Appunti dell'intero corso di Neuropsichiatria dell'età evolutiva

Neuropsichiatria dell'età evolutiva

Ritardo mentale

Serve definizione, livelli diversi su base QI, epidemiologia: relazione tra geni e ambiente (eziologia e gravità: i medio-lievi di solito ambientali; quelli gravi o gravissime no); clinica a seconda dell’età; spiegazione dei due modelli: stesse conclusioni più o meno (le funzioni corticali superiori sono piuttosto compromesse, quelle involontarie funzionano meglio e tanto più quanto il soggetto è seguito). Funzioni metacognitive disfunzionali. Comorbilità psichiatrica alta: quali disturbi? Emozionali, comportamentali, autismo, ecc. trattamento comportamentale e psicoeducativo.

Plasticità cerebrale

Chiari i meccanismi neuronali alla base, che la accomunano con apprendimento e post danno cerebrale.

Sviluppo psicomotorio

4 aree sviluppo; organizzatori psichici, a quale età e che significato hanno.

Patologie difettuali, (ritardo) e paralisi cerebrali

Definizione, sintomi di allarme nel primo anno, sintomi neurologici associati e classificazione neurologica.

Disturbi alimentari

Definizione, significato nella relazione di attaccamento, sintomatologia che desta sospetti con note sul trattamento (deve essere madre-bambino!).

Epilessia

Definizione, come si diagnostica, differenza fra crisi e diverse forme di epilessia, diagnosi differenziale con forme parossistiche non epilettiche (ricordare categorie sonno-veglia, spasmi affettivi, pseudo crisi, compenso psicotico, ecc.).

Valutazione

Che tipi di strumenti? Concetti base infant observation e LTP, come si usano e perché, che sia nella diagnosi o nel trattamento.

Attaccamento

Concetto di attaccamento e disturbi dell’attaccamento in DSM e ICD 10; elaborare il concetto di quanto sia individuale, e quanto relazionale. Traumi e significato che la dimensione traumatica può avere in un disturbo dell’attaccamento.

Psichiatria perinatale

Quadri clinici (Baby B, psicosi puerperali e depressione postpartum); quadri clinici, meglio di tutti la depressione puerperale; sindrome depressiva pre-partum; attaccamento e disordini in funzione di una depressione postpartum; processo genitorialità; prematurità e sequele psicomotorie (alti rischi medici quanto più precoci sono); definizione di prematurità, indici di gravità (età gestazionale, peso).

Autismo e ADHD

Definizione clinica, aspetti clinici e trattamento (devono essere multimodali); no singoli criteri.

Autolesionismo

Idea di un approfondimento sull’autolesionismo non suicidario (non a noi).

Valutazione psicodinamica, personalità e quadri

È importante il concetto di base nel differenziare il funzionamento dalla sintomatologia. Meccanismi di difesa, organizzazioni di personalità, differenze con disturbi, evoluzione del concetto di disturbo di personalità, note sui diversi approcci (da psicodinamico a comportamentale o descrittivo psichiatrico). Se caso clinico: abbozzare ipotesi diagnostica da ICD 10 o DSM, descrizione di diagnosi psicodinamica.

Storia della disciplina

Disciplina relativamente recente; origine da neurologia e psichiatria dell’adulto; integrazione fra aspetti psichici e neurologici (tanto più il bambino è piccolo tanto più sono sovrapposti, integrati; con la crescita i due ambiti si separano; intenzionalità, comportamenti, interazione si differenziano nelle due componenti). Il paziente è sempre la famiglia (componente genitoriale non scissa dal bambino); lavoro con la famiglia non come corollario ma come ambito centrale.

Dimensione sociale

Negli ultimi anni ha preso importanza il disagio ambientale, ruolo ambiente, spesso concausa o fattore relazionato alla problematica neuropsichica, che implica che nella presa in carico vi siano anche professionisti del sociale.

Plasticità neuronale e sviluppo psicomotorio

Primi esperimenti che hanno provato l’esistenza di plasticità neuronale (capacità del cervello di adattarsi a stimoli ambientali e modificarsi in termini strutturali e funzionali) nei primi decenni del '900. Sia nel bambino che nell’adolescente che in alcune parti del cervello dell’adulto sconvolgimenti nell’area della riabilitazione: idea su base di prime ricerche che il cervello può reagire e recuperare almeno in parte le sue funzioni a seguito di un intervento riabilitativo (sia a livello psichico che neuromotorio). Il cervello infatti risponde sia a stimoli interni (psicoterapia) che esterni.

