Apparato digerente, Anatomia patologica

Apparato digerente

Esofago

Cominciamo a vedere la patologia dell'esofago, ricordiamo che tutto il tratto gastrointestinale è fatto di una serie di porzioni o tratti che svolgono funzioni differenti e specifiche, ma estremamente integrate tra di loro. Variazioni o alterazioni di diverse porzioni di questo tratto si traducono nelle cosiddette patologie del tratto gastrointestinale. A seconda del tempo in cui il danno e quindi la malattia si realizza, possiamo parlare di patologie congenite e di patologie acquisite.

Patologie congenite del tratto gastrointestinale

Cominciamo a vedere le patologie congenite del tratto gastrointestinale, perché molte di queste patologie congenite si possono riflettere nell'adulto ed essere responsabili di gravi danni e di vari quadri patologici. Molte di esse possono essere un riscontro occasionale nella vita adulta o invece essere causa di insorgenza di gravi malattie, non conoscendo l'esistenza di questo danno.

Cominciamo allora con l'esofago, porzione particolare e particolarmente stressata del tratto gastroenterico che, ricordiamo, da un punto di vista anatomico, consta di un tratto che va inizialmente dal faringe e termina a livello gastrico, nella porzione cardiale, ed è un tratto che in genere ha una lunghezza nell'adulto compresa tra i 25 e i 35 cm. Ovviamente variazioni di lunghezza dipendono dalla statura dell'individuo, tenendo conto che, a partire dall'embrione fino alla vita adulta, l'esofago ha una lunghezza progressiva man mano che l'individuo cresce e matura.

La cosa che dobbiamo ricordare, da un punto di vista anatomico e da un punto di vista embrionale, è il fatto che la derivazione dall'abbozzo endodermico di questo organo, di questa struttura è identica a quella della trachea, cioè esofago e trachea derivano dallo stesso abbozzo endodermico, dallo stesso abbozzo embrionale. Successivamente, ad opera di un setto mesodermico, assistiamo ad una sepimentazione, cioè ad una suddivisione di questo abbozzo endodermico nelle due porzioni:

• Porzione anteriore: la trachea
• Porzione posteriore: l'esofago

Anomalie di sepimentazione di questo abbozzo endodermico e soprattutto anomalie che riguardano l'apoptosi, quindi difetti del meccanismo fisiologico di apoptosi, determinano una serie di alterazioni congenite più o meno gravi, più o meno severe che adesso analizzeremo. L'apoptosi è un meccanismo, come abbiamo detto, che entra fisiologicamente durante l'embriogenesi nella costituzione di tutti gli organi cavi, di tutte le strutture cave; quindi quando un meccanismo di apoptosi, durante l'embriogenesi, viene ad essere alterato per tantissimi motivi, quali per esempio difetti genetici, radiazioni, farmaci e così via dicendo, un qualunque danno a carico di questo meccanismo si può estrinsecare o materializzare in un difetto di canalizzazione di un organo cavo che va sotto il nome di atresia. Quindi un’anomala canalizzazione, una mancanza vera e propria di lume, determina un danno congenito, un difetto congenito abbastanza severo o più o meno severo, a volte addirittura facilmente correggibile alla nascita, che va sotto il nome di ATRESIA: presenza di un canale, di un abbozzo con un lume virtuale o -diciamo meglio- privo di lume.

Un'altra cosa che bisogna tenere presente nella derivazione embriologica di quest'organo, dell'esofago, è il fatto che l'abbozzo endodermico è rivestito inizialmente da un epitelio di tipo cilindrico, mucoso. Questo è un fatto importante perché poi successivamente, nel momento in cui si ha la sepimentazione di questo canale, noi assisteremo alla trasformazione, alla sostituzione dell'epitelio cilindrico nell'esofago in un epitelio pavimentoso pluristratificato varietà molle, che è un epitelio che sopporta facilmente gli stress alimentari, del passaggio di bolo alimentare, caldi, freddi, densi, meno densi e così via dicendo, sostanze irritanti e così via. Mentre a livello tracheale questo epitelio cubico mucoso si trasforma nell'epitelio specializzato respiratorio. Questo è importante perché poi nella embriogenesi, per esempio, e nella maturazione finale di questi organi, soprattutto nell'esofago, possono persistere isole di epitelio cubico muco-secernente, di derivazione embriologica nell'esofago, situazione che noi chiameremo ectopie o eterotopie di mucosa muco-secernente cilindrica in sede esofagea. Queste ectopie o eterotopie sono importanti perché una mucosa così sottile, una mucosa così fragile, facilmente va incontro, sotto stress irritativi, ad infiammazione e quindi se c'è infiammazione è possibile che nel tempo si possano realizzare fenomeni displastici fino addirittura ad essere causa di insorgenza di vere e proprie neoplasie. Quindi le eterotopie sono importanti da ricordare; ma soprattutto vedremo che queste isole di epitelio embrionale quando localizzate nella porzione superiore dell'esofago, vengono in realtà definite ectopie, ma quando presenti nella porzione inferiore un tempo si parlava già di esofago di Barrett. Oggi la situazione, la definizione di esofago di Barrett viene fatta solo se c'è una eterotopia, o comunque la presenza di un epitelio muco-secernente ma specializzato di tipo intestinale.

