Antropologia Molecolare- il DNA

Antropologia molecolare

Il genoma umano

Ogni organismo vivente è caratterizzato dalla presenza di molecole di acido nucleico in grado di produrre copie identiche a sé stesse. L’informazione genetica degli organismi viventi è contenuta nelle molecole di DNA. Con il termine “genoma” si intende il contenuto completo dell’informazione genetica. Il materiale genetico degli eucarioti è suddiviso in più cromosomi lineari il cui numero è caratteristico per ogni specie. Molti eucarioti hanno due copie di ciascun tipo di cromosoma presente nel nucleo e, per questo motivo, il loro assetto è detto “diploide” (2N).

Nell’uomo il “cariotipo” (insieme completo di cromosomi in una cellula) è costituito da 46 cromosomi. Di questi, 44 sono detti “autosomi” e costituiscono 22 coppie di cromosomi omologhi, identiche nei due sessi. I geni contenuti in ogni autosoma sono in duplice copia, una per omologo. Gli altri due cromosomi sono quelli sessuali, rappresentati da due cromosomi X nella femmina e da un cromosoma X e uno Y nel maschio. Il maschio ha quindi una sola copia dei geni localizzati sul cromosoma X che è detta “emizigote”. I cromosomi che compongono ogni coppia sono ereditati uno dalla madre e uno dal padre dell’individuo. Poiché ogni coppia, fatta eccezione per la 23, è formata da cromosomi omologhi ci si aspetta che, in una determinata posizione (locus), entrambi i cromosomi presentino la stessa sequenza (AA o aa). Se è così, in quel locus l’individuo è omozigote, viceversa, (caso Aa o aA) è eterozigote. Se due sequenze di due individui differenti nello stesso locus presentano differenze maggiori dell’1% le due sequenze prendono il nome di “alleli”. Ciò significa che quel locus è un locus polimorfico poiché possono essere presenti sequenze diverse tra loro. Le varianti prendono il nome di “varianti alleliche”. Poiché individui strettamente imparentati presentano una minore variabilità allelica, questa può essere analizzata per compiere studi popolazionistici e stabilire rapporti di parentela.

Il DNA

Sia il DNA che l’RNA sono grandi macromolecole (polimeri) composte da unità costitutive più piccole. Caratteristiche fondamentali sono:

• L’unità strutturale ripetitiva degli acidi nucleici sono i nucleotidi che sono legati tra loro a formare un filamento di DNA (o RNA) la cui sequenza lineare è detta “struttura primaria del DNA”. Due filamenti di DNA sono legati tra loro a formare una doppia elica (struttura secondaria regolare ripetitiva). I vari ordini di ripiegamento delle strutture secondarie formano una struttura tridimensionale che prende il nome di “struttura terziaria”. All’interno delle cellule viventi il DNA è associato a un’ampia varietà di proteine che influenzano la sua struttura terziaria finale;
• Un nucleotide è composto da: un gruppo fosfato legato al carbonio 5 dello zucchero, uno zucchero pentoso (ribosio nel caso dell’RNA e desossiribosio nel caso del DNA) e una base azotata. Le cinque basi azotate sono distinte in purine e pirimidine. Le basi puriniche presentano una struttura a doppio anello (biciclica) e sono l’adenina A e la guanina G. Le basi pirimidiniche presentano una struttura a singolo anello (monociclica) e sono la citosina C, la timina T e l’uracile U (che nell’RNA sostituisce la timina). Le basi sono legate al Carbonio 1 dello zucchero da un legame covalente e la loro combinazione costituisce il “nucleoside”;
• La molecola di DNA è composta da due catene polinucleotidiche avvolte l’una intorno all’altra a formare una doppia elica destrorsa (in senso orario). Le due catene sono antiparallele, cioè, hanno polarità opposta. Un filamento è orientato in direzione 5’-3’ e l’altro in direzione 3’-5’. Lo scheletro, costituito da zucchero e gruppo fosfato, è rivolto all’esterno della struttura mentre le basi azotate sono rivolte all’interno e sono disposte perpendicolarmente all’asse principale della doppia elica. Le basi dei filamenti opposti sono unite da deboli legami idrogeno e sono appaiate in modo tale da non creare distorsioni nella struttura della molecola. A una purina corrisponde sempre una pirimidina e gli unici appaiamenti possibili sono A-T (o A-U nel caso dell’RNA) e C-G. la forma più comune assunta dalla doppia elica, in condizioni fisiologiche, è detta “forma B”;
• Alcune sequenze sono presenti solo una volta all’interno del genoma mentre altre sequenze si ripetono. Si identificano tre categorie di sequenze: sequenze uniche (presenti da una a poche copie per genoma), DNA moderatamente ripetuto (da poche a 10⁵ copie), DNA altamente ripetuto (da 10⁵ a 10⁷ copie). I genomi eucarioti sono costituiti da DNA sia a sequenze uniche sia a sequenze ripetute per un totale di 6 miliardi di paia di basi per cellula. Le sequenze uniche rappresentano circa il 65% del genoma e costituiscono la parte codificante del DNA, ovvero, la parte in cui sono riportate informazioni per la sintesi degli aminoacidi e per specifiche molecole di RNA. Il gene è una specifica regione del DNA che contiene questo tipo di informazioni.