Appunti di ematologia/malattie del sangue

MALATTIE DEL SANGUE

1/3/21

EMATOLOGIA: studia condizioni fisiologiche e patologiche delle cellule del sangue e

dell’emopoiesi.

Emopoiesi: produzione delle cellule che avviene nel midollo osseo, nel sacco vitellino e

nel fegato. Organi emopoietici primari: formazione di linfociti B e T:

midollo e timo. Organi emopoietici secondari:

maturazione dei linfociti: milza, linfonodi, tessuto linfoide, tonsille palatine.

Il midollo si trova nelle trabecole ossee delle ossa lunghe e piatte. Si distinguono 2

tipi: midollo giallo composto da adipociti; midollo rosso attivo emopoieticamente,

localizzato nelle ossa piatte. Il midollo contiene le cellule staminali

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che producono globuli rossi (10 per ogni ora) e bianchi (10 ). La cellula

staminale dà origine alle serie emopoietiche che sono 3 (bianca, rossa,

piastrinica).

Eritrociti vivono 120gg, piastrine 8gg, granulociti 6-8h.

Globulo rosso: disco biconcavo, trasporta l’ossigeno. (MCV grandezza del globulo

rosso); (MCH quantità di Hb nel globulo rosso); (MCHC concentrazione media di HB).

Reticolociti= globuli rossi immaturi, ancora granulosi, a volte portati comunque in

circolo dal midollo. Emazie microcitiche ed ipocromiche: più piccole e con meno Hb

Schistociti: emazie tagliate, unica emergenza ematologica.

Piastrine: intervengono nei fenomeni emorragici

Neutrofili: granulocita, difende da agenti estranei e infettivi

Eosinofili: reazioni allergiche

Basofili: reazioni di ipersensibilità

Monociti: “spazzini”

Linfocita: interviene nelle infezioni virali; da esso deriva la plasmacellula che produce

gli anticorpi.

Alterazioni dell’emocromo:

Anemia: riduzione di Hb

Poliglobulia: aumento dell’ematocrito

Leucopenia: riduzione dei globuli bianchi/ Leucocitosi: aumento dei globuli bianchi

Piastrinopenia o trombocitopenia

Neutropenia/neutrofilia

Linfocitopenia/linfocitosi

Monocitopenia/monocitosi

Eosinofilia

Basofilia

Ipoplasia/ aplasia: riduzione dell’attività midollare/ midollo quasi vuoto. Pancitopenia

all’emocromo.

CELLULE STAMINALI: embrionali derivano dalla massa interna della blastocisti; adulte

presenti in molti tessuti dell’organismo. Una cellula staminale è caratterizzata da:

automantenimento (genera 2 cellule: una uguale a sé stessa, l’altra in grado di

differenziarsi), capacità di differenziare in multipli tipi cellulari (plasticità),

capacità di ricostruire in vivo un determinato tessuto.

Si classificano in: totipotenti (generano un organismo nella sua totalitàembrionale),

pluripotenti (generano tessuti ex vivo); multipotenti (generano cellule di un organo

specificoemopoietiche HSC), unipotenti (generano cellule di un’unica linea cellulare;

incapaci di autorinnovarsi).

La cellula staminale emopoietica HSC: si trova prevalentemente nel midollo e

raramente nel sangue periferico. Dà origine a tutte le cellule ematiche e immunitarie.

È utilizzata per la cura di leucemie e altre patologie ematologiche. Può anche causare

leucemia o ipoplasia/aplasia midollare. Lo stimolo alla

proliferazione gli viene dato dal fattore genetico e da ligandi o citochine che attraverso

il legame con uno specifico recettore indirizzano la differenziazione verso la serie

bianca, rossa (eritropoiesi, stimolata dall’eritropoietina prodotta dal rene) o piastrinica

(stimolata dalla trombopoietina, ormone prodotto dal fegato).

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ANEMIE: patologie che riguardano l’emoglobina, proteina formata da 4 catene con 2

subunità alfa e beta che contengono un gruppo EME a cui si lega l’ossigeno all’interno

del polmone, e che viene poi trasportato nei tessuti dal globulo rosso.

