Appunti di genetica - docente Chiara Scapoli

Anno accademico 2017/2018

Docente: Chiara Scapoli

Biotecnologie – UniFe

Genetica

Introduzione

La genetica studia i processi genetici che riguardano i singoli individui e come i geni vengono trasmessi da una generazione all’altra. Studia il nucleo familiare. La genetica molecolare studia la natura molecolare dell’eredità, come viene codificata nel DNA e come i processi biochimici si traducono in fenotipo. Studia il nucleo cellulare. Genetica di popolazione studia l’ereditarietà di caratteri determinati da uno o pochi geni in gruppi di individui.

Genetica classica

Dal greco “origine” = come si ereditano i geni e le loro variazioni. Da 5000 anni l’uomo applica le leggi della genetica in modo empirico. Tuttavia, la genetica è diventata scienza dopo gli studi di Mendel tra il 1856 – 1863. Primo a capire che esistevano fattori responsabili della trasmissione dei caratteri di padre in figlio. Egli formulò i principi fondamentali dell’ereditarietà grazie al suo rapporto metodologico e matematico. Sceglie di analizzare solo differenze ereditarie nette con 2 alternative. Studia non solo le prime due generazioni, ma anche quelle successive. I suoi esperimenti sono stati descritti in maniera rigorosa in modo che i suoi esperimenti possano essere stati riprodotti da altri.

Punti fondamentali

• Esperimenti Mendel
• Prima legge – segregazione degli alleli
• Seconda legge – assortimento indipendente
• Nomenclatura

Esperimenti

Modello sperimentale:

• Due tratti evidenti semi gialli/verdi
• Linee pure: piante autofecondate per anni. Quando dopo molte generazioni le piante presentavano sempre lo stesso carattere, poteva affermare che erano di linea pura.
• Ottimo organismo modello: L. Odoratus, P. Sativum
• Impollinazione controllata: posso togliere la parte maschile e impollinarla con un polline di un'altra pianta in modo da controllare gli incroci
• Studia 7 caratteri:
• Colore bacello
• Colore fiore
• Alto/basso
• Fiori apicali/ascellari
• Forma bacello liscia/concamerata

Analisi dell’ereditarietà di un carattere

Linee pure = piante che se incrociate tra loro possono solo generare piante con caratteristiche identiche a quelle dei genitori. Ha chiamato la prima generazione filiale F1 -> solo semi gialli. Ha fatto autofecondare piante a semi gialli -> nella F2 compaiono piante a fiori verdi. Ha ripetuto lo stesso schema per tutti gli altri caratteri e succedevano sempre le stesse cose (nella F1 compariva solo un carattere, nella F2 ricompariva anche il secondo carattere). 705 fiori rosa, 224 fiori bianchi. Autofecondando piante F2 ottiene F3 = > conclusione tratta da Mendel: ogni individuo possiede 2 fattori nella F1, uno dal padre e uno dalla madre che determinano ogni carattere. Questi fattori si separano (segregano) alla formazione dei gameti, cellule che contengono solo uno dei due fattori.

Nomenclatura

Fenotipo = come si manifesta il carattere esteriormente. Genotipo = parte di DNA responsabile dell’espressione di un determinato tratto (gene). Allele = forma alternativa all’interno dello stesso gene. Per convenzione ogni carattere viene identificato con una lettera grande (carattere dominante) e piccola (per quello recessivo) sempre la stessa (es carattere liscio L, carattere rugoso l). Genotipo = insieme degli alleli che determinano un certo carattere. Omozigote = alleli uguali. Eterozigoti = alleli diversi.

Prima legge di Mendel (segregazione)

Gli individui della prima generazione filiale (F1) manifestano solo uno dei tratti presenti nella generazione parentale (P). Il tratto che compare in F1 è il tratto dominante. Tutti gli individui della F1 hanno lo stesso identico fenotipo, ma anche lo stesso genotipo ibrido (principio di uniformità degli ibridi).

Lez.3

Domande

Da cosa è composta l’interfase?

Mitosi

Interfase

• G1
• Fase S: duplicazione DNA, spiralizzazione dei cromatidi
• G2

Meiosi

Dimezza il patrimonio genetico. Cellula diploide -> 4 cellule aploidi. Fase più importante: Profase 1 perché avviene il crossing over. Avviene perché in questa fase c’è l’appaiamento degli omologhi. La tetrade si forma sempre dopo la fase S, sia che sia seguita dalla meiosi, sia che nella mitosi.

