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Il concetto di frequenza
Importante è il concetto di frequenza (relativa) come rapporto tra il numero di elementi di un insieme con una data proprietà e il numero totale di elementi dell'insieme, essa è compresa tra 0 e 1. Ognuno degli alleli presenti per un certo locus (posizione di un gene all'interno di un cromosoma) avrà una data frequenza allelica (o genica) e ogni genotipo una data frequenza genotipica.
Per pool genetico di una specie o di una popolazione si intende l'insieme di tutti gli alleli dell'intero set di geni che appartengono a tutti gli individui che compongono una popolazione in un determinato momento.
Legge di Hardy e Weinberg (1908): in una popolazione infinita, senza immigrazione o emigrazione, nella quale gli individui si incrociano casualmente (panmissia), in assenza di selezione naturale e di mutazioni, le frequenze geniche restano costanti e le frequenze genotipiche sono legate alle geniche. Il non rispetto delle condizioni di Hardy e Weinberg
determina uno spostamento dell'equilibrio preesistente e conseguentemente una spinta modificativa nella popolazione.
Forze evolutive o modificative (variazioni di frequenze geniche e genotipiche)
- Mutazioni, processo che porta alla formazione di nuovi alleli;
- Selezione naturale, responsabile della trasmissione dei vari alleli. La selezione agisce sugli individui mutanti, se la mutazione è vantaggiosa verrà selezionata positivamente la nuova variante allelica;
- Drift genetico (o deriva genetica), variazioni casuali delle frequenze geniche da una generazione a quella successiva, si basa sul fatto che nel processo riproduttivo, ogni volta, la probabilità di un allele di passare al figlio è del 50%;
- Flusso genico, immigrazione ed emigrazioni da una popolazione all'altra, si verifica uno spostamento di alleli e quindi un aumento della variabilità genetica di una popolazione ed una diminuzione della variabilità tra due popolazioni diverse;
capacità di arrivare allo stadio adulto, sia dalla sua fertilità, possiamo considerare la fitness come il prodotto di due componenti, vitalità e fertilità. La fitness è influenzata dall'ambiente in cui l'organismo vive, lo stesso fenotipo può avere fitness diversi in ambienti diversi. Un altro parametro di misura della selezione naturale è il coefficiente di selezione che ha un significato opposto a quello della fitness, un suo aumento significa una diminuzione delle frequenze alleliche corrispondenti nella popolazione. La selezione naturale può essere distinta in:
- Selezione contro il recessivo, il contributo gametico di questo genotipo sarà ridotto di una quantità proporzionale al coefficiente di selezione;
- Selezione contro il dominante, è più efficace di quella contro il recessivo poiché questi vengono espressi sia negli omozigoti che negli eterozigoti;
- Selezione a favore dell'eterozigote,
tra;L’accoppiamento non casuale non induce modificazioni nella frequenza degli alleli, ma interferisce con il tasso di variazione della frequenza degli alleli determinata dalle forze evolutive. Si parla di endogamia (matrimoni tra individui geneticamente molto simili) ed esogamia (matrimonio tra individui geneticamente distanti). Per inbreeding si intende matrimonio tra individui biologicamente molto simili, tra consanguinei (accentua l’omozigosi e riduce la variabilità).
Coefficiente di consanguineità o di inbreeding: probabilità che due alleli in un locus preso a caso in un individuo siano identici per discendenza, cioè che l’individuo sia omozigote per quel carattere.
Le unioni non casuali e le dimensioni limitate di una popolazione riducono la variabilità del pool genico, la mutazione, selezione e migrazione introducono variabilità nel pool genico.
Adattamento fenotipico
Si attua a carico dei caratteri biologici non condizionati geneticamente.
Sonocambiamenti non ereditari e spesso non duraturi.
Adattamento genotipico
L'ambiente agisce in termine di selezione naturale su una popolazione caratterizzata da variabilità genetica.
Adattamento culturale
Risposte culturali alla sfida dell'ambiente, risposte che consistono sia nella sua modifica che nella scelta di strategia rispondenti ai bisogni del singolo o dei gruppi. Non è più l'ambiente che modifica l'uomo ma viceversa.
Antropometria
Preparazione della ricerca, momenti fondamentali ed obbligatori dellarilevazione:
- Scelta del campione;
- Scelta dei caratteri;
- Scelta delle misure;
- Scelta degli strumenti;
Campionamento
Popolazione: insieme di tutte le possibili manifestazioni relative ad un certo fenomeno o la più ampia collezione di valori di una variabile casuale.
Popolazione di dimensioni infinite è chiamata universo. È definita da limiti geografici, legami parentali e analoga sollecitazione.
Un campione è un
sottoinsieme della popolazione, che, se estratto dalla stessa secondo criteri opportuni, ne riproduce le caratteristiche. Scelta dei caratteri L'antropologia valuta: - Caratteri morfologici (forma corporea, forma cranica); - Caratteri metrici (es. statura); - Caratteri ematologici (gruppi sanguigni); I caratteri possono essere qualitativi o quantitativi. Per identificare i caratteri da rilevare abbiamo bisogno di definire i punti di Repere. Classificazione dei punti di Repere: - Per definizione, punti naturali (fissi, quando nella loro definizione ci si riferisce a precise strutture anatomiche) o artificiali (mobili, punti che vengono definiti dalla misura che si vuole rilevare); - Per simmetria, punti mediani (impari) e laterali (pari); - Per superficie, punti esterni o interni; Il corpo umano è di forma estremamente complessa e di difficile misurazione. Per compiere i rilevamenti dobbiamo considerare: - L'orientamento del corpo secondo i tre piani (sagittale, frontale e trasverso) e.- Posizionare il soggetto:
- In piedi
- Seduto
- Segmenti corporei a 0-90-180°
- Capo sul Piano di Francoforte (linea passante per il margine inferiore dell'orbita sinistra e punto situato all'estremità inferiore dell'elice deve essere orizzontale)
- Scelta delle misure:
Funzionale al tipo di indagine antropometrica in atto, tutte possono essere ricondotte a due categorie:
- Fondamentali, che non possono mai essere omesse in alcuna indagine
- Secondarie, che vengono rilevate soltanto in relazione ad indagini ben finalizzate
- Dirette, se si valutano direttamente sullo strumento usato per le rilevazioni
- Indirette, quando si ottengono indirettamente
- In proiezione, determinate dalla distanza tra due punti proiettati su un piano
- In base al segmento corporeo cui si riferiscono, parliamo di:
- Cefalometria (cranio)
- Troncometria (tronco)
- Artometria (arti)
- Fisiometria (faccia)
- Deve essere fatto ogni sforzo per assicurare validità e accuratezza
lunghezze e le circonferenze;
Plicometro, per i pannicoli adiposi;
Dinamometro, per misurazioni statiche di forze;
L'accuratezza degli strumenti è essenziale. È anche importante che siano di facile uso e lettura e trasportabili. La qualità delle misurazioni è espressa da due parametri:
- Accuratezza, grado di corrispondenza tra il risultato ottenuto ed il valore vero della variabile misurata;
- Riproducibilità, grado di corrispondenza tra i risultati ottenuti in successive misurazioni. Essa comprende la precisione (abilità a ripetere misurazioni nello stesso soggetto con variazioni minime, dipende dalla struttura dello strumento e dalla natura dell'oggetto) e la variazione fisiologica (fluttuazioni casuali delle variabili).