L’anemia è la ridotta concentrazione di Hb nel globulo rosso.

Nell’uomo si parla di anemia se Hb < 12,5g/dl, nella donna se Hb <11,5g/dl.

Hb>10=anemia lieve

Hb 8-10= anemia moderata

Hb <8= anemia grave

Per identificare il tipo di anemia:

-Volume corpuscolare medio di Hb, cioè quanto sono grandi i globuli rossi (MCV)

-Contenuto medio di Hb (MCH)

- Concentrazione media di HB per volume di eritrociti (MCHC)

MCV 81-99= normocromica; MCH 30-39= normocitica

MCV<80fl = microcitosi; MCV>100fl= macrocitosi

MCH<30pg= ipocromia; MCH>40= ipercromia

Sintomi: stanchezza, affanno, freddolosità (per ipoperfusione periferica), disturbi

comportamentali (apatia, scarsa voglia di fare le cose), difficoltà di concentrazione,

cefalea, sonnolenza. Dispnea da sforzo, cardiopalmo, angina e scompenso (sintomi

cardiologici perché il cuore per pompare la stessa quantità di ossigeno deve eseguire

molte più sistoli e deve essere nutrito maggiormente).

Segni: pallore, tachicardia, tachipnea, congiuntive bianche, fragilità ungueale, caduta

dei capelli.

CLASSIFICAZIONE ANEMIE:

1 GRUPPO: ANEMIE APLASTICHE: ridotta eritroblastogenesi: derivano da alterazioni

della cellula staminale, patologia legata al microambiente, patologia tossica (farmaci,

radiazioni), patogenesi immune o infettiva. (esempi: eritroblastopenia congenita e

acquisita, anemia da insufficienza renale). Esami:

assenza di reticolociti, mcv normale, midollo con assenza di eritropoiesi.

2 GRUPPO: ANEMIE MEGALOBLASTICHE: ridotta eritrogenesi: (esempi: carenza di

vitamina B12 o di folati, anemie diseritropoietiche congenite, anemia saturnina):

incapacità dell’eritrone midollare di produrre normalmente eritrociti a causa di difetti

della proliferazione cellulare eritropoiesi inefficace. Legata al difetto di sintesi del

DNA, si manifesta quindi a carico dei tessuti in rapida proliferazione, come midollo e

tubo digerente. È un’anemia macrocitica perché in circolo troviamo molti globuli rossi

ma non maturi. La causa può essere carenza di vitamina b12 o folati. La carenza di

vitamina b12 è data o dall’alimentazione scorretta o dal fatto che le cellule parietali

dello stomaco non riescono a produrre il fattore intrinseco (FI) che permette alla b12 di

essere assorbita dall’intestino gastroscopia. La carenza di acido folico è data da un

insufficiente apporto alimentare o per alcolismo, da malassorbimento intestinale, da

aumentato consumo come in gravidanza o in casi di neoplasie e malattie

infiammatorie croniche, da perdita eccessiva come nella dialisi.

Altre cause: alcolismo, cirrosi epatica, ipotiroidismo, gravidanza, farmaci citotossici.

Altre alterazioni: aumento di LHD e bilirubina non coniugata dalla lisi degli eritrociti.

Esami: ridotti reticolociti, mcv aumentato, midollo con iperplasia dell’eritropoiesi (blu),

neutrofili ipersegmentati.

Terapia: vitamina B12 e folati endovena o intramuscolo risposta reticolocitaria dopo

4-7gg e normalizzazione di Hb dopo 1-2 mesi.

3 GRUPPO: ANEMIA SIDEROPENICA: ridotta sintesi di emoglobina: (talassemie, carenze

di ferro, anemia associata a flogosi, carenza di vitamina B6, carenza proteica grave)

causata da ridotto apporto di ferro con gli alimenti, ridotto assorbimento di ferro (come

nella celiachia) o aumentata perdita di ferro (con sangue). Il ferro è trasportato dalla

transferrina; il ferro circolante si chiama sideremia, quello nei depositi si chiama

ferritina. Si parla di carenza marziale se manca il ferro nei depositi; si parla di anemia

sideropenica quando non c’è più ferro neanche per la sintesi di Hb.

