Appunti di genetica

DEFINIZIONI

Genoma: è l'insieme completo delle sequenze che costituiscono il materiale genetico di un organismo. Comprende le sequenze del DNA cromosomico più qualunque sequenza presente negli organelli.

Un cromosoma: è un unità distinta del genoma, nella quale sono presenti molti geni. Ogni cromosoma consiste di una molecola molto lunga di DNA duplex, e di una massa approssimativamente uguale di proteine (lo possiamo evidenziare come entità morfologica visibile solo durante la divisione cellulare).

Un gene: fattore ereditario legato ad una particolare caratteristica morfologica o fisiologica dell'individuo, detta carattere. Da un punto di vista molecolare è il segmento/tratto di DNA che specifica la produzione di una particolare catena polipeptidica (proteina) comprende regioni poste prima e dopo la regione codificante (sequenze leader e trailer) e, inoltre, sequenze interposte tra i singoli segmenti codificanti (esoni).

Determinante di una caratteristica di un organismo

• Carattere: Caratteristica di un individuo che viene trasmessa da una generazione all'altra.
• Il locus: è il sito occupato da un gene nel cromosoma. Ad un locus sono possibili 2 forme alternative (alleli).
• Il Genotipo: rappresenta la costituzione genetica di un individuo ed è ciò che risulta dai suoi geni a livello di cellule somatiche.
• Allele: Una di due o più forme alternative di un singolo locus genico (gene).
• Omozigoti: gli individui che portano due elementi della stessa forma allelica di un particolare gene (dominanti o recessivi).
• Eterozigoti: quelli che portano entrambe le forme alleliche del gene.
• Cromosomi omologhi: I membri di una coppia di cromosomi che contengono gli stessi geni e che si appaiano alla meiosi.
• Aploide: Una cellula o un organismo con una sola copia di ogni cromosoma.
• Diploide: Una cellula eucariote o un organismo con due assetti cromosomici.

cromosomici omologhi•

Fenotipo :Insieme delle caratteristiche osservabili di un organismo, risultato delle interazioni tra genotipo e ambiente

MODELLO SEMI-CONSERVATIVO (ogni molecola figlia mantiene una delle due eliche parentali)

modello conservativo: le due eliche di DNA parentali rimangono insieme o si riassociano dopo la replicazione e nell’insieme funzionano da stampo per la sintesi di nuove doppie eliche di DNA figlie . (doppia elica originale conservata doppia elica figlia nuova)

modello dispersivo: Tutte e due le doppie eliche contengono casualmente sia pezzi di DNA originale sia pezzi di materiale nuovo

CICLO CELLULARE: Il ciclo cellulare è l’arco di vita di una cellula eucariotica e si divide in due fasi: interfase e fase mitotica.

MITOSI :Dal greco mitos (=filo che è laspetto di un cromosoma al microscopio) osservata per la prima volta durante gli anni 1870 dal biologo tedesco Walter Flemming .Scopoprincipale della mitosi è

distribuire i cromosomi replicati nelle due cellule figlie. Nella specie umana, ad esempio, le 46 coppie di cromatidi fratelli vengono separati e assortiti, quindi ogni cellula figlia riceve 46 cromosomi.

FASI PRINCIPALI DELLA MITOSI:

1. Profase
2. Metafase
3. Anafase
4. Telofase (CITOCINESI)

La meiosi è un processo di divisione cellulare che, a partire da una cellula diploide, porta alla formazione di quattro cellule aploidi diverse tra loro, i gameti. Tale processo si realizza in due divisioni cellulari successive, la meiosi I e la meiosi II, precedute da una duplicazione del DNA. Ciascuna fase si divide in profase, metafase, anafase e telofase. Nella prima fase avviene il crossing-over, che favorisce la variabilità genetica.

La mitosi è una divisione cellulare che conserva il corredo cromosomico di partenza, mentre la meiosi dimezza e rimescola i cromosomi.

La riproduzione sessuata produce variabilità genetica attraverso tre meccanismi:

• crossing-over: permette lo

scambio di segmenti corrispondenti tra cromatidi appartenenti acromosomi omologhi;

• assortimento indipendente: prevede che in ciascuna cellula figlia ci sia una combinazionecasuale di cromosomi materni e paterni;
• fecondazione: lo zigote che si forma rappresenta una delle circa 64 mila miliardi dicombinazioni possibili tra spermatozoi e cellule uovo.

Gli errori nella meiosi

Durante la meiosi possono verificarsi degli errori, che portano alla formazione di gameti con unnumero anomalo di cromosomi.

Uno degli errori più frequenti è la non disgiunzione dei cromosomi omologhi nella meiosi I o deicromatidi fratelli nella meiosi II. Ciò porta a una anomalia cromosomica.

La più comune è la trisomia 21, che provoca la sindrome di Down.

Le anomalie numeriche possono riguardare anche i cromosomi sessuali.

• Segregazione: separazione dei cromosomi omologhi durante la meiosi, e con essi dei geni
• Ricombinazione: formazione dei gameti

dell'ibrido con nuove combinazioni di geni, diverse da quelle presenti nei gameti dei suoi genitori. La disposizione casuale dei cromosomi materni e paterni alla Metafase I è il meccanismo alla base della segregazione indipendente e permette la ricombinazione di geni ubicati su coppie diverse di cromosomi omologhi. QUADRATO DI PUNNET Rappresentazione semplificata delle possibili combinazioni gametiche per calcolare le frequenze attese dei possibili genotipi. Il quadrato di Punnett ha lo scopo di calcolare le frequenze attese dei possibili genotipi. Reincrocio o testcross Un reincrocio è un incrocio tra un individuo di genotipo ignoto, che manifesta generalmente il fenotipo dominante, e un individuo omozigote recessivo noto, effettuato allo scopo di determinare il genotipo sconosciuto. I fenotipi della progenie del reincrocio rivelano il genotipo dell'individuo in esame. - Se l'individuo è omozigote dopo il testcross, tutta la progenie presenta il fenotipo.

dominante.PP x pp Pp• Se l’individuo è eterozigote dopo il testcross metà della progenie avrà fenotipo dominante e l’altrametà recessivo.

Il reincrocio presenta tre interessanti caratteristiche:

1. I rapporti fenotipici che si ottengono coincidono sempre con quelli genotipici (ad esempio nel primo caso – PP x pp - tutti i figli sono eterozigoti e hanno fenotipo dominante Pp).
2. Si producono tante classi fenotipiche quanti sono i tipi diversi di gameti prodotti dall'individuo di cui si vuole analizzare il genotipo (ad esempio nel secondo caso Pp x pp vengono prodotti due tipi di gameti Pp e pp e si manifestano entrambi i fenotipi uno dominante e uno recessivo).
3. Il fenotipo della prole corrisponde esattamente al genotipo del gamete prodotto dall'individuo (nel secondo caso quando il gamete è dominante il fenotipo dei figli è dominante, quando è recessivo i figli sono recessivi).

Queste tre caratteristiche sono

Valide anche negli incroci poliibridi tra individui che differiscono per più caratteri. La legge di Mendel o Legge della dominanza: incrociando tra loro due individui di linea pura che differiscono per un solo carattere si ottengono nella prima generazione filiale (F1) individui che manifestano il carattere dominante mentre quello recessivo rimane nascosto. II legge di Mendel o Legge della segregazione dei caratteri: incrociando tra loro due ibridi (eterozigoti) della F1, gli alleli che determinano il carattere si separano in gameti diversi. III legge o Legge dell'indipendenza dei caratteri: le coppie di alleli di ciascun carattere si comportano indipendentemente le une dalle altre durante la formazione dei gameti.