Quindi la struttura dell'organo è importante da ricordare perché dobbiamo, partendo dall'embriogenesi, capire poi che cosa può succedere nella vita adulta. Un'altra cosa importante da ricordare è che nella porzione superiore dell'esofago è presente muscolatura striata ed è l'unica parte dell'organo dove è presente muscolatura striata, che è la muscolatura responsabile della costituzione, attraverso il muscolo cricofaringeo e muscoli costrittori inferiori del faringe, del cosiddetto sfintere esofageo superiore. Questo sfintere anatomico è importante perché posteriormente, dove è localizzato -cioè nella porzione posteriore dell'esofago- crea, come in tutti i tratti di altri visceri, dei loci di minore resistenza. I loci di minore resistenza sono i punti in cui vasi e nervi attraversano la parete dell'organo per portare ossigeno o per innervare l'organo stesso; quindi hanno un significato anatomico i loci di minore resistenza, ma molto spesso attraverso questi loci di minore resistenza, si creano delle malformazioni, dei quadri malformativi che noi chiameremo diverticoli, cioè estroflessioni di mucosa o di parete (poi li distingueremo). Questi diverticoli, queste estroflessioni di mucosa o di parete dell'organo sono spesso il punto di raccolta di materiale, per esempio, in questo caso, di cibo (quindi bolo alimentare), di flogosi, flogosi ripetute, infiammazioni, complicanze, rotture di questi diverticoli (in questo caso mediastiniti per esempio), o ancora sviluppo di neoplasie. E ne parleremo in questa sede perché in questa sede, nella porzione dorsale dell'esofago, è presente il cosiddetto diverticolo di Zenker: un diverticolo che i pediatri conoscono molto bene perché già dalla descrizione che fa la mamma al pediatra e cioè, di un’alitosi persistente nel bambino e dalla presenza di materiale rigurgitato sul cuscino -non digerito-, deve far pensare alla presenza di queste sacche diverticolari posteriori, punto ovviamente di accumulo di cibo ma soprattutto di quadri infiammatori.

Nella porzione invece inferiore dell'esofago, è presente un altro sfintere, lo sfintere esofageo inferiore. Questo sfintere esofageo inferiore è uno sfintere non anatomico ma funzionale, da ricordare perché questo sfintere si contrae e si rilassa sotto tono nervoso, e il tono è regolato da neurotrasmettitori: in particolare il suo rilassamento dall'ormone VIP, dall'ossido di azoto, dal progesterone e così via dicendo; contrariamente altre sostanze, come la gastrina, come l’estrogeno, ecc, ne favoriscono la contrazione. Lo sfintere esofageo inferiore è importante perché, essendo uno sfintere funzionale ed essendo uno sfintere dove riconosciamo una componente nervosa gangliare ben rappresentata, turbe a carico di questo sfintere, cioè a carico delle strutture gangliari, congenite o acquisite, cioè la distruzione di gangli su base acquisita o la mancanza congenita delle strutture gangliari in questa sede, provoca una condizione molto importante clinicamente e anatomicamente che va sotto il nome di acalasia. L'acalasia non è altro che un’astenosi serrata per mancata coordinazione motoria tra la peristalsi che parte dal faringe, quindi con l'ingestione del bolo alimentare, e deve ovviamente continuare nello stomaco; ma se qui c'è un’astenosi serrata dello sfintere esofago inferiore, perché non c'è la componente gangliare, si crea allora una condizione di incoordinazione motoria tra la peristalsi superiore ed inferiore per cui l'onda peristaltica esofagea arriva a livello esofageo inferiore, si inverte, non prosegue nello stomaco e quindi il bambino o il neonato rigurgita la poppata intera. La mamma comincia a vedere una situazione di questo genere, ovviamente tanto più evidente quanto più serrata è la stenosi e quindi quanto più grave è l'acalasia, va dal pediatra, ricovero e partono le indagini.

