Appunti di reumatologia

Prof. Chiara Tani - Reumatologia

La reumatologia è la branca della medicina interna che tratta le malattie reumatiche, ovvero patologie che colpiscono l’apparato muscolo scheletrico e i tessuti connettivi, quindi tutti i tessuti che originano dal mesenchima. Le caratteristiche comuni alle malattie reumatiche sono:

• Decorso cronico, poiché sono patologie che non guariscono e si protraggono negli anni.
• Causa sconosciuta, tendenzialmente multifattoriale, con base genetica associata a fattori ambientali (radiazioni, attività usuranti e traumatiche, obesità, fumo, infezioni di qualsiasi tipo).
• Patologie multisistemiche, ovvero che colpiscono più organi in contemporanea.

Alcune patologie reumatiche hanno origine autoimmune, ovvero il sistema immunitario produce autoanticorpi rivolti contro l’individuo stesso, innescando quindi processi di auto infiammazione, mentre altre sono auto degenerative, psicosomatiche e/o metaboliche. Le malattie reumatiche colpiscono tutte le fasce d’età, con maggior incidenza nelle età più avanzate, e selettivo per alcune categorie di malattie. Inoltre, si differenziano per:

• Patogenesi, che può essere infiammatoria, con articolazioni che dolenti, gonfie, calde, rosse e rigide, e non infiammatoria.
• Incidenza, poiché possono essere rare, comuni e non comuni.

Le malattie reumatiche sono molto diffuse, croniche e spesso invalidanti, poiché fanno insorgere una limitazione funzionale. Infatti, in queste patologie è fondamentale la riabilitazione, che migliora la vita del paziente e potenzia l’azione dei farmaci, fermando o quantomeno rallentando il decorso progressivo della malattia. L’approccio terapeutico a queste patologie è sempre personalizzato, ovvero non esiste un Gold Standard Terapeutico da applicare per la differenza di sintomi tra pazienti diversi ma anche per la differenza di sintomi nello stesso paziente tra fase silente e fase acuta. Il dolore che il paziente riferisce può essere di vario tipo:

• Dolore artrosico. È un dolore meccanico, avvertito in carico e in movimento.
• Dolore fibromuscolare. È un dolore extrarticolare, che riguarda muscoli e tendini.
• Dolore nevralgico. È un dolore che nasce dal nervo, di tipo urente, ovvero bruciante.
• Dolore artritico. È un dolore a riposo, dovuto ad accumulo di liquido poiché vi è infiammazione, e riducibile con il movimento.

Connettiviti

Le connettiviti sono malattie autoimmuni sistemiche con eziologia sconosciuta, comunemente multifattoriale. Hanno andamento cronico con alternanza di fasi silenti e fasi acute, con manifestazioni diverse tra diverse persone e nella stessa persona ma in fasi differenti. Il paziente può inoltre presentare più connettiviti insieme. Colpisce il 10% della popolazione, soprattutto donne, ed è quasi sempre bilaterale simmetrico. Esistono due varianti, la forma primaria, che avviene in assenza di altre patologie, e la forma secondaria, che avviene quando questi sono sintomi di una malattia autoimmune, anche se non è ancora insorta. Le connettiviti presentano anticorpi circolanti dosabili per fare diagnosi e sono accomunate da alcuni sintomi:

• Fenomeno di Raynaud. Fenomeno per cui i pazienti presentano mani bianche, che cambiano poi colore in viola per poi diventare rosse, associato a dolore e più frequente durante l’inverno per il freddo.
• Ischemia acrale parossistica. Ovvero ischemia distale che poi sparisce spontaneamente.

Tra le connettiviti, rientrano patologie quali: Lupus Eritematoso Sistemico, Polimiosite, Sclerodermia, Artrite Reumatoide.