Il nostro sistema nervoso si costituisce a partire dall’ectoderma, uno dei tre strati embrionali, stesso strato da cui viene il sistema cutaneo. Alcune malattie alterano cute e cervello perché sono patologie su base cromosomica che mostrano che cute e cervello hanno base comune. Tale strato si trasforma in cellule primitive nervose che daranno vita al sistema nervoso entro la terza settimana di gestazione, tale foglietto ectodermico da piano diventa un tubo e diventa il tubo neurale, precursore del sistema nervoso (encefalo e midollo spinale dalle estremità).

Dalla terza settimana dunque neurogenesi: formazione di nuove cellule nervose: diversa dalla riproduzione delle altre cellule (che avvengono per divisione cellulare), qui non esiste: se una cellula cerebrale muore è morta e per riprodursi non usa divisione. Da queste prime cellule si sviluppano le principali strutture del sistema nervoso. Settori principali: encefalo e midollo spinale. Ogni cellula si specializza in una precisa funzione preordinata.

SNC: encefalo e midollo spinale. SNP: nervi spinali; parte volontaria e ricezione sensoriale e parte autonomica (irrora i visceri); nervi cranici, si dipartono dall’encefalo; quelli toracici dal midollo spinale. La materia prima del nostro cervello è il neurone: formato da una parte centrale (nucleo o corpo cellulare) mielina (deputata alla connessione, predisposta a manicotti sugli assoni dei neuroni per far correre più velocemente l’impulso; i primi neuroni ancora non ce l’hanno, si sviluppa col tempo, quando i movimenti diventano sempre più volontari).

Rispetto ai neuroni (che producono stimoli e passano stimoli) dobbiamo sapere:

• Morfologia o forma: 3 tipi: multipolare, bipolare, unipolare (dipende da quanti filamenti si dipartono dal corpo cellulare 1-2-+ che dipende dalla loro funzione).
• Funzione: 3 gruppi: neuroni effettori (portano l’impulso da centro a periferia), neuroni afferenti (da periferia a centro, es. per info sensoriali), neuroni centrali (interconnettono tra loro neuroni).

La parte più nobile del cervello è la corteccia cerebrale, la più recente e quella che definisce il substrato neurologico sia aspetti intenzionali, consci, che inconsci. Aree diverse e diverse funzioni. È importante sapere che esistono aree motorie per il movimento e aree sensoriali. Per ogni area esiste una zona primaria e una secondaria (o associativa, che connette).

- Corteccia prefrontale: avvia il movimento volontario

- Corteccia motoria: coordina i movimenti

Tutto determinato su base genetica. I neuroni sono tarati geneticamente. Due strade dunque con direzione opposta alla base del movimento e del suo controllo e della percezione. Un messaggio che parte a livello di corteccia cerebrale, arriva al midollo spinale da cui parte una seconda rete neuronale che arriva al muscolo da muovere (neuroni effettori).

Per la sensibilità e la percezione invece lo stimolo si raccoglie a livello periferico e viene portato dalla periferia al midollo, dove si diparte una seconda rete neuronale fino alla corteccia (in questo caso sensoriale) neuroni afferenti. Questi due percorsi sono importanti per capire cosa sono i due homunculi (motorio e sensoriale).

- HM: rappresentazione del nostro corpo motorio a livello cerebrale (corteccia cerebrale) nel lobo frontale.

- HS: nel lobo parietale, corteccia sensoriale.

Homunculus perché rappresentano le aree del nostro organismo in base alla concentrazione di recettori o neuroni presenti in quell’area. H. rosso è quello motorio: mano, e viso molto più rappresentati. H blu è quello sensoriale: proporzionato alla concentrazione di recettori e quindi sensibilità dei diversi distretti corporei. I nervi cranici sono nervi encefalici che originano direttamente dall’encefalo (la parte più alta del sistema nervoso). Nervi misti, ossia possono contenere sia fibre sensoriali (afferenti) che motorie (efferenti). 12 nervi cranici.

Lo sviluppo cerebrale non avviene per accrescimento semplicemente (come per la maggior parte degli altri distretti corporei) ma si sviluppa con un processo di riduzione. La neurogenesi nei primi anni ma anche nell’adolescente e un po’ l’adulto è la presenza di cellule totipotenti che sono come una sorta di riserva, significa proliferazione e utilizzo di una semenza già presente alla nascita. Quando nasciamo abbiamo molte più cellule delle nostre madri (30-40% in più) materia neuronale in eccedenza, dunque lo sviluppo prevede una perdita funzionale alla specializzazione nelle diverse funzioni che l’individuo acquista con la crescita. Lo sviluppo è dunque specializzazione e riduzione.

