importante nella prevenzione della MCI in tutte le categorie di pazienti con LQTS sia asintomatici che sintomatici. Tale intervento deve essere mirato ad evitare l'esercizio fisico strenuo e quindi la pratica sportiva a livello agonistico.

Sindrome di Brugada

Malattia aritmogena ereditaria a trasmissione autosomica dominante, caratterizzata da sincope e/o morte improvvisa. Le basi genetiche della sindrome di Brugada sono state dimostrate con l'identificazione di mutazioni a carico del gene SCN5A, che codifica per il canale cardiaco del sodio. Il risultato funzionale è una riduzione della corrente del sodio che regola la fase del potenziale d'azione. Una delle caratteristiche peculiari di questa malattia è l'ampia variabilità per la sintomatologia e per l'aspetto elettrocardiografico.

Le manifestazioni della si presentano più frequentemente in giovani maschi con età compresa tra 30-40 anni. I pazienti affetti da SB, infatti, possono essere asintomatici o presentare sintomi minori, quali cardiopalmo o vertigine. Le alterazioni elettrocardiografiche possono essere assenti o minime e possono essere simulate o accentuate da un test da sforzo.

Problemi della sindrome di Brugada

• Clinica ed ECG presentano una grande variabilità. L'ECG varia dalla semplice extrasistolia ad episodi di tachicardia ventricolare fino alla fibrillazione ventricolare.
• I componenti di una famiglia portatori del difetto genetico, possono essere asintomatici o presentare sintomi minori come vertigini e cardiopalmo.
• Oggi l'analisi genetica serve a confermare la diagnosi clinica, non escluderla poiché non tutti i geni della malattia sono noti.

Terapia

Non esiste una terapia farmacologica efficace. L'unico rimedio è l'impianto di un defibrillatore automatico impiantabile. La sindrome del QT lungo e la sindrome di Brugada hanno in comune la mutazione dello stesso gene sullo stesso cromosoma (3), che si attiva con meccanismo nettamente contrapposto, per configurare due sindromi diverse, con possibile stesso esito finale di morte improvvisa.

Sindrome di Wolff-Parkinson-White

Dovuta alla presenza nel cuore di fasci anomali di conduzione che connettono direttamente la muscolatura atriale con quella ventricolare. Quindi l'attivazione che proviene dagli atrii stimola alcuni settori dei ventricoli prima di quanto avverrebbe se l'impulso seguisse la normale via di conduzione. Durante l'attività fisica può dar origine a episodi di aritmie cardiache anche gravi.

Cardiopatia aritmogena del ventricolo destro

La displasia/cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro è una malattia del muscolo cardiaco caratterizzata dalla presenza di infiltrazione fibrosa e/o adiposa di regioni più o meno estese del ventricolo destro. La presentazione clinica avviene, prevalentemente, tra la prima e la quarta decade di vita ed è rappresentata dalla comparsa di episodi di aritmia ventricolare che vanno dall'extrasistoli ventricolare ripetitiva fino alla tachicardia ventricolare/o fibrillazione ventricolare che possono condurre a morte cardiaca improvvisa. È una delle cause più frequenti di morte cardiaca improvvisa nel giovane sportivo.

Ha 3 stadi

• Forma occulta
• Forma conclamata
• Scompenso ventricolare destro

Diagnosi

• Famigliarità
• Sincopi inspiegate
• Aritmie ventricolari
• Alterazioni ECG

Fondamentale è il ruolo del cardiologo del territorio per la diagnosi e per i controlli. Poiché la diagnostica indispensabile per queste tre sindromi è la clinica con l'elettrocardiografica. Inoltre è da sottolineare che esse sono patologie di interesse prevalentemente pediatrico e giovanile.

Anatomia valvolare

Le valvole cardiache sono le strutture che separano fra di loro le camere cardiache (atri e ventricoli) e queste ultime dai grandi vasi (aorta ed arteria polmonare). Le valvole cardiache sono 4 (tricuspide, polmonare, mitrale e aorta), in grado di aprirsi e chiudersi in maniera coordinata con il battito cardiaco, così da lasciare passare il sangue solo in una direzione.

Malattie delle valvole cardiache

Le malattie delle valvole cardiache si definiscono valvulopatie e possono essere di due tipi:

• Stenosi: incompleta apertura, il sangue passa attraverso un orifizio più piccolo della norma.
• Insufficienza: incompleta chiusura, parte del sangue torna indietro attraverso la valvola che dovrebbe essere chiusa.