Quindi ci sono delle strutture dell'organo e l'anatomia dell'organo che vanno ricordate per poi poter comprendere che cosa cambia nella patogenesi, nella patologia congenita e/o acquisita. Un'altra cosa da ricordare è il fatto che l'esofago, ricordatevi anche da un punto di vista anatomico, è rivestito da sierosa solo nella porzione anteriore, quindi posteriormente l'esofago non ha un rivestimento avventiziale che significa che patologie neoplastiche, per esempio, patologie infiammatorie, ancora più facilmente si propagano poi a livello mediastinico; e ancora nella porzione intra-addominale dell'esofago e quindi, in corrispondenza dell'orifizio diaframmatico dell'esofago, sono presenti dei ligamenti che tengono in asse, in sede l'organo, in sede quindi addominale l'organo. Questi ligamenti esofago-frenici possono essere lassi, in alcuni individui ci può essere una lassità congenita dei ligamenti, il che per esempio favorisce lo scivolamento dello stomaco in cavità toracica, quindi la lassità dei ligamenti può essere una condizione che favorisce le ernie iatali: ERNIE IATALI DA SCIVOLAMENTO O ERNIA PARA-ESOFAGEA.

Ancora, questa lassità dei ligamenti se favorisce lo scivolamento della porzione intra-addominale dell'esofago e del cardias, ma anche dello stomaco, in cavità toracica, vuol dire che favorisce un'altra condizione che noi chiameremo reflusso gastro-esofageo, condizione sempre più effettivamente presente nella popolazione (cioè il reflusso è un grosso problema nella popolazione).

La circolazione esofagea è un'altra cosa che ricordiamo perché soprattutto nella porzione inferiore, nel tratto inferiore, esiste una ricca commistione di vasi, che irrorano soprattutto la porzione inferiore dell'esofago, che è data da rami diretti dell'aorta, quindi dalle arterite esofagee che derivano direttamente dall'aorta, ma anche dai rami dell'arteria gastrica sinistra. Nella porzione inferiore questa ricca vascolarizzazione dell'esofago, si traduce a livello venoso nella formazione di un plesso venoso ben rappresentato, che in alcune patologie (come vi ha già probabilmente accennato, o come vi accennerà il professore parlando di cirrosi) darà poi origine a quelle che sono le varici gastro-esofagee inferiori; perché appunto il drenaggio è in parte venoso, drena direttamente nella cava inferiore, e in parte ovviamente vi è un ostacolo, e quindi in parte portale, attraverso rami della vena gastrica sinistra, tributari della vena porta.

Malformazioni dell'esofago

Allora quali sono le malformazioni dell'organo che troviamo frequentemente e che vedremo essere delle malformazioni congenite che sono particolarmente concentrate nell'esofago e meno rappresentate nello stomaco, nel duodeno, nel tenue e nel grosso intestino. Quindi vuol dire che la maggiore concentrazione della patologia malformativa che si ha nell'esofago, probabilmente, è proprio in relazione a quella che è la derivazione di esofago e trachea dallo stesso tubo endodermico, e la situazione più grave che noi possiamo riscontrare (ma questo vale in qualsiasi organo) è quella che va sotto il nome di agenesia = mancanza dell'organo. L’agenesia in questo caso dell'esofago è associata quasi sempre ad agenesia della trachea e dei bronchi, situazione incompatibile con la vita. Ma l'agenesia è una delle malformazioni forse meno frequenti nell'organo; quelle più frequenti nell’esofago sono quelle che riguardano la riduzione del lume, cioè la riduzione del calibro.

