Appunti di Chirurgia maxillofacciale e Odontoiatria

LABIOPALATOSCHISI:

La gravità della schisi dipende dalla precocità dell’insulto:

o Tra la V e VI settimana si ha l’interessamento del palato primario

o Fino alla IX settimana viene interessato il palato secondario

Dal punto di vista anatomico si può distinguere:

o Cheiloschisi/labbro leporino: anomala inserzione m. orbicolare bocca in posizione

paramediana. Nella forma frusta si ha l’integrità delle strutture cutanee.

o Cheilognatoschisi: interessa labbro superiore, vestibolo nasale, processo alveolare, palato

anteriore.

o Cheilognoatopalatoschisi: interessa palato duro, palato molle, ugola, labbro superiore,

vestibolo nasale, processo alveolare

o Uranostafiloschisi: interessamento palato duro, molle, ugola posteriormente al forame

incisivo

o Stafiloschisi: viene interessato solo il palato molle e l’ugola

o Ugola bifida

Diagnosi: possibilità di diagnosi precoce tramite ecografia prenatale possibilità di trattamento

precoce.

Trattamento: interventi chirurgici, riabilitazione funzionale

o 5-6 mesi: si operano palato molle e labbro+ apparecchio di contenzione delle narici (oliva

nasale)

o 18-20 mesi: ricostruzione palato duro (lembi mucoperiostei, possibile residuo in fistola

oronasale)

o 5-6 anni: ricostruzione alveolare con gengivo-plastica (innesto da cresta iliaca)

Il trattamento risulta invasivo dal punto di vista estetico e psicologico

La labiopalatoschisi solitamente è un disturbo isolato, ma può insorgere anche in contesti

sindromici:

o Sequenza di pierre robin

o Sindrome EEC (ectrodattilia, displasia ectormica, schisi orofacciali)

o Sindrome di van-der-woude: condizione genetica dismorfica rara associata a

labiopalatoschisi e fistole paramediane sul labbro inferiore.

o Sindrome di Goldenhar/displasia oculo-auricolo-vertebrale: microsomia craniofacciale,

cisti oculari dermoidi, anomalie della colonna vertebrale.

o Possibile associazione a malformazioni apparato locomotore, SNC, respiratorio,

cardiovascolare

Sequenza di Pierre-Robin: sindrome malformativa caratterizzata da retroposizionamento e ipoplasia

mandibolare, glossoptosi, shisi palatina posteriore incompleta. Complicanza più temibile

ostruzione vie aeree superiori, impossibilità deglutizione.

Terapia: conservativa con posizione prona o laterale o cannula rinofaringea, labioglossopessi,

induzione crescita mandibolare per distrazione, tracheotomia.

DISOSTOSI CRANIOFACCIALI

Alterazioni dello sviluppo osseo dipendenti dalla precoce chiusura delle suture craniche.

- Craniostenosi: limitazione crescita encefalo, ipertensione intracranica (papilledema e atrofia ottica),

idrocefalo, ipoplasia facciale, riduzione spazi nasali e rinofaringei, anomalie dentali e orali.

o Sindrome di Apert: acrocefalosindattilia. Condizione autosomica dominante. Eziologia:

mutazioni puntiformi FGFR2. Caratteristiche cliniche:

▪ Craniostenosi da sutura prematura coronale: fronte larga, ipertelorismo

▪ Ipoplasia del terzo medio del viso

▪ Ipoplasia mascellare con affollamento dentario

▪ Prognatismo mandibolare con possibile open bite anteriore o cross bite

▪ Ritardo mentale

▪ Esoftalmo, altre anomalie oculari (strabismo)

▪ Idrocefalo

▪ Sindattilia mani e piedi

Trattamento: decompressione cranica (il prima possibile), correzione delle deformità

facciali.

o Sindrome di Crouzon: condizione autosomica dominante dovuta a mutazioni di FGFR2.

