Appunti di Patologia Clinica

Appunti di patologia clinica

Lezioni e calendario

Lezioni frontali primo semestre - lezioni con esercitazioni al secondo semestre. L'8 ottobre e il 5 novembre non c'è farmacologia, ma facciamo dalle 14 alle 17 patologia clinica. Prova in itinere in un giovedì di gennaio (le lezioni finiranno verso i primi di gennaio). Ci saranno due domande aperte molto generali a capitoli in un'ora. Per l'esame sono sufficienti le slides. Mandare per email elenco studenti.

Elettroliti: esame del sangue

All'interno dei canonici esami del sangue, esiste una serie di parametri ematochimici che spesso vengono trascurati ma sono molto importanti. Gli elettroliti sono degli ioni che circolano nel sangue e sono molto importanti per l'omeostasi, i processi metabolici, la contrazione muscolare e per la funzionalità del sistema nervoso (conducibilità).

Il pannello elettrolitico, da solo o come parte di una valutazione metabolica base o completa, viene frequentemente prescritto ad integrazione di un esame fisico di routine. È impiegato per:

• Identificare alterazioni di un elettrolita o dell'equilibrio acido-base;
• Monitorare gli effetti di una terapia su uno squilibrio noto con conseguenze sulle funzioni degli organi.

Poiché gli squilibri elettrolitici e acido-base possono accompagnare un'ampia gamma di patologie acute e croniche, il pannello elettrolitico è prescritto spesso nei ricoverati e nei soggetti che arrivano al pronto soccorso. Gli elettroliti sono presenti nel sangue con valori bassissimi, quindi anche piccolissime variazioni possono essere significative di effetti patologici.

Se un paziente ha uno specifico elettrolita, come il sodio o il potassio, troppo alto o troppo basso, il medico può fare ripetere il dosaggio del singolo elemento, monitorandone lo squilibrio fino alla sua risoluzione. Nel caso di alterazioni dell'equilibrio acido-base, il medico può prescrivere il dosaggio dei gas nel sangue, test che prevede la misura del pH e dei livelli di ossigeno e di biossido di carbonio (anidride carbonica) nel sangue arterioso, di ausilio alla valutazione della gravità dello squilibrio e al monitoraggio dell'efficacia del trattamento.

Il pannello elettrolitico può essere prescritto come parte di un'indagine di routine o come ausilio diagnostico in soggetti con sintomi come: edema, nausea, debolezza, confusione, aritmie.

I livelli degli elettroliti dipendono da:

• Quantità assunte con l'alimentazione;
• Quantità di acqua corporea;
• Quantità di acqua eliminate dai reni;
• L'aldosterone, un ormone che porta a trattenere il sodio e aumentare l'eliminazione del potassio;
• Peptidi natriuretici, che aumentano l'eliminazione renale del sodio.

L'identificazione dell'elettrolito alterato può essere di supporto alla determinazione della causa e del trattamento per ristabilire un corretto equilibrio. Se non trattato, uno squilibrio elettrolitico può portare a:

• Vertigine;
• Crampi;
• Battiti irregolari ed anche a morte.

Trattamento (in base al tipo di elettroliti e l'entità dello squilibrio):

• Cambiare la dieta per abbassare l'assunzione di sale;
• Aumentare i liquidi per diluire la concentrazione elettrolitica;
• Assumere diuretici e terapie per l'alterazione.

Osmolalità del sangue o osmolarità del sangue

La misura della concentrazione di soluti nel plasma (urine) è: osmolalità (moli di soluto/kg di soluzione) o osmolarità (moli di soluto/L di soluzione).

Bilancio idroelettrico quotidiano

Introito di acqua: 1,2 litri con le bevande, 1 litro con gli alimenti e 0,3 litri con l'ossidazione —> totale 2,5 litri. La maggior parte dell'acqua viene persa con le urine, parte con la pelle, parte con l'espirazione e una piccola parte anche con le feci.

Sodio, cloro, potassio, magnesio e idrogenioni.

Compartimenti cellulari

• Compartimento intracellulare: parte liquida del citoplasma cellulare (soprattutto potassio e fosfato);
• Compartimento extracellulare: liquidi contenuti negli interstizi cellulari e nei connettivi, separato dal precedente ad opera delle membrane superficiali delle cellule. Una parte di questo è contenuto entro il sistema vascolare e costituisce il plasma sanguigno.

La diversa distribuzione degli ioni nei due compartimenti dipende da una funzione di barriera svolta tra le membrane cellulari, che hanno una permeabilità selettiva e possono regolare lo scambio di ioni.

Il sodio è molto più presente a livello extracellulare (140 mEq/l) che intracellulare (11 mEq/L). Il potassio invece sarà poco concentrato a livello interstiziale (4 mEq/l) mentre molto a livello intracellulare (164 mEq/l). Ciò che si va a misurare è però solo la concentrazione a livello extracellulare. Anche il magnesio è conservato più a livello intracellulare (cellule dell'osso), così come il fosforo.

Questi elettroliti sono conservati soprattutto nel muscolo scheletrico (Na, K e Cl), nell'osso (Na), nella pelle, nel tessuto nervoso. La concentrazione di questi elettroliti è regolata dalla quantità di acqua e di soluti circolanti a livello renale. Qui abbiamo l'arrivo di un'arteriola e la fuoriuscita di una venula con diversi tipi di pressioni (pressione oncotica a livello del plasma che spinge fuori i soluti, la pressione tissutale che spinge verso l'interno e la pressione idrostatica). Nelle arterie c'è una pressione idrostatica molto forte che spinge fuori soluti e acqua. A livello della vena c'è una pressione idrostatica più bassa e si può avere un riassorbimento in circolo di acqua e di una certa quota di soluti.

