Appunti di genetica

Meiosi

produce spermatozoi e uova.Serve a mantenere la variabilità genetica. Alla meiosi I i cromosomi omologhi si separano assortendosi in maniera casuale nei gameti.

EX: * Grazie al crossing-over non si producono gameti identici a quelli che li hanno generati.

Ex. I: I gameti possibili sono 2ⁿ con n = copie di cromosomi.

Gli studi di Mendel

Utilizzò il pisello poiché era facile da coltivare, produce un'ampia progenie, è semplice da manipolare ed è una pianta annuale. Può anche autofecondarsi.Mendel si preparava ai suoi studi autofecondando piante di diverse varietà generando una linea pura in cui i caratteri da studiare erano costanti. Analizzò 6 caratteri: colore seme, forma seme, colore e forma baccello, fiore, posizione delle infiorescenze, altezza pianta.

F₁ progenie di 1^a generazione filiale F₂ progenie di F₁

• Autoimpollinazione
• P₁ di solito è dominante e P₂ recessivo

F₂

^INCROCIO MONO^IBRIDO: incrocio tra due linee pure che differiscono per 1/2/3 carattere

INCROCIO RECIPROCO: i sessi dei due ceppi sono scambiati per verificare se i caratteri sono legati al sesso.

Il fenotipo è l’aspetto fisico di un individuo; il genotipo è il corredo genumcio.

→ Se il genotipo è composto da due alleli uguali per un carattere, si dicono omozigote.

→ Se gli alleli sono diversi eterozigote. F₁ è sempre eterozigote.

Esempio:

Linea pura Mendeliana quando il carattere è controllato da un fattore che può esistere in più forme diverse (allele).

In un incrocio ci sono due alleli; gli organismi possiedono due alleli per ogni carattere che si separano alla formazione dei gameti. I gameti si combinano casualmente e si formano gli zigoti.

Giallo e Verde Incrocio: Le due linee pure per il carattere colore dei semi (giallo è controllato da proprietà F₂). Sappiamo che il rapporto giallo-verde è 3:1. F₂ in un incrocio monoibrido spiega 3:1.

Giallo Verde

6022 2001

GG x gg

Gg ⊗ Gg

G G × g g

^G_G ^G_g

Gg GG Gg

^g_G ^g_g

gg gg gg

Ogni combinazione ha come probabilità ½; ¾ delle proprietà è gialla ¼ è verde.

→ I caratteri si indicano con la lettera di quello recessivo (G da green).

Mendel inventò il reincrocio che consiste in un incrocio tra F₁ con un individuo della generazione parentale solamente con il carattere omozigote recessivo.

Esempio:

F₂ Gg   Gg   ×   gg   →   Fenotipo 1:1 g-v. Il reincrocio di un monoibrido spiega 1:1.

G g Gg Gg

g gg gg

Le classi fenotipiche della progenie di un rincrocio corrispondono alle classi dei gameti dell’individuo reincrociato.

– Per capire il genotipo partendo dal fenotipo: effettua un incrocio con il parentale recessivo.

Mendel effettuò anche incroci diibridi, partendo dalle linee pure: RRGG × rr gg

In un determinato locus possono essere presenti alleli diversi.

F₂

• ½ G–GR–V–
• g–gR–v–

F₂ GgR × GgR

Esempio

Se c'è disporia tra i sessi affetti → eredità dominante

Se è autosomica dominante, non salta le generazioni, colpisce lateralmente i sessi.

Può riguardare coppie diverse.

Se pedigre è dominante tutte le figlie saranno infette se la padre è affetto. Se è anche la madre trasmittente almeno la metà dei figli

Lo sarà a metà dei figli.

Si rispetta e i figli di uomini sono malati.

Possono sorgere problemi di interpretazione se l’allele recessivo è frequente

o se avviene una mutazione.

• Pleiotropia: un gene controlla più di un carattere ex fenilchetonuria
• Poligenia: un carattere è controllato da più di un gene, sui diversi loci.
• SEGREGAZIONI ATIPICHE

9:4:3 F2 A-B- A-bb aaB- aabb

Agouti Neri ARigini

12:3:1 F2 B-C- B-cc bbC- bbcc

Marroni Neri Bianchi

13:3 A-B- A-bb aaB- aabb A>accoppiamento

pigmento B>pigmento rosso

15:1 A-B- A-bb aaB- aabb

bianco

gAB aaBb aa bb

Albi

Interazione tra alleli dominanti.