Si sviluppa maggiormente nelle donne perché vanno in contro a gravidanza (-350) e

mestruazioni. È un’anemia microcitica e ipocromica con mcv ridotto,

midollo con iperplasia dell’eritropoiesi; transferrina alta e saturazione della

transferrina bassa; ferritina e sideremia basse.

Terapia: ferro per os o trasfusione nei casi di anemie gravi.

4 GRUPPO: ANEMIE EMOLITICHE: ridotta sopravvivenza eritrocitaria per alterazioni

dell’eritrocita, emolisi immune e meccanica. Reticolocitosi, midollo con emolisi.

MEDICINA TRASFUSIONALE: produce emocomponenti ed emoderivati che hanno

scopo terapeutico, e li prepara per la trasfusione che avviene come ultima fase di un

processo: screening donatoriraccolta

emocomponentimanipolazionestoccaggioassegnazione o aferesi terapeutica

(raccolta di un singolo componente del sangue).

Emocomponenti: sangue intero dal quale si possono ottenere piastrine, plasma ed

emazie. Emoderivati: derivati del plasma a livello industriale: albumina,

immunoglobuline, fattori della coagulazione.

Sangue intero: utilizzato solo nei pz che fanno l’autodonazione.

Gruppi sanguigni:

Gruppo A: antigeni A sul gr, anti-b nel plasma

Gruppo B: antigeni B sul gr, anti-a nel plasma

Gruppo AB: antigeni A e B sul gr, nessun anticorpo nel plasma

Gruppo 0: nessun antigene, anti-a e anti-b nel plasma.

AB riceve da tutti ma dona solo ad AB. 0 dona a tutti ma riceve solo da 0.

GLOBULI ROSSI CONCENTRATI: ottenuti da una sacca di sangue intero deplasmata; si

usa negli stati anemici con Hb<8g/dl, dove una sacca trasferisce circa 1g di Hb. Si

conservano a 4°per 40gg in emoteche, e si infondono in circa 2h.

Rischi: trasmissione malattie infettive e immunizzazione.

Le emazie dopo essere state concentrate posso essere: lavate (con fisiologica per

rimuovere leucociti, piastrine e quasi tutto il plasma), leucodeplete (eliminazione di

leucociti-piastrine), filtrate (prima o al letto del pz), irradiate (per ridurre i linfociti e

arrestarne la replicazione).

CONCENTRATO PIASTRINICO: si infonde con valore di piastrine sotto 10mila;

conservato a temperatura ambiente e in agitatore. Si utilizza con sindrome emorragica

o con intervento chirurgico che richiede valore di piastrine >50mila. Possono essere

irradiate o leucodeplete.

CONCENTRATI GRANULOCITARI: ottenuto da sangue intero centrifugato. Si usa in caso

di infezioni gravi o neutropenia grave. Inviare la prova crociata perché spesso

presentano contaminazione con le emazie. Solitamente vengono irradiati per ridurre i

linfociti.

PLASMA FRESCO CONGELATO (PFC): si utilizza la parte liquida del plasma che contiene

albumina e fattori della coagulazione. Si ottiene dal frazionamento del sangue intero o

da aferesi di singolo donatore. Deve essere congelato entro 6h a -30° per un massimo

di 12 mesi. Si utilizza con alterazioni coagulative come coagulopatie intravascolari

disseminate (CID), PTT. Si trasfondono previa compatibilità perché al suo interno ci

sono gli anticorpi.

REAZIONI ALLA TERAPIA TRASFUSIONALE: reazioni allergiche, reazione febbrile,

trasmissione di infezioni, sovraccarico di circolo, reazione emolitica acuta (morte nel

10% dei casi. Corrisponde ad errata identificazione del pz che presenterà malessere,

dolore lombare, vomito nausea, br