Lupus eritematoso sistemico

Esistono due tipi di lupus eritematoso: il tipo cutaneo, che presenta solo manifestazioni cutanee, e il tipo sistemico, più grave. Il lupus eritematoso sistemico (LES) è una malattia infiammatoria sistemica cronica con eziologia multifattoriale e patogenesi autoimmune, caratterizzata da anticorpi circolanti AntiNucleo. Colpisce soprattutto le donne con un picco nell’età fertile, con prevalenza nella razza afroamericana. L’insorgenza di questa malattia è favorita da fattori genetici, infezioni che possono causare alterazione del sistema immunitario, fattori fisici, come i raggi UV che causano danni al DNA, farmaci e fattori ormonali, ecco perché è diffuso nelle donne in età fertile. Il quadro clinico è polimorfo con alternanza di fasi acute e di fasi di remissione. I soggetti presentano:

• Fotosensibilità, con formazione di eritema se il soggetto è esposto al sole.
• Manifestazioni muscolo scheletriche, come artralgie, artriti, coinvolgimento dei tendini, miositi, fibromialgia, talvolta deformanti, e osteonecrosi, ischemia dell’osso, soprattutto a carico della testa del femore.
• Fenomeno di Raynaud.
• Vasculiti cutanee, ovvero infiammazione dei microvasi.
• Rash malare, ovvero eritema che colpisce zigomi e naso risparmiando le pieghe nasolabiali. Se il paziente viene curato il rash si risolve senza cicatrici, ma può comunque diventare generalizzato. Nella forma discoide o cronica, le cicatrici rimangono.
• Impegno articolare, ovvero patologie infiammatorie a carico delle articolazioni. È quasi sempre presente l’artrite e il dolore al mattino, con rigidità associata a gonfiore. L’artrite che interessa i soggetti con LES può essere:
  • Artrite non erosiva. Quasi sempre simmetrica, con prevalenza nelle mani, nei polsi e nel ginocchio, con ispessimento della sinovia ma reversibile.
  • Artrite di Jaccoud. Artrite che comporta una sublussazione, quindi colpisce le strutture vicine rendendole lasse.

La mortalità del lupus si è nettamente ridotta grazie all’intervento precoce e farmaci più efficaci, quindi la malattia cronicizza, ma emergono altre problematiche che riducono la qualità della vita e fanno emergere solitamente altre patologie associate, come insufficienze renali, lesioni neurologiche permanenti, cicatrici sulla pelle e ulcere. Gli obiettivi della riabilitazione sono volti a migliorare la mobilità e ridurre la rigidità delle strutture tendinee, muscolari e articolari, prevenire l’osteoporosi, a causa della terapia steroidea e dell’impossibilità per il paziente di esporsi al sole, contrastare l’insorgenza di patologie sistemiche quali diabete, obesità e ipertensione, migliorare la qualità del sonno e dell’umore. Il programma riabilitativo è molto personalizzato poiché c’è estrema variabilità di sintomi, anche se tutti i pazienti sono accomunati da astenia e facile affaticabilità. Nei pazienti ritroviamo sarcopenia, ovvero atrofia muscolare, rigidità e deformazioni articolari, ulcere croniche e fragilità psicologica. La terapia contro l’astenia è di tipo aerobico, con esercizi diversi da fare se il paziente è in fase attiva o passiva, e deve modificarsi tenendo conto del dolore avvertito, riducendo in caso di eccesso il protocollo terapeutico.

Sclerosi sistemica

La sclerosi sistemica o sclerodermia è una connettivite che colpisce cute e annessi cutanei, caratterizzata da fibromi abnormi della cute e degli organi interni, con alterazioni del microcircolo, elemento alla base di questa patologia, e con anomalia del sistema immunitario, per la formazione di autoanticorpi. In questa patologia si ha un aumento del collagene e quindi un indurimento dei tessuti connettivi. La capillaroscopia mostra capillari molto ingrossati in fase iniziale e capillari assenti in fase avanzata. È una malattia rara ma ubiquitaria, con maggior frequenza nelle donne tra 30 e 50 anni. Esistono due forme di sclerodermia:

• Localizzata. È la forma che colpisce solo la cute.
• Sistemica. Colpisce anche gli organi interni. Anche questa a sua volta può essere:
  • Limitata. Si diffonde solamente alle estremità. Essa è caratterizzata da una latenza di diversi anni e fenomeno di Raynaud, inoltre si ha ipertensione polmonare.
  • Diffusa. Si diffonde in tutto il corpo, compreso il tronco. La prognosi è più rapida e anche qua troviamo il fenomeno di Raynaud, inoltre colpisce l’interstizio del polmone.