La riscoperta della genetica mendeliana

La meiosi spiega la segregazione (1° legge di Mendel)

Alleli segregano (=si separano) nella meiosi 1, nella prima divisione riduzionale (1° legge di Mendel).

La meiosi spiega l’assortimento indipendente (2° legge di Mendel)

Mi serve:

• Statistica descrittiva: riassume tanti numeri con pochi parametri.
• Decide se un’ipotesi è o non è compatibile

Test statistici

Come funzionano?

• Ipotesi nulla (9:3:3:1)
• Dei dati osservati (piselli)
• Un criterio per giudicare

Totale individui: 556

• 9/16 gialli lisci numero atteso 313 numeri osservati 315
• 3/16 verdi lisci 104 108
• 3/16 gialli rugosi 101 104
• 1/16 verdi rugosi 32 35

Grado libertà = n-1 (in questo caso 3 gradi di libertà)

Sistema AB0

Landsteiner ipotizzò che esistessero 3 alleli che controllano il fenotipo del gruppo sanguigno (A, B, 0) che come i fattori di Mendel sono presenti a coppie. Si trovano sul braccio lungo del cromosoma 9. Trasmissione ereditaria del gruppo sanguigno segue le leggi mendeliane.

• Allele A = I
• Allele B = I
• Allele 0 = i

A e B sono dominanti su i e codominanti tra loro. Possibili genotipi. Basi molecolari della diversità degli antigeni al locus AB0. Allele A codifica per alfa-N-acetil-glucosammina -> Antigene A. Allele B codifica per galattosio -> Antigene B. Allele 0 né galattosio, né glucosammina. Gruppo AB -> entrambi.

Sistema MN

Gruppo sanguigno biallelico a codominanza.

• Gruppo M -> omozigote M
• Gruppo N -> omozigote N
• Gruppo MN -> genotipo MN

Valgono sempre leggi di Mendel.

Fattore RH

Sulla superficie di un globulo rosso ci sono centinaia di antigeni. I più comuni sono quelli del sistema AB0 e quelli del fattore RH. È caratterizzato da dominanza completa. Nel sistema RH sono coinvolti 2 geni (bracio corto, banda 34/36): RHD e RHCE. Il locus genico è sul braccio corto del cromosoma 1, costituito da 2 strutture distinte e adiacenti una all’altra:

• Rh [CcEe]
• Rh [D]

Il sistema C ed E non creano problemi. Quello che dà la risposta anticorpale più importante è il sistema D. La presenza o l’assenza dell’antigene D nel sistema gruppo ematico Rh definisce la positività o la negatività (fenotipo) di quell’individuo. I pazienti Rh- non hanno anticorpi naturali in assenza di esposizione all’antigene. I pazienti Rh+ tollerano il sangue Rh-, mentre quelli Rh- non tollerano il sangue Rh+ perché sviluppano una risposta anticorpale. Rh+ è dominante su Rh-.

Se la madre è Rh- e il bambino è Rh+ PROBLEMA: causa eritroblastosi fetale: attacco di anticorpi passati dal sangue materno ai globuli rossi del neonato. In particolare il problema sorge nel caso in cui la madre abbia già avuto un figlio Rh+ e sia già stata sensibilizzata contro Rh-. Protocollo di protezione: Somministrazione RhlG. Immunoglobuline M: composta da 5 subunità. Non passano attraverso la placenta. Sviluppano una risposta delle immunoglobuline G: piccole, passano attraverso i villi coriali della placenta.

Differenti relazioni di dominanza

Si stabiliscono in base alla prima legge di Mendel. Alleli multipli AB0, quelli che danno la colorazione degli occhi in Drosophila. Gli alleli dello stesso genere differiscono per le mutazioni che portano. Possono essere molti, ma ogni diploide ne porta solo due per ogni corredo genetico. Il fatto di mutare è una caratteristica intrinseca del DNA, indispensabile per la genetica. Gli alleli multipli si generano quindi per MUTAZIONE.

Pelliccia gialla nel topo

Interazione genica

Cresta di pollo, Bateson e Punnett (1905 – 1908)

• Cresta frastagliata
• A noce
• A fagiolo
• Cresta singola

Esperimento:

1. Si creano linee pure
2. Cresta frastagliata X cresta singola (P)
3. F1 -> solo cresta frastagliata
4. Incrocio 2 individui della F1

F2 -> cresta frastagliata (3): cresta singola (1) => cresta frastagliata DOMINANTE

4. Cresta a fagiolo X cresta singola
5. F1 -> cresta a fagiolo