Condizione più frequente dell’Apert. Clinica:

▪ Craniostenosi della sutura coronale, sagittale, lambdoidea, metopica

▪ Cranio brachicefalico

▪ Retroposizione e ipoplasia mascellare con affollamento dentario, open-bite e

cross-bite

▪ Ipoplasia orbitaria

▪ Esoftalmo

▪ Ipertensione endocranica, epilessia ritardo mentale, disturbi SNC

o Sindrome di Treacher collins: disostosi mandibolo-facciale. Condizione autosomica

dominante che interessa primo e secondo arco branchiale. Si ha ipoplasia ossa zigomatiche

(orbite deviate verso il basso), anomalie del temporale, malformazione mandibolare,

alterazioni ATM, retroposizionamento mandibolare (parziale ostruzione delle vie aeree

superiori), anomalie orecchio esterno, palatoschisi, micro/macrostomia.

OSTEODISPLASIE

Patologie eterogenee che condividono alterazioni dello sviluppo del tessuto osseo. Se viene

interessato solo il tessuto osseo si parla di disostosi, se viene interessata anche la cartilagine si parla

di osteocondrodisplasie.

Displasia fibrosa o sindrome di Jaffè-Lichtenstein. Presenta cause genetiche (mutazione non

identificata). Si ha sostituzione midollo osseo con tessuto osteoide. È più frequente nel sesso

femminile (I-II decade) la progressione è lenta ma aggressiva. Varianti: monostotica se interessa un

solo osso, poliostotica, poliostotica sindromica (sindrome di McCune Albright), displasia fibrosa

craniofacciale (interessa solo il distretto cranio-facciale). Clinica:

o L’osso più colpito è il mascellare

o Possibile estensione ad ossa adiacenti

o Asimmetria facciale

o Malocclusione

o Diastema dentale

o Nella sindrome di McCune albright (gene gNAS) si aggiungono dolore, fratture, deformità

ossee, problematiche endocrinologiche, macchie caffèlatte

o Imaging: aree radiopache con numerose trabecole ossee

Trattamento: prognosi favorevole poiché con lo sviluppo si arresta lo sviluppo del tessuto osteoide.

Nell’1% dei casi si può avere degenerazione maligna.

➔ displasia cleidocranica: aplasia/ipoplasia clavicolare + malformazioni cranio-facciali (ritardo nella

chiusura dell suture). La pressione idrocefalica preme sulle regioni non ossificate del cranio con

comparsa di bozze parietali/frontali ed estensione della volta cranica.

◆ anomalie dentali multiple

◆ malattia autosomica dominante

◆ ipermotilità delle spalle: difetti muscolati + riduzione della calcificazione clavicolare

◆ testa larga e brachicefalica

◆ Tx: necessario estrarre elementi dentari sovrannumerari (esporre quelli non erotti per

favorire la cementogenesi)

Cherubismo o malattia di Jones: osteodisplasia genetica autosomica dominante a penetranza

completa nei maschi e incompleta nelle femmine. Condizione osteorarefacente, benigna,

autolimitante, potenzialmente reversibile. Caratterizzata per la presenza di tumefazioni di tutti i

quadranti del massiccio facciale (principalmente mascella e mandibola) data abbondante

proliferazione intratrabecolare di tessuto connettivo lasso con osteorarefazione. Clinica:

o Frequentemente bilaterale, sedi principali sono mandibola, mascellare, pavimento orbitale

(sguardo fisso verso l’alto)

o Anomalie dentarie con dislocazione dei follicoli dentari e possibili eruzioni ectopiche

Trattamento: immunomodulatori, se coinvolgimento lieve/isolatocurettage chirurgico.

Osteopetrosi: osteodisplasia genetica osteoaddensante da ridotta attività osteoclastica. Se ne

riconoscono 3 forme:

o Autosomica recessiva maligna

o Autosomica recessiva intermedia

o Autosomica dominante (meno severa)

Il quadro clinico dipende dall’aggressività della malattia. Si possono avere obliterazioni di cavità

ossee (es.seni paranasali), compressione strutture nervose, obliterazione cavità midollare e

ipoplasia midollare, epatosplenomegalia per emopoiesi extramidollare, aumentato rischio fratture e

osteomieliti. Possibile quadro sfumato: ipoplasia mascellare con prognatismo, ritardo eruzione

dentaria, alterazioni circolazione sanguigna.