È una patologia che evolve nel tempo e prevede l’alternanza di varie fasi. Nella fase edematosa, in cui la cute è gonfia e lucida, le dita sono rigide, mentre con l’avanzare della malattia si va in fase del dolore sclerotico, con mano gonfia per l’ispessimento. Nella fase atrofica la cute appare assottigliata. La facies di questi pazienti è tipica, con labbra sottili, bocca che si apre poco e non si chiude, naso affilato e assenza di rughe. Sulla cute ci possono essere altre manifestazioni quali chiazze iper e/o ipopigmentate, calcinosi, ovvero accumuli di calcio a livello sottocutaneo, che possono causare ulcerazioni con fuoriuscita di essudato caseoso, e prurito. Si può verificare amputazione spontanea della falange distale, per l’ulcerazione e il successivo riassorbimento dell’osso. Il trattamento si attua per rallentare l’avanzare della malattia e varia a seconda della fase. Nella prima fase il trattamento è volto a ridurre l’edema, attraverso massaggio linfodrenante e bendaggio coban. Nella fase fibrotica deve essere svolta una riabilitazione per migliorare l’aspetto funzionale tramite esercizi per il mantenimento della mobilità articolare, attraverso esercizi attivi, stretching. Nell’ultima fase deve esserci la rieducazione occupazionale del gesto perso e sono consigliati i bagni di paraffina, che con il calore hanno effetto vasodilatatore e con la paraffina c’è un ammorbidimento della pelle. Inoltre, è indispensabile una riabilitazione per migliorare la postura, personalizzata per paziente, che avviene tramite esercizi di tipo aerobico, rispettando la soglia della fatica e del dolore del paziente stesso.

Miopatie idiopatiche infiammatorie

Sono un gruppo di patologie sistemiche accomunate da malattie infiammatorie dei muscoli, con eziologia multifattoriale. Qualche patologia presente coinvolgimento solo a livello muscolare, altre hanno anche un coinvolgimento cutaneo. La maggior parte di queste patologie colpisce l’adulto. Sono patologie che iniziano quasi sempre con debolezza muscolare delle regioni di spalla e coscia e dolore progressivo, non presente nelle fasi iniziali, associato anche ad altri sintomi sistemici. Il dolore non è spontaneo ma indotto, e si formano contratture che evolvono in atrofia muscolare. Se non curata, il 50% dei pazienti muore, che sale al 55% se vi è un’associazione a neoplasie. Sono un gruppo di patologie che portano gravi invalidità e difficilmente i pazienti tornano come prima. L’approccio riabilitativo mira a sciogliere le contratture e svolgere un intervento per impedire l’atrofia muscolare e mantenere la motilità articolare.

Artrite reumatoide

È una patologia infiammatoria cronica autoimmune sistemica, con target di infiammazione nella sinovia. Ha una prevalenza nella popolazione dell’1% e colpisce soprattutto le femmine, con incidenza maggiore tra 40 e 60 anni. È una patologia potenzialmente evolutiva se non si interviene e fortemente invalidante, poiché fin da subito colpisce mani e piedi impedendo il compimento di azioni quotidiane, ma solitamente non è una patologia mortale. Le deformità sono solitamente simmetriche e possono creare ulcerazioni nei punti di maggior pressione, sovvertendo l’asse del dito. Riducendosi lo spazio articolare per l’erosione, si crea anchilosi e fusione delle dita. Le manifestazioni extraarticolari, che ormai non si vedono più, sono:

• Alterazioni degli esami del sangue.
• Noduli. Non sono dolenti e si rimuovono in caso di ulcerazione o se creano conflitto con le strutture adiacenti. Le ulcere sono croniche e possibili a causa della cura a base cortisonica, che causa l’atrofia del sottocute, e possono infettarsi poiché i pazienti sono immunosoppressi.
• Vasculiti cutanee.
• Neuropatie da intrappolamento.
• Osteoporosi.

L’eziologia di questa patologia è sconosciuta, si pensa comunque a una causa multifattoriale, con fattori genetici e ambientali. Le caratteristiche sono l’insorgenza di un danno endoteliale per vari motivi, per cui i vasi sanguigni fanno passare le cellule del sangue, soprattutto cellule infiammatorie, che si dividono...