Eziopatogenesi degli stati edematosi

• Diminuita pressione oncotica plasmatica: generalizzato —> sindrome nefrosica, cirrosi, malnutrizione;
• Aumentata permeabilità vascolare: generalizzato —> edema angioneurotico; localizzato —> ustioni, lesioni tessutali varie, etc…
• Aumentata pressione idrostatica;
• Ostruzione del flusso linfatico;
• Ritenzione renale di acqua e sodio.

Sodio (Na⁺)

Il più rappresentativo catione del liquido extracellulare. La sua concentrazione nel sangue e nei tessuti è oggetto di uno dei più importanti meccanismi renali. Il rene, in condizioni normali, riassorbe oltre il 99,5% del sodio presente nel filtrato glomerulare con un ritmo ed una intensità variabile e determinato dalla secrezione corticosurrenalica di aldosterone.

Cause di iponatriemia ( <135 mEq/l)

Ci possono essere alterazioni dell'osmolarità plasmatica (per diminuzione del volume extracellulare o per un suo aumento, dovuto all'azione di alcuni farmaci).

Principale sede di azione dei diuretici

• Attivi sulla filtrazione glomerulare;
• Attivi sul tubulo prossimale;
• Attivi sull'ansa di Henle;
• Attivi sul tubulo distale;
• Attivi sui collettori.

Cause di ipernatriemia ( >155 mEq/l)

• Da carenza di acqua: scarso introito di acqua o ridotto senso della sete per lesioni ipotalamiche;
• Da perdite di acqua libera: perdite tegumentali —> sudorazioni profuse, ustioni, perdite respiratorie, perdite renali, cause endocrine come diabete;
• Da eccesso di Na: endocrino (morbo di Cushing, iperaldosteronismo primario) o aumentato introito di sale (orale o parenterale).

Potassio (K⁺)

Il potassio è un catione fondamentale del liquido intracellulare. Ioni potassio sono indispensabili per:

• Sintesi proteica;
• Trasformazione del glicogeno;
• Concentrazione muscolare;
• Scambi gassosi a livello dei globuli rossi.

Il fabbisogno giornaliero di potassio è di 2,4 gr. L'eliminazione avviene quasi per intero per via renale. Alterazioni del potassio possono portare addirittura ad una paralisi dei muscoli scheletrici. Lievi alterazioni del potassio possono essere utilizzate per valutare attacchi cardiaci.

Eziologia dell'iperkaliemia (K⁺ > 5,5 mEq/l)

Iperkaliemia vera: acidosi, paralisi, insufficienza renale acuta o cronica, morbo di Addison.

Potassio eritrocitario

Gli eritrociti possono perdere potassio se il campione per il dosaggio non è manipolato con attenzione o ne viene ritardato l'invio al laboratorio. Una perdita di potassio cellulare significativa può contribuire a dosaggi falsamente elevati di potassio. Il test dovrà essere ripetuto se il medico sospetta che il valore di potassio misurato non sia coerente con il quadro di un soggetto.

Eziologia dell'ipokaliemia (K⁺ <3,5 mEq/l)

• In presenza di deficit di K⁺: scarso introito di K⁺, perdite gastrointestinali, perdite urinarie;
• In assenza di deficit di K⁺: alcalosi, paralisi periodica familiare e ipokaliemica.

Conseguenze dell'ipokaliemia

• Effetti ormonali: diminuita secrezione di aldosterone;
• Effetti muscolari: rabdomiolisi;
• Effetti cardiaci: modificazione elettrocardiografiche, necrosi delle cellule miocardiche;
• Effetti neuromuscolari;
• Effetti renali.

Calcio (Ca⁺⁺)

Funzioni biologiche:

• Costituente struttura delle ossa e dei denti;
• Coagulazione;
• Conduzione dei messaggi attraverso le terminazioni nervose;
• Contrattilità muscolare;
• Difese immunitarie.

Ipocalcemia: le ossa rilasciano il calcio per farlo ritornare al livello normale. Ipercalcemia: la parte in eccesso è immagazzinata nelle ossa o eliminata tramite l'urina e le feci. La quantità presente nel sangue è in gran parte legata alle proteine, per il 10% forma complessi inorganici e il 50% è libero o ionizzato. La concentrazione di calcio presente nel sangue varia in base all'età e al sesso.

Effetti del paratormone sul Ca⁺⁺

L'effetto finale che si va a misurare è la concentrazione del calcio nel sangue che può derivare da: assorbimento intestinale, riassorbimento renale del calcio già presente nel sangue e riassorbimento di calcio dall'osso. Il paratormone aumenta tutti questi riassorbimenti. Anche la vitamina D cerca di aumentare la concentrazione di calcio e di fosfato sierici. La calcitonina invece diminuisce il riassorbimento di calcio dai distretti prima citati. L'azione combinata di questi tre fattori comporta l'equilibrio tra calcio circolante e quello contenuto nel tessuto osseo.

Eziologia dell'ipocalcemia

• Ipocalcemia: ipoparatiroidismo: idiopatico, familiare, post-chirurgico, etc…;
• Difetti metabolici della vitamina D: nutrizionali, malassorbimento, malattia epatica, etc…

Eziologia dell'ipercalcemia

• Iperparatiroidismo primitivo;
• Neoplasie solide;
• Intossicazione da vitamina D;
• Immobilizzazione;
• Malattia di Paget;
• Assunzione di litio.

Fosfato (PO₄^3-)

Nell'organismo adulto: circa 600-650 gr. Almeno l'80% è localizzato nel tessuto osseo. I fosfati inorganici, presenti nel plasma e quindi dosabili dal punto di vista analitico, giocano un ruolo fondamentale, insieme al calcio, nel metabolismo d...