Appunti di genetica

GENETICA MEDICA

Gene= parte del DNA che è in grado di contenere informazione genetica che verrà trascritta e tradotta in

proteina durante la sintesi proteica.

Locus genico= Posizione in cui si trova il gene all’interno del nostro genoma

Allele= l’info genetica è 50% dal padre e 50% dalla madre. Per ciascun gene (se sono localizzati sugli

autosomi) ci saranno 2 alleli

Genotipo= tutto ciò che ha a che fare con la struttura genetica dell’individuo

Fenotipo= tutto ciò che appare e che è osservabile (geni espressi)

Dominante= info genetica che è osservabile a livello fenotipico sia se presente in singola copia che in

doppia copia

Recessivo= Caratteristica dell’info genetica che in singola copia non è evidente a livello fenotipico; lo è solo

se presente in doppia copia.

Eterozigote= Doppia dose di info genetica diversa

Omozigote Doppia dose di info genetica uguale

Il locus contiene 1 gene -> 1 gene contiene 2 alleli -> 2 alleli danno 3 genotipi (AA; Aa; aa)

L’età di comparsa e la velocità di progressione di una malattia infatti variano da individuo a individuo.

Malattie genetiche:

• Cromosomiche

• Monogeniche o Mendeliane

• Multifattoriali o poligeniche

• Mitocondriali

Se ho Aa + Aa ed uno dei figli è aa -> malato, in una gravidanza la probabilità di avere un figlio malato è

sempre 1/4 perché ognuna è indipendente.

Elettroforesi: l'elettroforesi è una tecnica separativa basata sul movimento di particelle elettricamente

cariche immerse in un fluido per effetto di un campo elettrico applicato mediante una coppia di elettrodi al

fluido stesso.

Analisi dei rischi di ricorrenza: analisi della prevalenza della patologia nella popolazione.

MALATTIE AUTOSOMICHE RECESSIVE

β-talassemia: La beta talassemia è caratterizzata dal deficit o dall'assenza della sintesi delle catene della

beta-globina che codificano per la proteina dell'emoglobina (Hb). Sono stati descritti tre tipi di BT:

1. La talassemia minore (BT-minore) è la forma eterozigote (Aa), di solito asintomatica.

2. La talassemia maggiore (anemia di Cooley; BT-maggiore) è la forma omozigote (aa).

3. La talassemia intermedia (BTI) raggruppa insieme circa il 10% delle forme omozigoti della malattia e

numerose forme eterozigoti composte.

Sindrome di Usher: malattia genetica rara causata da una mutazione in uno qualsiasi tra 10 geni che

producono una combinazione di sordità e degradazione della vista. Al momento la sindrome di Usher non è

curabile. Ci sono tre tipologie della sindrome:

1. La sindrome Usher I è causata da mutazioni in uno tra 5 diversi geni.

2. La sindrome di Usher II può essere causata da mutazioni in uno tra 3 diversi geni.

3. La sindrome di Usher III può essere causata da mutazioni in 1 unico gene.

Conosciuto il genotipo del figlio si può conoscere anche il genotipo dei genitori, salvo eccezioni:

• Se il padre legale non è anche quello biologico

• Se il figlio

• Entrambi i genitori trasmettono la mutazione

Schumann albinismo: anomalia congenita consistente nella totale o parziale deficienza di pigmentazione

melaninica nella pelle.

Anemia falciforme

MALATTIE AUTOSOMICHE DOMINANTI

• Acondroplasia (nanismo) Aa -> dominanza completa;

• corea di huntington;

• ipercolesterolemia;

Penetranza: quanti individui manifestano l’allele dominante. frequenza con cui un allele si manifesta

fenotipicamente all'interno di una popolazione, ciò dipende sia dal genotipo, sia dall'influenza

dell'ambiente. [Nel passaggio dal genotipo al fenotipo la variabilità clinica è legata all’influenza

dell’ambiente e all’azione di altri geni.]

− Espressione clinica variabile

− Estesa eterogeneità genetica

− Geni diversi possono causare la stessa patologia. Es. vi è una malattia che si trova in alcune famiglie

a Bergamo, solo a Bergamo ed in nessun’altra parte in tutta l’Italia ed in tutta l’Europa.

Effetto del fondatore: l'effetto del fondatore è un processo che determina una perdita parziale

della variabilità genetica in una nuova popolazione che si sviluppa a partire da un piccolo numero di

individui appartenuti a una più ampia, avendo conosciuto un prolungato periodo di isolamento da

quella di origine.

  •

+ = -> compatibile con la malattia dominante. Uno dei due genitori è portatore della mutazione,

ma con penetranza ridotta; vi è una possibilità del 50% di passare la malattia alla generazione

successiva oppure la mutazione è apparsa p