Molto spesso tuttavia stenosi e insufficienza coesistono, in diversa misura, nella stessa valvola, realizzando la cosiddetta steno-insufficienza.

Tipi

• Congenite: presenti dalla nascita
• Acquisite: compaiono nel corso della vita
• Degenerativa (anziani)
• Infettiva (endocarditi)
• Ischemica (infarto miocardico acuto)
• Traumatica (molto raramente)

Decorso

Il decorso delle valvulopatie è nella maggior parte dei casi lentamente evolutivo, con una fase anche molto lunga (anni) di completa asintomaticità. Qualora invece la valvulopatia insorga acutamente su una valvola fino a quel momento normale, la presentazione clinica può essere drammatica. Le malattie delle valvole del settore destro del cuore (tricuspide e polmonare), ove vige un regime pressorio più basso, sono rare e in genere dovute a problemi congeniti. Le malattie di mitrale e aorta sono invece più frequenti.

Valvulopatie congenite

Alterazione dello sviluppo embrionale delle strutture cardiache e spesso sono associate ad altre anomalie congenite che realizzano sindromi assai complesse.

Valvulopatie acquisite

Possono essere dovute a infezioni, infiammazioni, degenerazione del tessuto valvolare, traumi, ischemia miocardica o a patologie del muscolo cardiaco o dell'aorta ascendente. Negli scorsi decenni una delle cause principali di valvulopatia era la malattia valvolare reumatica, che insorge come complicanza di una faringite o tonsillite causata da un particolare batterio. Le valvole cardiache sono colpite alcune settimane dopo l'infezione tonsillare. Esse vengono danneggiate e progressivamente si deformano. Attualmente, con il miglioramento delle condizioni di vita, la causa più frequente di valvulopatia è quella degenerativa, dovuta cioè al progressivo danneggiamento della struttura valvolare che avviene con l'invecchiamento.

Insufficienza mitralica

Caratterizzata da un reflusso sistolico diretto dal ventricolo all'atrio sinistro.

Eziologia

• Degenerativa
• Malattia reumatica
• Infettiva (endocarditi)

Fisiopatologia

Insufficienza mitralica cronica: il reflusso s'instaura progressivamente, quindi vengono evocati i meccanismi di adattamento e di compenso. Importante in questo caso la frazione di rigurgito che è la % di sangue che torna in atrio sx durante la sistole e può arrivare al 70%. In questo caso il sovraccarico di volume determina una progressiva dilatazione dell'atrio sinistro con il meccanismo dell'ipertrofia eccentrica.

Insufficienza mitralica acuta: rigurgito abbondante che si instaura improvvisamente. Vengono a mancare rapidamente i meccanismi di compenso cardiocircolatorio in quanto non c'è tempo per lo sviluppo dell'ipertrofia atriale.

Quadro clinico

Insufficienza mitralica acuta:

• Dispnea ingravescente
• Edema polmonare acuto

Insufficienza mitralica cronica: I sintomi insorgono gradualmente e dipendono dall'entità del rigurgito e dalla durata del processo. I primi sintomi sono legati alla ridotta gittata cardiaca:

• Facile faticabilità
• Lieve dispnea da sforzo
• Dispnea parossistica notturna

Diagnosi

• Elettrocardiogramma: poche informazioni
• Ecocardiogramma: valutazione precisa delle camere cardiache
• Rx torace: dilatazione atriale e ventricolare nelle forme croniche, edema polmonare nelle forme acute
• Cateterismo cardiaco: utile per una valutazione pre-operatoria

Insufficienza lieve

Consigliata attività fisica 60-80% VO₂ max o 70-85% FC.

Insufficienza moderata

Attività fisica 40-60% VO₂ max o 40-60% FC.

Insufficienza severa

Attività fisica controindicata. Esercizio di potenza controindicato.

Stenosi mitralica

Sintomi

Mitrale con orifizio ridotto rispetto alla normalità, quindi il sangue pompato dall'atrio verso il ventricolo passa verso un orifizio valvolare più piccolo. L'atrio sinistro a questo difetto deve pompare costantemente vincendo una pressione maggiore rispetto alla normalità, quindi ci sarà un'ipertrofia concentrica. Il sovraccarico pressorio a livello dell'atrio sx si può portare a livello del circolo polmonare che può vedere aumentate le proprie pressioni, quindi edema polmonare. All'edema si ha dispnea, fatica respiratoria presente in condizioni di riposo.