AA x AA

AA

AA x Aa

aa x aa

AA x aa

moltiplici per due per parallela a sessi

Equilibrio di Hardy-Weinberg

BB Bb bb - sono in grado di distinguere gli eterozigoti quindi sto usando dei masatori dove c’è combinanza tra gli alleli.

fB = p = (214+2) + 186)-------- = 0,28

fb = q = 0,72

Se fosse in equilibrio le fq alleliche osservate devono rispondere a queste attese.p² = 0,7 2pq = 0,4 q² = 0,53 ->

BB Bb bb214 166 66tt - t70 400 530

χ² = (f – f)²----------- -> 3,8470

prendiamo un altro grado di libertà perché una frequenza è legata alle altre due.

Se uso un marcatore ad eredità dominante devo partire dell'assunto che la popolazione sia all'equilibrio di HW per poter fare una stima.

A640 360

640 fp a < 1280

Equilibrio una popolazione si evolve quando cambiano le frequenze alleliche nel tempo l'evoluzione c’è se esiste variabilità genetica nuovi alleli si aggiungono solo per mutazione ma avviene a tassi troppo bassi per essere rilevante, la ricombinazione determina la variabilità genetica, aumenta deriva genetica + selezione naturale portano all evoluzionetutte le componenti della biodiversità compresiendo la popolazione

Tasso di mutazione probabilità che avvenga un tipo di mutazione per unità di tempo (generazioni)

Frequenza di mutazione numero di volte in cui una mutazione avviene in un gruppo di individui

STRUTTURA DEL DNA

Dimostrazione che il materiale genetico è DNA. Griffith utilizza Streptococcus pneumoniae per dimostrare il passaggio di un carattere genetico da un batterio all'altro.

Il primo ceppo usato non presentava una capsula, poi in accordo il secondo con la presenza di capsule.

• Topi infetti con il ceppo con R. - Sopravvivevano
• Topi infetti con S. morta - Sopravvivevano
• Topi infetti con S. morta e R. - Morte. Questo significa che i batteri R erano stati trasformati in S da una "sostanza" trasferita.

Avery e Colin ripetevano lo stesso sperimento ma in vitro senza infettare i topi. Misero a contatto batteri con R vivi e notarono che questi ultimi si trasformavano. Trattando il liquato con enzima proteolitica ed RNAasi, il potere trasformante non era intaccato e questo veniva perso solo con l'uso di DNAasi. Era quindi il DNA il responsabile della trasformazione.

Hershey e Chase infettarono E. coli con un fago e fecero crescere su un terreno povero in modo da rendere il DNA radioattivo (32 P) che lo componeva. Ripeterono l'esperimento con fagi radioattivi infettando dei batteri con S35 che però marcava le proteine del fago radioattivo.

Se il fago in crescita in P32, la radioattività si trovava solo nei batteri mentre la progenie emetteva quelli cresciuti in S35 non trasmettevano la radioattività che rimaneva nelle ombre fagiche.

Chargaff osservò che il rapporto tra purine e primidine era 1:1. Secondo la sua regola il numero di A è uguale al numero di T e C = G.

La composizione in basi del DNA varia da organismo a organismo.

CARATTERISTICHE DNA

Roseland Franklin effettuò una diffrazione a raggi X ma DNA cristallizzato, una lettura veniva imprigionando delle diffrazioni a raggi X. Vedeva una struttura ripetitiva di 0,34 nm e una X le cui braccia permetteva a Watson e Crick aprovano l'accioppiamento purine-pirimidine e le caratteristiche principali del DNA.

1. Due catene polinucleotidiche avvolte in se stesse creano e formano una doppia elica avente un 2,4 mm di diametro.
2. Le catene sono antiparallele.
3. Le sub-unitarie zucchero-fosfate e sull’esterno.
4. Basi unite da ponti adrogeno.
5. Il giro dell'elica è formato da 10 tris di basi.