Riduzioni del calibro dell’esofago si possono avere per:

• Atresia
• Stenosi
• Pliche mucose
• Anelli muscolari (nella porzione inferiore)
• Acalasia (nella porzione inferiore), cioè per aganglia o ipoganglia

Atresia

L’atresia, quindi, è la mancata canalizzazione del lume dell’esofago, cioè si crea un organo sotto forma di moncone, un moncone spezzato o un moncone per esempio intero, quindi un cordone intero, privo di canale, privo di lume. In realtà però un lume sia pure virtuale generalmente è presente in questi abbozzi. È una condizione che colpisce 1 su 3000 nati vivi, quindi una situazione abbastanza rara, ma è una situazione che purtroppo quando si presenta è associata a fistola (1 su 800 nati vivi). Le atresie noi le ritroviamo spesso abbinate a difetti congeniti, difetti ereditari come la trisomia 21 (o Sindrome di Down) o la trisomia 18. La trisomia 21 è diventata una condizione molto frequente nella popolazione, anche se oggi, purtroppo, per scelta di coppia è possibile l’interruzione terapeutica della gravidanza; ma se la coppia decide di portare a termine la gravidanza il down può presentare quadri malformativi in vari distretti del suo organismo, tra cui l’esofago, sotto forma di atresia. Quando c’è un’atresia dell’esofago in genere un ecografista che ha una grossa esperienza morfologica del feto la individua, cioè l’atresia esofagea viene individuata molto bene dall’ecografista durante l’ecografia ginecologica, la cosiddetta ecografia morfologica che si fa a partire già dopo il primo trimestre di gravidanza, e più va avanti la gravidanza più è facile individuare questo difetto. Questo è facile se l’atresia coinvolge tutto l’esofago e quindi atresia sotto forma di due monconi o sotto forma di un unico cordone fibroso privo di lume; ma se l’atresia riguarda piccoli tratti dell’esofago la situazione può essere più complicata per l’ecografista a meno che questa situazione non si abbini a fistola tracheo-esofagea. Quindi l’atresia dell’esofago può essere un’atresia che riguarda l’intero canale, l’intero tratto sotto forma di due monconi separati o sotto forma di un unico cordone, o sotto forma di piccoli tratti atresici, o ancora possiamo avere atresie con fistole.

Situazioni di atresia esofagea con fistola nel neonato

• Moncone atresico superiore ed un moncone atresico inferiore collegato con la trachea, con creazione di una fistola tracheo-esofagea inferiore. Questa è la condizione più frequente, con la fistola localizzata solitamente a 2 cm dalla biforcazione tracheale. Questa situazione consente la nascita del neonato, ma se non viene individuata alla nascita, il neonato va incontro – a poche ore dalla nascita - a broncopolmonite "ab ingestis", poiché il lume virtuale creatosi permette il reflusso dei succhi gastrici dallo stomaco nell'esofago, quindi nella trachea e infine nel polmone, con insorgenza di infezioni polmonari chiamate broncopolmoniti “ab ingestis”.
• Unico moncone collegato con la trachea, fistola tracheo-esofagea (pervia o impervia, quindi con o senza lume virtuale).
• Moncone superiore con fistola.
• Doppio moncone con doppia fistola.

Tutte queste situazioni di fistole tracheo-esofagee possono essere corrette alla nascita (se non ci sono complicanze di broncopolmoniti “ab ingestis”) con intervento chirurgico di sostituzione del tratto atresico (o dell’intero canale se l’organo è tutto atresico) con un tratto di ileo, che man mano che il neonato cresce si adatterà ad una condizione nuova diventando esofago (metaplasia). Questi interventi non sono privi di complicanze: possono indurre mediastiniti con esito anche letale; ma inoltre il paziente, man mano che cresce, sarà obbligato a subire altri interventi perché non sempre il tratto sostituito si accresce in maniera adeguata, per cui si rende necessario aggiungere altre porzioni di ileo nei tratti ritenuti più opportuni dal chirurgo, finché l’individuo non raggiunge il completamento della sua statura.

L'atresia è molto più rara nell'intestino e, se presente, coinvolge prevalentemente il duodeno. Atresie coliche o ileali vengono individuate più facilmente quando presenti, e sono solitamente atresie parziali, cioè di piccoli tratti del tenue o del colon, e di facile risoluzione con resezione del tratto atresico.

Pliche mucose

Il lume esofageo può essere ridotto dalla presenza di pliche mucose: estroflessioni della mucosa che sporgono nel lume obliterandolo. Le pliche si possono riscontrare in quasi tutti gli organi cavi, molto comuni sono soprattutto nell'uretere dove sono ancora più importanti poiché, mentre nell'esofago si trovano nella porzione superiore dove il neonatologo - subito dopo il primo vagito alla nascita del bambino - interviene col sondino naso-gastrico liberando da muchi e da residui di liquido amniotico.