Trattamento: decompressione tessuti molli, stimolanti sistema osteoclastico.

Morbo di Paget: osteodisplasia metabolica che determina aumentato turnover osseo con

deposizione di tessuto osseo anomalo. Basi genetiche: gene sequestrosoma1. È più frequente nel

sesso femminile sopra i 50 anni. Sedi più frequenti: vertebre, femore, mascella, mandibola, pelvi.

Clinica:

o Dolore osseo

o Allargamento ossa mascellari

o Cute calda, arrossata, iperemica

o Sintomi da compressione dei nervi cranici

o Insufficienza cardiaca per sindrome del furto ematico

o Possibile evoluzione in osteosarcoma

Trattamento: antiinfiammatori, analgesici, calcitonina, bisfosfonati

➔ Malattia delle Cellule di Langerhans (Istiocitosi X): iperproliferazione di cellule simili alle

Langerhans. Ruolo di IL17 (eziologia infiammatria), BRAF (malattia clonale di origine mieloide)

◆ tipica di bambini, adolescenti

◆ Quadri simili

● granuloma eosinofilo: forma cronica localizzata. Spesso nel distretto

cranio-facciale. Forma più lieve di Malattia a cellule di Langerhns. colpisce bambini

e giovani adulti.

○ tumefazione calda al termotatto

○ cranio, mandibola, coste, vertebre

○ dolore, perdita denti, gengive iperemiche e iperplastiche

○ RX: lesioni radiotrasparenti, colpiscono spesso osso alvelorare

○ TX: lesioni singole (curettage chirurgico, iniezioni di CS, RT a basse dosi);

forme diffuse: vincristina, MTX, Ciclofosfamide + CS

● sd di Hand-Schuller-Christian: forma cronica disseminata

○ lesioni litiche ossee, esoftalmo, diabete insipido

○ ossa piatte del cranio, coste, pelvi, scapole

○ perdita denti, otite cronica media (coinvolgimento mastoide)

● malattia di Lettere-Siwe: molto grave! forma acuta disseminata, decorso clinico

rapidamente progressivo, spesso fatale

○ rash squamoso e seborroico, eczemi purpurei

○ sepsi a partenza cutanea (intensa desquamazione)

○ precoce dentizione (in realtà le gengive si ritirano esponendo i denti)

PRECANCEROSI ORALI

Tessuti morfologicamente alterati caratterizzati da maggiore probabilità di trasformazione

neoplastica rispetto ai tessuti limitrofi.

Importante ddx con palato del fumatore o leucocheratosi nicotinica (da esposizione alle

nitrosammine del fumo di sigaretta), lesioni galvaniche (da restauri metallici del cavo orale), da

morsicazio, da frizione, da HIV, leucodermia.

Dal punto di vista istologico i tessuti possono essere displastici (maggiore rischio di evoluzione) o

metaplastici.

Eziologia e fattori predisponenti:

- Fumo

- Alcol

- Dieta squilibrata

- Ipovitaminosi

- Disordini metabolici

- Esposizione UV, HPV, HSV

- Igiene orale scadente

- Protesi inadatte

- Anomalie dentarie (scheggiature)

LESIONI BIANCHE: non sono precancerosi in quanto presentano una causa precisa. Poste in ddx con

leucoplachia (leucocheratosi sine causa)

Patogenesi:

● Reattive

o Linea alba: linea ipercheratinizzazione della mucosa buccale in corrispondenza delle

superfici degli elementi dentari. Associata a ipercheratosi di trigono retromolare; bordo

linguale, cresta alveolare edentula. No trattamento nece.

o Fumo: stomatite nicotinica; dove fumo e calore si concentrano (lingua, palato)

▪ Discheratosi, infiammazione sbocco gh salivari, lesioni aspetto a fragola.

● Infettive:

o Candida

▪ Infezione i