Ci sono dei meccanismi neuronali alla base dello sviluppo cerebrale:

• La neurogenesi: iperproliferazione di cellule neuronali totipotenti.
• Migrazione e differenziazione: migrare nelle diverse aree della corteccia o cerebrali e differenziarsi per una specifica funzione.
• Sinaptogenesi: formazione di nuovi collegamenti tra diversi neuroni e diverse aree corticali; parallelamente alla formazione di una rete avviene la mielinizzazione che facilita e velocizza il passaggio dell’impulso.
• Selezione o cablaggio o potatura: morte dei circuiti cerebrali non necessari, cioè, perché non utilizzati.

I meccanismi neuronali alla base dell’apprendimento e dell’adattamento-sinaptogenesi-selezione dei legami nervosi sono in buona parte i medesimi meccanismi che sostengono lo sviluppo cerebrale; l’apprendimento non è genetico ma legato all’ambiente; più o meno sinapsi e specializzazione dei circuiti dipende in buona parte anche dagli stimoli ambientali.

Caratteristiche dello sviluppo cerebrale:

• Stabilità: definizione genetica dei tempi di sviluppo delle aree (es prima aree motorie poi linguistiche).
• Plasticità: la qualità del nostro cervello (seppur con base genetica) di rispondere e adattarsi agli stimoli ambientali, potersi modificare; grazie ad essa i neuroni interagiscono con l’ambiente.
• Unicità: l’espressione genetica differisce anche in base all’esperienza ambientale (eventi naturali o anche accidentali). Rete e dialogo continuo tra aree e tra cervello e ambiente (stimoli esterni, concreti ma anche interni). La struttura elementare più piccola non è il singolo neurone ma funzionalmente gruppi di neuroni posti dentro la corteccia cerebrale come un cilindro (unità modulari).

Sviluppo psicomotorio

Sviluppo: processo di maturazione da una condizione di totale dipendenza del soggetto a un'evoluzione che prevede autonomia. Psicomotorio indica l’interconnessione stretta fra aspetti psicoaffettivi e motori: più il bambino è piccolo più sono connessi: si valuta la motricità sia per valutare il motorio che lo psicoaffettivo.

Si valutano i riflessi arcaici, o reazioni automatiche:

• Riflesso di moro: si ottiene disassando la posizione del capo del bambino rispetto al tronco (sollevando il bimbo per il tronco la testa casca indietro o sollevandolo per le braccia: estensione e abduzione delle braccia brusca e tonica e simmetrica).
• Riflesso di prensione palmare: facendo pressione le dita si chiudono “grasping” anche a livello plantare; deve scomparire successivamente.
• Riflesso della marcia automatica: riflesso automatico di pedalamento importante anche durante il parto.
• Riflesso tonico asimmetrico del collo: girare il capo del neonato: estende l’arto superiore e inferiore omolaterale.
• Riflesso di suzione e deglutizione e dei punti cardinali: sfiorare in zona periorale il bimbo che muove il capo dalla parte del tocco; legato alla nutrizione.

Sviluppo psicomotorio: prevede la scomparsa dei riflessi arcaici, perché la funzionalità corticale diventa preponderante rispetto a quella subcorticale (intenzionalità vs inconsapevolezza). Nelle fasi precoci dello sviluppo ci possono essere tante anomalie (se transitorie non sono problematiche, se permangono sì). La sequenza delle tappe è sempre la stessa, per predisposizione genetica: cambiano i tempi da bambino a bambino e anche nello stesso bambino. Dipende dall’integrarsi di diverse aree sia biologiche e neurobiologiche ma anche psicologiche (es anche apprendimento e motivazione).

Lo sviluppo psicomotorio ci parla anche di quello cognitivo, soprattutto all’inizio. La flessibilità e l’adattabilità sono positive, la fissità o stereotipia allarmano.

Cosa guardiamo e valutiamo per un esame dello sviluppo psicomotorio?

• Osservare il bambino in attività spontanee nel suo ambiente

4 aree di sviluppo da esaminare:

• Funzione motoria (fine e grossolana)
• Capacità visiva
• Udito e linguaggio
• Sviluppo relazionale e sociale

Non dobbiamo ricordare tutte le tappe ma le più importanti:

• 2-3 mesi controllo del capo
• 6-7 mesi stare seduti e in posizione supina vanno alla prona e viceversa
• 8 mesi gattonare
• 12 mesi deambulazione
• Manipolazione: il grasping deve scomparire verso i 3 mesi (perché verso i 4 prova ad afferrare gli oggetti), verso un anno hanno il movimento di opposizione del pollice.

Fase prelinguistica e post: segnata di solito dai 12 mesi; prima si considera il pianto e altri vocalizzi (2-3 mesi), lallazioni (3-4 mesi) fino a questo momento sono una sorta di esercizio del proprio apparato orovocale (esistono anche nel bambino sordo); verso 1 anno prime parole (da raddoppiamento di monosillabi a piccole frasi e frasi).

