Appunti esame genetica

Genotipi e gruppi sanguigni

A e B sono dominanti su i. Il gruppo A è dato da 2 possibili genotipi: I/I oppure I/i. Lo stesso vale per il gruppo B, infatti il gruppo B è dato da 2 possibili genotipi: I/I oppure BI/i. Nel gruppo 0 il genotipo è i/i. Infine, il gruppo AB è dato dal genotipo I/I e BI/I.

Sia I sia I specificano una specifica proteina che si trova sulla superficie dei globuli rossi (antigene di membrana) mentre l'allele i non specifica alcuna proteina. Normalmente abbiamo un antigene H a cui l'allele I aggiunge l'α-N-acetil-Agalattosamina producendo l'antigene A. Oppure, l'allele I aggiunge B all'antigene H il galattosio producendo l'antigene B. Si producono quindi due antigeni diversi, uno per ciascun allele. Dato che l'allele i non produce nessuna proteina, I e I si comportano come normali alleli dominanti. Come si comportano tra di loro I e I? Sono codominanti. Negli individui con gruppo sanguigno AB avremo...

Sia l'antigene A sia l'antigene B. Nella prima colonna è riportato il gruppo sanguigno. Un soggetto con gruppo 0 può ricevere sangue solamente da un altro soggetto con gruppo 0. Se riceve sangue di gruppo A sarà presente l'antigene A. Dato che i soggetti con gruppo 0 non hanno questo antigene allora produrranno anticorpi contro l'antigene A. Questo porta all'agglutinazione dei globuli rossi e alla lunga alla morte dell'individuo. Se riceve sangue di gruppo B sarà presente l'antigene B. Dato che i soggetti con gruppo 0 non hanno questo antigene allora produrranno anticorpi contro l'antigene B. Questo porta all'agglutinazione dei globuli rossi e alla lunga alla morte dell'individuo. Se riceve sangue di gruppo AB saranno presenti sia l'antigene A sia l'antigene B. Dato che i soggetti con gruppo 0 non hanno questi antigeni allora produrranno anticorpi contro l'antigene A e contro l'antigene B.

qualcosa di estraneo. Mentre ha una reazione anticorpale verso il sangue di donatori di gruppo A proprio perché l'antigene A viene riconosciuto dagli anticorpi come qualcosa di estraneo. Dunque, non può ricevere sangue nemmeno da un donatore di gruppo AB in quanto presenta entrambi gli antigeni. Un soggetto con gruppo AB può ricevere tranquillamente da donatori di gruppo 0 in quanto il sangue di individui di gruppo 0 non presenta nessun antigene. Può anche ricevere sangue da donatori di gruppo A o B, in quanto gli antigeni A e B non vengono riconosciuti come qualcosa di estraneo. Infine, un soggetto con gruppo 0 può ricevere sangue solo da donatori di gruppo 0, in quanto presenta entrambi gli antigeni A e B e quindi ha una reazione anticorpale verso il sangue di donatori di gruppo A, B o AB.qualcosa di estraneo. Mentre ha una reazione anticorpale verso il sangue di donatori di gruppo A proprio perché l'antigene A viene riconosciuto dagli anticorpi come qualcosa di estraneo. Dunque, non può ricevere sangue nemmeno da un donatore di gruppo AB in quanto presenta entrambi gli antigeni. Un soggetto di gruppo AB può ricevere qualsiasi tipo di sangue sia di gruppo 0, sia di gruppo A, sia di gruppo B sia di gruppo AB. I soggetti con il gruppo 0 sono chiamati donatori universali mentre i soggetti con il gruppo AB sono chiamati ricevitori universali. Qui osserviamo la reazione immunitaria che si scatena in seguito a trasfusione non compatibile tra donatore di gruppo B e ricevente di gruppo A. Il ricevente ha anticorpi anti-B che riconosceranno gli antigeni B degli eritrociti del donatore. Questi verranno immediatamente agglutinati con conseguente emolisi e ostruzione dei vasi sanguigni. Esiste anche un particolare fenotipo detto fenotipo Bombay. Si racconta di unmaharajaindiano che scoprì che i figli non avevano un gruppo sanguigno compatibile con il suo. Da un punto di vista teorico ciò poteva essere frutto di un possibile tradimento della moglie. Dato che il maharaja teneva la moglie segregata, diede in carico a degli scienziati il compito di capire il perché i figli non avessero un gruppo sanguigno compatibile con il suo. In pratica i figli avevano il gruppo 0 ma non lo potevano essere. Infatti, nel gruppo 0 il genotipo è i/i e il maharaja, non possedendo questi alleli, non avrebbe potuto trasmetterli ai figli. Gli scienziati hanno studiato il caso e hanno trovato una particolarità. Il gene che regola l'antigene H può presentare una mutazione per cui non vi è la produzione dell'antigene H. Soggetti con genotipo I/I in assenza dell'antigene H risultano alle analisi del sangue come soggetti di gruppo 0 anche se da un punto di vista genotipico non sono i/i. Questi soggetti sembranodi gruppo 0 ma non lo sono. Il fenotipo Bombay può ricevere sangue esclusivamente da individui con fenotipo Bombay. Un altro aspetto che bisogna considerare è il fattore Rhesus. L'antigene Rhesus (Rh) fu scoperto nel 1940 in uno studio di Macaco Rhesus, da cui il nome. Sono proteine idrofobiche non glicosilate, presenti sulla membrana dei globuli rossi. Si tratta di antigeni che possono suscitare una reazione anticorpale da parte di soggetti che non presentano questo antigene. Questi antigeni sono codificati da due geni correlati e omologhi, anche se viene preso in considerazione solo uno dei due: RhD. Il 15% della popolazione presenta una mutazione su questo gene che li rende di fatto privi della proteina e vengono definiti come Rh- e possono produrre anticorpi verso la proteina stessa. Soggetti che sono D/D per entrambi gli alleli vengono chiamati Rh+. Anche gli Rh- devono ricevere sangue Rh-. Quindi, soggetti D/D sono Rh+, soggetti D/d sono Rh+, soggetti d/d sono Rh-.