Vista: il bambino vede fin da subito, ricordarsi che fino ai primi 2-3 mesi ha uno sguardo che rimane nell’emicampo ma senza coordinazione (5-6 mesi 180 gradi oggetto in movimento) 3-4 mesi osservazione delle proprie mani (aree motorie e visive in connessione) verso i 9 il gioco del cucù, ricerca di un oggetto anche quando scompare (aree mnestiche in connessione) intorno a un anno cerca e segue oggetti.

Udito: si gira verso la sorgente sonora già da neonato; ricordarsi che riconosce il nome 7-8 mesi (primo abbozzo identitario) a 18 mesi comprende ordini semplici; nel bambino sordo non c’è la fase della ripetizione.

Destrezze sociali: si valuta la consolabilità in risposta a stimoli (abbracci, distrazioni ecc); verso 1-2 mesi sorriso sociale (in risposta a ambiente; primo organizzatore psichico perché corrisponde al passaggio da una condizione di autismo primario a riconoscimento dell’altro da sé); verso 4 mesi si agita alla vista del biberon (connessione aree limbiche); 6 mesi attira attenzione, protesta, imita; 8 mesi compare l’angoscia dell’estraneo (secondo organizzatore psichico, identifica l’investimento affettivo sull’oggetto d’amore primario: NON È PAURA DELLO SCONOSCIUTO MA RICONOSCIMENTO DELL’ASSENZA MATERNA); 10 mesi collabora nella vestizione; 2-3 anni controllo sfinterico, parola “NO” (terzo organizzatore psichico, parla dell’abbozzo identitario in evoluzione e che si afferma opponendosi, differenziandosi dall’ambiente).

NB: gli organizzatori psichici ci dicono dello sviluppo psico-relazionale del bambino.

Test di Denver: valuta sviluppo del bambino per aree. Il ritardo psicomotorio è caratterizzato da mancata acquisizione delle tappe rispetto al periodo in cui dovrebbero essere acquisite, è una diagnosi frequente e molto ampia (anche “di parcheggio”) perché può rispondere a situazioni diverse (paralisi cerebrali, depressione ecc.) moltissime e varie diagnosi sottostanti.

NB: Il neuropsichiatra infantile deve guardare l’intera unità somatopsichica.

Paralisi cerebrali infantili

Non è una singola entità nosologica ma quadri clinici eterogenei. Turba persistente, non progressiva ma non immutabili della postura e del movimento; dovuta ad alterazioni della funzione cerebrale; non sempre le cause sono definibili. Sappiamo che riguarda la vita prenatale e perinatale ma non sappiamo la vera causa. Per le famiglie è molto importante sapere, ma noi non siamo sempre in grado di farlo. Ciò non vuol dire che abbia ricadute sulla presa in carico.

Età di insorgenza precoce; generalmente è il pediatra che se ne accorge. Spesso hanno bisogno di cure neonatali, quindi l’osservazione del clinico avviene molto velocemente; origine della lesione è cerebrale, senza progressioni di malattie (la malattia c’è ma non degenera – o migliora con le cure o si stabilizza) ma con ritardo nello sviluppo psicomotorio. Al momento della diagnosi si nota un difficile equilibrio fra spinta evolutiva e limitazioni del bambino dovute alla disfunzione cerebrale. Importante riconoscere e intervenire subito, importanza della riabilitazione. I trattamenti possono dare strategie di ottenimento delle mancanze e di sperimentazione delle giuste fasi di sviluppo.

Cenni storici

L’interesse al bambino è arrivato tardivamente, seconda metà 1800 con Freud, tardivo rispetto alla medicina dell’adulto. La mortalità infantile infatti è sempre stata molto elevata. Nel 1861 Little, un ortopedico inglese si occupò di disturbi motori degli arti inferiori: indaga la correlazione tra ipomobilità di un arto e asfissia durante il parto (interesse personale, aveva avuto la poliomielite).

Freud 1897 analizza quadri clinici e anatomo-patologici della paralisi cerebrale infantile. La genialità di Freud stava nell’aver già capito che una parte delle cause agisca già nel corso dello sviluppo fetale. Dopo la 2° GM si sono moltiplicati gli studi sulla malattia e sul suo trattamento.

Epidemiologia

Dopo il 2° conflitto mondiale: miglioramento dell’assistenza neonatale e diminuzione incidenza PCI. Dagli anni '70 è nuovamente aumentata per l’aumentata sopravvivenza di neonati di peso molto basso. Incidenza (nuovi casi) 3% dei nati vivi (aumenta al ridursi del peso alla nascita e al minor numero di settimane di gestazione).