Il concetto di dominanza e recessività è legato al fatto che un allele non funziona e non produce niente, ossia il recessivo, mentre l'allele che mantiene la funzione è dominante. Vediamo un terzo esempio. In Drosophila abbiamo visto il gene w per l'occhio bianco e il gene w per l'occhio rosso mattone. Esistono più di 100 alleli mutati per questo gene. Uno di questi è l'occhio color eosina. L'occhio rosso mattone w è dominante sull'occhio eosina w e sull'occhio bianco w. L'occhio eosina w è recessivo sul selvatico w ma è dominante sull'occhio bianco w. Anche qui si ha quindi una gerarchia di dominanza. Incrociamo una femmina w/w con l'occhio eosina e e un maschio w/Y con l'occhio bianco. La femmina produce gameti w mentre il maschio produce gameti w e Y. Osserviamo il quadrato di Punnett. Nella F1, dato che il colore eosina è dominante sul colore bianco, tutti...

Gli individui avranno l'occhio color eosina: w/w per le femmine e w/Y per i maschi. Incrociamo ora una femmina della F w/w con un maschio selvatico w/Y. La femmina produce gameti w e w mentre il maschio produce gameti w e Y. Osserviamo il quadrato di Punnett. Quando abbiamo w/w l'occhio è rosso mattone. Quando abbiamo w/w l'occhio è rosso mattone. Le femmine hanno tutte l'occhio rosso mattone. Questo non ci sorprende in quanto tutte le femmine ricevono l'allele w dal padre. Quando abbiamo w/Y l'occhio è eosina. Quando abbiamo w/Y l'occhio è bianco. Nei maschi il 50% presenta occhi bianchi e il 50% presenta occhi eosina. Finora, abbiamo visto che esistono sempre degli alleli dominanti e degli alleli recessivi. In caso di alleli multipli può essere presente una gerarchia ma abbiamo sempre un dominante e uno recessivo. La dominanza completa è il fenomeno per cui un allele è dominante.

viene scritta piccola. Questo indica che l'allele B è dominante sull'allele b, ma non completamente. Quando un individuo è eterozigote (Bb), il fenotipo sarà diverso da quello dell'omozigote dominante (BB) e dall'omozigote recessivo (bb). In questo caso, il fiore sarà rosa. Questo esempio mostra come la dominanza incompleta possa produrre un fenotipo intermedio tra i due alleli.viene comunque scritta piccola infatti unallele è comunque dominante e l'altro è recessivo. Però in questo caso non si ha una dominanza completa. Il fiore Bb è dicolore rosa. Se fosse una dominanza completa il fiore Bb dovrebbe essere rosso. Quindi abbiamo un fenotipo diverso rispetto a quello dei due omozigoti. Vediamo cosa si ottiene incrociando un fiore Bb con un altro fiore Bb. I fiori BB ridanno un fiore rosso. I fiori bb sono bianchi. I fiori Bb danno il fiore rosa. Con Mendel avevamo 3 genotipi e 2 fenotipi. Quindi, il rapporto genotipico era 1:2:1 mentre il rapporto fenotipico era 3:1. Qui i rapporti genotipici sono esattamente gli stessi e quindi 1:2:1 ma cambiano quelli fenotipici. Infatti, il rapporto fenotipico è 1:2:1. Rapporti fenotipici e genotipici sono uguali. Vediamo un altro esempio in cui osserviamo la dominanza incompleta nel cavallo palomino. Il mantello può essere giallo dorato con una criniera e una coda bianca. Questoparticolarefenotipo è dato da una condizione dieterozigosi C/C. Due eterozigoti C/Ccr cr vengono incrociati tra di loro. I due genitori produrranno gameti C e gameti C. Osserviamo il quadrato di Punnett. Anche qui i rapporti genotipici sono 1:2:1. I fenotipi sono 3: castano chiaro, palomino, cremello. C'è quindi una piena corrispondenza tra genotipo e fenotipo. Vediamo un esempio di dominanza incompleta nei polli. Un pollo femmina con piumaggio nero C/C viene incrociato con un pollo maschio con piumaggio bianco C/C. I gameti prodotti sono C e C. Osserviamo il quadrato di Punnett. Nella F1 gli individui prodotti sono eterozigoti C/C e presentano un piumaggio di colore grigio intermedio detto blu andaluso. Se incrociamo 2 polli con piumaggio blu andaluso otteniamo sempre che i rapp